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  • Y染色體微缺失測定的介紹

    樣本要求 2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫(18-28℃) 參考值 多重PCR法:Y染色體短臂微缺失;Y染色體長臂微缺失;Y染色體微缺失嵌合型;X和Y染色體微缺失結合型;Y染色體微缺失易位型;Y染色體臂間倒位; 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精癥,小睪丸,由于睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育。 2、Y染色體長臂微缺失,臨床表現為無精癥或少精癥,部分患者性功能基本正常,有時有早泄。 3、Y染色體微缺失嵌合型,臨床表現均為少精癥,性功能障礙程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。 4、X和Y染色體微缺失結合型,即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失,臨床表現原發不育,小睪丸,無精癥,第二性征發育不良;可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應,而影響睪丸發育不良,精子生成障礙。 5、Y染色體微缺失易位型,易位都涉及到Y染色體微缺失,臨床表現均為精子生成障礙、少精癥。......閱讀全文

    Y染色體微缺失測定的介紹

      樣本要求  2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫(18-28℃)  參考值  多重PCR法:Y染色體短臂微缺失;Y染色體長臂微缺失;Y染色體微缺失嵌合型;X和Y染色體微缺失結合型;Y染色體微缺失易位型;Y染色體臂間倒位;  臨床意義  1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精癥,小睪丸,由于睪丸

    Y染色體微缺失測定的概述

      Y染色體微缺失:Y染色體上存在無精子因子,影響精子生成,并且由于基因位點過于微小,常規方法無法判斷,稱為Y染色體微缺失。

    Y染色體的微缺失

      研究情況  決定男性性別的染色體—Y染色體是遺傳物質的載體。人的染色體有23對(即46條),其中22對為常色體,男性與女性的都一樣;余下的一對為性染色體,女性的染色體由兩條相同的染色體組成,書寫為XX,男性的由一條X染色體和一條Y染色體組成,書寫為XY,Y染色體是由決定男性性別的染色體。  據世

    Y染色體微缺失測定的臨床意義

      1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精癥,小睪丸,由于睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育。  2、Y染色體長臂微缺失,臨床表現為無精癥或少精癥,部分患者性功能基本正常,有時有早泄。  3、Y染色體微缺失嵌合型,臨床表現均為少精癥,性功能障礙程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止發育而自然

    哪些人需要檢查Y染色體微缺失?

    無精癥,少精癥,弱精癥患者和原因不明的癥患者,以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發現對于占最大比例的Azfc缺失,其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現,在有原因的無精子癥和少精子癥患者(睪丸的病變,阻塞性無精癥,精

    哪些人需要檢查Y染色體微缺失?

      無精癥,少精癥,弱精癥患者和原因不明的癥患者,以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發現對于占最大比例的Azfc缺失,其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現,在有原因的無精子癥和少精子癥患者(睪丸的病變,阻塞性無精癥

    Y染色體微缺失測定的參考值及臨床意義是什么

      參考值  多重PCR法:Y染色體短臂微缺失;Y染色體長臂微缺失;Y染色體微缺失嵌合型;X和Y染色體微缺失結合型;Y染色體微缺失易位型;Y染色體臂間倒位;  臨床意義  1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精癥,小睪丸,由于睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育。  2、Y染色體長臂微缺失,臨床

    EAA/EMQN-關于Y染色體微缺失的最佳實踐操作指南

    由于環境及生活方式的改變,不孕不育患者在人群中的比例大幅升高,不孕不育癥將成為繼腫瘤和心血管疾病之后的第三大疾病。目前,全世界約10%-15%的夫婦罹患不育癥,其中,男性不育因素占50%[1],引起男性不育的原因有很多,因遺傳缺陷導致的不育約占男性不育的30%[2]。導致男性遺傳學異常的原因主要有Y

    NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展

      染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示,截止2012年1月,已發表的染色體微缺失疾病211種,染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等,缺失和重復片段較為微小,通常被產前診斷漏檢。有數據顯示,大多數染

    男性為何比女性壽命短?Y染色體缺失來解答

      女性壽命普遍比男性長,這似乎已被廣泛接受,并成為一種常識。據世界衛生組織,男性平均壽命比女性短5-10年。從第六次全國人口普查來看,2010年我國男性平均壽命為72.38歲,女性為77.37歲,男女的平均壽命差為4.99歲。  然而,導致男女壽命差異的機制和危險因素在很大程度上還是未知。2015

    【最新】NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展

      染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示,截止2012年1月,已發表的染色體微缺失疾病211種,染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等,缺失和重復片段較為微小,通常被產前診斷漏檢。有數據顯示,大多數染

    Y染色體的測序工作介紹

      美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序,發現這個一向被認為脆弱的性染色體,自我保護能力比人們想象的更強。  這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解,以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。  Y染色體內部存在一種獨特的結構,使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變

    關于Y染色體的結構介紹

      然而,此次的基因測序發現,Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因,比原先認為的40個左右要多。更重要的是,Y染色體內部存在一些“回文結構”,可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋,雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。染色體呈雙螺旋結構,如果其中的一個區域對

    Y染色體的基本含義的介紹

      染色體是遺傳物質的載體,存在于分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條,其中22對叫常染色體,男性與女性的常染色體都是一樣的;余下的一對叫性染色體,男女不一樣,男性的性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成,即XY,女性則由兩條相同的X染色體組成,即XX。  在精子形成過程中,生殖細胞

