小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的簡介
維生素B12選擇性吸收障礙綜合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又稱家族性選擇性維生素B12吸收不良綜合征、先天性維生素B12吸收不良、Imerslund綜合征、Imerslund-Graesbeck綜合征等,是一種罕見的有家族病史的合并蛋白尿的維生素B12吸收障礙，多在嬰兒期發病，由于腸等吸收維生素B12的受體功能不佳，而產生一系列血液系統的綜合征。......閱讀全文
小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的簡介
維生素B12選擇性吸收障礙綜合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又稱家族性選擇性維生素B12吸收不良綜合征、先天性維生素B12吸收不良、Imerslund綜合征、Imerslund-Graesbeck綜合征等,是一種罕見的有家族病史的合并蛋白尿的維生素B12吸收障礙，多
小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的診斷
須排除其他原因引起的維生素B12缺乏，如營養性大細胞性貧血： 1.溶血性貧血 巨幼細胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。 2.神經系統 本病有神經系統受累，需與神經系統疾病鑒別。嬰兒期病人應與腦發育不全及其他有神經系統表現的遺傳代謝病進行鑒別。較大兒童應與神經脫髓鞘疾病相鑒別。
小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的輔助檢查
常規做胸片、B超、心電圖、腦電圖檢查。 1.B超 可見肝脾腫大。 2.X線檢查 并發肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。 3.腦電圖檢查 有異常波形。
小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的發病機制
B12在體內參與的重要反應之一是促進5-甲基四氫葉酸轉變為四氫葉酸，四氫葉酸是葉酸的活性形式。而四氫葉酸再參與DNA及蛋白質合成所需的前體物質的代謝過程。如果缺乏B12則以上一系列過程不能進行，出現細胞DNA合成障礙，細胞不能分裂，細胞成熟障礙。B12在體內參與的另一反應，甲基丙二酰輔酶A轉變為
概述小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的癥狀體征
臨床上有維生素B12缺乏癥的一系列表現和常見貧血癥狀，偶有神經系統的癥狀，多見于兒童，病情有波動，但很少有自限性。 體內B12貯存量正常的新生兒，多在生后6個月以后發病，好發年齡為6個月至2歲。起病緩慢，在沒有出現神經系統癥狀以前，常不引起家長的注意，貧血的程度與癥狀不一定成正比。嬰兒巨幼細胞
用藥治療小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的介紹
可用維生素B12注射劑，并用葉酸、維生素C以及肝精，經治療后貧血可好轉，但蛋白尿仍持續，產生蛋白尿的機制尚不明。病情嚴重者可輸血及其他支持療法。 維生素B12的治療劑量，為每月250μg或每2～3個月給予1000μg，本病征需終身補充。
關于小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的病理病因分析
本病征病因尚未闡明，屬常染色體隱性遺傳性疾病。 1972年Macknzre等研究結果指出本病征的異常，發生在維生素B12內因子復合物與回腸黏膜受體結合之前。還有人認為本病征可能是一種先天性缺陷，或腸壁的轉運功能異常，其缺陷是內在因子與維生素B12結合附著于四壁黏膜之后，而在B12與運鈷胺素Ⅱ結
小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的實驗室檢查
周圍血象和骨髓象檢查，有巨細胞性貧血的特征，紅細胞系統有巨變。 1.外周血象 紅細胞數較血紅蛋白量降低得更明顯。早期血紅蛋白尚在正常范圍時，紅細胞數就已經減少。紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主。紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區縮小。平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋
