關于阿斯匹林樣缺陷的基本介紹
（aspirin-like def-ects） 又稱輕型血小板病。為一種先天性常染色體顯性遺傳病，由花生四烯酸代謝缺陷而致。血小板顆粒內含的內源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常，但血小板釋放ADP功能障礙。可能因環-氧化酶（cyclo-oxygenase）先天缺陷而致血栓烷（TXA2）合成異常。因類似阿斯匹林的藥理作用而得名，屬于血小板聚集缺陷。臨床表現為自幼出現的皮膚、粘膜出血，一般較輕。實驗室檢查：血小板數和形態正常，粘附試驗也正常。血小板對ADP、腎上腺素聚集試驗只有第一（原發）聚集波，而無第二（繼發）聚集波。對瑞斯脫霉素反應正常。對花生四烯酸無反應。 本病多因服抑制血小板功能藥繼發出血或使出血加重，因此疑患此病時應停服這類藥物，包括阿斯匹林類退熱劑、非類固醇類消炎藥如消炎痛、保泰松、抗炎松、巴比妥類、右旋糖酐以及抗組織胺、阿托品和冬眠靈等。出血重者可輸新鮮血或血小板。......閱讀全文
關于阿斯匹林樣缺陷的基本介紹
（aspirin-like def-ects） 又稱輕型血小板病。為一種先天性常染色體顯性遺傳病，由花生四烯酸代謝缺陷而致。血小板顆粒內含的內源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常，但血小板釋放ADP功能障礙。可能因環-氧化酶（cyclo-oxygenase）先天缺陷而致血栓烷（TX
關于補體缺陷的基本介紹
補體在炎癥及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反復細菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎癥介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，可導致血管
關于H因子缺陷的基本介紹
I因子（舊稱C3bINA）為異源二聚體血清蛋白，呈雙球狀結構，分子全長13nm。其中小球（L鏈）4.9nm，具有絲氨酸蛋白酶活性；大球（H鏈）5.4nm可與C3b結合。I因子的分子量為88kDa，重鏈50kDa，輕鏈38kDa，鏈間以二硫鍵相連接。I因子的生物學活性是，在C4bp、MCP、H因子
關于免疫缺陷性肺炎的基本介紹
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防御機制損害的綜合征，有人將免疫器官免疫性疾病，如淋巴瘤引起的免疫損害，劃為免疫缺陷性肺炎是欠妥當的。本綜合征臨床上表現為反復感染，尤其是呼吸道感染為其特征，于兒童期發病，偶有至成年發病才被識別者。
關于復制缺陷型疫苗的基本介紹
EBOV 利用反向遺傳技術，可 對 EBOV 基因組進行改造。通過將轉錄激活物額外病毒結構蛋白（VP30）的基因去除，獲得沒有復制能力的 EBOV （rEBOVΔVP30）。將 rEBOVΔVP30 接種可穩定表達 VP30 的細胞系后，病毒可感染細胞產生子代病毒， 但由于基因組缺少 VP30，
關于小兒免疫缺陷疾病的基本介紹
兒童先天性免疫缺陷病常并有各種先天畸形和合并自身免疫性疾病。 家族中曾有在嬰幼兒期因感染而死亡的病例，或有反復感染史提示有原發性免疫缺陷病的可能。感染發生于生后者，應疑為聯合免疫缺陷病，生后6個月才發生反復化膿性感染者，可能為抗體缺陷。奈瑟菌易感者可能與補體缺陷有關。慢性肉芽腫形成則是中性粒細
關于免疫缺陷病的基本信息介紹
免疫缺陷病（IDD）是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型： ①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。 ②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免
關于溶酶體酶缺陷的基本信息介紹
溶酶體為細胞漿內由單層脂蛋白膜包繞的內含一系列酸性水解酶的小體。是細胞內具有單層膜囊狀結構的細胞器，溶酶體內含有許多種水解酶類，能夠分解很多種物質，溶酶體被比喻為細胞內的酶倉庫消化系統。溶酶體內的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內的酶如果釋放會把整個細胞消化掉。一般
