簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰竭、門靜脈高壓，表現為肝功能異常、腹水、脾大、上消化道出血，嚴重者可致死。 2.體征 肝表面可捫及無明顯壓痛的散在性囊性結節和肝大，較大囊腫可在右上腹部捫及包塊，隨呼吸移動、表面光滑、有囊性感、無明顯壓痛，壓迫門靜脈或肝功能不全時可出現腹水和下肢凹陷性水腫。......閱讀全文
簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。
遺傳性多囊肝病的相關介紹
遺傳性多囊肝病又稱成人多囊肝病，指遺傳因素導致的肝多發囊腫性疾病。肝囊腫大小不一，早期可為單發性囊腫，絕大多數為多發性囊腫，可局限于半肝或雙側彌漫分布。本病多數在25-50歲間出現體征，近1/3的患者是體檢中捫及上腹部包塊而發現。常伴發多囊腎，多見于女性。
治療遺傳性多囊肝病的相關介紹
治療主要以緩解癥狀、治療并發癥、保護肝功能、延緩疾病進展為目的。對于小而散在的囊腫且無癥狀者不需特殊處理，定期觀察囊腫生長情況；對大而表現壓迫癥狀者，積極予以治療。主要治療方法有肝囊腫穿刺、肝動脈栓塞、手術治療等。 1.肝囊腫穿刺 肝囊腫如存在一個或幾個較大囊腫并導致壓迫癥狀時，可在超聲引導
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血
多囊病的臨床表現
常染色體顯性遺傳多囊病 過去稱為成年型多囊性腎臟病。ADPKD為最常見的多囊病疾病，遍布全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特征為腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見于肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。 病程長，發展緩慢，一般在40歲以前
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
簡述胰腺囊腺瘤、胰腺囊腺癌的臨床表現
胰腺囊腺癌的主要癥狀是上、中腹部隱痛或腰背痛，和上腹部腫塊。腹痛多不劇烈，有的病人僅為飽脹不適感；其他癥狀可有食欲下降、惡心、消化不良、體重減輕、黃疸等，少數病人可出現消化道出血；也有的病人平時無任何主訴，僅在剖腹手術或尸檢時意外發現胰腺囊腺瘤、胰腺囊腺癌的存在。Strodel統計62例胰腺囊腔
簡述多囊卵巢綜合病的危害
1、影響女性形象。如果發生多囊卵巢綜合癥，就會產生多毛、肥胖、座瘡，影響女性形象。 2、不孕。關于多囊卵巢疾病的患者往往有持續性無排卵，沒有辦法自然懷孕，是女性不孕癥的主要原因。 3、增加其他疾病的發病率。此類患者在30年后，高血壓發病率會比正常婦女高8倍，而且糖尿病發病率增加6倍，另外，子
簡述咽囊炎的臨床表現
主要癥狀為鼻腔后部有膿性分泌物下流入口咽部。患者自覺呼吸時有臭味，用力吸咳時可咳出膿性物或膿痂。常有頭痛，部位為枕后粗隆下方，炎癥或膿性物堵塞咽鼓管咽口，可出現耳鳴、耳聾，可有頸部淋巴結腫大。鼻咽鏡下可見鼻咽頂部正中有表面光滑的息肉樣腫物，有時上覆有膿痂，除去膿痂可見咽囊開口或瘺口，探針探入囊腔
簡述胰腺囊腺瘤的臨床表現
1.腹痛 腹痛是早期出現的癥狀，可為隱痛、脹痛或悶脹不適。腫瘤逐漸增大可壓迫胃，十二指腸、橫結腸等，使其移位并出現消化道不全梗阻的癥狀，除腹痛外尚可伴有食欲減退、惡心、嘔吐、消化不良和體重下降等。 2.腹部包塊 腹部包塊是主要體征。包塊多位于上腹正中或左上腹部，小者僅能觸及，大者可占據整個
簡述胰腺囊腺癌的臨床表現
胰腺囊腺癌的主要癥狀是上、中腹部隱痛或腰背痛，和上腹部包塊。腹痛多不劇烈，有的病人僅為飽脹不適感；其他癥狀可有食欲下降、惡心、消化不良、體重減輕、黃疸等，少數病人可出現消化道出血。 腹塊一般無觸痛，可呈囊性或堅硬實性。當繼發囊內出血時腹塊可突然增大，腹痛加劇，觸痛明顯。當腫瘤浸潤或壓迫膽總管時
多囊病的病理改變及臨床表現
病理改變 ADPKD患者早期腎臟大小正常，后期則增大，并出現形態異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小
多囊卵巢綜合征的臨床表現
