多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD和CF,通過凝膠電泳篩選 DMD/ BMD缺失突變,并用等位基因特異的寡核苷酸雜交確定CF突變是否存在。實驗表明,可以通過多重PCR的方法從血斑中獲得足夠的DNA進行分子分析,可用于新生兒的篩選。 Pillers等人m用多重PCR和 Southern雜交方法研究了一位同時患AIED(Aland island eye disease)、甘油激酶缺乏(GKD)和DMD的病例,發現在DXS67(1 deoxy-D-xylulose5 -phosphate synthase67)和DMD基因之間出現基因缺失。另外,還有用多重PCR方法篩查類固......閱讀全文
超多重PCR技術及其在臨床病原微生物檢測的應用（二）
1.3 靶向-NGS（tNGS）技術的應用超多重PCR兼具PCR對于特定微量DNA模板的特異性擴增性能以及多個片段同步擴增的能力，配合NGS測序，會擁有比普通宏基因組，全外顯子組測序更為靈敏的特定基因檢出率，此外前期建庫流程更加簡便易行并具有相當大的成本優勢。目前tNGS技術的應用范圍至少包括遺傳疾
PCR－技術的應用應用于癌基因檢測
與臨床診斷有關的癌基因可分為3類,即腫瘤非特異性癌基因、腫瘤特異性癌基因和暫未證明臨床意義的癌基因。用于臨床診斷的癌基因主要為前兩類,包括致癌基因與抗癌基因,轉移基因和轉移抑制基因。目前 PCR 的臨床主要用于:①檢測血液系統惡性腫瘤染色體易位,尤其是對微小殘余病灶的檢測,有助于判斷白血病的療效。②
NEJM：在子宮內成功治療未出生嬰兒的罕見遺傳病
龐貝病（Pompe's Disease），即糖原累積病Ⅱ型，是一種罕見的、致命的常染色體隱性遺傳病，是由于編碼酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突變，導致溶酶體內GAA酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損傷，
基因療法首次治愈常見遺傳病
法國研究人員在3月2日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用于治療常見遺傳病。 基因療法概念已經提出30年，首要目標是用來治療極罕見疾病。2012年，首個基因藥物Glubera獲
分子診斷發展簡史
沃森和克里克提出DNA雙螺旋結構，“生命之謎”被打開，經過PCR技術、生物芯片技術、DNA測序技術之后分子診斷正在快速成為人類疾病診斷的最有效方式之一。分子診斷發展四階段第一階段：利用分子雜交技術進行遺傳病基因診斷：通過嬰兒胚胎期進行產前診斷，超早期預知某些疾病發生、發展和預后。1978年著名沒計劃
基因診斷的聚合酶鏈反應方法介紹
21世紀，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功于聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）的發展和應用。應用PCR技術可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用于進一步的分析。這樣，
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
分析X連鎖隱性遺傳病的病因
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。 2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。 3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。 4
關于X連鎖隱性遺傳病的概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳
PCR在臨床檢驗中的應用（四）
遺傳病是由于遺傳基礎異常而引起的疾病，人類遺傳病約有3000多種，患者占總人口數的10％。遺傳病大概可分為單基因、多基因及染色體遺傳病。常用診斷方法有家系譜分析、染色體檢查（特別是顯帶法）、生物化分析等。隨分子生物學發展，基因診斷愈來愈表現出其優越性，PCR技術是基因診斷的主要技術之一，為快速、準確
什么是多重PCR核酸檢測
?一般的PCR反應僅應用一對引物，通過PCR擴增對單個基因序列進行復制，主要用于單一靶標的檢測。多重PCR (Multiplex PCR)，是在同一PCR反應體系里加上兩對或以上的引物，同時進行多個基因的擴增檢測。? ? 多重PCR反應最常見的類型是雙重反應。在一定情況下，為了能夠同時檢測多個靶標基
多重PCR技術在多種病原體檢測應用中具有三大特點:
①高效性:同一PCR反應管中可同時檢測多個病原體基②系統性:對引起相同或類似癥狀疾病的不同病原微生物或具有相同感染途徑的多種病原體等進行檢測或鑒別。例如引起呼吸道疾病的病原體;通過血液傳播的感染性病原體;導致腦炎腦膜炎癥候群相關病原體等，都可使用多重PCR技術進行組合檢測與鑒別。③經濟性:相較于多個
多重pcr和多重熒光定量pcr的區別
正常啊，定量PCR很靈敏的，體系稍微變化就會誤差很大，更何況你這樣反應體系都不一樣。所以一般定量結果只是作為佐證，最好別太相信。你想做好，就盡量保證每個體系是一致的，最后結果趨勢是一致的就行了。
實時熒光定量pcr儀在遺傳性疾病產前診斷中的應用
