關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。......閱讀全文
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
治療遺傳性糞卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 去除誘發因素，避免飲酒，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完
遺傳性糞卟啉病的概述
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
遺傳性糞卟啉病的實驗室檢查
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加鶒，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加鶒。 2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
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關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋
關于陰虱病和鑒別診斷介紹
需與以下疾病鑒別： 1.疥蟲感染 疥蟲是一種傳染性極強的寄生蟲，肉眼無法看見。患者接觸過的物品都有可能被接觸感染。疥蟲喜歡夜間活動，晚上瘙癢明顯,其特征性皮疹位于指間、陰囊等處，有特征性隧道、丘疹與小丘皰疹。 2.滴蟲感染 滴蟲是一種極微小有鞭毛的原蟲生物，用肉眼無法看到，須在顯微鏡下觀
關于川崎病的鑒別診斷介紹
1.特異性炎癥疾病（感染性） 耶爾森菌感染，溶血性鏈球菌感染（猩紅熱、暴發性），葡萄球菌感染（中毒性休克綜合征），肺炎衣原體感染，病毒感染（麻疹、流感、EBV、HIV），白色念珠菌感染、鉤端螺旋體病。 2.非特異性炎癥疾病 Stills病，Stevons-Johnson綜合征，藥物過敏，疫
關于炭疽病的鑒別診斷介紹
皮膚炭疽須與癰、蜂窩織炎、恙蟲病的焦痂、兔熱病的潰瘍等相鑒別。肺炭疽需與各種肺炎、肺鼠疫相鑒別。腸炭疽需與急性菌痢及急腹癥相鑒別。腦膜炎型炭疽和敗血癥型炭疽應與各種腦膜炎、蛛網膜下腔出血和敗血癥相鑒別。
關于手足口病的鑒別診斷介紹
散在發生時，須與皰疹性咽頰炎、風疹等鑒別： 1.單純皰疹性口炎 四季均可發病，由單純皰疹病毒引起，以散發病例為主。口腔黏膜出現皰疹及潰瘍。但沒有手、足部皰疹。 2.皰疹性咽頰炎 主要由柯薩奇病毒引起，患兒發熱、咽痛，口腔黏膜出現散在灰白色皰疹，周圍有紅，皰疹破潰形成潰瘍。病變在口腔后部；
關于阿米巴腸病的鑒別診斷介紹
阿米巴腸病需和細菌性痢疾、血吸蟲病、腸結核、結腸癌、慢性非特異性潰瘍性結腸炎等鑒別。 1.細菌性痢疾 起病急，全身中毒癥狀嚴重，抗生素治療有效，糞便鏡檢和細菌培養有助于于診斷。 2.血吸蟲病 起病較緩，病程長，有疫水接觸史，肝脾腫大，血中嗜酸粒細胞增多，糞便中可發現血吸蟲卵或孵化出毛蚴，
關于閉經病的診斷鑒別介紹
70年代以來，對閉經的輔助診斷技術發展很快，主要有： ①血清FSH放射免疫測定法以診斷卵巢早衰；血清催乳素（PRL）放射免疫測定法以診斷高催乳素血癥，以及早期診斷垂體微腺瘤； ②促性腺激素釋放激素（LHRH）的分離，及其類似物的合成，提供了下丘腦垂體功能的動力試驗； ③染色體分帶技術的改進
關于根尖周病的鑒別診斷介紹
需要對根尖周病本身進行鑒別，包括根尖膿腫、根尖肉芽腫及根尖囊腫的鑒別。診斷除了根據病史和檢查特征外，主要依靠X線。膿腫型在X線片上顯示根尖投射區邊界不清楚，形狀不規則，投射區周圍骨質疏松呈云霧狀；肉芽腫型在X線片上的特點是根尖部有一圓形或橢圓投射區，邊界清晰，周圍骨質正常或致密，病變范圍較小；囊
關于乳牙齲病的鑒別診斷介紹
1.嬰幼兒齲的早期需同牙釉質發育不全鑒別。最關鍵點是釉質發育不全的牙齒剛萌出時表面就存在白堊色或棕黃色斑塊，甚至出現釉質缺損；而齲病是后天變化而成的，盡管這個過程可能非常短暫。 2.乳牙齲病很容易發展成為牙髓炎，后者有時可能出現疼痛史，但更多的無癥狀慢性牙髓炎需要牙科醫生的臨床鑒別。
關于帕金森病的鑒別診斷介紹
帕金森病主要需與其他原因所致的帕金森綜合征相鑒別。帕金森綜合征是一個大的范疇，包括原發性帕金森病、帕金森疊加綜合征、繼發性帕金森綜合征和遺傳變性性帕金森綜合征。癥狀體征不對稱、靜止性震顫、對左旋多巴制劑治療敏感多提示原發性帕金森病。 遺傳變性性帕金森綜合征往往伴隨有其他的癥狀和體征，因此一般不
關于妊娠甲狀腺病的鑒別診斷介紹
（一）甲亢： 妊娠合并甲亢時，由于甲狀腺素的作用，處于心排出量增加、收縮壓升高、脈壓差加大、心臟負擔加重和交感神經興奮狀態。其臨床表現為：眼球交出、指端震顫、Achilles腱反射（跟腱反射）亢進、甲狀腺腫大并可聽到收縮期雜音、收縮壓升高、脈搏增快（安靜時可超過100次/分）多汗、失眠、心情煩
關于橋本氏病的鑒別診斷介紹
1.結節性甲狀腺腫 少數CLT患者可出現甲狀腺結節樣變，甚至多個結節產生。但結節性甲狀腺腫患者的甲狀腺自身抗體滴度減低或正常，甲狀腺功能通常正常，臨床少見甲減。 2.Graves病 腫大的甲狀腺質地通常較軟，抗甲狀腺抗體滴度較低，但也有滴度高者，二者較難區別，如果血清TRAb陽