遺傳發育所等在自閉癥的非人靈長類模型研究中獲進展
自閉癥譜系障礙(ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明，世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異，嚴重影響小鼠模型研究的臨床轉化價值。因此，有必要開發相應的ASD非人靈長類模型，促進基礎研究成果的臨床轉化。 SHANK3基因突變在ASD病人中出現頻率最高，是目前國際上公認的幾個ASD高發致病基因之一。中國科學院遺傳與發育生物學研究所張永清研究組、李曉江研究組，美國杜克大學醫學院教授姜永輝團隊和華中科技大學教授魯友明團隊，以及廣州元?生物科技有限公司密切合作，使用CRISPR/Cas9編輯技術在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因，制備基因突變猴后代，最終獲得了三只帶有SHANK3基因突變的食蟹猴后代。SHANK3完全缺失導致一些突觸后電子致密區蛋白如GluN2B、PSD95和mGl......閱讀全文
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人類疾病的靈長動物模型
自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorders, ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異
檢測精子的突變可評估后代患自閉癥的風險
通常認為，自閉癥（Autism spectrum disorder，ASD）與遺傳和環境有密切聯系，但其發病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD與僅出現在孩子身上的新突變（de novo mutations，DNMs）有關，同時，研究人員描述了一種針對精子特異
著名華人科學家Nature連發重要成果
美國每六名兒童就有一位患有包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、智力障礙（ID）、孤獨癥譜系障礙（ASD）在內的發育障礙。最近人們發現，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突變。PTCHD1缺失個體會表現出ADHD癥狀、睡眠障礙、肌張力低下、攻擊性、ASD和ID。由此可見，PTCHD1很可能
遺傳發育所等在自閉癥的非人靈長類模型研究中獲進展
自閉癥譜系障礙(ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明，世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異，嚴重影響小鼠模型研究的臨床轉化價值。因此，有必要開
中科院，東南大學等學者新觀點：自閉癥神經環路新機制
自閉癥（autism spectrum disorder, ASD），是一類常見的神經發育疾病，發病率占普通人群的1%。ASD臨床表現為人際交往障礙、行為方式刻板重復及興趣狹窄。隨著社會經濟的發展和飲食生活習慣的改變，ASD的發病率有逐年上升的趨勢，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔，已成為需
FDA批準自閉癥輔助診斷器械
一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
灰質的變化可能預測成年人自閉癥嚴重程度
一項研究報告說，大腦皮層是覆蓋著大腦的一層灰色物質，它們能影響有意識的思維、記憶、語言和其他功能，在大腦皮層內部神經連線的差別可能預測有自閉癥譜系障礙(ASD)的成年人的社會與重復癥狀的嚴重程度。成像研究已經提示，在患自閉癥和沒有患自閉癥的人的白質內部信號以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮層的灰
證實疫苗與自閉癥無關
? 兒童期疫苗注射與自閉癥的相關性歷來眾說紛紜。其中，麻疹、腮腺炎、風疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗爭議最大。然而，一項發表于5月9日《疫苗》的Meta分析顯示，疫苗與自閉癥及ASD的發病之間并無關聯。? ? 本項研究由來自澳大利亞Whiteley-Martin研究中心及悉尼大學Ne
一文了解自閉癥的靶向治療
最近的統計數據，從該中心疾病控制和預防中心(CDC)建議，ASD現在影響1在59孩子在美國，增加患病率15%，較前一報告。 目前尚無ASD的醫學療法，基于我們對疾病的分子病理生理學的有限了解，治療方法僅是對癥治療。近年來，研究已經利用“后基因組時代”的技術進步來研究遺傳基因可能對ASD易感性的
【潛藏的危機】自閉癥患者存在過早死亡的高風險
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種廣泛性發展障礙，基于典型自閉癥癥狀而擴展的定義。典型自閉癥，是一種較為嚴重的發育障礙性疾病，主要癥狀包括三種：社交交流障礙、語言交流障礙、重復刻板行為。 因為考慮到還有一些患者癥狀雖不典型，但是在社交、交流能力等方面存在明顯缺陷，這也就是說自閉癥也存在不同程度，既
腸道菌群與自閉癥，因果難辨？
孤獨癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又稱自閉癥，是一種較為嚴重的神經發育障礙性疾病。典型自閉癥，其核心癥狀是“三聯癥”，主要體現為在社會交往能力、語言能力、刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。