關于抗體免疫缺陷病的基本信息介紹
抗體免疫缺陷病包括一組疾病，特征為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。抗體免疫缺陷病分類包括： ①Bruton免疫球蛋白缺乏癥，又稱先天性免疫球蛋白缺乏癥。 ②常見的可變異型免疫球蛋白缺乏癥，又稱特發性晚發免疫球蛋白缺乏癥、可變異型免疫球蛋白缺乏。 ③選擇性
關于人類免疫缺陷病毒抗體HIV的基本介紹
艾滋病是一種由人類免疫缺陷病毒引起的獲得性免疫缺陷綜合征，一般HIV抗體呈現陰性。而檢查HIV抗體陽性，應結合臨床分析判定。 正常范圍：HIV抗體陰性。 檢查介紹：艾滋病是一種由人類免疫缺陷病毒（HIV）即逆轉錄酶病毒引起的獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）。 臨床意義：檢測到體內HIV抗體，可
關于黃斑囊樣水腫的基本介紹
黃斑囊樣水腫是常見眼底病，但它不是一獨立的疾病，而是很多眼底疾病在黃斑區的表現。引起黃斑囊樣水腫的最常見的疾病有：視網膜靜脈阻塞、糖尿病性視網膜病變、視網膜血管炎、黃斑區視網膜前膜、視網膜毛細血管擴張癥或Coats病、葡萄膜炎、中間葡萄膜炎、白內障或其他內眼術后、黃斑區脈絡膜的新生血管、視網膜色
關于Toll樣受體的基本含義介紹
Toll樣受體（Toll-like receptors, TLR）是參與非特異性免疫（天然免疫）的一類重要蛋白質分子，也是連接非特異性免疫和特異性免疫的橋梁。TLR是單個的跨膜非催化性蛋白質，可以識別來源于微生物的具有保守結構的分子。當微生物突破機體的物理屏障，如皮膚、粘膜等時，TLR可以識別它
關于撲翼樣震顫的基本介紹
撲翼樣震顫（asterixis）是由于基底節病變及小腦性共濟失調而引起。此種震顫粗大，節律稍慢，通常呈對稱性，累及上肢及下肢，肌張力高低可變。當患者平伸手指及腕關節時，腕關節突然屈曲，然后又迅速伸直，加上震顫多動，類似鳥的翅膀在扇動，故稱撲翼樣震顫。多見于代謝性疾病，如肝豆狀核變性、肝昏迷以及尿
關于腺樣體肥大的基本介紹
腺樣體也叫咽扁桃體或增殖體，位于鼻咽部頂部與咽后壁處，屬于淋巴組織，表面呈桔瓣樣。腺樣體和扁桃體一樣，出生后隨著年齡的增長而逐漸長大，2-6歲時為增殖旺盛的時期，10歲以后逐漸萎縮。腺樣體肥大系腺樣體因炎癥的反復刺激而發生病理性增生， 從而引起鼻堵、張口呼吸的癥狀，尤以夜間加重，出現睡眠打鼾、睡
關于阿斯匹林不耐受三聯癥的臨床表現介紹
本病初起常為血管運動性表現,患者可有較多水樣鼻涕,鼻分泌物中有嗜酸性粒細胞,以后可逐漸有肥厚性鼻竇炎和鼻息肉形成,中年之后可發生哮喘。患者服用阿斯匹林等解熱鎮痛藥后常可誘發鼻炎或哮喘發作,極少數病人可發生嚴重反應,如胸悶、喉梗塞,甚至發生休克與死亡。 根據臨床表現,本病有如下特點： ①常有反
關于卵巢宮內膜樣腫瘤的基本介紹
卵巢宮內膜樣腫瘤的組織結構具有子宮內膜上皮和（或）間質相似的特點，可來自異位的子宮內膜和卵巢表面上皮。過去對此類腫瘤認識不足，診斷較少。1964年國際婦產科學會正式命名，1973年國際卵巢腫瘤組織學分型中正式分為良性、交界性及惡性。后者除宮內膜樣癌外還包括腺肉瘤、間皮混合瘤或惡性米勒混合瘤、子宮
關于乳頭樣增生變化的基本介紹
乳頭樣增生變化是一種無癥狀的結節性或乳頭狀黏膜病損，常見于鱗狀上皮，鱗狀上皮向表面突出生長呈乳頭狀，其上過度不完全角化，乳頭中心含脈管樣疏松結締組織。鱗狀上皮增生是以外陰瘙癢為主要癥狀的外陰疾病。任何原因不明的外陰瘙癢，在長期抓和摩擦后，亦可導致鱗狀上皮增生。雖然其他疾病如念珠菌陰道外陰炎等可使
關于霍亂樣綜合征的基本介紹
霍亂樣綜合征多稱為偽膜性腸炎，是主要發生于結腸的急性黏膜壞死性炎癥，并覆有偽膜。此病常見于應用抗生素治療之后，故為醫源性并發癥。現已證實是由難辨梭狀芽孢桿菌的毒素引起，病情嚴重者可以致死。 現認為本征由難辨梭狀芽胞桿菌感染所致，對于某些重病患者，外傷、手術、應激及服用廣譜抗生素可誘發本征。難辨
關于腎動脈粥樣栓塞的基本介紹
