迄今最詳細腎功能遺傳圖譜繪成

美國賓夕法尼亞大學科學家繪制出了迄今最完整、最詳細的腎功能遺傳圖譜，發現1000多個基因有望成為腎病治療標靶。這些成果為腎臟疾病的預防、精確診斷以及治療提供了新途徑。相關論文發表于最新一期《科學》雜志。

研究團隊表示，腎功能障礙已成為全球性的重大健康問題，通過逐一研究近1000個人類腎臟樣本和數十萬個腎臟細胞，他們完成了這份遺傳圖譜。他們還創建了一種“腎臟疾病遺傳記分卡”，讓醫生能與患者一起分析，找出與患者腎臟疾病最相關的特定基因和變異，為深入了解腎臟疾病背后的特定基因以及生理路徑提供了新線索。

研究團隊發現，近端小管細胞是致病變異的“溫床”之一。這些細胞與各種腎功能作用相關，包括重新吸收水和電解質、分泌化學物質等。一旦這些細胞發生變異，就可能阻礙腎臟基本功能的發揮，從而引發腎病。借助這份擁有數千個腎臟細胞精確“畫像”的圖譜，科學家可以“放大”并揭示某些遺傳變異是如何破壞關鍵腎臟細胞的調控機制的。

研究團隊還發現，其中600多個基因存在兩種變體：一種變體編碼構建身體蛋白質的指令；另一種變體不編碼蛋白質指令或改變蛋白質序列，但能夠控制蛋白質的生成量。研究團隊認為，這些基因具有極高的研究價值。

研究團隊認為，最新發現不僅能造福腎病患者，還有望促進精準醫學的發展。盡管不同患者的癥狀和結果可能非常相似，但科學家對其身體機制和基因研究越多，就越能發現疾病的獨特性和多樣性，從而為患者量身定制個性化療法。

慢性腎病影響了全球近10%的人口，且發病率還在上升。目前的療法只能減緩疾病進程，無法治愈患者。器官共享聯合網絡數據顯示，全球每時每刻有約9萬人在等待腎臟移植。而在美國，每天有13人在等待中死亡。研究團隊表示，隨著這項研究不斷深入，有望帶來新的腎病療法。