特異性高雪氏癥的治療方法介紹
美國食品藥品監督管理局于 1991 年批準上市了由胎盤中提取的葡萄糖腦苷脂酶，后于 1994 年又批準了以基因重組方法研制的葡萄糖腦苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈謝病的 ERT治療。臨床實踐顯示，伊米苷酶可明顯改善Ⅰ型戈謝病患者的臨床癥狀體征，維持正常生長發育，提高生活質量，為Ⅰ型戈謝病治療的標準方法，治療越早，療效越好。伊米苷酶是截至2015年4月國內惟一可獲得的戈謝病特異性治療藥物。......閱讀全文
特異性高雪氏癥的治療方法介紹
美國食品藥品監督管理局于 1991 年批準上市了由胎盤中提取的葡萄糖腦苷脂酶，后于 1994 年又批準了以基因重組方法研制的葡萄糖腦苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈謝病的 ERT治療。臨床實踐顯示，伊米苷酶可明顯改善Ⅰ型戈謝病患者的臨床癥狀體征，維持正常生長發育，提高
非特異性高雪氏癥的治療方法介紹
可根據患者的臨床癥狀與特征選擇。貧血患者可補充維生素及鐵劑，預防繼發感染，必要時輸注紅細胞及血小板以糾正貧血或血小板減少。 骨骼病變的處理包括止痛、理療、處理骨折、人工關節置換等，并可輔以鈣劑及雙磷酸鹽治療骨質疏松。在無法接受酶替代治療的情況下，因病情進展（如脾功能亢進、脾梗死等） 可謹慎考慮脾
關于急性高雪氏癥的介紹
Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，主要為急性神經系統受累表現。常發病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，精神運動發育落后，2~4 歲前死亡。一些重度患者會出現關節攣縮。
關于高雪氏癥的基本介紹
高雪氏病，又稱戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl
高雪氏癥的基本信息介紹
戈謝病（Gaucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucoce
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
慢性亞急性的高雪氏癥的介紹
早期表現與Ⅰ型相似，逐漸出現神經系統受累表現，常發病于兒童期，病情進展緩慢，壽命可較長。患者常有動眼神經受侵、眼球運動障礙，并有共濟失調、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發育遲緩、智力落后。Ⅲ型可分為三種亞型，即以較快進展的神經系統癥狀（ 眼球運動障礙、小腦共濟失調、痙攣、肌陣攣及癡呆）及肝脾腫大為主
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
簡述高雪氏癥的診斷流程
由于戈謝病誤診、漏診率較高， 對于脾腫大和（或）血小板減少的患者， 可通過以下流程（通過文獻改編）， 排除惡性腫瘤等疾病后， 進行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測以確診或排除戈謝病。 本診斷流程圖從脾腫大開始，因為脾腫大是戈謝病最主要的特征（在 ICGG 戈謝病登記研究有 87%的患者脾腫大為正常值的 5
關于高雪氏癥的骨髓形態學檢查介紹
大多數戈謝病患者骨髓形態學檢查能發現特征性細胞即“戈謝細胞”，該細胞體積，細胞核小，部份胞質可見空泡。但該檢查存在假陰性及假陽性的情況。 假陰性： 即當未查見戈謝細胞時，仍不能否定患有戈謝病，需要通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診。假陽性：骨髓中的單核巨噬細胞等會吞噬細胞碎片或脂質代謝產物，形成
治療美尼爾氏癥的方法介紹
由于梅尼埃病病因及發病機制不明,目前尚無使本病痊愈的治療方法。目前多采用調節自主神經功能、改善內耳微循環、解除迷路積水為主的藥物治療及手術治療。 1.藥物治療 （1）前庭神經抑制劑多用于急性發作期,可減弱前庭神經核的活動,控制眩暈。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗膽堿能藥如
治療肯尼迪氏癥的相關介紹
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并
關于肯尼迪氏癥的治療介紹
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并
葡萄糖腦苷脂酶活性檢測高雪氏癥的介紹
葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的金標準。當其外周血白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性明顯降低至正常值低限的 30%以下時，即可確診戈謝病。國內相關研究表明戈謝病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同實驗室由于檢測方法及參考值存在差異，酶學的檢測的結果可能有所不同，應該根據各實驗室的
關于雷諾氏癥的診斷治療介紹
一、診斷 雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發作時的表現，結合以上激發試驗多可作出診斷。雷諾綜合征應區分原發性和繼發性雷諾綜合征，及時給予相關疾病治療。 二、治療 1.一般治療 避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2.藥物治療 （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