簡述小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的并發癥
可并發黃疸、紫癜、鼻出血、心臟擴大、心功能不全、舌下潰瘍、手足對稱性麻木、感覺障礙、智力障礙、發育落后或智力倒退、震顫、踝陣攣等。可并發神經系統永久性損傷、運動發育落后甚至倒退等。
關于水溶性維生素檢查的疾病和癥狀介紹
1、注意事項： 不合宜人群：無。 檢查前禁忌：無。 檢查時要求：積極配合醫生的工作要求。 2、檢查過程： 抽取一定量的血液，對血液進行處理后，加入診斷試劑或者經過儀器檢測，測量水溶性維生素的含量。 3、相關疾病： 小兒維生素B6缺乏病，小兒維生素B2缺乏病，維生素B2缺乏病，維生素
臨床化學檢查方法介紹血清葉酸
血清葉酸介紹： 葉酸是一種水溶性維生素，與維生素B12統稱為紅細胞成熟因子。血清葉酸測定主要用于具有細胞貧血的病因診斷。血清葉酸正常值： 放射免疫法： 新生兒： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60歲 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各實
血液的化學檢驗項目血清葉酸
血清葉酸介紹： 葉酸是一種水溶性維生素，與維生素B12統稱為紅細胞成熟因子。血清葉酸測定主要用于具有細胞貧血的病因診斷。血清葉酸正常值： 放射免疫法： 新生兒： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60歲 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各實
關于維生素B12檢查的相關疾病介紹
亞急性聯合變性，小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征，老年人脊髓亞急性聯合變性，脊髓亞急性聯合變性，營養性巨幼紅細胞性貧血，巨幼細胞性貧血，功能性消化不良，肝性脊髓病，骨髓纖維化，嗜酸性細胞增多癥。
小兒多器官功能障礙綜合征的簡介
小兒多器官功能障礙綜合征是指在發病24小時以上，有2個或2個以上器官或系統以連鎖序貫性或累加的形式，相繼和（或）同時發生功能衰竭，以至不能維持內環境穩定的臨床綜合征。若發病僅24小時，盡管有器官損害，一般不稱為多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的諸如肝腎綜合征、肺性腦病、肝性腦病、心源
關于維生素B12的簡介
動物生長因子，一般需要補加。維生素B12的生物學功能： （1）組成維生素B12輔酶（轉甲基的輔酶）。胞漿中的維生素B12輔酶與甲基轉移酶系統有關，線粒體中的維生素B12輔酶與甲基丙二酰輔酶A變位酶有關，該酶把丙酸轉化為琥珀酸( Sennett等,1981)； （2）與一碳單位形成甲基有關。這
維生素B12的功能簡介
主要有兩個： ①作為甲基轉移酶的輔因子，參與蛋氨酸、胸腺嘧啶等的合成，如使甲基四氫葉酸轉變為四氫葉酸而將甲基轉移給甲基受體（如同型半胱氨酸），使甲基受體成為甲基衍生物（如甲硫氨酸即甲基同型半胱氨酸），反應如圖所示。因此維生素B12可促進蛋白質的生物合成，缺乏時影響嬰幼兒的生長發育。 ②保護葉
關于小兒糖吸收不良綜合征的簡介
小兒糖吸收不良綜合征，又稱糖不耐受癥，主要是小腸黏膜缺乏特異性的雙糖酶，使食物中的雙糖不能充分被水解為單糖而影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。可分為原發性和繼發性兩大類。 診斷：可根據臨床表現、病史和相關檢查結果予以診斷。 鑒別診斷：與其他吸收不良綜合征相鑒別,如脂肪吸收不良綜合征和蛋白質
預防小兒糖吸收不良綜合征的簡介
1.加強孕期保健，防止早產。 2.積極防治各種腸道疾病，尤其是感染性疾病和營養不良癥，以預防糖吸收不良的發生。 3.定期體檢，以達到早期發現、早期診斷、早期治療。 4.增強體質，提高自身免疫力，注意勞逸結合，多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
維生素B12吸收試驗的相關介紹
維生素B12吸收試驗是在口服放射性核素標記的維生素B12后，測定經尿液排出的維生素B12的量，以推測腸道對維生素B12吸收情況的試驗。主要用于鑒別不同病因引起的維生素B12缺乏，又稱希林（Schilling）試驗。 1.診斷惡性貧血。 2.評估小腸吸收程度。 3.評價維生素B12吸收低下的
簡述維生素B12的吸收代謝內容
