簡述肌陣攣性小腦協調障礙的臨床表現
1.多在兒童及成人早期起病。 2.早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。 3.多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。 4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。 5.認知功能多保持完好，并無癡呆表現。 6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。 隨病情發展，除共濟失調及肌陣攣外，可以出現不同癥狀體征，如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。后期應注意長期臥床導致的肺部感染、壓瘡等。......閱讀全文
簡述肌陣攣性小腦協調障礙的臨床表現
1.多在兒童及成人早期起病。 2.早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。 3.多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。 4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清
肌陣攣性小腦協調障礙的病因分析
肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征，又稱Ramsay Hunt綜合征（RHS）。 肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調)，其病因不明。
肌陣攣性小腦協調障礙的檢查方式介紹
遺傳物質和基因產物檢測：包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等，可在基因表達水平上確診和預測疾病。 1.電生理學檢查 腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波，光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位示潛伏期延長。 2.影像學檢查 腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮。
簡述肌陣攣性小腦協調不良癥的臨床表現
主要特征為動作性肌陣攣，突發、無節律、快速、短暫的不自主肌肉收縮，累及任何肌群，姿勢改變、疲勞、激動可促發及加重。肌陣攣出現早，常與小腦機能不良并存肢體共濟失調較軀干更為明顯。進展緩慢，不影響壽命，可有癲癇，可合并FA。
關于肌陣攣性小腦協調障礙的鑒別診斷介紹
必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病：如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現，盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。
關于肌陣攣性小腦協調障礙的診斷治療的介紹
診斷 根據發病年齡較輕，病程緩慢進展，主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調，如有癲癇發作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應考慮本病。 治療 小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對于小腦性共濟失調
簡述肌陣攣性小腦協調不良癥的發病機理
不明。單純毀壞齒狀核并不產生肌陣攣。小腦的主要傳出纖維功能是抑制性的，小腦皮層慢性刺激在人類可完全抑制全身性肌陣攣和癲癇，故本病的肌陣攣反映了小腦抑制功能喪失。新小腦和齒狀核及其傳出纖維與維持四肢近端姿勢有關，肌陣攣是在改變姿勢或運動方向的背景上產生。
肌陣攣性小腦協調不良癥的簡介
肌陣攣性小腦協調不良癥(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首報，以肌陣攣，小腦機能不良，伴或不伴癲癇為特征。又稱Ramsay-Hunt綜合征。
簡述肌張力障礙綜合征的臨床表現
多以肢體的某一部分出現不自主運動起病，如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始，先后擴展到同側及對側肢體，發生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立
肌張力障礙的臨床表現
扭轉痙攣 扭轉痙攣(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭轉性肌張力障礙（torsion dystonia），又稱畸形性肌張力障礙（dystonia musculornm deformans），臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動
反擊征的相關疾病
副腫瘤性小腦變性，小腦幕腦膜瘤，小腦腦橋角腦膜瘤，肌陣攣性小腦協調障礙
反擊征的檢查過程及相關疾病
檢查過程 囑病人握拳，上肢在肩關節處內收并用力屈曲前臂于胸前。檢查者將其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。正常時，前臂屈曲可立即被制止，若病人前臂此時繼續用力屈曲，則其手可反擊自己的胸部，即為反擊征陽性。 相關疾病 副腫瘤性小腦變性，小腦幕腦膜瘤，小腦腦橋角腦膜瘤，肌陣攣性小腦協調障礙
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
簡述小腦萎縮的臨床表現
1.共濟失調 共濟失調是小腦萎縮的主要臨床表現。患者站立不穩，搖晃，并足站立困難，一般不能單腿站立；步態蹣跚，行走時兩腿遠分，左右搖擺，雙上肢屈曲前伸如將跌倒之狀；辨距不良，動作易超過目標，越接近目標震顫越明顯，書寫時顫抖，字跡不規則，寫字越來越大。 2.小腦性構音障礙 吟詩樣語言，表現為
簡述急性小腦炎的臨床表現
1.急性起病，多見于兒童，也可發生于成年人，以急性小腦性共濟失調為主要臨床表現。 2.突然小腦性共濟失調、四肢不隨意運動、眼球異常運動及言語障礙，常見頭部、軀干、四肢劇烈震顫及斜視眼陣攣等不隨意運動，肌張力減低、腱反射減弱、構音障礙也較常見，少數有頭痛、嘔吐，少數患者有一側周圍性面癱。 3.
