紅細胞酶缺陷的檢驗
紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。 紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁路（HMP)兩種。前者有13種酶參與，已知其中有10種酶缺陷可以引起溶血性貧血（如 HK，GPI，PFK，ALD，TPI，PGK，DPGM，PK等)。后者有6種酶參與，均有因遺傳性缺陷而引起溶血的報告（如 G6PD，GSHPx，GR，α-GCSyn, GSHSyn等)。近年來發現參與核苷酸代謝的嘧啶5'核苷酸酶（P5'N)、腺苷脫氨酶（AD)、腺苷酸激酶（AK)缺陷也可引起溶血性貧血。 以下簡要介紹紅細胞酶缺陷相關檢測方法和原理。 變性珠蛋白小體生成試驗 1．原理 G －6 －PD 缺乏的病人血樣加入乙酰苯肼......閱讀全文
紅細胞酶缺陷的檢驗
紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。 紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁
紅細胞酶缺陷的檢驗
紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。?紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁路（HM
紅細胞酶缺陷的檢驗(2)
谷胱甘肽還原酶缺陷檢測1．原理谷胱甘肽還原酶 （glutathione reductase ，G H） 催化反應中 NADPH 轉變為 NA DP ＋ ， 熒光消失，通過在365nm 處觀察熒光斑點消失的時間 （G R 熒光斑點試驗）反映谷胱甘肽還原酶的活性，或直接測定吸光度的變化 （G R 活性定
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小體→被脾臟
紅細胞酶缺陷的檢驗都有哪些實驗？
1）高鐵血紅蛋白還原試驗2）變性珠蛋白小體檢查3）G-6-PD測定（熒光斑點試驗和G-6-PD活性檢測）4）丙酮酸激酶測定
紅細胞酶缺陷性貧血的實驗診斷
1.紅細胞G-6-PD缺陷癥：本病分5型：蠶豆病、藥物致溶貧、感染誘發溶血、新生兒高膽紅素血癥和遺傳性非球形紅細胞溶貧。(1)篩檢試驗 1)高鐵血紅蛋白還原試驗：G-6-PD活性雜合子中等缺乏者74%～31%，臍血77%～41%;純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%，臍血小于40%;2)G
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用有那些
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。 G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用有什么？
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。 G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小
紅細胞酶的功能改變與酶缺陷有什么關系
紅細胞酶的功能改變與酶缺陷：紅細胞酶缺陷多系遺傳性，因其結構基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血，多表現為慢性非球形紅細胞溶血性貧血，部分對多種氧化型藥物敏感，其中以G6PD和PK較常見。
紅細胞酶的功能改變與酶缺陷有什么關系？
紅細胞酶的功能改變與酶缺陷：紅細胞酶缺陷多系遺傳性，因其結構基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血，多表現為慢性非球形紅細胞溶血性貧血，部分對多種氧化型藥物敏感，其中以G6PD和PK較常見。
紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥
（1）篩檢試驗：PK熒光斑點法：中等缺乏者（雜合子型）20～60min熒光消失，嚴重缺乏者（純合子型）60min熒光不消失。 （2）確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正常活性的25%～50%，嚴重缺乏者（純合子型）為正常活性的25%以下。
紅細胞膜缺陷檢查方法介紹
⒈ 紅細胞滲透脆性試驗意義⑴ 紅細胞滲透脆性增高見于：遺傳性球形細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血伴繼發球形細胞增多等。⑵ 紅細胞滲透脆性減低見于：缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血等。⒉?紅細胞孵育滲透脆性試驗意義 本試驗對輕型遺傳性球形細胞增多癥的檢出敏感，也見于丙酮酸激酶缺乏癥等酶缺陷的溶血性貧血
紅細胞膜缺陷檢驗及其應用
1、紅細胞滲透脆性試驗（1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同濃度的低滲鹽溶液中紅細胞溶血的情況，通過紅細胞表面積與容積的比值，反映其對低滲鹽溶液的抵抗性。比值愈小，紅細胞抵抗力愈小，滲透脆性增加。反之抵抗力增
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。 1.紅細胞滲透脆性試驗 （1)原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