月經紊亂 PCOS導致患者無排卵或稀發排卵，約70%伴有月經紊亂，主要的臨床表現形式為閉經（表現為原發性閉經或繼發性閉經，原發閉經者較少見）、月經稀發和功血，占月經異常婦女70-80%，占繼發性閉經的 30%，占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內膜
簡述多囊卵巢綜合病的基本癥狀
一、肥胖：約半數患者有此表現,與雄激素過多、未結合睪酮比例增加及雌激素的長期刺激有關 二、月經失調：初潮后出現月經稀發、繼發性閉經及無排卵性宮血 三、雙側卵巢增大：通過腹腔鏡直視卵卵巢增大；通過腹腔鏡直視卵巢或B超顯像檢查可確定卵巢的體積. 四、多毛：體毛豐盛，陰毛呈男性分布，油性皮膚、痤
簡述多囊卵巢綜合病的飲食原則
（一）忌吃刺激性食物 患者在選擇飲食方面，最好不要吃太過于辛辣、油膩的食物，如辣醬、辣椒、大蒜等等，以清淡、粗纖維的為主，太要吃的太過精細，多吃些新鮮的蔬菜和水果，如青菜、平菇、海帶、蘋果、香蕉、梨等等。 （二）選擇低血糖、低熱量的食物 多囊卵巢綜合癥的主要癥狀表現為月經不正常、無法排卵等
簡述慢性淚囊炎的臨床表現
1.溢淚，內眥部結膜充血，皮膚常有濕疹。 2.以手指擠壓淚囊部，有黏液或膿性分泌物自淚小點流出。 3.由于分泌物大量聚積，淚囊逐漸擴張，內眥韌帶下方呈囊狀隆起。
簡述胰腺囊性疾病的臨床表現
多數患者沒有癥狀，常因體檢等偶然因素而發現。本病的常見癥狀包括上腹痛、餐后飽脹感、包塊、幽門梗阻癥狀、惡心、嘔吐、腹瀉、脂肪瀉、體重減輕等。不同類型的胰腺囊腫，其臨床表現各異。 胰腺黏液性囊腫性腫瘤和胰腺實性假乳頭狀瘤患者就診時腫瘤往往較大，所以癥狀比較明顯；胰腺導管內乳頭狀黏液瘤的患者可
簡述肉芽腫性肝病的臨床表現
在日光照射的皮膚上初發單個或群集的小丘疹或結節，正常皮色、淡紅或暗紅色，逐漸擴大增多，形成斑塊，中央凹陷呈環狀或不整形，邊緣光滑，具珍珠樣色澤，呈堤狀隆起。環的直徑0.5—4cm或以上，3—5個至數十個不等，質較韌，略具浸潤，表面無鱗屑，無角化現象，環中皮膚外觀正常或現輕度萎縮。各環可相互融合，
概述多囊卵巢綜合征的臨床表現
1、月經紊亂 PCOS導致患者無排卵或稀發排卵，約70%伴有月經紊亂，主要的臨床表現形式為閉經、月經稀發和功血，占月經異常婦女70%～80%，占繼發性閉經的30%，占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內膜長期處于單純高雌激素刺激下，內膜持續增生易發生
關于遺傳性肝病的保養介紹
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結，肝火上升，加重肝病。 2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品
簡述乳房囊性增生病的臨床表現
病人常有一側或兩側乳房脹痛，輕者如針刺樣，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月經來潮前明顯，月經來潮后疼痛減輕或消失。檢查時乳房內有散在的圓形結節，大小不等，質韌，有時有觸痛。結節與周圍乳腺組織的界限不清，不與皮膚或胸肌粘連，有時表現為邊界不清的增厚區。病灶位于乳房外上方較多，也可影響到整個乳房
簡述肩峰下滑囊炎的臨床表現
1.一般癥狀 疼痛、運動受限和局限性壓痛是肩峰下滑囊炎的主要癥狀。疼痛為逐漸加重，夜間痛較著，運動時疼痛加重，尤其在外展和外旋時（擠壓滑囊）。疼痛一般位于肩部深處，涉及三角肌的止點等部位，亦可向肩胛部、頸部和手等處放射。 2.局部癥狀 肩關節、肩峰下、大結節等處有壓痛點，可隨肱骨的旋轉而移
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
簡述多囊卵巢綜合征閉經的癥狀體征
月經稀少，功能性子宮出血或閉經。 不孕原發或繼發。 體檢可見肥胖，多毛或面部痤瘡，但無喉結。 婦科檢查外陰及子宮發育良好，陰毛多呈女性分布，多數可觸及雙側增大的卵巢。
簡述多囊卵巢綜合征閉經的治療方案
（1）要求生育者：藥物誘導排卵： ①克羅米芬：50mg/d，連續5d，于孕酮撤退出血的第五天開始服用。一般停藥7～10d排卵。如無效，呈階梯式加量100mg，150mg，1/d，連服5d，一旦出現視力模糊及黃視，必須停藥。 ②克羅米芬+絨毛膜促性腺激素(HCG)：服克羅米芬后，在預定的排卵期
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因