診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。......閱讀全文
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
診斷丙酸血癥的基本介紹
丙酸血癥患者臨床表現缺乏特異性，臨床誤診率較高，對于原因不明反復發生的嘔吐、驚厥、酸中毒、發育落后、肌張力異常、昏迷患者，應考慮到本病，及早進行生化代謝分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，尿3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸增高，可診斷
簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
關于丙酸血癥的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉化障礙，體內丙酸及其代謝產物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。
治療丙酸血癥的相關介紹
1.一般治療 應以低蛋白質、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質的攝入。急性期治療應暫時中止蛋白質攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機體自身蛋白分解。病情穩定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
診斷小兒喉軟化癥的簡介
對可疑病例使用軟管喉鏡有助于確診，清醒狀態軟管喉鏡檢查可見典型的病理表現。依據發病時間、典型的病史和癥狀、吸氣期喉喘鳴和三凹征，對需要明確分型或重癥者需行軟管喉鏡檢查。 常規影像學檢查價值較小，準備手術干預時需對上氣道行全面的內鏡評估，排除可能同時存在的其他畸形。軟管喉鏡檢查是診斷喉軟化癥的必
簡述丙酸血癥的臨床表現
根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。 1.早發型 患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸
關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
關于丙酸血癥的預后和護理介紹
一、預后 預后取決于發病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發生腦萎縮、神經系統損害者預后差。 二、護理 1.一些患兒合并不同程度的智力和運動障礙，需要給予長期、耐心的照護及功能訓練。 2.飲食方面要注意控制天然蛋白質攝入量，選擇特殊配方奶粉或蛋白粉，以保證蛋
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
血膽癥的診斷
病史與癥狀 根據典型的癥狀，結合有腹部外傷史、肝手術及肝膽疾病等病史，一般來說診斷不會有困難。①發熱寒戰、黃疸和上腹絞痛后出現嘔血、黑便，伴肩背部放射痛。②出血可自行停止，出血后上述癥狀即可緩解。③出血一周左右發作一次，反復出現，具有周期性。④出血時可有失血性休克的一系列征象。 然而文獻中報
診斷小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
對原因不明的單純的血尿患者應詢問家族尿結石歷史，有助于診斷。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者應收集24小時尿測定尿鈣（Uca）和尿肌酐（Ucr）；如果尿鈣>0.1mmol/（kg·d）[>4mg/（kg·d）]就應測定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步診斷本病。
診斷小兒周期性低血鉀性麻痹的簡介
對首次發作者，應與急性多發性神經根炎，多發性肌炎，以及其他原因所致繼發性低血鉀性麻痹相鑒別。 本病與吉蘭-巴雷綜合征的鑒別，后者急性起病多見雙下肢受累后波及雙上肢，對稱性弛緩性麻痹，進行性加重5～7天時，病情多達高峰。可伴有感覺障礙，腦脊液有蛋白細胞分離現象。肌電圖檢查提示神經源性受損。
暈血癥的簡介
暈血癥又叫“血液恐怖癥”，也稱為愛爾式綜合征或艾倪爾式綜合征，是一種特殊處境中的精神障礙，此癥與怕見蛇、怕見毛毛蟲的“物體恐怖”，以及怕見陌生人、怕見異性的“交際恐怖”同屬恐怖癥，與膽小無必然聯系。暈血癥與暈車暈船也不同，前者與恐高癥類似，是心理問題；后者是內耳平衡器官的生理問題。雖然目前尚未弄
診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介
主要根據臨床癥狀、X線檢查及基因檢測等診斷。患者可在不同時期出現乳牙早失或牙列早失、骨痛、關節畸形、骨骼畸形等癥狀。X線檢查可發現脫鈣樣表現和佝僂病樣表現。血清堿性磷酸酶水平降低。通過基因測序篩選堿性磷酸酶基因突變可用于確診。
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
低鈣血癥的診斷
詳細詢問病史，應注意詢問有無慢性腎功能不全，甲狀腺功能亢進經手術或放射治療，其他甲狀腺和頸部手術，肝臟疾病，腸道吸收不良，攝入不足，缺乏光照，多次妊娠，長期哺乳的歷史。長期應用抗癲癇藥（如撲癲酮、苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬西平等）或魚精蛋白、肝素、反復輸入含枸椽酸鈉的血液均可導致低鈣血癥。此外應詢
高膽紅素血癥的診斷
黃疸是很多疾病的重要癥狀及體征，黃疸的起因源于膽紅素代謝環節的異常，通過對膽紅素、尿膽原、糞膽原的分析，可初步對黃疸的性質進行歸類，但要對病因作出準確的判定仍有賴于臨床醫師根據病史、體征、實驗室和其他輔助檢查等所取得的結果，進行綜合分析與判斷，才能得到正確診斷。