以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析3
圖6 預后基因檢測報告 討論 急性髓系白血病是一類起源于造血干細胞的惡性克隆性疾病，細胞遺傳學和分子學異常是致病基礎，也是評估預后分層的重要依據。其中FLT3-ITD 突變最常見，可占比30%以上或更多，被視為潛在的引起白血病的原癌基因。FLT3是一種刺激性生長因子受體,主要在正常骨髓CD34+造血干/祖細胞中表達,屬于Ⅲ型受體酪氨酸激酶家族成員。FLT3突變可影響正常造血細胞功能,當配體與FLT3 的細胞外結構域結合時，FLT3 二聚體化，介導一系列的細胞內信號轉導，導致細胞增殖和活化。 ......閱讀全文
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析3
?圖6 預后基因檢測報告?討論?急性髓系白血病是一類起源于造血干細胞的惡性克隆性疾病，細胞遺傳學和分子學異常是致病基礎，也是評估預后分層的重要依據。其中FLT3-ITD 突變最常見，可占比30%以上或更多，被視為潛在的引起白血病的原癌基因。FLT3是一種刺激性生長因子受體,主要在正常骨髓CD
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析1
急性髓系白血病（AML）是造血系統惡性腫瘤性疾病，其中AML-M2型在臨床中最為常見，但M2型具有高度異質性，不同的年齡，不同的基因、及染色體核型，其臨床特點及預后轉歸差異甚大。?病例報告?患者系男性，24歲，以“發現腹部皮疹1周”為主訴入院，查體：全身皮膚黏膜略蒼白，腹部可見彌漫分布的不高出皮面的
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析2
45種常見的白血病融合基因篩查為陰性，急性白血病15種預后基因提示：可檢測到低表達的FLT3-ITD突變，CEBPA雙突變。染色體核型為正常染色體核型（見圖4）。圖4 染色體核型報告根據骨髓象，免疫分析，基因，及染色體核型，患者明確診斷為急性髓系白血病（FAB-M2型），患者發病時白細胞計數較高，存
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析4
FLT3-ITD 位于JM 結構域，其發生突變有利于FLT3 二聚體的形成，而發生非配體依賴性磷酸化，破壞正常細胞的增殖分化與凋亡，導致白血病發生。除此之外，FLT3-ITD 突變還可存在于MDS 和CMML 等多種髓系惡性腫瘤中。?根據NCCN指南預后分層，針對野生型NPM1 伴低水平FLT3
77歲急性髓系白血病合并冠心病病例分析3
討論老年人為AML的主要發病人群，老年患者一般不耐受強化化療方案，而且接受強化化療的老年患者的治療相關死亡率較高，一直以來關于老年AML患者的化療與否爭論不休，有些學者認為年齡大于60歲的AML患者屬于高危患者，其治療效果差，具有耐藥基因可能性大，且化療相關死亡率高，建議保守支持治療，有的學者認為老
BCRABL陽性急性髓系白血病病例分析
急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一類在臨床及細胞遺傳學上均具有高度異質性?克隆性的造血干細胞疾病,通常是由多種致病因素共同作用的結果,細胞和分子遺傳學異常是其致病基礎?BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)產生,常見于超過90%的慢性髓性白血病
77歲急性髓系白血病合并冠心病病例分析2
圖3?免疫分型43種常見白血病融合基因陰性，AML預后基因該樣本NPM1基因上檢測到移碼突變c.860_863dup(p.Trp288CysfsTer12)（雜合，突變頻率39.7%），CEBPA基因上檢測到無義突變c.259C>T(p.Gln87Ter)（雜合，突變頻率48.2%）。染色體為46，
77歲急性髓系白血病合并冠心病病例分析1
急性髓系白血病（AML）是最常見的血液系統腫瘤性疾病之一，其發病中位年齡為67歲，75歲以上的AML患者更常見，且發病年齡越來越老年化。老年人一般基礎條件差，常合并冠心病、糖尿病等，大多數患者因此失去化療機會。病例報告患者，女性，77歲，以“乏力不適20天，加重5天”于2019年11月9日收住我院，
