產前腦部手術成功修復胎兒異常血管
蓋倫靜脈畸形是一種會對胎兒心臟和肺部造成壓力并使大腦缺氧的罕見疾病。近日，據《中風》（Stroke）雜志報道，外科醫生首次在產前通過手術矯正了胎兒大腦中的異常血管。這名患病嬰兒出生時并未出現并發癥，表明手術取得成功。 蓋倫靜脈畸形在出生前就已形成，由于胎兒大腦中的動脈連接回器官的中央靜脈，使靜脈擴張，從而讓更多的血液通過，給心臟和肺部施加壓力，造成大腦缺氧。患有這種疾病的嬰兒通常會在出生后幾天內出現心力衰竭和類似中風的癥狀。 患有這種疾病的嬰兒在出生之前，胎盤有助于減輕一些壓力，一旦他們出生再進行手術可能為時已晚。“即使有最好的護理標準，我們也無法幫助很多患者。”馬薩諸塞州波士頓兒童醫院的Darren Orbach說，“盡管我們盡了最大努力，他們還是有的不幸去世了，或者留下了嚴重的腦損傷。” Orbach和同事對妊娠34周零2天的胎兒進行了手術修復。核磁共振掃描顯示，該胎兒中心靜脈直徑超過14毫米。“當靜脈直徑達到8毫......閱讀全文
產前腦部手術成功修復胎兒異常血管
蓋倫靜脈畸形是一種會對胎兒心臟和肺部造成壓力并使大腦缺氧的罕見疾病。近日，據《中風》（Stroke）雜志報道，外科醫生首次在產前通過手術矯正了胎兒大腦中的異常血管。這名患病嬰兒出生時并未出現并發癥，表明手術取得成功。 蓋倫靜脈畸形在出生前就已形成，由于胎兒大腦中的動脈連接回器官的中央靜脈，使靜
胎兒體蒂異常病例分析
體蒂異常是一組非常罕見的先天性畸形，發生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎兒中發生 概率為１∶７ ５００［ １］。體蒂異常（也稱為肢體－體壁復 合體異常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往還伴 有肢體缺陷。胸內和腹腔內的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜內，并且直接與胎盤相連
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（二）
? （三）染色體微結構異常綜合征??? 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近兩年CGH微陣列方法的引進，被發現的染色
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（一）
? 導讀??? 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。??? 胎兒染色體異常的產前診斷??? 染色體病是指由染色體異常引起的疾病
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重
高劑量農藥環境或致胎兒出生異常
英國《自然·通訊》雜志8月28日發表的一項健康科學研究稱，科學家對一個大型數據集進行評估后認為，母親在孕期暴露在非常高的農藥水平下，或會導致胎兒出生異常，應對此采取政策干預。 使用農藥是提高農業產量的重要措施之一，但許多化學合成農藥在加工生產和使用過程中暴露出的嚴重問題，以及其施用后對環境所造
什么是胎兒染色體異常篩查？
2011?年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕
超聲診斷胎兒右肺動脈異常起源病例分析
?1.病例簡介?女，28歲，主訴：妊娠28周+行常規產前超聲檢查。孕期TORCH檢查陰性。超聲示：四腔心基本對稱，心胸面積比正常，房室連接及心室與大動脈連接正常，左、右心室流出道可見，肺動脈分叉未見顯示，主肺動脈直接延續為左肺動脈與動脈導管，可見右肺動脈起源于升主動脈（圖1A、B）。超聲提示胎兒右肺
血管壁功能異常的檢查
有以下檢查方法：? ①毛細血管脆性試驗。毛細血管壁的完整性有賴于毛細血管壁的結構、功能、血小板數量與質量和一些體液因子來維持。當上述因素有缺陷或受到某些理化因子刺激時，毛細血管壁的完整性受損，其脆性或通透性即增高。本試驗系用血壓計束帶束于上臂，充氣加壓以阻斷靜脈回流而給毛細血管以一定壓力，觀察前臂
