中國發現漢族先天心臟畸形新易感位點
日前，來自南京醫科大學的研究人員通過全基因組關聯研究(GWAS)，鑒別出了中國漢族人群先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜志上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授為論文的共同通訊作者。 先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，在中國，活產嬰兒中的發生率為0.5%—1%，在胎兒尸檢中的發生率達5%—10%，居國內兒童出生重大缺陷之首，同時也是5歲以下兒童致殘、致死的主要原因之一。分為紫紺型心臟病、左心梗阻性病變和最常見的心臟間隔缺損3大類，每類疾病的比例隨地理區域存在極大的差異。 目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。 該項新研究鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關的新遺傳區域，對于幫助科學家們更深入了解漢族人群先天性心臟畸形發生的分子機制，對先天性心......閱讀全文
中國發現漢族先天心臟畸形新易感位點
日前，來自南京醫科大學的研究人員通過全基因組關聯研究(GWAS)，鑒別出了中國漢族人群先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜志上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授為論文的共同通訊作者。 先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，在中國
Nature重頭論文：破解疾病易感位點
橫跨三大洲，全球23家研究機構的遺傳學家，兒科醫生，外科醫生和流行病學家組成的一個國際研究小組公布了一項最新研究成果 ――找到了最常見的非綜合征型顱縫早閉(non-syndromic craniosynostosis)在人類基因組中的關聯區域，這是一種顱骨骨板過早關閉的疾病。 “我
健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病
多國科學家共同發現卵巢癌新易感位點
近日，來自英美法德等多個國家的研究人員共同在國際著名期刊Nature Genetics刊登了他們的最新發現，他們利用GWAS方法以及對大量臨床病例和BRCA1/2突變基因攜帶者進行相關性分析，發現了6個新的侵襲性上皮卵巢癌（EOC）易感位點。這項研究對提高針對BRCA1/2突變基因攜帶者進行的臨
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
中國醫學科學院NatureGenetics揭示冠心病新易感位點
近日來自中國醫學科學院北京協和醫學院、國家人類基因組北方研究中心、上海交通大學、生物芯片國家工程研究中心等40多家機構的研究人員通過全基因組關聯研究發現了4個全新的冠狀動脈病(coronary artery disease)易感位點。相關論文于7月1日在線發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》
喉鱗狀細胞癌的3個易感基因位點找到－有利于早期診斷
最近，中外專家通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒定出了中國人群中喉鱗狀細胞癌（LSCC）的3個易感基因位點。其結果發表在國際權威學術刊物《自然·遺傳學》雜志。 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科劉明波、王嘉陵、楊仕明團隊與中國醫學科學院腫瘤研究所林東昕、吳晨團隊及復旦大學腫瘤研究所魏慶義團隊等國內外
研究發現三個食管癌高易感單核苷酸多態性位點
近日，由鄭州大學第一附屬醫院食管癌重點實驗室教授王立東領銜的團隊，聯合美國國立癌癥研究所和中國醫科院腫瘤醫院，采用全基因組關聯分析技術，通過對中國食管癌高、低發區15031例食管癌患者和15845例正常對照組人群進行對比分析，發現了3個食管癌高易感單核苷酸多態性位點。相關成果發表于《自
昆明動物所證實ZNF804A基因存在新的精神分裂癥易感位點
精神分裂癥作為最嚴重的精神疾病之一，在近年來的遺傳學研究上取得了相對較大的進展，而其中應用最廣泛的分析手段便是全基因組關聯分析和薈萃分析(meta-analysis)。中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室(博士研究生李明)通過文獻搜索發現，ZNF804A基因內一個非同義突變位點(rs1366
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
科學家發現閉角型青光眼新易感基因點
首都醫科大學附屬北京同仁醫院、新加坡全國眼科中心和新加坡基因組研究院等30多家研究機構的科學家通過全基因組關聯分析，發現了原發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點，有望為患者的早期篩查提供幫助。首都醫科大學北京同仁醫院王寧利教授和新加坡全國眼科中心昂丁教授作為共同通訊作者，近日在國際著