    關于果蠅的Y染色體的介紹

      多種動物精母細胞染色體上可以看到周圍有絨毛狀的結構,提示精子發生中存在燈刷期。多種果蠅其生長期的初級精母細胞中的燈刷樣結構比較典型,研究得也最為清楚。  果蠅精母細胞第一次成熟分裂到雙線期,在某一染色體上會出現成對的側環。由于XO型的果蠅的精母細胞中不具側環,而XYY果蠅的精母細胞中側環數目加倍

    染色體的結構缺失的相關介紹

      染色體臂發生斷裂并丟失一部分遺傳物質的結果。一個染色體臂發生了斷裂,而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接,那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。后者在細胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的

    Y染色體的遺傳與表型介紹

      Azfa發生缺失的頻率最低,但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失,表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。  無論是整個Azfa還是Azfb缺失,或者Azfb+c缺失,通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對

    Y染色體的基本內容介紹

      Y染色體(Y chromosome)是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中,雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性,因此在Y染色體上留下了基因的族譜,Y-DNA分析現在已應用

    Y染色體的染色體結構

    Y染色體(Y chromosome)是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中,雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性,因此在Y染色體上留下了基因的族譜,Y-DNA分析現在已應用于家

    Y染色體的內涵

      Y染色體上存在一部分特有基因(決定人的性別:控制男性生殖器官發育的基因);Y染色體上還有一部分基因與X染色體是同源的

    Y染色體的簡介

      當人通過DNA檢測證明一個孩子的生父是不是某男子時,科學家相信答案是的,Y染色體能說明地球上所有人類的來源。然而,要找到共同的祖先,是要找到在眾多人身上留下他們基因印記的人即“超級祖先”。他們就像個分支點,無數的枝杈,最終將歸結到一個人身上。遺傳學家可以沿這棵樹逐步向下追查,直到找到最終的根部-

    Y染色體的性質

      在減數分裂時與X染色體配對,X染色體和Y的行為像是一對同源染色體,因此被認為在它們之間部分是同源的,但相互之間在形態和構造方面大多是不同的。當然X染色體和Y染色體在同源部分是能夠互相交換的。Y染色體數目不一定只有一個,象酸模(Y1Y2)之類就含有幾個Y染色體,但在減數分裂分離的時候由于常集在一起

    Y染色體的結構

      然而,此次的基因測序發現,Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因,比原先認為的40個左右要多。更重要的是,Y染色體內部存在一些“回文結構”,可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋,雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。染色體呈雙螺旋結構,如果其中的一個區域對

    Y染色體的起源

      2014年4月23日發布的一項科學研究表明,決定人類性別的“性別基因”——Y染色體最早產生于大約1.8億年前。  Y染色體是男女性別差異的關鍵。Y染色體只存在于男性體內,和X染色體組合就能表達出男性的生理和形態特征。女性則沒有Y染色體,由一對X染色體配對,表達女性特征。  不過,情況并非一直如此

    Y染色體的進化

      幾種同屬的鼠科及倉鼠科的嚙齒目動物已經通過下列途徑達到Y染色體演化終端:  土黃鼴形田鼠(Ellobius lutescens)、坦氏鼴形田鼠(Ellobius tancrei)及日本刺鼠中的奄美刺鼠(Tokudaia osimensis)和沖縄刺鼠(Tokudaia muenninki),已完

    關于Y染色體的數目異常的介紹

      包括前已述及的XYY以及超Y綜合征(XXYY等)。Y染色體的結構異常包括Y的長臂或短臂缺失、等臂染色體i(Yq)和i(Yp)、環狀染色體和雙著絲粒染色體(為兩條Y的短臂   相連或兩條Y的長臂相融合)、倒位和各種涉及Y的易位(即Y與常染色體,Y與X染色體的易位等)。此外性反轉綜合征46,XX男性

    Y染色體的基本含義

    染色體是遺傳物質的載體,存在于分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條,其中22對叫常染色體,男性與女性的常染色體都是一樣的;余下的一對叫性染色體,男女不一樣,男性的性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成,即XY,女性則由兩條相同的X染色體組成,即XX。在精子形成過程中,生殖細胞經過了減

    Y染色體的測序工作

      美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序,發現這個一向被認為脆弱的性染色體,自我保護能力比人們想象的更強。  這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解,以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。  Y染色體內部存在一種獨特的結構,使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變

    Y染色體的性質簡介

      在減數分裂時與X染色體配對,X染色體和Y的行為像是一對同源染色體,因此被認為在它們之間部分是同源的,但相互之間在形態和構造方面大多是不同的。當然X染色體和Y染色體在同源部分是能夠互相交換的。Y染色體數目不一定只有一個,象酸模(Y1Y2)之類就含有幾個Y染色體,但在減數分裂分離的時候由于常集在一起

    Y染色體的基本含義

      染色體是遺傳物質的載體,存在于分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條,其中22對叫常染色體,男性與女性的常染色體都是一樣的;余下的一對叫性染色體,男女不一樣,男性的性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成,即XY,女性則由兩條相同的X染色體組成,即XX。  在精子形成過程中,生殖細胞

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