關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢查 可明確囊腫的大小、數目、解剖位置及發現1～2cm的肝囊腫。 5.MRI 對囊內出血和感染在術前確診率有很大提高。......閱讀全文
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血
遺傳性多囊肝病的相關介紹
遺傳性多囊肝病又稱成人多囊肝病，指遺傳因素導致的肝多發囊腫性疾病。肝囊腫大小不一，早期可為單發性囊腫，絕大多數為多發性囊腫，可局限于半肝或雙側彌漫分布。本病多數在25-50歲間出現體征，近1/3的患者是體檢中捫及上腹部包塊而發現。常伴發多囊腎，多見于女性。
治療遺傳性多囊肝病的相關介紹
治療主要以緩解癥狀、治療并發癥、保護肝功能、延緩疾病進展為目的。對于小而散在的囊腫且無癥狀者不需特殊處理，定期觀察囊腫生長情況；對大而表現壓迫癥狀者，積極予以治療。主要治療方法有肝囊腫穿刺、肝動脈栓塞、手術治療等。 1.肝囊腫穿刺 肝囊腫如存在一個或幾個較大囊腫并導致壓迫癥狀時，可在超聲引導
如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰
關于囊性腎病的檢查方式介紹
1.單純性腎囊腫 （1）B超 圓形液性暗區，壁薄，可為單發或多發，可發生于單側或雙側腎。 （2）CT檢查、腎動脈造影、囊液化驗 主要和腫瘤性腎囊腫鑒別。后者的CT表現常有厚壁，囊壁不規則，囊內瘤區有回聲，后壁無回聲增強，囊腫與腎實質界面不光滑，邊界不夠清楚，靜脈注射造影劑后可出現增強影。腫瘤
關于胰腺囊腺瘤的檢查方式介紹
1.血清腫瘤標記物 胰腺囊腺瘤患者血清CEA、CA19-9基本正常。 2.囊液分析 術前或術中抽吸囊液做酶學、癌標和細胞學檢查有鑒別診斷價值。獲取囊液的途徑有B超引導下經皮細針穿刺、術中穿刺抽吸、內鏡超聲引導下穿刺抽吸、ERCP時經十二指腸穿刺抽吸和腹腔鏡檢查并穿刺抽吸囊內液。 （1）細
關于胰腺囊性疾病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 胰腺假性囊腫和胰腺導管內乳頭狀黏液瘤的囊液中淀粉酶常升高，而胰腺漿液性囊性腫瘤和胰腺黏液性囊腺瘤的囊液中淀粉酶值較低。 2.超聲檢查 能鑒別囊實性病變，但超聲檢查有局限性，難以看清整個胰腺。 3.CT檢查 能反映出腫物的大小、囊腫形態、有無分隔、結節、鈣化等。 4.磁
關于遺傳性肝病的保養介紹
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結，肝火上升，加重肝病。 2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品
關于雙側多囊卵巢的輔助檢查介紹
(1)多囊卵巢綜合征基礎體溫測定：表現為單相，月經周期后半期體溫無升高。 (2)多囊卵巢綜合征診斷性刮宮：于月經前2～3天至月經來潮6小時內進行。特別是年齡超過35歲的婦女更應常規進行診斷性刮宮，以早期發現子宮內膜不典型增生或子宮內膜癌。 (3)多囊卵巢綜合征B超檢查：可根據聲像圖顯
關于小兒囊性纖維性變的檢查方式介紹
1.血氣分析 肺泡-動脈氧分壓差增高，動脈PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯試驗 患者汗液氯化鈉增加。汗液收集方法采用毛果蕓香堿離子透入法最為準確。刺激汗腺后收集汗液（至少需0.1ml～0.5ml）。然后以滴定法測氯，以火焰光度計測鈉及鉀。如可排除腎上腺功能不全，汗氯值＜40m
關于遺傳性肝病的基本信息介紹
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能，其基因表達產物豐富，產物間相互作用，形成一個復雜的調控網絡，某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生發展。
關于遺傳性高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1.Gilbert綜合征 非結合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l/μmol/L，其他肝功能試驗正常。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol/L，90%為非結合肝紅素；Ⅱ型者血清非結合膽紅素在102～340μmol/L；Ⅰ