Rosa2基因組中的安全位點
當我們提到“safe harbour”，你首先想到的什么呢？我們今天要討論的不是船只安全停泊的港口，而是小鼠基因組中外源基因定點整合的安全位點。接下來就讓我們一起探索小鼠基因組中的最經典的安全位點之一：Rosa26，作為基因組中的安全位點是種怎樣的體驗吧。?Rosa26：安全這塊我拿捏的死死地！?隨
易感標志物的確定
胃癌是導至癌癥相關死亡的第三大最常見原因，通常預后較差，多數情況下是一種“發現即晚期”的兇狠病癥，因此難以治療。目前認為幽門螺桿菌是全世界約90％胃癌病例的元兇。它定植在全球近一半人口的胃中，雖然在大部分感染個體中并無癥狀，但在某些情況下會發展成為胃癌。?為了降低胃癌的死亡率，確定能夠早期診斷胃癌的
南京醫科大學Nature－Genetics發表GWAS研究新成果
來自南京醫科大學的研究人員通過全基因組關聯研究(GWAS)，鑒別出了中國漢族人群先天心臟畸形(congenital heart malformations，CHM)的兩個全新易感位點。相關論文于5月16日在線發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。
CRISPR新工具開辟更多可編輯基因組位點
據最新一期《科學進展》報道，美國麻省理工學院（MIT）研究人員發現了一種可靶向幾乎一半基因組位點的Cas9酶，從而極大地擴展了基因編輯工具的適用范圍。 盡管基因編輯工具近年來取得了相當大的成功，但CRISPR-Cas9在基因組上可訪問的位點數量仍然有限。這是因為CRISPR需要在基因組靶向位點
識別位點
中文名稱識別位點英文名稱recognition site定 義限制性內切酶特異結合的核苷酸序列。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞遺傳（二級學科）
剪接位點
中文名稱剪接位點英文名稱splicing site;splice site定 義剪接體可識別的RNA前體中內含子和外顯子連接邊界的序列和接頭位點。根據位置不同可以分為供體和接納體剪接位點。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5
英研究發現腦膜炎易感基因
一項最新研究發現，有些人很容易感染腦膜炎，但有些人對腦膜炎天生免疫，這是因為他們的基因存在不同。這項發現有助于研制針對B型腦膜炎球菌的疫苗。 英國帝國理工學院等機構研究人員在新一期《自然·遺傳學》雜志上報告說，他們和同行收集了英國、荷蘭、奧地利和西班牙等國約1500名腦膜炎
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
中英合作發現甲流重癥易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成嚴重并發癥，甚至引起重要器官功能衰竭，導致患者死亡。在這些特殊重癥患者中，除了年老體弱者和兒童外，哪些因素能影響流感重癥發生這一問題，一直是科學界探索的熱點。最近，北京佑安醫院與英國牛津大學分子醫學研究所合作研究發現，人體第11號染色體的某個基因位點，與人群
簡述深部真菌病的易感因素
深部真菌病的主要易感因素有以下幾個方面： 1.大量、長期或多聯使用廣譜和高效抗生素； 2.使用激素或免疫抑制劑； 3.老年患者； 4.嚴重的基礎疾病，如白血病、肺癌和肝癌等惡性腫瘤、慢性腎炎、尿毒癥、腎移植術后、慢性阻塞性肺疾患、天皰瘡、腦出血、糖尿病和AIDS等； 5.器官移植；
多個新乳腺癌易感基因確定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多個新乳腺癌易感基因確定
英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些
導致肝癌的易感基因區域被發現
軍事醫學科學院院長、中國科學院院士賀福初領銜的蛋白質組學國家重點實驗室，在肝癌研究領域又有重大科學發現。日前，在軍事醫學科學院蛋白質組學國家重點實驗室功能基因組學課題組的帶領下，國內多家單位合作，在人類染色體的一個特殊位置發現了一個容易導致肝癌的易感基因區域。 該課題組組長周
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
疾病易感基因檢測的原理是什么
現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。 可以說，引發疾病的根本原因
我國科學家發現白癜風易感基因
由安徽醫科大學教授張學軍領銜的皮膚病遺傳學研究團隊通過全基因組關聯分析研究，發現了白癜風易感基因，并首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病。國際著名學術期刊《自然—遺傳學》日前在線發表了這項成果。該成果對于揭示白癜風發病機制具有重大意義，標志著我國白癜風易感基因研究躋身世界領先行列。
進入位點
中文名稱進入位點英文名稱entry site定 義特指氨酰tRNA進入核糖體的部位。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）?