小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。 1.Turner綜合征 患者呈女性表現，第二性征不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發現只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發育為卵巢。 主要不同點為： （1）本病患兒除性征和外生殖器發育落后外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智能落后等。 （2）染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。 2.睪丸女性化癥 睪丸女性化綜合征患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現型為女性，所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態。 3.Mayer......閱讀全文
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。 1.Turner綜合征 患者呈女性表現，第二性征不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條
關于小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的檢查診斷介紹
1、檢查 實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。 2、診斷 46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的簡介
46-XY單純性腺發育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的病因分析
由于染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種： 1.多基因遺傳：但尚未肯定。 2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.手術治療 睪丸，條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除。 2.藥物治療 均可行雌孕激素替代治療。 二、預后 可使月經來潮，但不能受孕。
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的臨床表現
1.青春期表現 進入青春期年齡后，患兒出現第二性征發育落后或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期后可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不
診斷XX單純性腺發育不全的標準介紹
診斷需與其他原因造成的原發閉經相鑒別。對于染色體為46，XX的原發閉經者，通過腹腔鏡觀察到雙側條索狀性腺即可診斷XX單純性腺發育不全。與先天性卵巢發育不全（Turner）的區別是此類患者身高正常，且無其他Turner的軀體異常特征。
性激素六項檢查的相關疾病和癥狀wjvx
1、相關疾病 女性性早熟，男性性早熟，先天性卵巢發育不全，小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，性厭惡，性興奮障礙，功血，月經周期性精神病，小兒雄激素不敏感綜合征。 2、相關癥狀? 晚發月經，垂體性閉經，子宮性閉經，卵巢性閉經，月經失調，陰道內出現糞質和血性分泌，
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
有時仍需與以下疾病相鑒別： 1.佝僂病 佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。 2.軟骨發育不全 為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
臨床化學檢查方法介紹人絨毛膜促性腺激素HCG介紹
人絨毛膜促性腺激素HCG介紹： 絨毛膜促性腺激素(human choionic gonadotophin，HCG)是胎盤合體滋養層細胞所分泌的一種糖蛋白激素，由α和β2個亞單位、237個氨基酸組成，分子量39kD，其中，其α亞單位與FSH、LH和TSH的α亞單位相似，具有免疫交叉反應，其結構差異主
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于XX單純性腺發育不全的簡介
XX單純性腺發育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發閉經，神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性征不發育，內外生殖器為發育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀，但染色體為46，XX區別于XY類型。此類患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不發育或原發閉經而就診
診斷46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由于46，XY性腺發育不全綜合征可合并腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特征進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合征和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑒別。
關于XX單純性腺發育不全的病因病理介紹
