Science新研究解析癌癥的復雜性
加拿大大學健康網絡Margaret公主癌癥中心的John Dick博士領導癌癥科學家們，找到了一種方法隨時間追蹤單個腫瘤細胞，觀察其生長。采用一種特異免疫缺陷小鼠增殖人類結腸癌，他們發現：被許多人視作是驅動癌癥生長的主要嫌疑對象的遺傳突變，只是拼圖的一小塊。研究小組發現不僅是基因，生物因子和細胞行為也參與推動了腫瘤生長，導致了治療失敗和復發。這一研究在線發表在12月13日的《科學》(Science)雜志上。 加拿大大學健康網絡McEwen再生醫學中心和安大略癌癥研究所資深科學家、加拿大干細胞生物學首席科學家Dick波斯說：“新研究是一個重要的概念上的進步，推動了對于腫瘤生長和治療反應的理解。” 通過追蹤單個腫瘤細胞，研究人員發現并非所有的癌細胞都是相同的：只有一部分癌細胞負責維持癌癥生長。在這一小部分增殖癌細胞亞群中，一些能長期(多達500天)維持癌癥生長，而另一些則是短期的，在100天內即會終止增殖。他們還......閱讀全文
Science新研究解析癌癥的復雜性
加拿大大學健康網絡Margaret公主癌癥中心的John Dick博士領導癌癥科學家們，找到了一種方法隨時間追蹤單個腫瘤細胞，觀察其生長。采用一種特異免疫缺陷小鼠增殖人類結腸癌，他們發現：被許多人視作是驅動癌癥生長的主要嫌疑對象的遺傳突變，只是拼圖的一小塊。研究小組發現不僅是基因，生物因子和
Science：搶在癌細胞突變之前
來自麻省總醫院，哈佛醫學院等處的研究人員發表了題為“Ex vivo culture of circulating breast tumor cells for individualized testing of drug susceptibility”的文章，發現可以通過捕獲血液中的癌細胞，分析
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
謎團解開！年輕科學家發現白血病的基因遺傳突變
加州大學舊金山分校和田納西州圣猶達兒童醫院的研究人員解開了困擾醫學界幾十年前的謎團:他們發現了一組基因的遺傳突變，這種突變導致了家族性血液病，有時甚至還會導致白血病。 這項研究基于對5個家庭中16個兄弟姐妹的DNA進行分析，報告稱一些患有這些突變的兒童會自發恢復，這可能有助于醫生避免使用侵入性
癌細胞可通過休眠躲避化療
據《多倫多星報》近日報道，加拿大科學家發現了腫瘤經化療后仍會復發的一個重要原因，此一重大突破或將改變未來的癌癥研究和治療方式。該研究成果發表在最新一期《科學》雜志上。 多倫多瑪嘉烈醫院癌癥研究中心最新研究表明，驅動腫瘤生長的某些細胞，會通過“休眠”方式躲避常用的化療藥物，其會在治療結束后“
癌細胞可通過休眠躲避化療或助開發新抗癌藥物
據《多倫多星報》近日報道，加拿大科學家發現了腫瘤經化療后仍會復發的一個重要原因，此一重大突破或將改變未來的癌癥研究和治療方式。該研究成果發表在最新一期《科學》雜志上。 多倫多瑪嘉烈醫院癌癥研究中心最新研究表明，驅動腫瘤生長的某些細胞，會通過“休眠”方式躲避常用的化療藥物，其會在治療結束后“
遺傳缺陷可預測心臟性猝死－科學家鎖定17種突變
心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一，突發性、不可預測性和高死亡率使其愈發駭人。但據每日科學網近日報道，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。 心臟性猝死是指由心臟原因導致的、在急性癥狀發生后1小時內的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
科學家有望讓癌細胞來殺死癌細胞
日前，一項發表在國際雜志Cancer Research上的研究報告中，來自肯塔基大學Markey癌癥研究中心的科學家們通過研究發現，當對療法敏感的癌細胞死亡時，其就會釋放一種殺傷性的肽類來消除對療法耐受性的癌細胞。 圖片來源：University of Kentucky 腫瘤的復發是
科學家發現遺傳突變和環境暴露或可明顯影響機體的健康
日前，一項發表在國際雜志Genome Research上的研究報告中，來自韋恩州立大學醫學中心的研究人員通過研究首次揭示了環境暴露和遺傳突變之間的相互作用如何對機體健康和諸如糖尿病等多種疾病產生明顯的影響，該研究或將加速未來精準醫學的研究步伐。 這項研究非常重要，因為具有不同血統的群體都共享著
加拿大科學家開發出虛擬大腦
加拿大研究人員在新一期《科學》雜志發表文章說，他們利用超級計算機技術，創造了一個具備簡單認知能力的虛擬大腦，該成果有望幫助人類更好地了解大腦運作。 據加拿大滑鐵盧大學的研究人員介紹，這個名為“Spaun”的虛擬大腦主體是個基于超級計算機構建的數字模型，它通過一個類似攝像鏡頭的儀器來觀察，并
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
癌細胞突變水平或可預測免疫療法效果
1月15日在線發表的一項大型研究表明，癌細胞的突變水平與患者接受檢查點抑制劑治療后的存活率相關。該研究認為這一現象普遍存在于眾多類型的癌癥中，因此可能有助于預測哪些患者將對這種免疫療法應答良好。相關論文刊登于《自然—遺傳學》。 免疫檢查點抑制劑被用于阻止特定癌細胞抑制機體的免疫應答——機
Science揭開癌細胞常見突變背后的謎團
在美國每年有50多萬人死于癌癥相關原因。現在，一項新興的研究確定了幫助癌細胞無限增殖的一種最常見的突變背后的機制。 大約85%的癌細胞是通過重激活一種叫做端粒酶逆轉錄酶（TERT）的特殊蛋白質，來獲得它們的無限增殖潛能。近期的癌癥研究表明，TERT基因啟動子區一些高度頻發的突變是包括成人膠質母
Science揭開癌細胞常見突變背后的謎團
在美國每年有50多萬人死于癌癥相關原因。現在，一項新興的研究確定了幫助癌細胞無限增殖的一種最常見的突變背后的機制。 大約85%的癌細胞是通過重激活一種叫做端粒酶逆轉錄酶（TERT）的特殊蛋白質，來獲得它們的無限增殖潛能。近期的癌癥研究表明，TERT基因啟動子區一些高度頻發的突變是包括成人膠質
Science揭開癌細胞常見突變背后的謎團
在美國每年有50多萬人死于癌癥相關原因。現在，一項新興的研究確定了幫助癌細胞無限增殖的一種最常見的突變背后的機制。 大約85%的癌細胞是通過重激活一種叫做端粒酶逆轉錄酶（TERT）的特殊蛋白質，來獲得它們的無限增殖潛能。近期的癌癥研究表明，TERT基因啟動子區一些高度頻發的突變是包括成人膠質母
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯赭石突變
中文名稱：赭石突變外文名稱：ochre mutation定? ? ? ?義：赭石突變即赭石型突變 （ochre mutation），是生物學術語， 這是一種無意義突變。它是由于堿基代替換所產生的突變，這種突變使得原來對應于某種氨基酸的密碼子變為赭石型終止密碼子UAA，結果是產生了一條縮短了的多肽鏈。
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
分子遺傳學詞匯無效突變
中文名稱：無效突變外文名稱：null mutation起????因：等位基因由于片段的缺失導????致：無法合成功能性蛋白質的突變無效突變（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、顛倒或置換等原因使其編碼的蛋白質失去功能的突變。