羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩選，使通過篩選的患者可以參與到新藥的臨床實驗中。第二步，對超過200個的癌癥基因進行測序，發現額外的相關突變，獲得更全面的病人基因突變信息。 在對這200多個癌癥基因的測序中，首先采用了NimbleGen SeqCap液相序列捕獲產品，即通過探針雜交的方法在溶液中富集樣本癌癥基因序列，而然后進行測序。采用的NimbleGen產品正是羅氏最新推出的綜合性癌癥基因捕獲試劑(Comprehensive Cancer Panel)。 這個產品包括了256個癌癥基因，來自于Cancer Gene Census(Sanger)及NCBI Ge......閱讀全文
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
萬人藥物基因組研究項目采用羅氏NimbleGen序列捕獲技術
來自美國的藥物基因組研究專家將開展一個由一萬人參加的藥物基因組項目，將參加這個的醫療記錄與他們的基因組信息進行關聯，這些信息主要包括了84個與藥物應答相關的基因情況。 為了獲得與藥物治療相關的基因信息，研究人員將利用NimbleGen序列捕獲產品，從全基因組DNA中富集這些
羅氏宣布推出目標基因組測序的新技術
羅氏應用科學部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商業化的NimbleGen序列捕獲技術（NimbleGen Sequence Capture technology），以幫助那些希望對基因組選定目標區域進行高通量測序的科學家們。這項新技術使
序列捕獲之新品薈萃
2009年，基因組定向捕獲工具的出現，讓外顯子組的捕獲成為可能。科學家們普遍認為外顯子組測序比全基因組測序更有優勢，特別是對罕見的單基因疾病。不僅僅是費用更低，數據的闡釋也更為簡單。因此，外顯子組測序也在2010年被《Science》雜志評為年度十大突破。 數百篇已發表的文章，也證實了外顯
NimbleGen大麥外顯子組捕獲快速定位多節矮稈突變基因
在農業生產中，性狀相關的基因定位對于科學育種十分重要，傳統的遺傳重組定位具有指導意義和實用價值，但傳統方法周期長、耗費大。隨著二代測序的發展，DNA測序速度大大加快、成本大大降低，使得通過測序法進行的基因定位（mapping-by-sequencing）成為越來越多動植物研究的主要手段。對合適的樣本
靶向捕獲讓ctDNA無處遁形
循環腫瘤DNA（ctDNA）是一類具備廣泛應用前景的腫瘤標志物，可用于腫瘤發展及預后狀態的無創測定。現有的ctDNA檢測方法要根據每位癌癥患者的情況來制定繁瑣的檢測步驟，且敏感度低，難以適用于廣泛的臨床應用。近期在Nature Medicine上發表的一篇文章中1，研究人員介紹了一種全新的ctDNA
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
羅氏推出序列捕獲新產品
羅氏公司近日宣布推出多款SeqCap EZ Library目標富集新產品。SeqCap EZ Library這種方法可在新一代測序之前實現整個外顯子組或定制區域的富集。這些新產品旨在加強基礎和臨床研究中的遺傳變異發現和檢測，而出色的捕獲效率也能將測序費用降至最低。它們經過優化，適用于各種新一
NimbleGenSeqCap用于加拿大一4000外顯子組測序項目
最近羅氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome產品被加拿大多倫多一醫院基因組服務中心選中，用于一個癌癥生物標記物研究。該中心將開展一項4000個外顯子組測序項目，用于發現癌癥相關的生物標記物。 第一批購買的產品還包括一臺Caliper Sciclone NGS Work
最全面的癌癥基因普查
圖片來源于網絡 該“癌癥基因普查”描述了所有與致命癌癥密切相關的基因，以及這些基因在各種疾病中的功能，形成了超過700個基因的資源目錄，幫助科學家了解癌癥原因，找到藥物靶點和設計治療方案。為改善個體化醫學鋪平了道路，建立了針對特定遺傳功能或突變的抗癌藥物合集。 癌癥是一種遺傳性疾病，DNA突變會
NCCN增加女性癌癥新基因突變檢測
據醫脈通報道，第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會近日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。 最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD
羅氏協辦中國癌癥防治科普宣傳計劃
據中國醫藥報訊 為加強科普宣傳，遏止我國居民癌癥發病率上升勢頭，提高疾病的治愈率，降低死亡率，上海羅氏制藥有限公司積極協辦“對話希望-2008年中國癌癥防治科普宣傳促進計劃”。 “對話希望-2008年中國癌癥防治科普宣傳促進計劃”由衛生部和中國抗癌協會共同發起并主辦，該項目將組織國內著名醫學專家，
300多種腫瘤－晚期癌癥患者測序突變數據庫發表的啟示
5月8日，Nature Medicine雜志發表一篇重量級文章，紀念斯隆-凱特琳癌癥研究中心(MSKCC) 的科學家采用MSK-IMPACT方法，開展了一個大規模、前瞻性的臨床測序研究。他們對上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，同時收集了這些腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息