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
胎兒發育異常的篩檢方法主要有哪些
胎兒發育異常的篩檢方法主要有哪些:胎兒的健康是父母最重視的事，但懷孕期間產檢項目眾多，你對于每項產檢的目的都了解嗎？又有哪些產檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法，進行詳細解說。 胎兒異常有四種情況產檢的目的在于了解胎兒健康，并在發現胎兒異常時做最適當的處置，若是因
彩色多普勒超聲診斷胎兒膽囊異常的臨床應用價值
胎兒膽囊異常在臨床上較為少見，發病率較低，主要包括膽囊缺如、發育不良、膽囊結石、雙膽囊等疾病。近年來，胎兒膽囊異常已作為產前檢查的重要項目[1]。超聲是孕婦產前檢查的重要手段之一，具有檢查迅速、無電離輻射、經濟、成像清晰的優點，目前臨床對于胎兒發育以及胎兒疾病的診斷主要依靠超聲檢查診斷[2]，本
腦底異常血管網病的概述
腦底異常血管網病的病因目前還不是很清楚。干細胞生長因子及其受體廣泛的分布于頸動脈血管杈，腦底異常血管網病患者腦脊液中干細胞生長因子的水平明顯升高，說明干細胞生長因子可能是腦底異常血管網病發病過程中的重要蛋白。
中國出生隊列研究 空氣污染或與胎兒異常生長直接相關
近日，一項刊登在國際雜志International Journal of Epidemiology上的研究報告中，來自耶魯大學公共衛生學院等機構的研究人員通過對中國女性進行研究發現，孕期暴露于較高水平的特定空氣污染物或會增加胎兒異常生長的風險。圖片來源：Yale University 這項研究
腦底異常血管網病的病理生理
當某支血管發生閉塞、學流中斷出現臨床事件，形成側支循環代償后又得以恢復，反復發生呈階梯式進展。腦底異常血管網形成后可發生動脈瘤，破裂出血可導致反復發生的腦實質內出血和蛛網膜下腔出血。 病理：腦底和半數深部可見畸形增生及擴張的血管網，管壁菲薄，偶見動脈瘤形成。疾病各階段均可見腦梗死、腦出血或蛛網
腦底異常血管網病的癥狀體征
1、本病多見于兒童和青年，發病于10歲前為占半數病例，11－40歲約40％；常見TIA、腦卒中、頭痛和癲癇發作等。患兒常見TIA或缺血性卒中，出現短暫或持續性偏癱、偏身感覺障礙或偏盲，主側半球受損出現失語，非主側半球可有失用或忽視，兩側可交替出現輕偏癱或反復發作；部分病例有智能減退和癲癇發作，頭
腦底異常血管網病的診斷檢查
兒童和青少年患者反復出現不明原因的TIA、急性腦梗死、蛛網膜下腔出血或腦出血，應想到本病的可能，以下檢查可提供確診證據。 （1）CT顯示腦梗死病灶多位于皮質和皮質下；出血灶多鑒于額葉，形態不規則； （2）MRA可顯示狹窄閉塞血管和腦底異常血管網，正常血管流空現象消失； （3）DSA陳見一側
彩色多普勒超聲診斷胎兒額頭部血管瘤1例
1臨床資料? 孕婦，25歲，初孕39w，未做過產前檢查，此次來我院常規檢查。無遺傳病史，無孕期感染及用藥史。查體：宮高30cm，腹圍90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所見：宮內可見一胎兒，頭位，雙頂徑9.5cm，顱骨光環完整，腦中線居中，腦室無增寬，顏面顯示清，口唇未見缺損，于前
輔助生殖技術與胎兒生命早期心血管重構有關
根據國際婦產科超聲學會(ISUOG)世界大會上報告的一項前瞻性隊列研究結果顯示，輔助生殖技術(ART)與胎兒生命早期心血管重構有關。這項研究納入了70例采用輔助生殖技術(ART)受孕和70例自然受孕的胎兒，結果顯示ART胎兒的主動脈內膜中層平均厚度顯著大于對照組胎兒(0.55vs.0.46mm，P=
彩色多普勒超聲診斷胎兒額頭部血管瘤1例
1臨床資料? 孕婦，25歲，初孕39w，未做過產前檢查，此次來我院常規檢查。無遺傳病史，無孕期感染及用藥史。查體：宮高30cm，腹圍90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所見（圖1，2）：宮內可見一胎兒，頭位，雙頂徑9.5cm，顱骨光環完整，腦中線居中，腦室無增寬，顏面顯示清，口唇未
