關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。......閱讀全文
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
關于高泌乳素血癥的簡介
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）又稱高泌催乳素血癥，是一類由多種原因引起的、以血清泌乳素升高及其相關臨床表現為主的、下丘腦-垂體軸生殖內分泌紊亂綜合征，是臨床上常見的、可累及生殖、內分泌和神經系統的一類疾患的統稱。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
關于低堿性磷酸酶血癥的簡介
低堿性磷酸酶血癥（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突變所致的一種罕見單基因遺傳病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脫落，血液及骨骼中的堿性磷酸酶（ALP）矛盾性減低。HPP可呈常染色體顯性或隱性遺傳。發病率1/10萬，男女均可患病。發病與堿性磷酸酶基因突變有關。臨床表現
關于高催乳激素血癥的簡介
高催乳激素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。HP在正常成人中發生率為0.4%，
關于高膽固醇脂血癥的簡介
高膽固醇脂血癥主要是指血膽固醇和/或甘油三酯升高高脂血癥是人體脂肪代謝異常的表現，主要分為三類高膽固醇血癥高甘油三酯血癥和混合性高脂血癥，看哪幾項指標來判斷自己是否患有高脂血癥呢主要看血清膽固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白膽固醇HDL-c和低密度脂蛋白膽固醇LDL-c這幾項指標。
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
關于小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
X-連鎖高免疫球蛋白M血癥（XHIM）為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反復感染為特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
高催乳激素血癥的簡介
以往，對女性出現閉經、溢乳者診為閉經—溢乳綜合征，直到1970年Frantz等才證明了人血液存在催乳活性物質。于1971年Hwang等發展了放射免疫測定PRL 的方法，現已知這種綜合征實由高催乳素血癥引起的。高催乳素血癥(HP)是下丘腦—垂體失調所致內分泌疾病，其中最常見的原因是垂體催乳素瘤分泌
診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介
主要根據臨床癥狀、X線檢查及基因檢測等診斷。患者可在不同時期出現乳牙早失或牙列早失、骨痛、關節畸形、骨骼畸形等癥狀。X線檢查可發現脫鈣樣表現和佝僂病樣表現。血清堿性磷酸酶水平降低。通過基因測序篩選堿性磷酸酶基因突變可用于確診。
治療低堿性磷酸酶血癥的簡介
1.全身治療 限制飲食中磷酸鹽的攝入有助于緩解癥狀。有報道應用非甾體抗炎藥可顯著改善兒童型患兒的臨床癥狀；重組人甲狀旁腺激素可促進成人型者跖骨應力性骨折的愈合；生長激素可促進骨骼生長發育、增高堿性磷酸酶的活性。 2.口腔治療 主要是口腔衛生指導，拔除過度松動的乳牙或恒牙，進行系統牙周治療，
關于高碳酸血癥的概述
高碳酸血癥是一個病癥名稱。 高碳酸血癥最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10
治療小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等并發癥的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG范圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床癥狀消失；部分患兒的中性白細胞計數
關于先天性高胰島素血癥的簡介
先天性高胰島素血癥是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖癥。而低血糖癥屬于危險癥狀，在沒有及時檢測出并進行治療的情況下，能引起癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血癥比較常見并且難以治愈，還容易引起年幼嬰兒低血糖癥。引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基
關于小兒磷酸酶過少癥的發病機制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時期出現腎臟損傷，表現為腎臟輕度間質纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全，同時，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合，因牙本質結構不良和牙周膜
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
治療高催乳激素血癥的簡介
1、隨訪：對特發性高催乳素血癥、PRL輕微升高、月經規律、卵巢功能未受影響、無溢乳且未影響正常生活時，可不必治療，應定期復查，觀察臨床表現和PRL的變化。 2、藥物治療： ① 溴隱亭：為非特異性多巴胺受體激動劑，可興奮多巴胺D1和D2受體，抑制催乳素的合成分泌，是治療高催乳素血癥最常用的藥物
家族性高乳糜微粒血癥的簡介
家族性高乳糜微粒血癥(FCS)，又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，亦稱原發性高脂蛋白血癥Ⅰ型，需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早，多于10歲以前出現急性發作性腹痛，肝脾中度腫大，視網膜血管蒼白，常見皮膚黃色瘤。2012年11月，歐盟首次批準了用于該病的基因藥物Glybera
遺傳性高膽紅素血癥的簡介
遺傳性高膽紅素血癥（hereditary hyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環至肝臟后，于肝細胞內在膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結合，形成膽紅素-葡萄糖
關于果糖血癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥(果糖血癥)屬于常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fru
關于高鎂血癥的檢查介紹
1.血清 鎂濃度升高（血清鎂>1.25mmol/L）可直接診斷高鎂血癥。 2.24小時尿鎂排泄量 對診斷病因有較大幫助,若丟失量減少,說明是腎性因素,內分泌因素,代謝因素所致,否則是攝取增加或分布異常所致。 3.心電圖檢查 高鎂血癥可出現傳導阻滯和心動過緩,其心電圖表現為P-R間期延長