風濕免疫性疾病合并急性髓系白血病病例分析
風濕免疫性疾病合并惡性腫瘤多以乳腺癌、肺癌以及胃腸道腫瘤等為主，而血液系統腫瘤相對少見，多以淋巴造血系統為主。相關研究顯示自身免疫性疾病可以增加多種B細胞腫瘤的發生風險。目前風濕免疫性疾病合并惡性腫瘤多為個案報道，其機制仍不明確。本研究收集2例風濕免疫性疾病合并急性髓系白血病(AML)的病例資料，并
急性髓系白血病伴非典型Ｃoｇａｎ綜合征病例分析1
Ｃｏｇａｎ綜合征是一種自身免疫性系統性血管炎性疾病，其發病率低。典型Ｃｏｇａｎ綜合征以非梅毒性角膜基質炎和前庭－聽覺系統受累為特征，而非典型形式臨床表現多樣，可有多個系統受累。由于我國缺乏此類疾病相關認識，其診斷率較低，在此我們報道１例急性髓系白血病伴非典型Ｃｏｇａｎ綜合征病例，并通過文獻復習討論急
急性髓系白血病伴非典型Ｃoｇａｎ綜合征病例分析2
２討論?及文獻復習Ｃｏｇａｎ綜合征發病率極低，主要見于白種青壯年，發病年齡３～７０歲，以眼內炎癥和前庭－聽覺功能不全，并且可能伴隨系統性血管炎為特征。Ｃｏｇａｎ綜合征病因不明，目前認為其是一種自身免疫性系統性血管炎性疾病［１－２］。１９８０年Ｈａｙｎｅｓ等［３］提出典型和非典型Ｃｏｇａｎ綜合征分類標
急性髓系白血病實驗診斷的臨床意義
主要用于急性髓系白血病的診斷、分型診斷和鑒別診斷，并對該病的治療具有一定的臨床意義。診斷急性髓系白血病要求外周血和（或）骨髓中原始細胞≥20%。如果外周血和（或）骨髓原始細胞
小兒急性髓樣白血病的病因分析
根據目前的認識，白血病的確切病因尚不明，但與地域環境因素、電離輻射、化學接觸、酗酒與吸煙，以及與機體對某些病毒感染所致的特殊反應有關。此外，近年來通過基因突變頻率和一些易患生物標記研究發現，它可能是遺傳學和環境因素共同作用的結果。
分析小兒急性髓性白血病的病因
可能導致發生兒童白血病的因素包括遺傳、環境、病毒感染、免疫缺陷因素，但對每一個白血病患兒來說常不能確定其個體的致病原因。 1.物理因素 X線、32P治療、原子彈爆炸等大劑量的高能量電離輻射的人群白血病發生率高。居住環境如果處于高頻率的強磁場（>0.3uT），兒童期的白血病發病率也較其
關于急性髓細胞白血病的病因分析
根據目前的認識，白血病的確切病因尚不明，但與地域環境因素、電離輻射、化學接觸、酗酒與吸煙，以及與機體對某些病毒感染所致的特殊反應有關。此外，近年來通過基因突變頻率和一些易患生物標記研究發現，它可能是遺傳學和環境因素共同作用的結果。
急性髓性白血病的簡介
急性髓性白血病（acute myelogenous leukemia,AML）,WHO將髓系腫瘤分為四類，即AML以不成熟髓細胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制為特征。CMPD，慢性骨髓性增生疾病，常伴未分化的髓細胞數量的增加極度增生的骨髓象，以及外周血細胞的增加。MDS，骨髓異常增生綜合癥，骨髓
急性髓細胞白血病的簡介
急性髓細胞白血病(acute myelocytic leukemia，AML) 或急性非淋巴細胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴細胞來源的急性白血病。它是多能干細胞或已輕度分化的前體細胞核型發生突變所形成的一類疾病是造血系統的克隆性惡性疾病。人群接受大劑量放射線或長期接觸苯可增加這類疾病的發病率
半相合移植治療急性髓系白血病研究獲進展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503712.shtm
顯著改善總生存期－急性髓系白血病新藥達3期終點
今日，百時美施貴寶（Bristol-Myers Squibb，BMS）公司在第61屆美國血液學會（ASH）年會上宣布，其CC-486作為維持療法，在治療急性髓系白血病（AML）患者的3期關鍵性試驗QUAZAR AML-001中，與安慰劑相比，使患者的總生存期（OS）和無復發生存期（RFS）達到統
一例以高鈣血癥為首發癥狀的急性白血病病例分析