PCR基因擴增法在遺傳性疾病產前診斷中的應用，遺傳病是由于遺傳物變化而引起的機體某一功能或缺陷或異常所致的疾病，其根本變化在于遺傳物質。其類型包括單基因遺傳病，染色體遺傳病及多基因遺傳病。遺傳病診斷除詢問病史，一般物理診斷，普通實驗室檢查及了解癥狀、體征外有特殊性。過去常應用系譜分析，染色體及性
安捷倫在歐洲推出實時PCR系統用于臨床診斷
分析測試百科網訊 2017年7月26日，安捷倫科技推出AriaDx實時PCR系統，擴大了其分子診斷儀器產品組合。 實時聚合酶鏈反應（PCR）是實驗室幫助確定病原體、基因型感染因子和癌癥診斷的常規手段。 安捷倫在2007年收購Stratagene時獲得qPCR技術，新的AriaDx實時PCR系
熒光染料在核酸檢測方面的應用
核酸熒光染料對細胞核染色后定量測量細胞所發出的熒光強度，就可以確定細胞核中DNA、RNA的含量，并可以對細胞周期和細胞的增殖狀況進行分析。有多種熒光染料可以對細胞中的DNA或RNA染色，常用的DNA染料包括碘化丙啶(PI)、DAPI、Hoechst 33342等，RNA染料有噻唑橙、吖啶橙等。
讓孩子遠離黑名單：PGD的前世今生
2000年，Katie與David相遇相愛了，他們很快就結婚并打算要一個屬于他們的寶寶，然而醫生告訴他們，David的父親死于一種運動神經元病，也就是霍金所患的那種MND病，而他們的孩子也有一半的幾率會患上這種疾病。當看到MND家譜列表上David的名字的時候，Katie感到十分絕望，“我們感到心寒
PCR－技術的應用應用于法醫學檢測
由于 PCR 技術的高度靈敏性,即使是多年殘存的痕量 DNA 也能夠被檢測出來。近年來,在 PCR 基礎上,又發展出許多基因位點分型系統,用于法醫物證的 DNA 分析,其中發展最為完善并得到公認的是 HLA-DQa 位點的分型系統,此系統成為國際上法醫科學中應用 PCR 技術進行個人識別和親子鑒定最
PCR的優越性與局限性
? 聚合酶鏈反應即PCR技術，因為其對基因或特定核酸序列在短時間內的極大的擴增效率，已在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、寄生蟲病、法醫學、動植物和考古等的診斷和研究中得到了廣泛的應用，并在某些方面幾乎是難以替代的。但是，像自然界的任何事物一樣，PCR也有其局限性，稍不注意，就很容易造成錯誤的判斷。 感染
PCR的優越性與局限性
聚合酶鏈反應即PCR技術，因為其對基因或特定核酸序列在短時間內的極大的擴增效率，已在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、寄生蟲病、法醫學、動植物和考古等的診斷和研究中得到了廣泛的應用，并在某些方面幾乎是難以替代的。但是，像自然界的任何事物一樣，PCR也有其局限性，稍不注意，就很容易造成錯誤的判斷。 感染性疾
PCR技術的優越性與局限性分析
聚合酶鏈反應即PCR技術,因為其對基因或特定核酸序列在短時間內的極大的擴增效率,已在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、寄生蟲病、法醫學、動植物和考古等的診斷和研究中得到了廣泛的應用,并在某些方面幾乎是難以替代的。但是,像自然界的任何事物一樣,PCR也有其局限性,稍不注意,就很容易造成錯誤的判斷。 感
PCR的優越性與局限性
聚合酶鏈反應即PCR技術，因為其對基因或特定核酸序列在短時間內的極大的擴增效率，已在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、寄生蟲病、法醫學、動植物和考古等的診斷和研究中得到了廣泛的應用，并在某些方面幾乎是難以替代的。但是，像自然界的任何事物一樣，PCR也有其局限性，稍不注意，就很容易造成錯誤的判斷。感染性疾病由
分子診斷在分子生物學中的應用
?? 分子診斷可對多種病原體如細菌、病毒等進行快速、靈敏、準確的診斷，不僅能提早發現疾病，確定病因，還可以及時阻斷細菌、病毒的傳播，在感染病檢測和預防方面有著較為明顯的優勢。目前主要應用在HBV、HCV、HIV、HSV、TB沙眼衣原體（CT）、淋球菌（NG）、解脲支原體等檢測。??????? 例如，
青島基因檢測平臺將建成－能揪出30多種遺傳病
人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半
科學家在史前遺骸中發現古人類遺傳病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517769.shtm德國科學家在距今約5500年的史前遺骸中發現了古代染色體病病例，其中包括六例唐氏綜合征和一例愛德華茲綜合征，這些發現或是首次在歷史上或史前的遺骸中發現愛德華茲綜合征。相關研究近日發表于
DMD/BMD的缺失型診斷
DMD/BMD是一種Ⅹ連鎖隱性遺傳的神經肌肉系統受累的致死性遺傳病（參閱第四章）。DMD/BMD有70%左右為缺失型。此基因很大，缺失可發生在不同部位，因此應盡可能采用多對引物作PCR擴增（多重PCR）來檢測。如擴增產物電泳后發現有帶紋的缺失，即可作出診斷并對缺失定位，在進行產前診斷時，一般可先通過
多重PCR技術的定義特點及用途介紹
1.概述：多重PCR(multiplex PCR)，又稱多重引物PCR或復合PCR，它是在同一PCR反應體系里加上二對以上引物，同時擴增出多個核酸片段的PCR反應，其反應原理，反應試劑和操作過程與一般PCR相同。? ? ? ?2.特點:? ? ①高效性，在同一PCR反應管內同時檢出多種病原微生物，或