食物中的維生素B12與蛋白質結合，進入人體消化道內，在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下，維生素B12被釋放，并與胃粘膜細胞分泌的一種糖蛋白內因子（IF）結合。維生素B12-IF復合物在回腸被吸收。維生素B12的貯存量很少，約2~3mg在肝臟。主要從尿排出，部分從膽汁排出。
小兒肝炎再生障礙性貧血綜合征的簡介
肝炎再生障礙性貧血綜合征又稱肝炎并發再生障礙性貧血或肝炎后再生障礙性貧血，常為兒童和青年的肝炎致死性并發癥。目前一般認為本病征是一個獨立的疾病。 具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。 飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。
生化檢測項目維生素B12介紹
維生素B12介紹： 維生素B12又稱鈷胺素。體內維生素B12的通常含量為2-5mg，大部分貯存于肝臟，約為體內總貯存量的80%，其余存在于肌肉、皮膚和骨組織，少量存在于肺、腎、脾。維生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物質。維生素B12正常值： 血漿 74-516pmol/L； 血
臨床化學檢查方法介紹維生素B12介紹
維生素B12介紹： 維生素B12又稱鈷胺素。體內維生素B12的通常含量為2-5mg，大部分貯存于肝臟，約為體內總貯存量的80%，其余存在于肌肉、皮膚和骨組織，少量存在于肺、腎、脾。維生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物質。維生素B12正常值： 血漿 74-516pmol/L； 血
關于血清維生素B12的簡介
維生素B12又名鈷胺素，人類主要是自動物食品獲取，成人每日需要量為2～5μg，人體內貯存4～5mg，可供3～5年之用，一般情況下不會出現維生素B12缺乏，除非為素食者。維生素B12吸收必須與胃壁細胞分泌的內因子結合后才能在回腸末端吸收。維生素B12缺乏時，間接導致DNA合成障礙和神經髓鞘質合成障
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征的簡介
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ綜合征，表現為生長緩慢、軟弱無力、食欲差、嘔吐及多尿、便秘亦常見。又稱為腎性糖尿性侏儒合并低血磷性佝僂病、骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合征、佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合
小兒軟骨營養障礙血管瘤綜合征的簡介
軟骨營養障礙-血管瘤綜合征即Maffucci綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良并發血管瘤、軟骨營養不良并發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟
臨床化學檢查方法水溶性維生素
水溶性維生素介紹： 水溶性維生素能在水中溶解的一組維生素。包括復合維生素B以及一些其他維生素(如維生素C和維生素P)。大多數都能作為輔酶的組成部分發揮作用。水溶性維生素正常值： 維生素B1，硫胺 ，正常情況：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 維生素B
血液的化學檢驗項目水溶性維生素
水溶性維生素介紹： 水溶性維生素能在水中溶解的一組維生素。包括復合維生素B以及一些其他維生素(如維生素C和維生素P)。大多數都能作為輔酶的組成部分發揮作用。水溶性維生素正常值： 維生素B1，硫胺 ，正常情況：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 維生素B
治療小兒軟骨營養障礙血管瘤綜合征的簡介
用骺阻滯術糾正下肢不等長以及用截骨術矯正碰膝癥或其他成角畸形。 下肢負重易發生骨折，對此應防止畸形愈合。腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的征象，如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年復查，一旦證實惡變，應盡早截肢。
簡述維生素B12吸收試驗的臨床意義
1.未口服內因子時 尿中57Co維生素B12應超過口服總量的5%。若其尿中排出率小于5%時，應考慮維生素B12吸收不良，如惡性貧血、胃切除術后、熱帶營養性巨幼細胞貧血、短腸綜合征、回腸功能不良或切除過多、小腸細菌過度生長和藥物因素(如氨基水楊酸)等。 2.加服內因子重復該試驗 惡性貧血患者