遺傳性共濟失調按解剖部位分類
(1)脊髓型： ①Friedreich型共濟失調。 ②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共濟失調(Biemond綜合征)。 (2)脊髓小腦型： ①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
簡述適應障礙的臨床表現
適應障礙的臨床表現形式多樣，主要以情緒障礙為主，如抑郁、焦慮，也可以適應不良的品行障礙為主，這與年齡有一定聯系：如成年人多見情緒癥狀，焦慮、抑郁以及與之有關的軀體癥狀均可出現，但達不到焦慮或抑郁的診斷標準；青少年以品行障礙為主，如侵犯他人的權益或行為與年齡不符，如逃學、偷竊、說謊、斗毆、酗酒、破
簡述排卵障礙的臨床表現
1.無排卵型功能失調性子宮出血 完全無規律的子宮出血。青春期女性最多見。出血間隔時間可長可短，可從幾天到數月，甚至1年以上。出血持續時間亦可長可短，常在生活上某些事件如考試、比賽、劇烈運動等后發生。出血量少時僅點滴出血，多時可有大血塊，出現嚴重貧血，貧血時可伴有頭暈、頭昏、無力、食欲缺乏、失眠
簡述脊髓小腦變性癥的臨床表現
1.初期 走路時步履不穩，肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。 2.中期 說話時發音含糊不清，無法控制音調。眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重，無法寫字。有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。 3.晚期 說話極不清楚，甚至無法語言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解
簡述小腦星形細胞瘤的臨床表現
典型原始纖維型星形細胞瘤從小腦半球長出，早期表現為一側的小腦受累癥狀，腫瘤可累及中線、四腦室，阻塞腦脊濃通路，引起腦積水，表現為顱高壓征。彌漫性星形細胞瘤往往從中線長出，直接侵犯四腦室．甚至腦干，臨床上出現共濟失調，顱高壓征及顱神經麻痹等。
臨床物理檢查方法介紹反擊征介紹
反擊征介紹:?囑病人握拳,上肢在肩關節處內收并用力屈曲前臂于胸前。檢查者將其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。若病人前臂此時繼續用力屈曲,則其手可反擊自己的胸部,即為反擊征陽性。反擊征陽性對小腦病變的診斷有參考意義。反擊征正常值:?正常人運動時,主動肌收縮的同時伴有拮抗肌的協同收縮運動,以穩定該動作
低糖飲食有效改善青少年肌陣攣性癲癇
《癲癇與行為》報告的一項研究顯示，飲食改變有可能是對青少年肌陣攣性癲癇患者（JME）藥物治療的有效輔助方法。該研究發現，能夠按照接受改良阿特金斯飲食治療至少一個月的兒童和青少年癲癇發作頻率顯著降低。 美國馬里蘭州巴爾的摩市約翰斯·霍普金斯醫學研究所Eric Kossoff教授和其他研究員寫
概述低血糖綜合癥的體征與表現
低血糖的癥狀與體征可有以下臨床表現。 1.交感神經系統興奮表現低血糖發生后刺激腎上腺素分泌增多，可發生低血糖癥候群，此為低血糖的代償性反應，患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進食后緩解，如低血糖逐漸發展則可出現下列臨床表現。 2.意識障
簡述軀體化障礙的臨床表現
軀體化障礙主要表現多種多樣、經常變化的軀體癥狀，癥狀可涉及身體的任何系統或器官最重要的特點是應激引起的不快心情，以轉化成軀體癥狀的方式出現。 最常見的是胃腸道不適（如疼痛、打嗝、反酸、嘔吐、惡心等）、異常的皮膚感覺（如瘙癢、燒灼感、刺痛、麻木感、酸痛等）、皮膚斑點，性及月經方面的主訴也很常
簡述副腫瘤性小腦變性的臨床表現
多見于成年人,女性稍多。病情呈急性或亞急性起病,進行性加重,可在數小時、數日甚至數周達高峰,自然緩解罕見。常有典型的小腦受損臨床表現,多以步態不穩為首發癥狀,以軀干和肢體對稱性小腦性共濟失調為主要表現,可伴有構音障礙和眼震（多為垂直型眼震）。也可出現大腦與周圍神經受損表現,如精神癥狀、認知功能、
關于進行性肌陣攣癲癇的類型介紹
為常染色體隱性遺傳，包括以下3種類型： （1）Lafora小體肌陣攣癲癇 也稱Lafora病，是罕見常染色體隱性遺傳病，6～19歲（平均14歲）發病，多以強直-陣攣發作起病，之后出現不規則肌陣攣發作，閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發輕微肢體抽動，粗大肌陣攣或局灶性發作，智力衰退早期出現，迅速進展，
簡述癲癇持續狀態的臨床表現
1.全面性發作持續狀態 全面強直-陣攣發作（GTCS）持續狀態：是臨床常見的危險的癲癇狀態強直-陣攣發作反復發生，意識障礙（昏迷）伴高熱、代謝性酸中毒、低血糖休克、電解質紊亂（低血鉀及低血鈣等）和肌紅蛋白尿等，可發生腦、心肝肺等多臟器功能衰竭，自主神經和生命體征改變。 2.強直性發作持續狀態
概述癲癇持續狀態的臨床表現
1.全面性發作持續狀態 全面強直-陣攣發作（GTCS）持續狀態：是臨床常見的危險的癲癇狀態強直-陣攣發作反復發生，意識障礙（昏迷）伴高熱、代謝性酸中毒、低血糖休克、電解質紊亂（低血鉀及低血鈣等）和肌紅蛋白尿等，可發生腦、心肝肺等多臟器功能衰竭，自主神經和生命體征改變。 2.強直性發作持續狀態
分析共濟失調癥的發病原因
共濟失調的病因有小腦性共濟失調、深感覺障礙性共濟失調、大腦性共濟失調、前庭性共濟失調。 1、小腦性共濟失調 (1) 小腦蚓部損害：常見于小腦蚓部腫瘤，兒童以髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤多見，成人以轉移瘤多見。 (2) 小腦半球損害：常見于腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病等。 (3)
簡述小腦幕切跡疝的晚期臨床表現
晚期又稱中樞衰竭期： 1）意識呈深昏迷，對一切刺激尚有均無； 2）雙側瞳孔均明顯散大，對光反射消失，眼球固定不動，多呈去腦強直狀態； 3）生命中樞開始衰竭，出現潮式或嘆息樣呼吸，脈搏頻而微弱，血壓和體溫下降，最后呼吸先停止。此時進行心臟按壓使之復跳，輔助呼吸和給予升壓藥物，則心跳血壓仍可維