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紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。 1.紅細胞滲透脆性試驗 （1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用(2)
4.蔗糖溶血試驗：為PNH簡易重要的篩查試驗。 （1）原理：是根據PNH患者的紅細胞，在低離子強度醫學教育網收集整理的蔗糖溶液中對補體敏感性增強，經孵育，補體與紅細胞膜結合加強，蔗糖溶液進入紅細胞內，導致滲透性溶血而設計的。 參考值：定性試驗：正常為陰性；定量試驗：正常溶血率
紅細胞膜缺陷的檢測及其臨床意義
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。? 1.紅細胞滲透脆性試驗 （1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據
加酶法制備多酶生物飼料存在缺陷
雖然在加酶法制備多酶飼料的研究中，研究人員采取各種方法解決酶活問題，但是在加酶法制備多酶飼料工藝上，仍有很多不足之處，需要進一步研究和改進。載體法、包被法和噴涂法雖然在一定程度上防止了飼料加工過程中和動物消化道中不利因素的影響，但是并不能絕對確保酶制劑在后處理過程中的穩定性。比如，被包被的飼用酶，經
簡述溶酶體酶缺陷的緩解方法
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外，針對個體必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢
關于溶酶體酶缺陷的原因分析
患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙。 先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙
關于溶酶體酶缺陷的檢查介紹
粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。如同其
紅細胞酶代謝與功能
維持紅細胞能量代謝的主要酶：①與糖代謝有關的酶：丙酮酸激酶（PK）、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）等；②谷胱甘肽還原酶系統；③高鐵血紅蛋白還原酶系統。
關于溶酶體酶缺陷的鑒別－診斷介紹
21-羥化酶缺陷癥：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta；羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。 細胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合
微生物酶的應用缺陷
1微生物酶的生產屬于微生物發酵的范疇，而應用屬于畜牧業的范疇，由于專業間的差異，給酶制劑的管理造成一定困難。至今國內尚無飼料用酶制劑統一標準，各生產單位為了使用方便各自利益，自己制訂活力單位、檢測標準，給酶制劑質量評定、飼喂應用帶來一定的困難，同時也不利于生產工藝的進一步優化和產品質量的提高。2飼料
酶聯法檢測人類免疫缺陷病毒
[測定方法] ELISA法 [方法學原理] 在微孔板上預包被高純度基因重組HIV(1型十Ⅱ型)，與樣品中抗HIV抗體反應，同時加入HRP標記HIV(1型+Ⅱ型)抗原。然后用TMB底物作用顯色。通過酶標儀檢測吸光度(OD值)從而判定樣品中HIV抗體的存在與否。 [標本準備] 靜脈抽血2ml，不
17α羥化酶缺陷癥病例分析
?患者女，32歲。因“血壓升高10+年，血鉀低10+天”入院。查體：體型瘦，身高177cm，體質量60kg，皮膚細膩，乳房及外生殖器女性外觀幼稚型，腋毛、陰毛無生長，喉結不大。既往史：無月經初潮。?雙側腎上腺平掃+增強：雙側腎上腺彌漫性增厚，內外側肢形態尚可分辨，局部呈結節樣隆起，左側腎上腺最厚處約
測定酶催化活性存在的缺陷
測定酶催化活性存在的問題是關于醫學檢驗職稱的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！測定酶的催化活性雖然是臨床上最常用的方法，但由于酶的催化活性不僅決定于酶的含量，還受多種因素的影響，如所用底物的性質及濃度、反應介質PH、溫度、離子強度、激活或抑制因子等，因此具有方
DNA聚合酶的用途和缺陷
用途聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction, PCR)。Taq酶擴增的PCR產物，3’末端總是帶有1個非模板依賴型的突出堿基，而這個堿基幾乎總是A，因為Taq酶對dATP具有優先聚合活性，故可用T載體克隆。缺點無3’→5’閱讀校正功能，在PCR擴增過程可引起錯配，30次循環
紅細胞酶測定的參考范圍
1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的熒光斑點試驗 （1）正常人：0分鐘斑點無熒光，5分鐘和10分鐘斑點出現熒光，而10分鐘斑點熒光最強。 （2）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶部分缺陷者：5～10分鐘均出現很弱熒光。 （3）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者：在5～10分鐘甚至10分鐘后均無熒光。 2.丙酮酸激