檢測精子的突變可評估后代患自閉癥的風險
通常認為，自閉癥（Autism spectrum disorder，ASD）與遺傳和環境有密切聯系，但其發病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD與僅出現在孩子身上的新突變（de novo mutations，DNMs）有關，同時，研究人員描述了一種針對精子特異性致病突變的測量方法，為未來的孩子提供更準確的ASD風險評估。 現有的研究指出，男性精子的突變對自閉癥的影響最大。研究者對8位ASD患兒父親的精子進行分析，使用全基因組測序來測量精子嵌合現象，即后代和父親精子的基因差異，結果在后代身上發現了只與父親精子匹配的變異體。dSNVs的復發風險分層和嵌合率在精子和血液中的差異 通過對912例新基因突變(de novo single-nucleotide variants, dSNVs)進行檢測，研究者將其分為4類：只存在精子中 (sperm-detectableonly, SDO)、大量存......閱讀全文
檢測精子的突變可評估后代患自閉癥的風險
通常認為，自閉癥（Autism spectrum disorder，ASD）與遺傳和環境有密切聯系，但其發病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD與僅出現在孩子身上的新突變（de novo mutations，DNMs）有關，同時，研究人員描述了一種針對精子特異
分析抗精子抗體致病因
如果在不孕癥檢查中發現抗精子抗體陽性，首先應避免抗原刺激。常采用避孕套局部隔絕法，或中斷性交或體外排精法避孕 6個月，避免因精子與女性生殖道接觸，刺激女性體內持續產生抗精子抗體。復查抗體陰性后，于排卵期性生活可提高受孕率。 抗精子抗體是一個復雜的病理產物，男女均可罹患，其確切原因尚未完全明了。
無頭精子癥：主要致病基因
安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。 “在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學
用CRISPR迅速鎖定致病突變
CRISPR/Cas技術可以實現定向基因組編輯，快速生成轉基因動物模型用于研究人類遺傳疾病。德國科學家們利用外顯子測序和CRISPR/Cas基因組編輯，在短時間內鑒定了一種人類肢體缺陷的致病突變。這項成果發表在一月十一日的Genome Research雜志上。 細菌一直在與病毒或入侵核酸進行斗
基因突變可讓精子游泳能力驟減
????? 英國劍橋大學和澳大利亞莫納什大學的研究人員稱，他們從基因角度找到一種阻止精子游泳的方法，有望在掌握一種新的男性避孕藥方面獲得關鍵性突破。這項研究結果刊登在最新一期《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上。
著名華人院士CRISPR改寫致病突變
CRISPR/ Cas9已經作為基因組編輯工具被用于各種各樣的研究，比如將HIV從人類基因組切下，以及在靈長類動物中關閉基因的表達。現在，科學家們又通過CRISPR/Cas9在人類細胞系中，改寫了一個引起β-地中海貧血（β-thalassemia）的突變基因，這一成果于八月五日發表在Genome
蛋白質突變“導致病毒傳播”
一項新的研究表明，齊昆古尼亞病毒的一個簡單的蛋白質突變可以讓它適應新的蚊子宿主，并傳播到更多地區。 美國德克薩斯大學醫學分校進行的研究發現，該病毒外殼蛋白質的單個氨基酸突變可以幫助它適應新的蚊子宿主白紋伊蚊（Aedes albopictus）。這項發現發表在了上周（12月7日）的《公共科學圖書館·
人(ASD)酶聯免疫分析
人(ASD)酶聯免疫分析試劑盒使用說明書本試劑僅供研究使用???????目的：本試劑盒用于測定人血清，血漿及相關液體樣本中雄烯二酮(ASD)的含量。實驗原理：本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中人雄烯二酮(ASD)水平。用純化的人雄烯二酮(ASD)抗體包被微孔板，制成固相抗體，往包被單抗的微孔中依次加
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
PNAS：空氣污染會增加精子DNA突變
人們早已知道，空氣污染與呼吸系統疾病、心血管問題、發育不足以及肺癌等存在關聯。加拿大科學家近日研究發現，空氣污染還會增加小鼠精子的DNA突變。這一發現無疑將提升人們對空氣污染影響人類健康和生育力的關注。相關論文1月14日在線發表于美國《國家科學院院刊》（PNAS）上。 圖片說明：空氣污染會使小
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人類疾病的靈長動物模型
自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorders, ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異
Cell－Reports發現自閉癥發病的新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。 之前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POS
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
我國學者發現人類弱畸精子癥的新致病基因
復旦大學附屬婦產科醫院教授張鋒與安徽醫科大學教授曹云霞等合作研究發現人類弱畸精子癥的新致病基因TTC29。該研究成果論文近日在線發表于《美國人類遺傳學雜志》。 不孕不育是現階段影響人類生殖健康的重大問題之一，全世界范圍內有5000萬夫妻面臨生育問題，其中男性因素約占30%~55%。在引發男性
NEJM：深度測序讓致病突變無所遁形
致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。為此，波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。這項研究發表在八月二十一日的《新英格蘭醫學》雜志上，為鑒定神經和精神類疾病的病
