多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD和CF,通過凝膠電泳篩選 DMD/ BMD缺失突變,并用等位基因特異的寡核苷酸雜交確定CF突變是否存在。實驗表明,可以通過多重PCR的方法從血斑中獲得足夠的DNA進行分子分析,可用于新生兒的篩選。 Pillers等人m用多重PCR和 Southern雜交方法研究了一位同時患AIED(Aland island eye disease)、甘油激酶缺乏(GKD)和DMD的病例,發現在DXS67(1 deoxy-D-xylulose5 -phosphate synthase67)和DMD基因之間出現基因缺失。另外,還有用多重PCR方法篩查類固......閱讀全文
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--抗性基因檢測
抗生素的廣泛使用導致具有耐藥性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黃色葡萄球菌( ?methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、萬古霉素抗性腸球菌( ?vancomycin resistant enterococcl)和多重耐藥結核分枝桿菌( mu
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--基因重排
免疫球蛋白( ?immunoglobulin,Ig)和T細胞受體( T cell ?receptor,TCR)位點包含很多不同的V、D、J基因片段,參與早期白細胞分化的重排過程。VDJ片段重排由重組酶復合體介導,其中RAG1和RAG2蛋白通過識別、切割DNA重組信號序列( ?recombinatio
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--DMD和BMD的檢測
Duchenne型肌營養不良癥( Duchenne muscular dystrophy,DMI)是一種很常見的人類遺傳病,為X性染色體隱性遺傳性肌肉變性疾病,50%的病例由基因缺失引起,大約每3500個男嬰就有一個發病,1/3的病例由新的突變所致,肌營養不良基因長200kb,至少有70個外顯子,被
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--遺傳修飾生物中的應用
在遺傳修飾生物( genetically modified organisms,GMO)中的應用近年來可見應用多重PCR技術在轉基因成分定性和定量檢測的報道。陳文炳等用多重PCR方法在反應體系中加入13對引物同時檢測轉基因矮牽牛與陽性對照質粒中的1~3個外源基因,包括花榔菜花葉病毒( ?caulif
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用--著床前胚胎遺傳學診斷
著床前胚胎遺傳學診斷( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD產生于10多年前,主要目的是識別基因突變或染色體錯誤引起的遺傳性疾病。臨床上最早是用來檢測夫妻X隱形連鎖疾病,隨后應用于不同的患者來達到優生優育的目的,主要包括:單基因病攜帶者,無論顯性
PCR技術應用于遺傳病的診斷
PCR技術首次臨床應用就是從檢測鐮狀細胞和β-地中海貧血的基因突變開始的。基因的突變和缺失均會引起各種珠蛋白的表達不平衡，用FQ-PCR檢測各種珠蛋白基因表達差異，是地中海貧血診斷的有效手段。
PCR技術應用四：遺傳病診斷
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.
PCR技術遺傳病診斷上的應用
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用 PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③有關的點突變④遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷⑤ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRN
PCR技術直接診斷遺傳病
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRN