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有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病（PPCM）。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個月到產后五個月的某個時候心肌無力，出現嚴重的心力衰竭，并常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關論文刊登于《循環》。 世界范圍內，每2000名分娩婦女中就有一名患有PPCM，其中大約1/3的會終生患上心力衰竭，其中大約5%的患者會在幾年內死亡。此前，女性患上PPCM的原因一直是個謎，直到2016年，美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院教授Zoltan P. Arany團隊的一項研究表明，一些基因突變使女性容易患上這種疾病。 此次，新研究揭示了另外4種以前未發現與PPCM相關的基因變異。而且該研究發現，相關基因圖譜與非缺血性擴張型心肌病（DCM）患者的基因圖譜高度相似，DCM通常影響中年人，醫學界對此了解也更多。 Arany說：“這項研究首次提供了PPCM廣泛的遺傳和表型圖譜，對于理解PPCM和DC......閱讀全文
2018年即將過去，年末為大家獻上生物谷本年度心腦血管疾病專題盤點，希望讀者朋友們能夠喜歡。1. Science：重磅！親聯蛋白2切割竟可阻止心力衰竭產生doi:10.1126/science.aan3303. 美國愛荷華大學心臟研究員Long-Sheng Song博士及其團隊在之前的研究中已
時至歲末，轉眼間2019年已經接近尾聲，迎接我們的將是嶄新的2020年，在即將過去的2019年里，科學家們在老藥新用研究領域上取得了多項研究成果，本文中，小編就對本年度相關重要研究進行整理，分享給大家！ 圖片來源：http://cn.bing.com 【1】Cell Rep：老藥新用！一類乳
人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，獲得性免疫缺陷綜合征）病毒，是造成人類免疫系統缺陷的一種病毒。1983年，HIV在美國首次發現。它是一種感染人類免疫系統細胞的慢病毒（lentivirus），屬逆轉錄病毒的一種。HIV通過
數十年來，生物學家們一直在小鼠或其他動物模型中，通過失活目的基因來進行功能研究。現在這種基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人類。 當然，這并不是說像處理小鼠那樣，對人類進行遺傳學改造。事實上，研究者們是通過分析成百上千的人類基因組，在其中尋找失活某個基因的天然突變。他們希
數十年來，生物學家們一直在小鼠或其他動物模型中，通過失活目的基因來進行功能研究。現在這種基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人類。 當然，這并不是說像處理小鼠那樣，對人類進行遺傳學改造。事實上，研究者們是通過分析成百上千的人類基因組，在其中尋找失活某個基因的天然突變。他們希
當正常的細胞在體內生長、進行分裂或執行任何其他任務時，它們會對大量的內部傳感器做出反應，這些傳感器測量營養物和能量供應，并根據環境線索告知細胞外面發生了什么。一種稱為mTOR的蛋白從這些信號中接收信息，然后指示細胞采取行動。如今，在一項新的研究中，根據來自細胞和小鼠的數據，來自美國約翰霍普金斯大
本文中，小編整理了多篇研究成果，共同解讀科學家們在基因療法研究領域取得的新成果，分享給大家！圖片來源：www.pixabay.com 【1】JCI：新技術提高基因療法治療視力的效果 doi：10.1172/JCI129085 在以大鼠，豬和猴子為模型的實驗中，約翰霍普金斯大學醫學院的研究人
【1】PNAS：重大進展！發現胎盤干細胞能夠再生心臟，有望開發出新型干細胞療法來治療心臟病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一項新的研究中，來自美國西奈山伊坎醫學院的研究人員證實在動物模型中，來自胎盤的稱為Cdx2細胞的干細胞能夠在心臟病發作后再生健康的心臟細胞。
本文為大家帶來再生醫學領域的最新研究進展，幫助大家了解再生醫學領域近期的重大研究成果，希望大家喜歡。 【1】PNAS：重大進展！發現胎盤干細胞能夠再生心臟，有望開發出新型干細胞療法來治療心臟病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一項新的研究中，來自美國西奈山伊坎醫
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
最近，來自牛津大學和薩里大學的研究人員通過研究發現，單一基因的突變或許就能對人類機體的面部特征產生較大的影響，近年來科學家們進行了大量研究都發現單一基因在人類多種疾病的發生上扮演著關鍵角色，本文中，小編對相關研究進行了整理，分享給大家！ 【1】Science：單一基因或可驅動前列腺分化 do
大約有580萬美國人患有目前還無法治愈的心力衰竭病。不過，坦普爾大學醫學院(TUSM)轉化醫學中心的科學家們，已發現了一個關鍵生化階段的基本情況，可有助于開發治療此病的新藥物，并可能預防這種疾病的發生。 該項研究的負責人、TUSM藥學系和轉化醫學中心主任教授沃爾特·J.科赫(Walter
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
