健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了NIH資助的MedSeq項目的研究結果，MedSeq項目是一個包含醫生和患者的隨機臨床試驗,旨在開發可靠的程序來傳達測序結果。 在MedSeq項目中，100名健康個體及其初級保健醫師參與并隨機分組，一半接受全基因組測序，一半未接受全部基因測序。專家分析了每個測序患者近5000個與稀有遺傳病癥相關的基因，包括臨床遺傳學，分子遺傳學，初級保健，倫理學和法律在內的許多不同學科的研究者共同參與了結果分析。 研究人員發現，在隨機接受基因組測序的50名健康初級保健患者中，有11名（22％）攜帶預計會導致以前未確診的罕見疾病的遺傳變異。 其中兩......閱讀全文
1/5的健康人攜帶有與疾病相關的基因突變
6月26日，Science、MIT網站都推出一篇圍繞“健康人群基因組測序”主題的新聞，揭示兩個科研項目的最新成果：1/5“健康”的成年人攜帶有與疾病相關的基因突變！ 這一結論無疑再一次引爆關于基因測序的爭論：有人認為它的出現和發展讓預測、診療疾病變得更加簡便和精準，有望成為預防醫學的基石；也有
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
Stroke:－最新研究揭示中風的遺傳風險因素
在最近一項研究中，來自Geisinger的研究人員已確定常見的遺傳變異是中風的危險因素，尤其是對于65歲以上的患者而言。 腦小血管疾病（SVD）引起全世界約四分之一的缺血性中風，并且是血管性癡呆的最常見原因。 SVD可以表現為大腦病變，通常出現在大腦掃描圖像上。 SVD通常與衰老和高血壓有關，
測序技術揭示I型糖尿病與腸道病毒感染相關的遺傳變異
2009年《Science》雜志在線公布的一項研究發現，某種疾病相關基因的一組罕見突變可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的風險。這項研究由劍橋大學Wellcome Trust/JDRF糖尿病與炎癥實驗室的Nejentsev等人完成。他們利用羅氏旗下454生命科學公司的Genome Sequence
揭示一種I型糖尿病與腸道病毒感染相關的遺傳變異
2009年《Science》雜志在線公布的一項研究發現，某種疾病相關基因的一組罕見突變可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的風險。這項研究由劍橋大學Wellcome Trust/JDRF糖尿病與炎癥實驗室的Nejentsev等人完成。他們利用羅氏旗下454生命科學公司的Genome Sequence
精準醫學，我的“命運”我做主？
2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因
“人類泛基因組項目”將極大促進疾病防治
科技日報北京4月21日電 （記者劉霞）一個國際科學家聯盟在20日出版的《自然》雜志上發表論文稱，十多家研究機構正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創建一個囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學的未來”，有望應用于疾病預防與治療等多領域。這項工作由美國國家人類基因
針對大眾的基因檢測服務－預防疾病or過分擔憂？
在澳大利亞針對健康人群發起基因檢測服務預示著個體化護理時代的到來，對機體基因組進行完全掃描目的就在于尋找個體患某些疾病的風險，這就能夠幫助人們采取措施有效預防疾病的發生；Garvan研究所就能夠提供這種基因檢測服務，公司CEO表示，這種基因檢測服務或許就能夠轉化到健康系統中，相比疾病治療而言，其
Mol－Psych：促進個體患阿爾茲海默病的新型風險基因
近日，一項刊登在國際雜志Molecular Psychiatry上的研究報告中，來自波士頓大學醫學院等機構的科學家通過研究發現了一些新基因，其或能幫助理解促使人群患上阿爾茲海默病的遺傳風險因素。 近年來，阿爾茲海默病的發病率逐年增加，而且其是引發癡呆癥的最常見原因，同時也是導致65歲及以上成年
Mol－Psych：促進個體患阿爾茲海默病的新型風險基因
近日，一項刊登在國際雜志Molecular Psychiatry上的研究報告中，來自波士頓大學醫學院等機構的科學家通過研究發現了一些新基因，其或能幫助理解促使人群患上阿爾茲海默病的遺傳風險因素。圖片來源：public domain 近年來，阿爾茲海默病的發病率逐年增加，而且其是引發癡呆癥的最常
Cell利用NGS揭示健康長壽的“基因秘密”，Nature卻有異聲
4月21日，Cell發表了一篇關于健康老人基因組的文章，當日，Nature網站首頁對該文章進行了新聞報道，有專家在Nature上表示Cell利用NGS進行研究具有不妥之處。 Cell：利用NGS揭示健康老人的長壽之謎 4月21日發表在Cell上的文章是有史以來最大的健康老人基因組測序的研究。
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過
NEJM：家人患上絕癥，你是否需要基因檢測？
《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生，指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病，但雜志同時發表了一系列文章，討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。 在NEJM描述的一個案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷入了深
