2007：尋找人類基因組差異
中國青年報2007年12月26日報道 每逢年底，《科學》和《自然》等雜志都會評選出本年度一些重要的科學成果。在2007年出現的許多科學進展中，關于人類基因組差異的研究以及一種新的培育干細胞的方法，連同其他一些成果受到廣泛關注。 照片：全基因組關聯研究幫助科學家定位與Ⅱ型糖尿病有關的基因。 今年4月，來自多個國家的科學家同時在《科學》和《自然?遺傳學》雜志上發表了4篇關于Ⅱ型糖尿病的論文，報告了他們對于這種日益常見的疾病的研究成果。他們發現和證實了數個可能增加糖尿病發病風險的基因因素。令人感到振奮的不僅僅是這些發現本身：科學家在過去一年多的時間里以前所未有的速度發現了與許多常見疾病有關的基因和基因突變。這也是《科學》雜志選擇關于人類基因組差異的研究作為今年科研突破進展的原因之一。 科學家一下子發現了一大批常見疾病的致病基因 在人類由30億個堿基對、大約數萬個基因組成的基因組中，哪些基因或者基......閱讀全文
解鎖更多血型準確率超99％－！基因組測序新時代來臨
除了廣為人知的A、B、AB和O血型外，紅細胞上還有能觸發機體免疫反應的數百種不同的血型“抗原”。據FDA報道，每年有多達16人死于與ABO血型不同的紅細胞抗原不匹配。目前尚無任何方法可以測定所有的血液抗原。近日，來自哈佛醫學院等機構的研究人員開發出一個計算機程序，可以全面、經濟、高效地確定個體血型差
我國干細胞臨床治療時代已經開始
“十二五”以來，中國生物產業發展迅速，2015年產業規模超過3.5萬億元；2016年，我國生命科學與生物技術領域的ZL申請數量和授權數量，分別為23077件和11562件，均名列全球第2位…… 這樣的一組數據，源自近日發布的《2017中國生命科學與生物技術發展報告》。 “過去一年中，全球的生
NEJM：深度測序讓致病突變無所遁形
致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。為此，波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。這項研究發表在八月二十一日的《新英格蘭醫學》雜志上，為鑒定神經和精神類疾病的病
基因組測序進入千美元費用時代－個性化醫療不再遙遠
花1000美元就能為個人基因組測序，這是10多年來許多基因組測序公司奮斗的目標。現在，美國一家公司宣布，他們已能夠使這一愿望成為現實。 位于圣迭戈的伊盧米納公司本周發布消息說，將推出一款叫做HiSeq X Ten的測序儀，每臺售價100萬美元，但一次至少要訂購10臺。該公司表示，這一儀
良潤生物：把致病菌檢測帶入“H”時代
2014年11月26日，北京良潤生物科技有限公司今日正式推出“MicroFast?致病菌快速檢測系列產品”。其中，MicroFast?致病菌檢測組合將致病菌的檢測周期從“天”縮短到“小時”，把致病菌檢測帶入“H”時代。 北京良潤生物科技有限公司市場部經理陶文靖介紹到此次MicroFast?致病
蠶豆基因測序！
蠶豆的基因組終于被測序了，它擁有130億個堿基，超過了人類基因組的4倍。這項研究最近發表在《自然》雜志上。這一非凡的技術壯舉對于培育具有最佳營養成分和可持續生產的豆子的目標具有重要意義。由英國雷丁大學、丹麥奧胡斯大學和芬蘭赫爾辛基大學領導的一個來自歐洲和澳大利亞的研究小組合作進行了這項廣泛的測序工作
基因測序儀
原理編輯abi prism 310型基因分析儀采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddntp(標記終止物法)，因此通過單引物pcr測序反應，DNA測序儀生成的pcr產物則是相差1個堿基的3''''末端為4種不同熒光染料
基因測序原理
基因是位于DNA上的,其測序的原理是一樣的DNA測序的方法有很多種.目前最常見的是雙脫氧終止法了.在測序用的緩沖液中含有四種dNTP及聚合酶.測序時分成四個反應,每個反應除上述成分外分別加入2,3-雙脫氧的A,C,G,T核苷三磷酸(稱為ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后進行聚合反
基因測序簡介
測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標：讀長、成本、準確度、通量。 成本、準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2001年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9%，而唯一投入實用的三代測序
基因測序定義
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術
胎兒基因檢測新時代
? DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。??? 上周，在《新英格蘭醫學雜志》（The New Engla
Wolfram綜合征致病基因WFS1突變誘發糖尿病的潛在分子機制
Wolfram 綜合征（Wolfram syndrome/WS）是較為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，該疾病的臨床癥狀表現為糖尿病、視神經萎縮、神經性耳聾和尿崩癥等，糖尿病是其首發癥狀。Wolfram綜合征主要由WFS1基因突變引起，目前已鑒定到100多個WFS1基因的錯義突變位點與Wolfram
揭示Wolfram綜合征致病基因WFS1突變誘發糖尿病的分子機制