關于遺傳性血管性水腫的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 I型HAE患者血清補體C4、C1-INH濃度和功能均低下；Ⅱ型患者血清補體C4、C1-INH功能低下，但C1-INH濃度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH濃度和功能均正常 [1] ，需要進行相關的基因檢測以明確診斷。以上補體檢查均需重復一次。 2.組
關于遺傳性血小板減少癥的檢查方式介紹
1.Bernad-Soulier綜合征 血小板計數減少到正常，外周血涂片可見巨大體積的血小板。瑞斯托霉素誘導的血小板聚集缺乏，不能被正常血漿糾正。流式細胞術檢測GP-Ib-IV-V復合物數量下降。 2. MYH9相關疾病 血小板計數為20～30×109/L，MPV增高，外周血突變中性粒細胞
關于先天性膽管囊狀擴張的檢查方式介紹
1.B超、CT檢查 可以較好地確定囊腫大小及其部位。其診斷率較高，而且可以鑒別肝膿腫及肝臟腫瘤。B超可作為首選的檢查方法，B超如果發現可疑膽管囊腫內有囊壁增厚或結節樣改變時，應警惕癌變。 2.腹部X線檢查 囊腫大時腹部X線平片即可發現與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像。上消化道鋇餐
關于多囊卵巢綜合征閉經的診斷檢查介紹
一、診斷： 1、病史月經改變，包括月經稀少，功能性子宮出血或閉經。 2、不孕原發或繼發。 3、體檢可見肥胖，多毛或面部痤瘡，但無喉結。 4、婦科檢查外陰及子宮發育良好，陰毛多呈女性分布，多數可觸及雙側增大的卵巢。 5、輔助診斷 ①基礎體溫為單相。 ②閉經者孕激素試驗為陽性。 ③B
嬰兒肝病綜合征的檢查方式介紹
1．血常規檢查 大多數正常，如并發有感染者可出現白細胞總數升高。 2．肝功能、凝血酶原時間 總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素均可升高，谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶升高；普通型病例凝血功能檢查正常或接近正常，嚴重者凝血酶原時間、部分凝血活酶時間升高。 3．病原學檢測 應用酶聯免疫法或放射免疫法
關于非酒精性脂肪性肝病的檢查方式介紹
1.B超診斷 （1）肝區近場回聲彌漫性增強（強于腎臟和脾臟），遠場回聲逐漸衰減。 （2）肝內管道結構顯示不清。 （3）肝臟輕至中度腫大，邊緣角圓鈍。 （4）彩色多普勒血流顯像提示肝內血流信號減少或不易顯示，但肝內血管走向正常。 （5）肝右葉包膜及橫隔回聲顯示不清或不完整。 具備上述第
關于多形滲出性紅斑的檢查方式介紹
多形滲出性紅斑在臨床上可根據其病情分為輕重兩型。 1.輕型 發病較急，突然出現口腔粘膜損害，無明顯全身癥狀。或于病損出現前有頭疼、咽痛、全身乏力、關節痛等前驅癥狀。病損可單發于口腔或單發于皮膚，也有的患者同時具有皮損和口腔粘膜損害。 口腔損害常侵及唇、頰、舌、腭及口底等處粘膜。最初表現為在
關于遺傳性耳聾的遺傳方式介紹
（1）常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%．盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
關于多房棘球蚴病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血象中嗜酸性粒細胞輕度增多。肝功能試驗大多正常，僅少數晚期患者由于肝廣泛病變，血清丙氨酸轉氨酶與堿性磷酸酶增高，白蛋白降低，球蛋白升高，白/球蛋白比率≤1。 2.血清學檢查 免疫學檢查特異性抗體。包蟲皮內試驗大多陽性。少數皮試陰性者，血清包蟲ELISA大多陽性。 3.影像
關于多囊卵巢綜合病的自測介紹
1、雄激素過高，有多毛的問題、有痤瘡的問題，或者說激素水平的測定是高的。 2、排卵或者不排卵，表現在月經走勢不正常，有的是37天，有的是三個月、六個月來一次，這樣的月經肯定不正常。 3、月經失調。這主要是指中青年女性出現繼發性閉經的情況，而且在閉經前常有月經稀發或過少，偶爾會有月經頻發或過多
關于雙側多囊卵巢的危害介紹
多囊卵巢綜合征貴在早治療。在此提醒，治療越早，效果愈好，若等到婚后不孕時去醫院就診，那樣給患者帶來的精神創傷更大。不論有無生育要求，多囊卵巢綜合癥一旦確診，即應該馬上治療，以免留下不可挽回的遺憾。更重要的一點：就診要到正規醫院找專業醫師，不要輕信社會上那些黑診所和小醫院“包治百病”的蠱惑宣傳，以
關于多囊卵巢綜合病的基本介紹
多囊卵巢綜合病是一個病癥名稱。多囊卵巢綜合征的確切病因不詳，目前認為是卵巢產生過多雄激素,而雄激素的過量產生是由于體內多種內分泌系統功能異常協同作用的結果。