癌癥基因檢測標準
據世界癌癥預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌癥而死亡, 每年死亡的人數中，1/5是死于癌癥。未來20年里，癌癥將繼續位居人類死因首位。 癌癥的新認識 癌癥只是慢性病，一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病 癌癥是生活方式疾病，80%與不良生活方式有關。 遺傳、疾病、環境與職
癌癥基因檢測的現狀
目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。 目前，在國外，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（
兒童癌癥基因檢測，任重而道遠
兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。 發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
Nature：99個癌癥基因組全面解析
近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個國際研究小組報告了一項大規模胰腺癌基因組分析研究的結果，揭示了導致這一癌癥潛在突變的復雜性，發現了與之相關的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發出胰腺癌的新早期診斷測試。相關論文在線發表在10月24日的《自然》(Nature)雜志上。 貝勒醫
新方法準確檢測Lynch綜合征相關突變
貝勒醫學院等機構的研究人員近日開發出一種更準確的方法，檢測PMS2基因中的突變。這個基因的突變與遺傳性非息肉結腸直腸癌（Lynch綜合征）和Turcot綜合征相關。研究結果在線發表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 為了提高PMS2基因突變檢測的
NimbleDesign羅氏序列捕獲定制設計軟件上線
NimbleDesign是羅氏NimbleGen推出的免費在線軟件，用于NimbleGen SeqCap EZ Choice以及Choice XL人類基因組目標區域的定向捕獲探針設計。現在您只需用一分鐘注冊您的賬戶，就可以享受到NimbleGen專有的探針算法所帶來的高密度、高覆蓋、高效率的
英國癌癥研究所采用Illumina設備進行臨床基因檢測
倫敦，5月20日(路透社報道)--繼好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因檢測出攜帶BRCA1基因高危突變，為防乳腺癌和卵巢癌而切除乳腺之后，英國倫敦的癌癥研究所(ICR)領導的研究中心聯盟將與美國的基因測序公司Illumina合作推出一項基于測序的檢測項目，以分析癌癥患者中的基因突變，讓更多的人從中獲益。
羅氏欲將癌癥藥物成功復制到眼科藥物領域
羅氏旗下眼科試驗藥物獲得陽性試驗結果，這將使羅氏在年銷售額達幾十億美元的視力減退藥物市場的地位得到鞏固，羅氏似乎要在其核心的癌癥治療藥物領域之外拓展業務。在放棄糖尿病治療藥物和提升高密度膽固醇的藥物之后，這家世界最大的癌癥藥物制造商正渴望證明其在眼科藥物開發方面也有較強的實力。 羅氏旗下的
基因突變讓端粒失控?促發癌癥
近日，來自威斯達研究所的研究人員揭示了保護端粒（我們染色體末端結構）的部分蛋白復合物的結構，相關研究成果發表在 Nature Communications 上，該研究解釋了與這個蛋白復合物相關的一組基因突變如何促進一系列癌癥。 端粒是染色體末端的保護性結構，對人體基因組的復制和保護至關重要。端
癌癥基因檢測“揭示家族性”
科學家們已經發現了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發現，半數以上患者具有增加癌癥風險的先天性基因突變。這項發表在柳葉刀《》腫瘤學》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建
JBC：驗血可檢測癌癥基因
Texas大學MD Anderson癌癥中心的科學家們發現，癌細胞釋放到血液中的胞外體(Exosome)，包含了癌細胞的整個遺傳學藍圖。這一基因組數據可以用于檢測癌癥相關的突變，幫助醫生盡早診斷癌癥，以便對患者進行有效治療。文章發表在本期的Journal of Biological Ch
Nature癌癥綜述：如何用CRISPR進行癌癥研究
CRISPR/Cas9系統可以很容易地改寫多種生物的基因組，這一技術很快如風暴一般席卷了整個基因組工程領域。可想而知，以CRISPR/Cas9為基礎的各種應用也將為癌癥遺傳學領域帶來一場變革。麻省理工霍華德?休斯醫學研究所的Tyler Jacks就是這方面的先行者，他去年連發兩篇Nature文
羅氏甲基化捕獲試劑創新甲基化研究方法
自2004年美國批準Vidaza (azacitidine)可用于血液疾病( 如MDS)的治療以來，通過改變致病基因的表觀遺傳學特征進行疾病治療的方法，為人們帶來了疾病的新治療策略。然而，由于表觀遺傳檢測方法的局限，要確定基因的堿基在何處以何種程度被甲基化一直以來困擾著研究者，從而難以確定基
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風