概述特發性癲癇綜合癥的臨床表現
1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特發性癲癇綜合征，10%～14%的患兒可發展為成人癲癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 新生兒出生后2～3天發病約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停，多預后良好，不遺留后遺癥無精神發育遲滯良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5～12個月發病，主要表現局灶性發作EEG檢查常無特征性改變。 2、兒童良性中央顳區癲癇又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇30%～40%的患兒同胞可有相同EEG異常約10%出現臨床發作，40%的近親有熱性驚厥。 (1)18個月～13歲發病5～10歲為發病高峰14～15歲停止發作男孩較多發作常見于入睡和醒前約70%僅在睡眠時發作，15%僅在清醒時發作，15%在清醒和睡眠時均發作如不經治療10%僅發作1次，70%數月或數年發作1次，20%發作頻繁，治療......閱讀全文
特發性癲癇綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質（鈣、磷）測定。 2.基因檢測 對診斷有一定意義。 3.電生理檢查 常規EEG及采用EEG監測技術，包括便攜式盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等，可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG，檢出率提高到70%～80%，40
治療特發性癲癇綜合征的相關介紹
抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳，而對其他類型的發作療效差或無效，甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳，對其他類型發作無效。苯妥英（苯妥英鈉）對強直陣攣發作有效，有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。 1.良性家族性新生兒癲癇 多預后良好，發作不頻繁
預防特發性癲癇綜合征的簡介
應詳細地進行家系調查，了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進行治療。 對于繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因，產前注意母體健康，減少感染營養缺乏及各系統疾病。新生兒產傷是癲癇發病的
腹型癲癇的概述
與頭痛型癲癇一樣，腹型癲癇也是 間腦癲癇的一種類型，國內報道約占癲癇的1.1%，是一種少見類型，兒童期發病最多。其可能的病因以 高熱驚厥為首位，其次為出生時窒息、產傷。本病的發病機制目前尚不很清楚，多數學者認為病灶多位于皮質下 自主神經系統中樞一 下丘腦部，多屬于皮質自主 神經功能障礙發作而出現
嘔吐性癲癇的概述
嘔吐性癲癇是一種罕見的癲癇類型，其特征是在癲癇發作時伴隨嘔吐。嘔吐通常是突然發生的、劇烈的、周期性的，可能會持續數分鐘到數小時不等。 嘔吐性癲癇的發作機制尚不完全清楚，但可能與腦部神經元異常放電有關。這種異常放電可能會影響嘔吐中樞，導致嘔吐的感覺。 嘔吐性癲癇的癥狀除了嘔吐外，還可能伴隨其他
概述特發性肺含鐵血黃素沉著癥的臨床表現
發病情況可分兩種，一類表現為暴發性起病，出現反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血，病情很快進展，出現呼吸窘迫而需要重癥監護；另一類則以嘔血起病，這是因為嬰幼兒不能把血咯出，而是吞咽到胃腸道，表現為不明原因的嘔血、貧血。此外本病也可以隱匿起病，患兒以貧血伴嗜睡、衰弱而來就診。 1.急性出血期
概述纖維性肌痛綜合癥的臨床表現
纖維肌痛綜合征多見于女性，最常見的發病年齡25—45歲。其臨床表現多種多樣，但主要有下述4組癥狀： 1.主要癥狀：全身廣泛疼痛是所有纖維肌痛綜合征病人都具有癥狀。雖然有的病人僅主訴一處或幾處疼痛，但1/4的病人疼痛部位可達24處以上。疾病遍布全身各處，尤以中軸骨骼（頸、胸椎、下背部）及肩胛帶、