血清總鈣水平升高＞2.75 mmol/L稱為高鈣血癥，引起兒童及青少年高鈣血癥的病因可分為甲狀旁腺依賴性和非甲狀旁腺依賴性。其中，原發性甲狀旁腺功能亢進癥和腫瘤性高鈣血癥是最常見的兩大病因。腫瘤性高鈣血癥臨床表現多樣，預后差，早期識別及診斷十分重要。本文報告1 例以高鈣血癥為首發癥狀的急性白血病的診
科學家揭示治療急性髓系白血病新機制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511924.shtm
急性髓系白血病治療靶點研究獲新發現
記者日前從上海交通大學獲悉，該校醫學院附屬瑞金醫院、上海血液學研究所研究人員證實，在小鼠造血系統中條件性敲入DNA甲基轉移酶3A（Dnmt3a）R878H突變基因，可誘發急性髓系白血病（AML），mTOR通路異常活化可能是潛在的治療靶點。相關論文日前發表于美國《國家科學院院刊》，中科院院士陳
科學家揭示治療急性髓系白血病新機制
10月27日，中國科學院生物物理研究所在國際期刊《先進科學》雜志發表論文，揭示了鐵蛋白載硒降解融合蛋白AML1-ETO誘導分化治療急性髓系白血病新機制。 白血病是一類嚴重危害人類健康的惡性血液腫瘤，位居兒童惡性疾病死亡率第一位。其中，急性髓系白血病（AML）是白血病中發病率較高，預后較差的一種
應用BCL2抑制劑治療急性髓系白血病
近日，來自斯坦福大學醫學院的科學家們在國際期刊nature medicine上在線發表了他們的最新研究進展，他們通過大規模RNAi篩選的方法，發現在急性髓系白血病中，IDH1R132H突變對抗凋亡基因BCL-2具有很強依賴性，用BCL-2特異性抑制劑處理，會導致含有IDH1R132H突變的細胞更
小兒急性髓樣白血病的檢查
血象 貧血和血小板減少極其常見(占75%~90%)半數AML患者白細胞數增高，多在10109/L~100109/L之間，20%的病例甚至100109/L。部分患者白細胞數可正常，少數病人(常為M3型或老年病例)白細胞數4.0109/L。80%患者血紅蛋白低于正常值，甚至出現嚴重貧血，網織紅細胞
診斷急性髓細胞白血病的簡介
根據典型的臨床表現及實驗室檢查AML的診斷并不困難。血或骨髓原始粒（或單核）細胞≥20%，可診斷為AML。當患者被證實有克隆性重現性細胞遺傳學異t（8；21）（q22；q22），inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q21）時，即使原始
關于急性髓細胞白血病的簡介
急性髓細胞性白血病（Acute myeloid leukemia，AML）是髓系造血干/祖細胞惡性疾病。以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特征，臨床表現為貧血、出血、感染和發熱、臟器浸潤、代謝異常等，多數病例病情急重，預后兇險，如不及時治療常可危及生命。本病占小兒白血病的30%。在
急性髓細胞白血病的鑒別診斷
需和AML鑒別的有下列疾病： 1.急性淋巴細胞白血病(ALL) 臨床上二者相似僅癥狀和體征的頻度和程度上有所差異如浸潤表現ALL更為常見及顯著形態學檢查可區分大部分AML和ALL困難者加做細胞化學檢測絕大多數病例可確診少數病例需行免疫表型檢測鑒別僅極少數病例還需進一步經細胞遺傳學(或)和分子生
急性髓細胞白血病的發病機制
1.染色體異常 AML的染色體異常，像急性淋巴細胞白血病一樣，可分為2大類：①染色體結構異常，如染色體結構中某一部分缺失(del)、重復(dup)、倒位(inv)，或兩個染色體中的某一結構(基因)斷裂，相互易位(t)，形成融合基因；②染色體數量的改變，如某一染色體的長臂或短臂缺失(-p，-q)，
以錐體外系癥狀起病病因分析
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜病（WD）[1]，于1912年由威爾遜首先描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床特征為進行性加重的錐體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環（K-F環），現將臨