毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防
遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。......閱讀全文
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防
遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防
遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防方法
遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。
怎樣預防共濟失調毛細血管擴張綜合征?
孕婦保健:已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統,特別是在孕早期,可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線,慎用一些化學藥
關于毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預后和預防介紹
1、預后 本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。 2、預防 遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征,又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數為散發病例。臨床特征包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚,父母不發病,同輩發病且男女受累的機會均等,是一種常染色體隱性遺傳病,大多數患者的父母為非近親結婚,也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預后
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。
如何診斷毛細血管擴張性共濟失調綜合征?
根據幼年時發病的小腦性共濟失調,眼球結膜毛細血管擴張,反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現,即可做出診斷,若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下,則可確診。 對不典型病例,如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠詳細的病史、癥狀體征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因分析
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚,父母不發病,同輩發病且男女受累的機會均等,是一種常染色體隱性遺傳病,大多數患者的父母為非近親結婚,也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
治療毛細血管擴張性共濟失調綜合征的介紹
呼吸系統感染者,給予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治療可預防感染,對增強機體免疫功能有益,可選用胸腺素轉移因子等藥物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率,骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮(安定)可減輕不自主運動,吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作,中晚期患者可服用維生素E治療
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床特征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征,又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數為散發病例。臨床特征包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的治療方法
呼吸系統感染者,給予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治療可預防感染,對增強機體免疫功能有益,可選用胸腺素轉移因子等藥物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率,骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮(安定)可減輕不自主運動,吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作,中晚期患者可服用維生素E治療。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的鑒別診斷
早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑒別;毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網膜血管瘤病等相鑒別;色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的治療方法
呼吸系統感染者,給予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治療可預防感染,對增強機體免疫功能有益,可選用胸腺素轉移因子等藥物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率,骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮(安定)可減輕不自主運動,吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作,中晚期患者可服用維生素E治療。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床特征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征,又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數為散發病例。臨床特征包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚,父母不發病,同輩發病且男女受累的機會均等,是一種常染色體隱性遺傳病,大多數患者的父母為非近親結婚,也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的預后預防介紹
1、預后 本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。 2、預防 遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的檢查方式介紹
1.外周血中淋巴細胞百分比降低; 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低; 3.血清甲胎蛋白高于正常; 4.腦脊液檢查正常; 5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低,晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢; 6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象; 7.頭顱CT掃
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的基本信息
別????名共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征外文名ataxia telangiectasia syndrome就診科室神經內科常見病因發病機制不清楚,本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關常見癥狀1.神經系統癥狀2.皮膚癥狀3.其他表現如呼吸道感染肺部感染等
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床表現
1.神經系統癥狀本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調,在嬰兒期即出現,主要影響軀干和頭部,患兒學走路時步態搖晃,兩腿分得很寬,繼之出現上肢意向性震顫,閉目難立征陽性;患兒走路年齡延遲,腱反射減弱或消失,跖反射為屈性,多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥,可被突出的小腦癥狀所掩蓋,有眼球震顫及小腦性
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床檢查方法
1.外周血中淋巴細胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.腦脊液檢查正常;5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低,晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢;6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象;7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮,第四腦室擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床診斷方法
根據幼年時發病的小腦性共濟失調,眼球結膜毛細血管擴張,反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現,即可做出診斷,若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下,則可確診。對不典型病例,如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠詳細的病史、癥狀體征和實驗室
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的鑒別診斷方法
早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑒別;毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網膜血管瘤病等相鑒別;色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥
可出現多樣的癥狀體征,進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等;反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病,常因慢性感染和腫瘤而死亡。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨 床表現
1.神經系統癥狀本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調,在嬰兒期即出現,主要影響軀干和頭部,患兒學走路時步態搖晃,兩腿分得很寬,繼之出現上肢意向性震顫,閉目難立征陽性;患兒走路年齡延遲,腱反射減弱或消失,跖反射為屈性,多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥,可被突出的小腦癥狀所掩蓋,有眼球震顫及小腦性
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床檢查方法
1.外周血中淋巴細胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.腦脊液檢查正常;5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低,晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢;6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象;7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮,第四腦室擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床診斷方法
根據幼年時發病的小腦性共濟失調,眼球結膜毛細血管擴張,反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現,即可做出診斷,若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下,則可確診。對不典型病例,如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠詳細的病史、癥狀體征和實驗室
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥
可出現多樣的癥狀體征,進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等;反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病,常因慢性感染和腫瘤而死亡。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預后保健方法
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。