22％健康人攜致病相關基因突變
許多醫生和研究人員認為，全基因組測序（WGS）的應用將在疾病的診斷和預測疾病的發展上發揮重要作用。然而，也有研究人員認為，從投入和回報上來說，在日常的醫療保健中廣泛應用WGS是不值得的。 近日，新發表在《內科學年鑒》雜志上的研究為2種觀點的“辯論”提供了新的“論據”。來自美國布里格姆婦女醫
遺傳發育所等在自閉癥的非人靈長類模型研究中獲進展
自閉癥譜系障礙(ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明，世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異，嚴重影響小鼠模型研究的臨床轉化價值。因此，有必要開
我科學家用CRISPR糾正癲癇致病突變
編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發生突變，可導致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對比效果有關。近期，來自中國科技大學、中科院廣州生物醫藥與健康研究院、廣州醫科大學第二附屬醫院和中南大學的研究人員，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
測序儀巨頭推出AI算法，預測致病基因突變
ChatGPT等大模型點燃人工智能新一輪熱潮之際，另一種累積數百萬年的天書般“語言”也在試圖用該技術獲得最新解碼。近日，全球基因測序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更準確地預測患者致病基因突變。據美國國家衛生研究院發布的數據，每年生成的基因組數
定向深度測序技術讓致病突變無處可逃
? ? ? ? 今年8月，美國波士頓兒童醫院的科研人員在一項研究中深入檢測了臨床基因測試無法確認病因的158名腦畸形患者的DNA。在高靈敏度測序的幫助下，研究團隊發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對于傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過于微小。 這類細胞基因變異又稱嵌合突變
中科院，東南大學等學者新觀點：自閉癥神經環路新機制
自閉癥（autism spectrum disorder, ASD），是一類常見的神經發育疾病，發病率占普通人群的1%。ASD臨床表現為人際交往障礙、行為方式刻板重復及興趣狹窄。隨著社會經濟的發展和飲食生活習慣的改變，ASD的發病率有逐年上升的趨勢，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔，已成為需
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
深度結合技術可預言蛋白結合點查出致病突變
據國外媒體報道，美國加州食品與農業研究學會科學家近日提出一項名為“深度結合”的最新技術手段，通過運用機器學習技術分析蛋白質與DNA和RNA的結合方式，查出可阻斷細胞進程的致病突變。 美國加州食品與農業研究學會高級研究員布倫丹-弗雷運用“深度學習”技術，最新研發出一項可查出致病突變的科技手段。
Science：定向深度測序技術讓致病突變無處可逃
今年8月，美國波士頓兒童醫院的科研人員在一項研究中深入檢測了臨床基因測試無法確認病因的158名腦畸形患者的DNA。在高靈敏度測序的幫助下，研究團隊發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對于傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過于微小。 這類細胞基因變異又稱嵌合突變，存在于每個人
“優勝劣汰”精子？阿爾茲海默癥致病蛋白又一“正派”職責
提及淀粉樣蛋白最容易聯想到的是阿爾茲海默癥（AD），一種多發于中老年群體的神經衰退性疾病。作為危害老年人健康和生命的主要原因，阿爾茲海默癥迄今為止依然沒有有效的預防和治療方法。多年的研究表明，β-淀粉樣蛋白會過度表達、聚集形成蛋白纖維而沉積在大腦中。這些蛋白纖維是AD的核心致病物質，也是AD防治
張鋒/曹云霞鑒定了新的弱畸精子癥致病基因TTC29
男性不育是一種復雜的、多因素的、高度異質性的疾病。其中，精子質量下降，包括精子運動能力降低或外部形態畸形，是導致男性不育的主要因素，約占總不育群體的30%-50%。臨床中對精子問題引發男性不育的診斷通常僅僅是描述性的、基于精液參數進行的分類，隱藏在精液表象后面的病因卻復雜多樣。弱畸精子癥，作為臨
精子10個秘密：精子運動永往直前
?? 精子雖小，秘密不少。12月4日，美國“福克斯新聞網”刊文為我們揭開了精子的一些科學知識。簡單了解，就能幫助人們更好地保持生殖健康。這些知識是由美國新澤西州哈肯薩克大學醫學生殖研究中心主任大衛·辛恩教授總結出來的。?? 1.精子產生于睪丸，成熟需要10周。?? 2.成熟精子儲存在位于睪丸上端
我國學者發現導致男性不育的基因突變
中科院生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組合作，首次發現人類Piwi基因突變可導致男性不育，并深入揭示了其致病機理，為相關男性不育癥的早期分子診斷及精準醫療提供了理論依據。近日，《細胞》在線發表了該項研究成果。 據悉，在我國的不孕不育夫婦中，男性因素約占
建立“人造精子”介導高效產生點突變小鼠的新方法
近日，中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所李勁松研究組和第二軍醫大學附屬長征醫院袁文課題組的最新研究成果Efficient generation of the mouse model with a defined point mutation Through haploid c
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高