4月2日世界自閉癥日－解讀CNS雜志自閉癥領域重要成果
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險
在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。 Joseph Bux
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
人腦類器官準確模擬自閉癥，有望治療復雜腦疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm憑借類器官和遺傳學的革命性結合系統，科學家現在可在人腦類器官中全面測試多個突變的影響，識別出脆弱的細胞類型和基因調控網絡，而這正是治療自閉癥譜系障礙的基礎。這一成果為了解最復雜的人類大
人腦類器官準確模擬自閉癥，有望治療最復雜的腦疾病
憑借類器官和遺傳學的革命性結合系統，科學家現在可在人腦類器官中全面測試多個突變的影響，識別出脆弱的細胞類型和基因調控網絡，而這正是治療自閉癥譜系障礙的基礎。這一成果為了解最復雜的人類大腦疾病提供了前所未有的創新途徑，并為臨床研究帶來了希望。相關結果于13日發表在《自然》雜志上。 左半部分：人腦
自閉癥發病率持續上升:每36名美國8歲兒童中就有1人確診
美國疾病控制和預防中心（CDC）最近的一項研究揭示了美國兒童自閉癥譜系障礙（ASD）的發生和人口統計學的變化趨勢。根據最新的數據，每36名8歲兒童中就有1名被確認為自閉癥患者，即2.8%。這一比例超過了2021年12月發布的上一次估計，當時的流行率為每44名兒童中有1人，或2.3%。這個數字也明顯大
人(ASD)酶聯免疫分析
人(ASD)酶聯免疫分析 試劑盒使用說明書 本試劑僅供研究使用???????目的：本試劑盒用于測定人血清，血漿及相關液體樣本中雄烯二酮(ASD)的含量。 實驗原理： 本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中人雄烯二酮(ASD)水平。用純化的人雄烯二酮(ASD)抗體包被微孔板，制成固相抗體，往包被
實現滿月即可診斷自閉癥，從1cm頭發中檢出準確率高達81％
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經發育疾病，兒童的診斷率約為2%，平均診出年齡約為4歲。然而，對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育，目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感覺通路（包括視覺和聽覺）發展的神經回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
改良腸道微生物群－治療患兒胃腸道和行為癥狀
腸道微生物作為人體最龐大、最復雜的微生態系統，不僅關乎了人體的生理功能，許多研究表明某些心理疾病也受腸道微生物的影響，比如困擾當代許多人的自閉癥。 近日由Dae-Wook Kang發表的一篇名為《微生物轉移治療對自閉癥和腸道微生物的長期療效》指出自閉癥譜系障礙(ASD)患者腸道微生物群與自閉癥
實現滿月即可診斷自閉癥，從1cm頭發中檢出準確率高達81％
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經發育疾病，兒童的診斷率約為2%，平均診出年齡約為4歲。然而，對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育，目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感覺通路（包括視覺和聽覺）發展的神經回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
腦掃描或可早期診斷兒童自閉癥
《科學·轉化醫學》雜志近日報道稱，新的研究結果揭示，腦掃描可以發現6個月寶寶的腦部功能性變化，根據這些變化可預測他們日后是否會罹患自閉癥譜系障礙（ASD）。 ASD即廣泛意義上的自閉癥，是一系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交、行為和交流方面的能力。ASD患者大腦處理信息的方式異于常
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
星形膠質細胞衍生的－ATP為－ASD－的潛在分子參與者
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種常見的神經發育障礙。ASD 的潛在機制尚不清楚。在 ASD 患者和動物模型中注意到星形膠質細胞的改變。然而，星形膠質細胞功能障礙是小鼠 ASD 樣表型的因果關系還是結果尚不清楚。2 型肌醇 1,4,5-三磷酸 6 受體 (IP3R2) 介導的 Ca2+ 從細胞內 C
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
Cell－Reports發現自閉癥發病的新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。 之前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POS