25歲的杰夫·卡羅爾（Jeff Carroll）在剛結婚6個月后，和妻子決定不要孩子了。因為他剛剛得知自己攜帶亨廷頓癥的基因突變，這種遺傳性疾病，會摧毀大腦和神經系統，最終往往導致死亡。他的母親在四年前發病，他知道這個病遲早也會在自己身上爆發。 亨廷頓癥（Huntington's di
DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一種常見的X連鎖隱性遺傳病，主要發生于男性，其發病率為1/3500活產男嬰，其發生的原因是Dystrophin(抗肌萎縮蛋)其固缺陷所致.一、DMD/BMD的臨床表現
2019年是新藥開發豐收的一年，FDA總計批準48款新分子實體（NME），雖然比起2018年創紀錄的59款NME獲批有所下降，但是這一數字仍然在過去25年里名列前茅。 2019年也是生物醫藥產業積極投入產品研發的一年。研發投入最多的十大生物醫藥公司總計投入了820億美元開發創新藥物、診斷方法和
有一些科學技術也許在當下看來許多人都無法理解，或者說感覺并沒有實用性，但是經過時間的沉淀和證明，這些技術也許將成為我們生活的一部分，又或者對科學發展產生了極大的推動力。 8月，德國弗賴堡大學的一組研究人員開發出了一種活體動物儀器，可以更詳細地了解在社會環境中動物的大腦如何發揮功能，以及各種因素
今日，羅氏（Roche）和Sarepta Therapeutics公司共同宣布，雙方達成許可授權協議，羅氏將獲得治療杜氏肌營養不良癥（DMD）的基因療法SRP-9001在美國以外地區的獨家推廣權益。Sarepta將總計獲得11.5億美元前期付款（包括7.5億美元現金和4億美元股權投資）和潛在17
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。圖片來源：Pixabay
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。 基因治療扎堆最多的
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。 基因治療扎堆最多的
根據斯坦福大學醫學院研究人員的一項新研究，一類患有叫做“心肌病”的心臟病患者心肌細胞中的端粒異常短。端粒是一種DNA序列，可作為染色體末端的保護帽。 這一發現與之前的一項研究相吻合，該研究表明患有杜氏肌營養不良癥（一種遺傳性肌肉萎縮疾病）的人在其心肌細胞端粒較短，這些患者通常因心力衰竭而過早地
斯坦福大學等機構的研究人員通過全基因組關聯研究（GWAS），發現一個之前與睡眠相關的基因也與心力衰竭存在關聯。他們將研究成果發表在《美國心臟病學會雜志》（JACC）上。 斯坦福大學的Marco Perez及其同事發現，有些心力衰竭的患者對治療的反應很好。心臟功能在藥物治療后明顯改善。而其他患者
在2015年12月31日的《科學》（Science）上，三個獨立研究小組提供了初步的研究證據表明，通過編輯一個與肌肉功能相關的基因，修復杜氏肌營養不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。這標志著第一次在完全發育的活體哺乳動物中CRISPR采用一種有潛力轉化為人類療法的策略，成功治療了
一項對5000多人的研究發現了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突變，這些突變會引起擴張型心肌病；這項研究是迄今為止該類研究中最大規模的研究之一。這些發現可幫助篩檢高危患者，從而更好地預防和治療擴張型心肌病，這是心力衰竭的一個常見原因。在罹患此病的患者中，心臟會因為心肌壁被拉伸變薄而擴大，
澳大利亞新南威爾士大學日前發表新聞公報說，其研究人員參與的國際研究團隊確認，擴張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯蛋白基因突變。這為盡早診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因長期未明的原發性心肌疾病，特征為一側或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。 近年來，科學
近日，一項刊登在國際雜志Science Signaling上的研究報告中，來自國立衛生研究院等機構的科學家們通過對小鼠進行研究發現，結合在應激激素上的兩種蛋白或能互相協作來維持心臟的健康，這兩種蛋白均為應激激素受體，分別為糖皮質激素受體（GR）和鹽皮質激素受體（MR），二者能夠協調行動來保持心臟
相關研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”為題發表在《PNAS》雜志，這項發現與之前已被證明的杜氏（Duchenne）肌營養不良癥(一種遺傳性肌肉萎縮疾病，患者通常到20多歲就死于心力衰竭
維生素是維持身體健康所必需的一類有機化合物。這類物質在體內既不是構成身體組織的原料，也不是能量的來源，而是一類調節物質，在物質代謝中其重要作用。這類物質由于體內不能合成或合成量不足，所以雖然需要量很少，但必須經常由食物供給。維生素是個龐大的家族，現階段所知的維生素就有幾十種，大致可分為脂溶性和水
澳大利亞新南威爾士大學日前在官網上宣布，尋找擴張型心肌病的基因源頭出現新突破，這為提前診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因常期未明的原發性心肌疾病，特征為左或右心室或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。近10年來，科研人員一直希望找到導致這種疾病的基因源頭，但小規模