血管壁異常導致出血性疾病
血管壁異常導致的出血性疾病我們介紹過敏性紫癜、遺傳性出血性毛細血管擴張癥及其他血管性紫癜。 1.過敏性紫癜，也稱許蘭-亨諾綜合征。好發于兒童和青年人。20歲以前的發病率占80%以上，本癥是一種變態反應性出血性疾病，主要是由于機體對某些致敏物質（過敏原）發生變態反應而引起全身性毛細血管壁的通透性和（
關于皮膚粘膜出血的血管壁功能異常介紹
皮膚粘膜出血 （ mucocutaneous hemorrhage ）是因機體止血或凝血功障礙所引起，通常以全身性或局限性皮膚粘膜自發性出血或損傷后難以止血為臨床特征。 正常情況下在血管破損時，局部小血管即發生反射性收縮，使血流變慢，以利于初期止血，繼之，在血小板釋放的血管收縮素等血清素作用下
一例產前超聲診斷胎兒肝血管瘤診療分析
?孕婦，28歲。孕1產0，孕27周。超聲檢查示：宮內單胎，胎兒雙頂徑6.9 cm，頭圍25.1 cm，腹圍24.1 cm，股骨長4.9 cm，超聲測值綜合評估孕周約27+4周。后壁胎盤，成熟度I級，羊水適量，臍動脈S/D3.3。?胎兒顱腦結構未見異常，脊柱排列規整，四肢及手足可見，心臟右房室腔增大，
胎兒羊水檢測血型/胎兒血型預測
羊水中存在ABH（O）血型物質，故可在妊娠期預測胎兒的血型，以便對母體胎兒血型不合者進行圍生期監護、治療和對新生兒的作好搶救準備。???????一、ABH分泌型血型的預測?????? 本試驗是根據羊中分泌的血型物質可將相應抗血清中抗體中和原理設計的。將羊水與0.2毫升最適稀釋度的抗A抗B抗H
胎兒和嬰兒期微量元素攝入異常會增加自閉癥風險
美國和瑞典科學家新近發現，寶寶在媽媽肚內和出生后幾個月的時間里，多種微量元素攝入異常可能會增加自閉癥發病風險。這進一步顯示環境因素是自閉癥發病的一個重要原因。 這項研究由美國芒特西奈醫學院和瑞典卡羅琳醫學院等機構聯合進行，發表在英國《自然·通訊》雜志上。 研究人員通過分析兒童脫落的乳牙，
血管壁異常導致的出血性疾病
血管壁異常導致的出血性疾病我們介紹過敏性紫癜、遺傳性出血性毛細血管擴張癥及其他血管性紫癜。 1.過敏性紫癜，也稱許蘭-亨諾綜合征。好發于兒童和青年人。20歲以前的發病率占80%以上，本癥是一種變態反應性出血性疾病，主要是由于機體對某些致敏物質（過敏原）發生變態反應而引起全身性毛細血管壁的通透性和
胎兒右室雙出口肺動脈閉鎖合并血管環超聲表現病例分析
孕婦，27歲，孕1產0，妊娠23周，無家族畸胎及遺傳病史，孕期無用藥史?產前超聲檢查示：胎兒頭位，胎兒發育與孕周相符?頭顱?顏面部?腹部?脊柱及四肢未見異常，胎盤及羊水正常，臍動脈血流正常?胎兒心臟位于胸腔內，心胸比例正常??心臟為四腔心，心尖朝向左前方，心房正位，心室右襻?四腔心觀可見四腔心基本對
血管壁異常造成出血性疾病有哪些？
①遺傳性血管性疾病：如遺傳性毛細血管擴張癥、有出血傾向的遺傳性結締組織病，包括馬方綜合征、艾唐綜合征等。②獲得性血管壁結構、功能異常：本病統稱為血管性紫癜，是一組較為復雜的皮膚、黏膜出血性疾病，包括過敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過敏性紫癜、感染性紫癜等。
西羅莫司在血管異常類疾病中顯奇效
藥物的發現以及研究總是和人類與自身各種疾病作斗爭的歷程相伴相隨。其中，有些藥物在歷史的長河中被逐漸取代，有的藥物則隨著人們的認知，不斷帶給人們新的驚喜。比如近年來不斷被“解鎖”新技能的阿司匹林，比如心血管疾病用藥心得安（普萘洛爾）在嬰幼兒血管瘤治療領域已成為絕對主力。 今天要介紹的藥物--西羅
110 例胎兒泌尿系統發育異常的門診多學科會診結果分析-2
3 討 論根據超聲表現，先天性泌尿系統畸形分為腎臟 位置及形態異常、腎積水、腎臟囊性病變、膀胱異常、 外生殖器異常五大類［1］。3．1 腎臟位置及形態異常 本研究中92%( 23/25) 的病例選擇保留胎兒，隨訪至今生長發育良好。但 胎兒雙側腎發育不良是一種致死性的先天性泌尿系 統異常，應終