這項研究為孤獨癥精準診療提供重要依據

近日，電子科技大學生命科學與技術學院neuSCAN團隊擬整合多模態腦影像分析技術和機器學習算法，旨在揭示孤獨癥的多層次腦功能異質性并實現亞型的識別和劃分，并探究不同孤獨癥譜系障礙（Autism spectrum disorder, ASD）亞型在面孔情緒識別和聯合注意任務中的特異性神經行為模式。相關成果發表于《分子精神病學》。

研究首先利用多中心功能磁共振影像大數據，結合靜態/動態功能連接分析和規范模型建模，建立了三個層次功能連接特征（靜態/動態功能連接強度和動態功能連接變異）的多層次腦功能規范模型。團隊將孤獨癥個體映射到建立的規范模型中研究后發現，結合多層次腦功能指標識別孤獨癥群體異常的必要性，以及孤獨癥個體間在多層次功能連接上的顯著異質性。

聚類分析揭示了兩種穩定可重復的孤獨癥亞型。其中，亞型1（枕葉-小腦網絡為主導）在枕葉網絡和小腦網絡中表現出多層次的功能連接正偏移，而在額頂網絡、默認模式網絡和扣帶回-島蓋網絡中表現出負偏移。而亞型2（額頂-默認模式-扣帶回-島蓋網絡為主導）則呈現出完全相反的偏移模式。特別是枕葉-小腦網絡為主導的孤獨癥亞型在動態功能連接變異上存在更明顯的偏移，但額頂-默認模式-扣帶回-島蓋網絡為主導的孤獨癥亞型則在靜態/動態功能連接強度上存在更明顯的偏移。值得注意的是，兩種亞型的臨床癥狀無差異。

研究進一步通過無監督機器學習算法對獨立樣本中的孤獨癥個體進行亞型識別，并探索了本研究確定的兩種孤獨癥亞型在面孔情緒加工和聯合注意任務中的特異性表現。結果表明，額頂-默認模式-扣帶回-島蓋網絡為主導的孤獨癥亞型在面孔情緒加工中表現出對情緒面孔更短的注視，以及在聯合注意任務中表現出對目標和非目標物體更短的注視。

本研究系統揭示了孤獨癥譜系障礙存在兩種神經功能特征顯著不同但臨床表現相似的亞型。這一重要發現不僅深化了對ASD神經異質性的理解，更為解析其復雜的神經機制提供了新的視角。

尤為關鍵的是，該研究為ASD的精準診療提供了重要依據：基于神經亞型特征的個體化干預策略，可能比傳統的標準化治療方案更能滿足患者的實際需求，這或將推動ASD臨床實踐向精準醫療范式轉變。

相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03086-x