關于特發性癲癇綜合征的鑒別診斷介紹
1.癔癥 癔癥有時表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反復發生，須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔癥發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現，發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時，甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊，并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。 2.暈厥 暈厥也是短暫的意識障礙，
關于癲癇綜合癥的基本信息介紹
一個綜合征的重要臨床特征包括發作的類型、頻率、定位、事件的后果、周期性分布、誘發因素、對于治療的反應、發病的年齡、遺傳的模式以及心理和精神的癥狀和體征。癲癇綜合征是一種癲癇障礙，以一組連和出現的癥狀和體征為特征，具體包括發作類型、病因、解剖結構、觸發因素、發病年齡、嚴重性、癥狀出現的時間次序、發
概述特發性息肉樣脈絡膜血管病變的臨床表現
1.癥狀 可無明顯的癥狀，有的患者是眼底檢查時偶然發現。如病變部位位于黃斑中心或其附近可有視力逐漸下降。如發生玻璃體積血，視力可突然嚴重下降。病變累及黃斑區者可有視物變形。 2.眼底所見 大多數患者眼底可見多灶性黃白色滲出部分患者可見眼底多發性或單個橘紅色病灶。有的患者可見后極部深層連片的橘紅
癲癇綜合征的概述
癲癇(epilepsy)是慢性反復發作性短暫腦功能失調綜合征，以腦神經元異常放電引起反復癇性發作為特征，是發作性意識喪失的常見病因，癲癇并非獨立疾病，而是一組疾病或綜合征。癲癇一詞來源于古希臘語，指臨床反復發作的肢體抽動或驚厥，在腦電圖技術出現前的38年，Jackson(1886)就提出癲癇是“
概述抗利尿激素分泌失調綜合癥的臨床表現
在抗利尿激素分泌失調綜合征中，由于抗利尿激素分泌增多，提高腎小管細胞膜通透 性，加強水回吸收，水儲留后體液稀釋，可呈低血鈉。同時腎小球濾過率增加，醛固酮分泌減少，腎排鈉增加，且細胞外液擴張，促使利鈉因子增多，進一步增加鈉從尿中的排出，加重低血鈉。故臨床主要癥狀即低血鈉引起的一系列改變。臨床癥狀
概述Vogt小柳原田綜合癥的臨床表現
Vogt-小柳原田綜合癥好發于青壯年，男性稍多。發病率與性別無明顯關系，但黃種人多見，全病程常持續數月至1年后可自然緩解，但少數患者容易反復再發，病程可達數年或數十年之久。本病有眼葡萄膜炎、視網膜出血和剝離、白癜風、禿頭、白毛癥（頭發、眉毛、睫毛變灰白）和神經系統損害。可先后出現。臨床一般分為三
癲癇病的臨床表現
多發群體 癲癇可見于各個年齡段。兒童癲癇發病率較成人高，隨著年齡的增長，癲癇發病率有所降低。進入老年期（65歲以后）由于腦血管病、老年癡呆和神經系統退行性病變增多，癲癇發病率又見上升。 疾病癥狀 由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發作的臨床表現復雜多樣。 全面強直-陣攣性發作：
小兒癲癇的臨床表現介紹
癲癇發作時的表現形式多種多樣，但都具有突發、突止和周期性發作的特點，下面介紹幾種常見的癲癇發作臨床表現。 1、兒童癲癇早期癥狀 早期的兒童癲癇癥狀：患兒在喂奶及睡眠時頭部多汗，由于汗液刺激，患兒童喜歡搖頭。搖頭時枕部受到摩擦，日久而致脫發。此外，患兒煩躁不安，睡眠時易驚醒。 2、兒童癲癇大
關于特發性水腫的概述
特發性水腫多偏愛女性，發病女姓多處于育齡期，年齡20～50歲。水腫多為輕中度，往往呈周期性，這說明機體對水腫有一定的自限作用，待水腫發展至一定程度后，機體可將較多的水鹽排出體外，從而使水腫恢復。經休息、平臥后水腫可減輕。患者常有植物神經功能失調，可有程度不同的神經過敏、情緒不安、多汗、潮熱等表現
特發性震顫的臨床表現
多發群體 1.家族史 特發性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。 2.發病率 典型的特發性震顫
特發性震顫的臨床表現
多發群體 1.家族史 特發性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。 2.發病率 典型的特發性震顫