已有報道多個家族姊妹中有兩個以上的患者，父母中有近親史，提示可能是一種隱性常染色體遺傳病，但僅限于46，XX個體。性腺發育不全可來自基因突變，亦可由于染色體異常。因此，染色體正常并不除外性腺發育不全。因基因而造成性腺發育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能發生此病。
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行46，XY性腺發育不全綜合征診斷的方法。染色體核型分析是主要的實驗室檢查確診依據。
關于小兒單純性血尿的鑒別診斷介紹
診斷小兒單純性血尿時須鑒別以下疾病： 1.IgA腎病 IgA腎病是以腎小球系膜區有顯著IgA沉著為特點的腎小球疾病，多數患兒表現為復發性血尿，尿中紅細胞除呈腎小球性嚴重變形外，于發作期也可呈非腎小球性。部分小兒血清IgA升高，確診有賴于腎活檢免疫熒光檢查。 2.良性家族性血尿 有家族史，
臨床化學檢查方法介紹絨毛膜促性腺激素β－（HCGβ）介紹
絨毛膜促性腺激素β （HCG-β）介紹： HCG是胎盤合體滋養層細胞所分泌的一種糖蛋白激素，它的主要功能是：維持黃體及降低母體淋巴細胞的活動，防止對胎兒的排斥反應。HCG結構中包括α、β兩個亞基，α亞基與LH、FSH、TSH近似，尤其是與LH有較大的免疫交叉反應，β鏈為其獨有，β亞基被用來制備特異
臨床化學檢查方法介紹尿17酮類固醇介紹
尿17-酮類固醇介紹： 17-酮類固醇(17-ketosteroide，17-KS)指皮質激素及性激素中在17碳位上有酮基者，包括雄酮、表雄酮、去氫異雄酮、1l-氧雄酮、11-羥雄酮等，大部分以結合形式存在。17-酮類固醇主要是腎上腺及睪丸雄激素的代謝產物，男性2/3來自腎上腺，1/3來自睪丸，女
小兒單純肺動脈口狹窄的鑒別診斷
單純輕度肺動脈瓣狹窄需與室間隔缺損相區別，前者肺血量減少，后者增多，且雜音部位及性質也有不同，前者雜音為噴射性在心音圖上呈菱形，后者雜音占全收縮期，在心音圖上呈一貫型，心導管檢查可協助鑒別，伴有青紫的重度肺動脈瓣狹窄應與法洛四聯癥鑒別，前者青紫出現較晚，肺動脈區收縮期雜音較強，第2心音有分裂，但
關于46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的檢查方法
1.遺傳學檢查 口腔黏膜涂片性染色體檢查可作為篩選，完全型患者表現型為女性，不完全型表現為外生殖器為兩性畸形，檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值。 2.激素檢測 在嬰幼兒和青春期之后，血漿和尿的促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低，雌激素釋放激素興奮試驗結果呈正常或活躍反應；甲
小兒單純肺動脈口狹窄的診斷及鑒別診斷
診斷 肺動脈瓣區有粗糙的收縮期雜音，P2減弱或消失，右心室肥大的X線或心電圖改變等可提示診斷線索，但需與房間隔缺損，室間隔缺損，原發性肺動脈擴張等相鑒別，原發性肺動脈擴張除肺動脈擴大外，收縮期雜音輕，多無震顫，P2正常，心導管測壓與血氣分析等正常。 鑒別診斷 單純輕度肺動脈瓣狹窄需與室間隔
關于小兒巴特綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物
小兒單純性肥胖癥的鑒別診斷
單純性肥胖兒每因體脂過多，將外生殖器掩蓋，以致錯認為外生殖器發育遲緩，應加注意。一般常懷疑過肥小兒為內分泌異常所致，實際上內分泌系統病所致肥胖比較少見，并且伴有其他癥狀，可資鑒別。 垂體及下丘腦病變可引起肥胖，稱為肥胖性生殖無能癥，但其體脂有特殊分布，以頸、頦下、乳、髖及大腿上部最為明顯，手指
關于單純皰疹的鑒別診斷介紹
凡體表部位具有典型皰疹損害者診斷不難。常見的單純皰疹多為復發型，依其臨床皮損特點，發作部位即可診斷。對某些少見的原發感染者，或損害僅存在于腔道深處（如生殖道、呼吸道等），或僅有內臟皰疹損害而體表無損害者，則有可能誤診。本病有時需和面部帶狀皰疹、膿皰瘡及固定性藥疹相鑒別。
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
小兒骨髓增生異常綜合征的鑒別診斷介紹
需與以下疾病相鑒別： 1.再生障礙性貧血 是一種由于多種原因引起的骨髓造血功能代償不全，在小兒時期比較多見，主要癥狀是貧血、出血和反復感染。臨床上出現全血細胞減少而肝、脾、淋巴結不腫大的一組綜合病征。核型檢查有助于兩者的鑒別。 2.巨幼細胞貧血 系脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。 2、鑒別診斷 本病征應與科凱恩氏綜合征（Cockayne綜合征）、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡
關于小兒溶血尿毒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
典型溶血尿毒綜合征病例診斷并不困難，凡有前驅癥狀后出現溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭三大特征者應考慮本病。癥狀不典型者可行腎組織活檢，如發現顯著的小血管病變和血栓形成有助于診斷。 本病應與與血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、急性腎小球腎炎、過敏性紫癜性腎炎、免疫性溶血性貧血、特發性血小板減
小兒雅克什綜合征的鑒別診斷
1.缺鐵性貧血 本病嚴重時可見小細胞低色素貧血，此時應與缺鐵性貧血鑒別，后者血清鐵下降但血清總鐵結合力上升，骨髓細胞外鐵減少，甚至消失，肝脾一般不腫大。 2.白血病 本病末梢血片可見幼稚粒細胞，且臨床伴有肝脾腫大，尚需與白血病鑒別，主要靠骨髓檢查。 3.慢性溶血性貧血 在有核紅細胞及網
小兒頸椎融合綜合征的診斷鑒別
本病征多見于女孩，結合臨床三聯征，其診斷依據主要靠X線片，顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。 本病征須與Turner綜合征，Noonan綜合征，Morquio綜合征，脊柱肋骨發育異常相鑒別。