關于先天多囊腎的類型介紹
臨床調查顯示，我國約有150—300萬先天多囊腎病人。 先天多囊腎病人一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致。嬰兒型先天多囊腎病人常伴有其它先天畸形存在，出生后即發病，多于數月內死亡； 另一種是成人型，為染色體顯性遺傳所致。成人型先天多囊腎病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官組織內的多囊性病變，以及顱內動脈瘤等，多于中年開始發病。 眾所皆知，任何疾病的發展都有一個輕重緩急的過程，先天多囊腎也不例外。腎臟的代償功能很強，因而其最初受到囊腫或一些炎癥等外界因素的干擾時，往往癥狀表現的不是很明顯，也不會對生活、工作、學習造成較大影響。 由于先天多囊腎的這種表現特點，很多病人都沒能及時給與重視，從而耽誤了早期就診治療。 不過，先天多囊腎病人并非至始至終不出現癥狀。臨床顯示，先天多囊腎病人一般在30歲階段開始發病，首發癥狀有高血壓、血尿、腹痛等，有時還可出現尿路感染或腎結石情形。 先天......閱讀全文
關于先天多囊腎的類型介紹
臨床調查顯示，我國約有150—300萬先天多囊腎病人。 先天多囊腎病人一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致。嬰兒型先天多囊腎病人常伴有其它先天畸形存在，出生后即發病，多于數月內死亡； 另一種是成人型，為染色體顯性遺傳所致。成人型先天多囊腎病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨
關于先天多囊腎的病因分析
先天多囊腎在遺傳疾病中如此常見，是因為其遵循常染色體顯性遺傳的規律。 其一，男性和女性的發病可能性相同； 其二，父、母有一方患病的，子女有50%的可能獲得囊腫基因而發病； 其三，父、母兩方均患病的，子女有75%的可能獲得囊腫基因而發病； 其四，未患病的男性和女性，不攜帶囊腫基因，與無多囊
治療先天多囊腎的相關介紹
臨床上應用的治療先天多囊腎的保守方法，主要指的是內服藥物和針刺穴位。 內服藥物治 療先天腎囊腫，也可每日取澤瀉20克，白術12克，茯苓12克，去皮豬苓12克，去皮桂枝8克。將上述藥材全部置于鍋中，以文火煎煮至沸騰后服用。 針刺穴位治 療先天腎囊腫，可選定膻中穴、鳩尾穴、中脘穴、肩俞穴、氣海穴
先天多囊腎的基本信息介紹
先天多囊腎是累及雙側腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳囊性腎病。統計數據顯示，先天多囊腎的發病率高達1/1000以上，常見的發病率則在1/400—1/1000之間。
關于先天性代謝缺陷的類型介紹
目前已知先天性代謝缺陷所帶來的疾病有1000余種，從不同的角度可以區分為多種類型： ①根據代謝物的生化性質，可以分為碳水化合物、氨基酸、脂類（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖腦苷脂、神經節苷脂、粘脂）、粘多糖、類固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金屬離子、維生素等代謝缺陷。 ②根據疾病的發病機理，可以
關于多囊腎的治療方式介紹
1、一般治療 一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀；如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已
關于多囊腎的臨床表現介紹
本病患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。 1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸
關于小兒多囊腎的檢查診斷介紹
1、小兒多囊腎的檢查： 除有輕度蛋白尿及尿比重低外，尿常規檢查常無異常發現。當有血尿及感染時，則尿內有紅、白細胞，末梢血白細胞數增高。腎功能受損時，肌酐增高；出現尿毒癥時，電解質紊亂，出現代謝性酸中毒等。超聲、靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞因被囊腫擠壓
關于小兒多囊腎的鑒別診斷介紹
小兒多囊腎晚期診斷無困難，早期須與腎腫瘤、腎積水、vonHippel-Lindau病及腎盂腎炎鑒別，CT掃描有利排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通以及有無高血壓或反復尿路感染等并發癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。在
多囊腎的介紹
多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊
關于小兒多囊腎的基本信息介紹
小兒多囊腎（PK）是在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫，呈彌散分布。此病有兩種遺傳形式，一是常染色體顯性多囊腎病，多在成人期才出現癥狀，但也可在新生兒就出現癥狀，過去一直稱此型為成人PK；另一型為常染色隱性遺傳型，過去稱之為嬰兒型PK即出生就表現癥狀，甚至在新生兒期喪生。但近年發現此型也
多囊腎的分期相關介紹
1.發生期 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發現，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養。 2.成長期 患者在30～40歲，囊腫將有一較快的生長，醫學上把這一時期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫對這一時期的治療沒
多囊腎的病因分析介紹
90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。 本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒
關于小兒多囊腎的病因分析
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由于16號染色體的基因缺失，個別是由于4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。 腎囊腫