賀林院士最新綜述：“精準醫學”冷思考
近期來自上海交通大學Bio-X研究院的賀林院士等人發表點評文章，介紹了目前國內外關于“精準醫學”的一些現狀，并針對幾個根本性的問題提出了新的觀點。 2015年1月20日, 美國總統奧巴馬在國情咨文演講中提出“精準醫學”計劃, 一期計劃投入2.15 億美元, 涉及100萬名志愿者的基因組測序工作
Nature重大成果：超越1000個人類基因組
完成了千人基因組計劃(1000 Genomes Project)的第二階段，一個多國科學家研究小組報告稱他們獲取了來自14個不同群體總共1092人的樣本，并對他們進行了全基因組測序。研究人員將這一壯舉描述為集體努力的成果，為生物學家和醫生提供了重要的信息，可用于了解人類遺傳變異的正常范圍，以
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？
1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。 今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。 如果大家
基因測序應用行業
基因檢測目前主要有三大細分領域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個性化診斷、以及健康人群疾病預防與監測。■生殖與遺傳健康基因檢測在生殖與遺傳健康領域具有廣闊的發展前景。當前主要的產品是通過對母體血液中的胎兒DNA（cfDNA）進行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現異常，從而排除胎兒患有Pata
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
遵循健康生活方式可以大大降低遺傳相關心臟病風險
2016年11月22日訊 /生物谷BIOON/ --眾所周知，遵循健康生活方式（不吸煙，控制體重以及經常運動）可以降低心臟病風險。但是對于那些攜帶心臟病風險基因的人來說是否也是如此呢？美國麻省總醫院的一項最新研究對該問題進行了調查，他們發現即使攜帶高遺傳風險，遵循健康生活方式也能夠降低心臟
科學家利用全基因測序來鑒別個體的患病風險
想象有一天當你去拜訪醫生進行身體檢查時，醫生會告訴你去進行一些常規檢查，比如膽固醇、血糖和血細胞計數等項目，但同時醫生也會讓你進行基因組的測序，即對大約30億個堿基進行檢測，然而常規的基因組檢測目前距離我們還太過于遙遠。 來自德克薩斯大學休斯頓健康科學中心的研究人員Eric Boerwinkl
臉部識別可幫助醫生檢測罕見遺傳病
雷鋒網消息，一些科學家正在努力將人臉識別技術應用到甄別身份和抓捕罪犯以外的領域。來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為“迪喬治綜合癥”的罕見遺傳疾病。 “迪喬
《Nature》罕見遺傳病比我們想得更復雜！
每年成千上萬嬰兒因其特殊的基因組成而不能正常發育，患有神經發育障礙的人在學習或語言上有障礙，或是發展出自閉癥等癥狀。解密發展性障礙（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在幫助確診這些未知罕見障礙兒童，理解導致疾病的原因。 今天（9月26日）發表
線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效
以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。 領導這項研究的特拉維夫希巴醫療
Science熱議，夢魘照進現實？
經典科幻電影Gattaca(《千鈞一發》)為我們描述了這樣的未來，那時孕前基因篩查相當普遍，人們甚至可以直接定制后代的基因。孩子們在出生前就被決定了日后的社會地位，經篩查優化的孩子們長大后可以做宇航員，而沒有經歷基因改造的孩子們只能去掃大街。誰都不希望未來如此殘酷，但我們似乎離這樣的世界越來越
Nature：最大規模糖尿病遺傳學研究解決世紀爭論
一個大型的國際科學家團隊的最新研究為2型糖尿病相關基因的提供了更完整的圖景，表明了之前已確定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁禍首，而特異型的變體可能在得這種疾病的人身上也起重要作用。 研究人員還通過他們對來自五個種族個體基因的研究鑒定了一種新的特定東亞人種的變體。這是迄今為止發
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
第二屆“NGS行業峰會”召開，聚勢共創基因產業新未來
·因美納“NGS行業峰會”首次在進博會期間舉辦 ，通過線上線下相聯動的形式，攜手約4.5萬位嘉賓，共話中國NGS產業發展前景·“罕與光”公益項目正式啟動，將為國內2,000多個罕見病家庭提供免費遺傳病檢測·入圍紅杉中國智能醫療基因組學孵化器（因美納技術驅動）第二期的9家初創企業，其中5家企業代表在本
最大型基因測序揭示健康老人秘密
對數百名健康老年人的基因組進行了研究的科學家說，這些老年人的一個秘密可能是通過基因保護防止心智功能的喪失。 科學家的這項工作是迄今為止對長壽無病人群進行的最大規模的基因組測序研究。主持這項研究的美國加利福尼亞州拉荷亞市斯克利普斯轉化科學研究所心臟病學家Eric Topol表示，其中一個最困難的