Wolfram 綜合征（Wolfram syndrome/WS）是較為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，該疾病的臨床癥狀表現為糖尿病、視神經萎縮、神經性耳聾和尿崩癥等，糖尿病是其首發癥狀。Wolfram綜合征主要由WFS1基因突變引起，目前已鑒定到100多個WFS1基因的錯義突變位點與Wolfram
丁秋蓉組發現2型糖尿病易感基因突變的致病機制
人類遺傳學研究，如全基因組關聯分析（GWAS）研究，為發現新的疾病易感基因，深入理解疾病發生規律提供了一種大規模的、無偏見性的、有充分人群基礎的研究角度。然而由于人群多樣性和遺傳信息的復雜性，GWAS研究往往只提示了特定遺傳突變和特定疾病發生之間的顯著相關性，而兩者之間是否存在直接的因果關系幾乎
Wolfram綜合征致病基因WFS1突變誘發糖尿病的潛在分子機制
Wolfram 綜合征（Wolfram syndrome/WS）是較為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，該疾病的臨床癥狀表現為糖尿病、視神經萎縮、神經性耳聾和尿崩癥等，糖尿病是其首發癥狀。Wolfram綜合征主要由WFS1基因突變引起，目前已鑒定到100多個WFS1基因的錯義突變位點與Wolfram綜合
血液干細胞逆轉Ⅰ型糖尿病
11月16日發表在《科學轉化醫學》雜志上的重要研究成果顯示，美國波士頓兒童研究所科研人員，通過注入預先處理過的血液干細胞產生了更多的蛋白質PD-L1，抑制了機體自身免疫反應，成功逆轉了小鼠模型Ⅰ型糖尿病的癥狀。 保羅·菲歐瑞納說：“當注射這些細胞時，真的會改變免疫系統。”研究人員把來自胰腺的、
干細胞能治療糖尿病嗎？
研究發現干細胞改善胰島功能的方式有許多，包括但不僅限于：①橫向分化為胰島β細胞;②改善胰島循環，促進原本胰島β細胞的再生；③保護內源性胰島β細胞免于凋亡;④胰外降糖作用，MSC可在體內其他組織分化為胰島素分泌細胞從而降糖;⑤減輕胰島素抵抗;
干細胞：糖尿病治療的希望？
根據國際糖尿病聯合會(IDF)于2009年發布的數據，全世界目前約有3000萬I型糖尿病患者。I型糖尿病患者需要每天注射胰島素維持生命，由于患者的免疫系統會攻擊產胰島素細胞，因而一旦停止注射就會危及患者生命。 干細胞聯合藥物治療促β細胞增殖 目前，美國密蘇里大學(University
糖尿病治療的注射時代或將終結
在1型糖尿病患者中，免疫系統會攻擊胰腺，最終使患者沒有能力自然地控制血糖。這些病人必須仔細監測他們的血糖水平，每天測量好幾次，然后注射胰島素以使他們的血糖水平保持在一個健康的范圍。然而，精確控制血糖是很難實現的，因此，患者會面臨一系列長期的醫學問題。 在去年6月份，美國北卡羅來納大學和北卡羅來
從“基因測序儀”觀“測序行業”！
基因測序儀：基因測序“皇冠上的明珠” 基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐，同時也是壁壘最高的部分，處于基因測序產業價值鏈頂端。基因測序儀對于基因產業的重要性，如同發動機之于汽車行業，芯片之于電子通信行業，可謂是基因測序“皇冠上的明珠”。 到目前為
基因檢測有什么用途
1、用途：1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。舉例：華大基因曾為一個臨床疑似“先天性白內障-小角膜綜合癥”的家系進行了基因檢測，最后在基因層面發現他們家系患的其實是“
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
糖尿病新突破：“干細胞療法”或可逆轉糖尿病
一份新研究發現，針對“流氓”免疫細胞的方法可以長期管理1型或2型糖尿病。 在此次試驗中，研究人員從糖尿病患者的血液中分離出免疫細胞(淋巴細胞)，并使他們短暫暴露于來自嬰兒的臍帶血干細胞中，接著再將這些免疫細胞送回到患者體內。研究人員把這種治療稱作“干細胞教育療法”，這是因為當免疫細胞暴露于干細
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結合PGC
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結合PGC
基因測序產生背景
史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測序 基因測序，本是一種實驗室研究技術手段，因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域，價格不菲。基因測序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。
基因測序技術（一）
什么是基因測序 基因組攜帶了個體的全部遺傳信息，基因測序能夠加深對疾病尤其是惡性腫瘤的分子機制理解，在診斷與治療方面都發揮著重要作用。從1953年沃森和克里克發現DNA分子雙螺旋結構到2001年首個人類基因組圖譜的繪制完成，越來越多的人們意識到基因測序在生物醫學中的重要作用。 所謂基因測
基因測序應用行業
基因檢測目前主要有三大細分領域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個性化診斷、以及健康人群疾病預防與監測。■生殖與遺傳健康基因檢測在生殖與遺傳健康領域具有廣闊的發展前景。當前主要的產品是通過對母體血液中的胎兒DNA（cfDNA）進行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現異常，從而排除胎兒患有Pata