曾溢滔院士談罕見病：基因診斷、個體化醫療是發展趨勢
2月28日是國際罕見病日，去年隨著冰桶挑戰公益項目的風靡全球，漸凍人進入了社會大眾視野，其實漸凍人是種罕見疾病，罕見病種類有上萬種。比較常見的有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯酮尿癥、進行性肌萎縮癥等疾病。 在國際罕見病日當天，我國著名家曾溢滔院士闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示，罕見病的早期發現、診斷極為重要，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。而基因診斷是目前最有效的診斷技術，當前，我國的基因診斷有了長足的發展，結合后期個體化醫療，能大幅度提高罕見病患者的生活質量。 近期，上海市兒童醫院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨床應用的試點單位資質，以曾溢滔院士領銜的團隊，已完全可以開展罕見病的基因診斷，去年一年就有經過基因測序......閱讀全文
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
基因療法治療一些罕見疾病取得進展
科研人員在剛剛過去的2009年利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病，并取得不同程度的進展。例如，在美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病位列其中。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域的進展對人類最終戰勝一些罕見疾病具有重要意義。 基因是生命的設計者，負責編
基因“剪刀”可用于診斷疾病
CRISPR / Cas技術不僅可以改變基因：根據弗萊堡大學的一項研究，通過使用所謂的基因剪刀，可以更好地診斷癌癥等疾病。 在這項研究中，研究人員介紹了一種微流控芯片，該芯片可識別RNA的小片段，從而比目前可用的技術更快，更準確地指示特定類型的癌癥。該結果最近發表在科學雜志“ Advanced
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
Inozyme和Prevention－Genetics為罕見鈣化疾病合作開展基因檢測
分析測試百科網訊 近日，Inozyme Pharma表示，正在與威斯康星州的PreventionGenetics合作開展一項免費的基因測試計劃，幫助制藥企業改善正在開發關于兩種罕見鈣化疾病的治療藥物的檢測和理解。圖片來源于網絡 該計劃將為符合ENPP1和ABCC6基因突變的懷疑家族史的符合條件
《細胞》：罕見疾病重要突破
“我們分析了一個特殊的蛋白家族：muscleblind樣蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，這種蛋白最先是在果蠅中發現的，”IRCM的RNA生物學研究部主任 éric Lécuyer說，“這些RNA結合蛋白，之前研究發現在肌肉和眼睛的發育過程中發揮了重要
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
上海交大醫學院最新研究解析罕見疾病基因
來自上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心，長春中醫藥大學附屬醫院等處的研究人員發表了題為“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
感染性疾病基因診斷進展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等。這些病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查，體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體 DNA 或 RNAde 復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。自聚合酶鏈反應（ PCR ）
基因芯片的應用疾病診斷
基因芯片作為一種先進的、大規模、高通量檢測技術，應用于疾病的診斷，其優點有以下幾個方面：一是高度的靈敏性和準確性；二是快速簡便；三是可同時檢測多種疾病。如應用于產前遺傳性疾病檢查，抽取少許羊水就可以檢測出胎兒是否患有遺傳性疾病，同時鑒別的疾病可以達到數十種甚至數百種，這是其他方法所無法替代的，非常有
測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
Science子刊：11個基因聯手診斷疾病
來自斯坦福大學醫學院，辛辛那提兒童醫院等處的研究人員發表了題為“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnost
感染性疾病基因診斷進展（二）
5 、血液篩查 血液篩查主要為免疫學方法。輸血危險性來源于窗口期獻血，病毒變異，非典型免疫應答和實驗室檢測的失誤。 1999 年歐洲共同體、美國、日本相繼把獻血員篩查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、與胎兒發育異常有關的病原體檢測 研究表明，孕婦宮內感染弓形蟲 TOX 、風疹病毒 RV 、巨細胞病毒
感染性疾病基因診斷進展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等。這些病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查，體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體 DNA 或 RNAde 復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。自聚合酶鏈反應（ P
ruvant胎兒血紅蛋白基因療法獲美國FDA罕見兒科疾病資格！
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家臨床階段的生物制藥公司，專注于開發和商業化變革性療法，用于嚴重血液疾病的治療。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予ARU-1801治療鐮狀細胞病（SCD）的罕見兒科疾病資格認定（RPD）。
每天30克“抗性淀粉”有助降低罕見基因疾病人群患癌風險
林奇綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，它會增加包括結腸癌、腦癌、胃癌和胰腺癌在內的多種癌癥風險。現在，這種疾病似乎有了“克星”——食用抗性淀粉。7月25日發表于《癌癥預防研究》的論文指出，這種常見于燕麥、豆類和香蕉中的膳食纖維可以將林奇綜合征患者罹患消化道癌的風險降低近50%。這是首次研究證明一種營養素
GEN：測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
納米抗體將用于治療罕見凝血疾病
9月3日，法國制藥商賽諾菲(Sanofi)已獲得歐洲藥品管理局批準，將使用納米抗體治療罕見的凝血疾病。 Caplacizumab市場用名為Cablivi，由比利時生物制藥公司Ablynx研發，將用于治療患有獲得性血栓性血小板減少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些時候法國制藥商賽諾菲以39
EBioMedicine：治療罕見神經疾病的新療法
最近，辛辛辛那提大學的一項研究顯示，一種用于治療包括膠質母細胞瘤在內的某些癌癥的靶向療法可能也有利于治療其他神經系統疾病。 這項研究4月6日在線發表在《EBioMedicine》雜志上，該研究顯示，一種名為SapC-DOPS的納米顆粒的藥物載體能夠在不傷害健康細胞的情況下提供靶向治療。這種方法
基因治療攻克罕見病，然而卻不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治療，在給一個家庭帶來歡樂的同時又會帶來多少悲傷。 Amy Price，一位普通的美國母親，在2011年做了沒有任何母親愿意做的事情--將生病的女兒留在公寓給人照看，自己則帶著剛出生的兒子尋求能夠救命的治療。 Price的小兒子Giovanni如今已經6歲了，而她的大女兒Livian
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補