特發性震顫的臨床表現
多發群體 1.家族史 特發性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。 2.發病率 典型的特發性震顫
關于特發性癲癇綜合征的診斷依據介紹
是否為特發性癲癇綜合征，如能掌握各類型發作的特點，通過仔細詢問病史，仔細分析大多數患者的發作類型，判斷并不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案，通過上述各項檢查和視頻腦電圖監測對此有很大幫助。
概述癲癇發作與癲癇綜合征的藥物治療原則
任何疾病的藥物治療均應遵循一定的原則，才能提高療效。在癲癇的治療中尤為重要。目前有效的抗癲癇藥物可使大部分的癲癇患者癲癇發作得到控制。臨床應用抗癲癇藥物應掌握以下原則： （1）用藥時機的選擇 明確癲癇診斷是用藥的前提。如1年內有2次或2次以上的癲癇發作應予用藥。較高的復發率見于進行性或器質性腦
概述良性兒童癲癇的病理特點
(1)多發生，以6～10歲為多，3歲前及12歲后少見，一般在15歲前停止； (2)以全身強直-陣攣發作或面部抽動、流涎、痰鳴及部分發作為多見，少數在覺醒狀態下發作； (3)發作特點為一側面肌強直或陣攣、流涎，少數為軀干感覺癥狀，如一側的面頰、齒齦、舌或唇等感覺異常，偶爾可擴展到面部、上肢，意
簡述顳葉癲癇的臨床表現
顳葉癲癇發作是腦功能障礙的結果，常有意識障礙，多見于復雜部分發作。臨床表現主要有： 1.語言障礙 部分失語或重復語言； 2.記憶障礙 曾相識感或不相識感，或對熟悉事物產生沒有體驗過的感覺，或對過去經受過的事物的快速回憶； 3.識別障礙 包括夢樣狀態，時間感知的歪曲，不真實感，分離狀態
簡述癲癇持續狀態的臨床表現
1.全面性發作持續狀態 全面強直-陣攣發作（GTCS）持續狀態：是臨床常見的危險的癲癇狀態強直-陣攣發作反復發生，意識障礙（昏迷）伴高熱、代謝性酸中毒、低血糖休克、電解質紊亂（低血鉀及低血鈣等）和肌紅蛋白尿等，可發生腦、心肝肺等多臟器功能衰竭，自主神經和生命體征改變。 2.強直性發作持續狀態
癲癇大發作的臨床表現
1.先兆期 部分性發作，部分病人無先兆表現。 （1）感覺、運動功能異常，體發麻、疼痛，有蟻行感，面部或四肢肌肉有時發生抽動，頭或身體轉向一側，或向一側轉圈，或局限于一側肢體或口角抽動。或聽覺異常， （2）視覺異常，眼前發黑等，出現色彩；嗅覺異常，聞及異常氣味；聽到導常聲音。 （3）植物神
慢性特發性低鉀血癥的臨床表現
慢性特發性低鉀血癥臨床表現呈多樣化，臨床類型不一，主要為肌無力、周期性麻痹、心律失常、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏松等。兒童發病率較高，生長發育延遲，智力下降。目前還沒有其它特殊治療方法。發病以青少年多見，性別無顯著性差異，無種族差異。如果提高對本病的認識，臨床上并不一定少見，由于合
簡述特發性水腫的臨床表現
1、特發性水腫—水腫或浮腫：常見于青春期后的女性，多在立位活動后或下午出現足、踝、脛前凹陷性水腫，并有一些病人出現晨間眼瞼、顏面浮腫、上肢遠端腫脹；部分患者水腫的發生與炎熱氣候或月經周期有關。晚間睡前較早晨起床時體重增加，睡眠一夜后水腫消失，體重減輕。 2、特發性水腫—肥胖：約一半的特發性水腫
剝脫綜合癥的概述
剝脫綜合癥發生開角型青光眼者較多，患者在晶體赤道前區表面及眼前節各部組織表面，有一種特殊的藍白色或灰白纖維絲樣物質沉淀，晶體表面見有密集的剝脫物，本病半數發生白內障，摘除晶體不能使青光眼緩解。剝脫物不僅限于晶狀體前囊，且可見于有基底膜的其他眼組織上，如懸韌帶、角膜、虹膜、睫狀體、前玻璃體面以及眼
Horner綜合癥的概述
Horner綜合癥是一種病癥，表現為瞳孔縮小，眼瞼下垂及眼裂狹小，眼球內陷，患側額部無汗。炎癥者要抗感染治療；腫瘤者行化療、放療、手術等治療；原發病的對癥、支援、增強免疫治療。
Brugada綜合癥的概述
Brugada綜合癥是一種編碼離子通道基因異常所致的家族性原發心電疾病。病人的心臟結構多正常，心電圖具有特征性的 "三聯征"：右束支阻滯、右胸導聯（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或馬鞍形抬高、T波倒置，臨床常因室顫或多形性室速引起反復暈厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙學者Brugada P和B