用藥治療小兒遺傳性共濟失調的相關介紹
對大多數遺傳性共濟失調尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。 1.藥物治療 任何療效最多只能達到中度的改善。 (1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用；維生素E替代能阻止和改善家族性維生素E缺乏癥。 (2)水楊酸毒扁豆堿粉口服。 (3)左旋多巴：在SCA，特別是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使強直或其他帕金森綜合征癥狀得到緩解。 (4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene：可能對痙攣有幫助。 (5)乙酰唑胺：可控制發作性陣發性共濟失調(EA 1和EA 2)的發作。 (6)苯妥英鈉：減輕EA 1的面部和手部的肌肉顫搐。 (7)金剛烷胺和丁螺環酮(buspirone)：可改善不同類型的小腦共濟失調。 (8)防治感染：另應積極防治鼻竇、上呼吸道及肺部感染。可試用改善機體免疫功能的藥物，如胸腺......閱讀全文
用藥治療小兒遺傳性共濟失調的相關介紹
對大多數遺傳性共濟失調尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。 1.藥物治療 任何療效最多只能達到中度的改善。 (1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用；維生素E替代能阻止和改善家族性維生
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺
關于小兒遺傳性共濟失調的預后介紹
Friedreich共濟失調是由于GAA內含子擴增使frataxin轉錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
用藥治療小兒低鈉血癥的相關介紹
1.低滲補高張液 原則上低滲補高張液，由于大部分病例同時并存低氯，故主張用3%氯化鈉液靜脈滴注，12ml/kg可提高10mmol/L，低滲性脫水可用2/3張至等張液糾正。 2.單純性水中毒者 主要限制水分，必要時加利尿劑，利尿劑最好在循環情況改善時使用。 3.有神經系統癥狀者 給脫水劑20%
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
小兒遺傳性共濟失調的癥狀體征
1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性
用藥治療小兒煙霧病的相關介紹
目前對本病尚無根治療法，有明確病因者，應進行病因治療。也有相當一部分病例找不到原發病，主要是對癥治療，可采用多種治療措施以增加腦血流量。無任何藥物可防止本病的進展。對缺血腦梗死患兒可應用擴容、血管擴張藥、鈣離子拮抗藥及地塞米松靜脈滴注等。對病因不明的煙霧病患者，可采用手術治療。手術方式較多，如顳
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
關于小兒遺傳性共濟失調的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。 2.血液檢查 (1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。 (3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色
用藥治療小兒尿路感染的相關介紹
1.一般治療 急性期臥床休息，多飲水，飲食易消化，含足夠熱能和蛋白質。 2.抗感染治療 (1)藥物選擇：細菌性尿感根據尿感的定位診斷及病原選藥： ①上尿路感染選用血和腎濃度高的藥物，下尿路感染選用尿濃度高的藥物。 ②根據檢查的病原菌及其藥物敏感試驗選藥。 ③盡可能用低毒的藥物。 嬰幼
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。
遺傳性共濟失調的基本介紹
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
用藥治療小兒霍奇金病的相關介紹
主要的治療手段為化療和放療。 1.放療 HD對放療敏感，20世紀70年代以前，無論年齡、分型和分期的差別均采用放療。70年代以后才有專門以兒童為對象的治療方案。目前對生長期兒童主要采用聯合化療加腫瘤浸潤野低劑量放療，有試圖進一步減少或刪除放療的傾向。對已完全發育的青少年局限性病變采用腫瘤擴大野
用藥治療小兒藥物變態反應的相關介紹
1.避免 任何藥物反應的最佳處理是迅速停用該藥，以后一個相當長的時期應避免暴露于該藥和與其有交叉反應的藥物。 2.藥物治療 輕者口服抗組胺藥，重者按過敏癥處理。 3.警惕藥物的潛在來源 微量青霉素可潛存于非一次性醫用玻璃器皿中包括滴流瓶、注射器等。也可潛存于牛奶中。對青霉素高度過敏者要提高警
用藥治療小兒硬腦膜外血腫的相關介紹
1.保守治療 (1)適應證：硬膜外血腫的保守治療適用于病情平穩；無意識障礙、無眼底水腫及神經病理體征；CT檢查示血腫量小、中線結構無移位的患兒。 (2)措施：治療措施應是在嚴密觀察病情變化的前提下，采用脫水、激素、止血治療。根據病情隨時動態CT觀察極為重要，入院后我們在前2～3天常規每天做一
用藥治療小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的介紹
本病的治療應根據臨床癥狀來決定，原則上無癥狀或僅有輕度貧血，對患兒生長發育無影響者不需治療。如有較明顯的溶血性貧血應行脾切除治療，可使血紅蛋白和網織紅細胞恢復或接近正常，但脾切除后紅細胞形態異常變得更為明顯。與HS相同，脾切除雖不能改善紅細胞的形態，但可糾正溶血及貧血，減輕溶血所引起的一系列并發
用藥治療小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無特效治療。 1.一般治療 以對癥、控制并發癥為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免應用腎毒性藥物。 動物試驗表明，嚴格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進展有幫助。 2.終末期腎
關于遺傳性共濟失調的病理介紹
1、部位 選擇性累及某一區域的神經元，往往是對稱性改變，及主要累及小腦、腦干、脊髓，但神經系統其他部位皆可能涉及，是IAS病理改變的部位的三大特點。 小腦改變廣泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小腦病理改變明顯。ADCAS I型的腦干病理改變明顯。FRDA及SPG的脊髓病理改變明顯。某
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
用藥治療小兒炎癥性腸病的相關介紹
IBD的治療目標是針對控制慢性非特異性炎癥發作、維持緩解。治療的著眼點是針對發病機制的各個重要環節予以阻斷。IBD的治療首先要考慮：①疾病的部位和范圍，此與治療方法的選擇、藥物的反映及預后密切相關。②疾病的活動度與嚴重度：不同期、不同程度的病變應采用不同的對策，估計預后。③疾病的病程，初發者治療
用藥治療小兒風疹的介紹
1、一般治療及對癥療法 發熱期間應臥床休息，加強護理，室內空氣保持新鮮，給予維生素及富營養易消化的食物。高熱、頭痛者可用解熱止痛劑。咽痛者可用復方硼酸溶液漱口，咳嗽可用祛痰藥和止咳藥。 2、抗病毒治療 病情重者可用利巴韋林、干擾素等抗病毒治療。 3、并發癥的治療 并發腦炎者，按乙型腦炎
遺傳性共濟失調的具體診斷方法介紹
（1）確認共濟失調綜合征并確定其遺傳學特點。眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等為小腦主要體征，同時可伴癡呆、錐體束征，以及脊髓、周圍神經損害體征。根據臨床表現確定為進行性共濟失調后還應詳細收集家族史，根據家族遺傳學特點確定其遺傳類型。 （2）CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突