肯尼迪氏癥的診斷及治療介紹
診斷 肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人
特異性脫敏治療采用的方法介紹
常采用的方法有三種：注射脫敏治療過敏原注射脫敏治療是指用過敏原提取物進行皮內注射。脫敏注射從小劑量開始，逐漸增加劑量，以增加對過敏原的耐受性。脫敏治療一般至少需要2～3 年，長期的注射會帶來一定痛苦。舌下含服脫敏治療舌下含服脫敏治療是將誘發過敏的物質(如塵螨活性蛋白)制成不同濃度的脫敏液，用患者能適
特異性脫敏治療常采用的方法介紹
注射脫敏治療過敏原注射脫敏治療是指用過敏原提取物進行皮內注射。脫敏注射從小劑量開始，逐漸增加劑量，以增加對過敏原的耐受性。脫敏治療一般至少需要2～3 年，長期的注射會帶來一定痛苦。舌下含服脫敏治療舌下含服脫敏治療是將誘發過敏的物質(如塵螨活性蛋白)制成不同濃度的脫敏液，用患者能適應的小劑量每日給藥(
簡述克果納杰氏癥的治療方法
1、照光治療 患孩通常需要每天照光10~12小時，照光治療中需特別注意眼睛的照護及水分喪失的可能性、腹瀉或皮膚會變成暗褐色；過程中需裸身進行，所以體溫的維持是重要的。 2、肝臟移植 如果血清中總膽紅素(bilirubin)數值無法維持在 450至500 micromol/L之下，在嬰兒晚期
關于高雪氏病的基本信息介紹
此病因脂代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。 急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經系統癥狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。 慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫
特異性脫敏治療方法
特異性脫敏治療是當前對哮喘等過敏性疾病采用的治療方法之一 ，它是在確定了使病人發生過敏反應的過敏原之后，將過敏原制成各種不同濃度的提取液，給病人反復注射或通過其他途徑與病人反復接觸，劑量由小到大，濃度由低到高，以提高病人對此類特異性過敏物質的耐受性，能起到一定的預防和治療作用。但它適用于外源性過敏，
新方法或有助帕金森氏癥治療
向大腦移植未發育的神經前體細胞來修復損失的腦神經細胞，是目前治療帕金森氏癥、亨廷頓舞蹈癥等腦神經退化疾病的一個方法，但多數移植手術效果不明顯。其原因何在?德國研究人員近日發現了其中的機制，并找到破解方法。 一直以來，醫學界認為移植神經前體細胞的治療效果不佳，是因為大腦內環境不利于吸收由前體
－香雪制藥：特異性T細胞治療技術工作基本完成
關于特異性T細胞治療技術目前進展情況，香雪制藥介紹道，該治療技術作為腫瘤臨床治療創新技術，現基礎工作已基本完成，各項工作進展順利。 香雪制藥今日公布的投資者關系活動記錄表顯示，近日，國信證券、大成基金管理有限公司等6家機構對該公司進行了調研。 此間據香雪制藥介紹，公司對中藥資源全產業鏈布局主
關于特異性脫敏治療的介紹
特異性脫敏治療是當前對哮喘等過敏性疾病采用的治療方法之一 ，它是在確定了使病人發生過敏反應的過敏原之后，將過敏原制成各種不同濃度的提取液，給病人反復注射或通過其他途徑與病人反復接觸，劑量由小到大，濃度由低到高，以提高病人對此類特異性過敏物質的耐受性，能起到一定的預防和治療作用。但它適用于外源性過
治療威爾遜氏癥的概述
此病需要早期診斷早期治療，人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時久沒有排泄出去，銅則會在患者體中沉蓄，對周圍器官產生化學反應，使器官的器質性改變。這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變，但以前銅沉積所導致的質變損傷已無法救補，患者會留下終生的癥狀，僅能靠持續的治療與服藥維持正常動
高碘酸－雪夫氏反應實驗
實驗方法原理PAS反應顯示糖類的原理是由于含有乙二醇基的多糖類，在過碘酸的作用下，氧化產生醛基，此醛塞進而與Schiffs液作用便無色品紅變成紫紅色染料而附著于含有多糖類的組織上．堿性品紅＋2H2SO3→品紅亞硫酸（無色）???品紅亞硫酸＋帶醛基物質→無色物實驗材料標本試劑、試劑盒堿性復紅HCI活性
高碘酸－雪夫氏反應實驗
實驗方法原理 PAS反應顯示糖類的原理是由于含有乙二醇基的多糖類，在過碘酸的作用下，氧化產生醛基，此醛塞進而與Schiffs液作用便無色品紅變成紫紅色染料而附著于含有多糖類的組織上．堿性品紅＋2H2SO3→品紅亞硫酸（無色）? ?品紅亞硫酸＋帶醛基物質→無色物實驗材料 標本試劑、試劑盒 堿性復紅 H
PNAS：一種高敏感和高特異性的細胞死亡檢測方法
細胞死亡是健康和疾病狀態下人類生物學的一個重要特征。它可以預示病理早期階段（例如形成中的腫瘤或自身免疫疾病/神經退行性疾病的開始），標志疾病進展，反映治療的成功（如抗癌藥物），鑒別治療意外的毒性作用等等。然而直到現在，都不大可能在特定人類組織中非侵入性地檢測細胞死亡。 來自耶路撒冷希伯來大學的
治療高同型半胱氨酸血癥的方法介紹
高同型半胱氨酸血癥與心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏松相關骨折密切相關， 在一定程度上降低血漿同型半胱氨酸水平可緩解相關組織器官病變損傷。 高同型半胱氨酸血癥的治療主要是降低血漿同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治療高同型半胱氨酸血癥不能對心腦血管疾病及認知障礙起到二級預防的作用，但對