關于成人多囊腎病的診斷與防治介紹
成人多囊腎病，家族史、有典型的癥狀和體征提示本病。確診可借助于 X線檢查、超聲顯象或CT檢查。 B 超檢查是本病產前和產后診斷的重要方法。多囊腎可以于中孕期以后任何階段發生，最早作出診斷的病例是 14孕周。 通過檢測PKD1或PKD2基因的突變可對本病進行基因診斷或產前診斷。對于PKD基因突變
關于成人多囊腎病的基本信息介紹
成人多囊腎又稱常染色體顯性多囊腎病，是最常見的常染色體顯性遺傳疾病之一，發病率約為 1:1000 。 成人多囊腎 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又稱常染色體顯性多囊腎病 (antosomal dominont polycystic kidn
多囊腎的基本信息介紹
多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊
先天性畸形的主要類型
先天性畸形指由于胚胎發育異常而引起的，以形態結構異常為主要特征的先天性疾病，屬于出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環境因素和兩者相互作用所導致的。主要分為以下類型：①整胚發育障礙；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④組織分化不良性畸形；⑤發育過渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超數或異位發生性
多囊腎的病因
90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。 本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒
多囊腎的檢查
1.尿常規 早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。 2.尿滲透壓測定 病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。 3.血肌酐
多囊腎的診斷
成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標準可分為主要診斷依據和輔助診斷依據。 1.主要診斷依據 ①B超檢查腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結果。 2.輔助診斷依據 ①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜
關于酰化類型的介紹
按照酰化時與酰基相結合的原子的不同,酰化可分為以下三種主要類型： ①C-酰化 是一種形成新的碳－碳鍵的縮合反應,其中最重要的是酰基取代芳環上的氫生成芳酮的過程。 C-酰化最常用的催化劑是無水三氯化鋁,因為它非常活潑。但是對于活潑的被酰化物,為了避免副反應,需要用溫和的催化劑如無水氯化鋅、多
關于內啡肽的類型介紹
內啡肽有α、β、γ、δ四種類型。其中 β內啡肽大量存在于垂體中。腦啡肽是內源性阿片樣物質中兩種特殊的五肽化合物 ：亮氨酸和甲硫氨酸腦啡肽，含有與嗎啡相似的活性基團。在離體突觸阿片結合測 定中，腦啡肽、α內啡肽和γ內啡肽具有同嗎啡一樣的活性，而β內啡肽的活性則 5～10倍于嗎啡。內啡肽的鎮痛作用只
治療小兒多囊腎的基本信息介紹
小兒多囊腎尚無特異治療方法，控制血壓和感染能有效延緩腎衰竭的進展。對癥和支持治療措施如下： 1、抗高血壓藥物 控制高血壓等。 2、抗生素 主要用于治療并發的急性腎盂腎炎，控制尿路感染，少數出于預防的目的。 3、治療囊內出血 抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情
預防小兒多囊腎的基本信息介紹
小兒多囊腎遺傳咨詢有助于預防發生多囊腎，近年由于遺傳病學的深入研究，發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶的基因，經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針進行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產前診斷，從而可考慮及早終止妊娠，過去早期診斷主要靠超聲波檢查，但在胎兒
簡述多囊腎的檢查
1.尿常規 早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。 2.尿滲透壓測定 病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。 3.血肌酐
關于先天性高脂血癥的內容介紹
①家族性高Ch血癥： A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血癥是該病的主要臨床所見。患動脈硬化的男性雜合子患者，第一次出現心肌梗死的年齡為41歲。女性患者如無附加的危險因素，可能終生無動脈硬化的表現。本癥中并未見周圍血管病和腦血管病的發病率有類似的增加。 B.腱黃色瘤(ten
關于先天型白內障的基本介紹
先天型白內障是兒童常見的眼病。出生后第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內障。 按晶體混濁的形態、部位、病因進行分類： 1、前極白內障：是在胚胎時期晶體泡從外胚葉完全脫離所至，雙眼晶體混濁對稱，位于晶體前囊的正中，成一圓點狀，有時稍突出于前房呈金字塔形，一般范圍較小。不影響視力。
關于先天代謝障礙的病因機理介紹
機體的各類代謝過程都可以分解成一系列連續的代謝步驟，每一個代謝步驟都受到一種酶及若干輔酶或其他輔助因子的控制和調節。任何一種蛋白質都由不同數目的多肽鏈構成。而每一條多肽鏈都由一個基因控制合成。基因控制蛋白合成的機理十分復雜，除了控制多肽鏈的氨基酸序列的“結構基因”外，還有調節基因、操縱基因及阻遏
關于先天代謝障礙的具體分類介紹
先天代謝障礙病種繁多，代謝缺陷復雜，至今沒有完美的分類方法。 ①根據發生障礙的代謝物來分類，即可分為糖代謝障礙、氨基酸代謝障礙、脂蛋白和脂類代謝障礙、固醇類代謝障礙、嘌呤和嘧啶代謝障礙、金屬離子代謝障礙、卟啉和血色素代謝障礙等。 ②按主要受累器官分類，分為結締組織、肌肉及骨胳系統先天代謝障礙