腎動脈粥樣硬化、腎動脈粥樣栓塞是一種臨床綜合征，隨著腎小動脈粥樣物質的阻塞程度而致腎功能快速或緩慢減退。腎栓塞發病率隨年齡而增長。腎動脈粥樣栓塞可于彌漫侵襲性動脈粥樣硬化時自發出現，或繼發于血管外科手術，血管成形術或動脈造影術。腎動脈粥樣栓子典型的為非膨脹性，形狀不規則，更易于產生不完全閉塞伴繼
關于腎淀粉樣變性的基本介紹
淀粉樣變性病是一種少見的全身性疾病，早年發現這種淀粉樣物質對碘的反應類似于淀粉類而得名，實際上主要是非可溶性的纖維蛋白質，但已往的舊名稱仍習慣性地被沿用。本病病因不完全清楚，全身受累的腎淀粉樣變性病根據沉淀的纖維蛋白化成學分不同，分為原發性、繼發性、家族性和血液透析相關性淀粉樣變性病。本病的臨床
關于猩紅熱樣紅斑的基本介紹
猩紅熱樣紅斑為一種急性全身性或限局性發疹性紅斑，發病前有發熱，咽喉痛等前驅癥狀。典型皮疹為細小紅斑，相互融合成片，彌漫性分布，疹后脫屑。 部分病例和藥物過敏（磺胺類、巴比妥酸鹽、青霉素、水楊酸鹽類等）有關。其次為某些病毒、溶血性鏈球菌、葡萄球菌等感染后過敏或其毒素的作用所致。
關于假上皮瘤樣增生的基本介紹
假上皮瘤樣增生，又稱假癌樣上皮增生，是表皮的鱗狀細胞對某些刺激（多為慢性刺激）或慢性病變引起反應性或修復性過度增生的改變。一般屬表皮良性增生，可發生于皮膚，也可發生于黏膜，病變限于潰瘍及其附近炎性細胞浸潤或肉芽組織處。組織學改變為表皮高度棘層肥厚，不規則地向下增生，表皮突增寬、延長，可達真皮深層
關于Toll樣受體的基本信息介紹
Toll樣受體（Toll-like receptors, TLR）是參與非特異性免疫（天然免疫）的一類重要蛋白質分子，新近研究發現，TLR能結合機體自身產生的一些內源性分子（即內源性配體）。免疫佐劑可增強抗腫瘤免疫，其分子和細胞機制得到進一步闡明TLR也在其中扮演重要角色。由于腫瘤在發生發展過程
關于雙硫侖樣反應的基本介紹
雙硫侖樣反應（disulfiram-like reaction）又稱雙硫醒樣反應或酒醉貌反應，系指雙硫侖抑制乙醛脫氫酶，阻撓乙醇的正常代謝，致使飲用少量乙醇也可引起乙醛中毒的反應。雙硫侖，又名戒酒硫，用藥后再飲酒即出現軟弱、眩暈、嗜睡、幻覺、全身潮紅、頭痛、惡心、嘔吐、血壓下降，甚至休克等反應，
關于淀粉樣腎病的基本信息介紹
腎臟是淀粉樣蛋白最常侵犯的部位之一，腎淀粉樣變可能是淀粉樣變患者最嚴重的表現和主要死亡原因，腎淀粉樣變在AL和AA（包括繼發性，家族性地中海熱和慢性靜脈吸毒成癮者）淀粉樣變均常見。腎淀粉樣變的主要表現是腎病綜合征和腎功能衰竭，蛋白尿十分常見，重者可有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>3.5g者稱為“
聯合免疫缺陷病的基本介紹
聯合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）和部分性聯合免疫缺陷病，病情嚴重程度變化較大。包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細胞減少的SCID等，是
關于遺傳性補體缺陷病的基本信息介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是系統性紅斑狼瘡
關于淀粉樣關節病變的基本信息介紹
各種類型的淀粉樣變均可累及關節，尤以AL和Aβ2M淀粉樣變易于出現。 AL淀粉樣變主要累及肩，腕，膝及指間關節等部位，可有晨僵，關節周圍軟組織腫脹，壓痛和活動受限等，有時酷似類風濕關節炎，半數以上病人的關節處可見皮下結節，部分患者可出現腕管綜合征和（或）“肩墊征”（shoulder pad s
嚴重聯合免疫缺陷病的基本介紹
嚴重聯合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50％SCI
先天性代謝缺陷的基本介紹
先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由于基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。英國醫學家A.E.加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿癥、胱氨酸尿癥、白化癥和戊糖尿癥的患者進行了詳細的研究，指出這