概述特發性癲癇綜合癥的臨床表現
1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特發性癲癇綜合征，10%～14%的患兒可發展為成人癲癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 新生兒出生后2～3天發病約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停，多預后良好，不遺留后遺癥無精神發育遲滯良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5～12個月發病，主要表現局灶性發作EEG檢查常無特征性改變。 2、兒童良性中央顳區癲癇又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇30%～40%的患兒同胞可有相同EEG異常約10%出現臨床發作，40%的近親有熱性驚厥。 (1)18個月～13歲發病5～10歲為發病高峰14～15歲停止發作男孩較多發作常見于入睡和醒前約70%僅在睡眠時發作，15%僅在清醒時發作，15%在清醒和睡眠時均發作如不經治療10%僅發作1次，70%數月或數年發作1次，20%發作頻繁，治療......閱讀全文
概述特發性癲癇綜合癥的臨床表現
1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特發性癲癇綜合征，10%～14%的患兒可發展為成人癲癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 新生兒出生后2～3天發病約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可
概述特發性癲癇綜合征的臨床表現
1.良性家族性新生兒癲癇 新生兒出生后2～3天發病，約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停，多預后良好，不遺留后遺癥，無精神發育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5～12個月發病，主要表現局灶性發作。 2.兒童良性中央顳區癲癇 18個月～13歲發病，5～10歲為發病高
關于特發性癲癇綜合癥的簡介
特發性癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組癥狀體征組成的特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型特發性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發性癲癇”，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇，這并不意味“無原因”，僅是尚未找到病原大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜
關于特發性癲癇綜合癥的病因分析
認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳背景。 1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳存在遺傳異質性，20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起
簡述特發性癲癇綜合癥的發病機制
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣發作其中常染色體顯性遺傳病25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種如家族性黑蒙性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
關于特發性癲癇綜合癥的診斷介紹
診斷應解決四個方面的問題： 1、患者的發作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數是在發作間歇期，體格檢查無異常所見。因此診斷的依據根據病史，但患者于發作時除單純的部分性發作外多有意識喪失，難以自述病情。只能依靠目睹患者發作的親屬、或其他人敘述發作時的表現和整個發作過程包括當時的環境，發作時
預防特發性癲癇綜合癥的相關介紹
癲癇病的預防非常重要。預防癲癇不僅涉及醫學領域，而且與全社會有關。預防癲癇應著眼于三個層次：一是著眼于病因，預防癲癇的發生；二是控制發作；三是減少癲癇對患者軀體、心理和社會的不良影響。 1、預防癲癇病的發生 遺傳因素使某些兒童具有驚厥易感性，在各種環境因素的促發下產生癲癇發作對此，要特別強調
概述癲癇綜合癥的癥狀表現
癲癇雖然發作起來比較突然，但是通過早期癥狀就能在第一時間發現它，然后去治療、去控制它的發作。有的患者在早期時會很煩躁、心情也不好、而且容易激動。此外，患者會有一些視覺癥狀和聽覺的癥狀等，癲癇的早期癥狀都有哪些呢? (1)早期癥狀一般表現有易激惹、煩燥不安、情緒憂郁、心境不佳、常挑剔或抱怨他人的
概述癲癇癥的臨床表現
1.全面強直-陣攣性發作 以突發意識喪失和全身強直和抽搐為特征，典型的發作過程可分為強直期、陣攣期和發作后期。 2.失神發作 典型失神表現為突然發生，動作中止，凝視，叫之不應，通常持續5-20秒，罕見超過1分鐘者。主要見于兒童失神癲癇。 3.強直發作 表現為發作性全身或者雙側肌肉的強烈
概述癲癇發作與癲癇綜合征的臨床表現
根據癲癇的癥狀多種多樣。大多數患者在發作間期全然無癥狀和體征；特殊病因的癲癇可以有原發病的癥狀和體征。常見的不同類型癲癇發作的特征性癥狀： 1.部分性發作 是癇性發作最常見的類型，起始于一側腦結構。發作不伴有意識障礙則為單純部分性發作；如伴有意識障礙，發作后不能回憶，稱為復雜部分性發作。
概述癲癇持續狀態的臨床表現
1.全面性發作持續狀態 全面強直-陣攣發作（GTCS）持續狀態：是臨床常見的危險的癲癇狀態強直-陣攣發作反復發生，意識障礙（昏迷）伴高熱、代謝性酸中毒、低血糖休克、電解質紊亂（低血鉀及低血鈣等）和肌紅蛋白尿等，可發生腦、心肝肺等多臟器功能衰竭，自主神經和生命體征改變。 2.強直性發作持續狀態
概述Usher綜合癥的臨床表現
1、耳科表現 先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀。Romberg征閉眼時(+)，寬步基步態。內耳大體形態正常。Moller等對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示：全部患者內耳發育正常，未見腦干或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。 2、
關于慢性特發性低鉀血癥的臨床表現概述
慢性特發性低鉀血癥臨床表現呈多樣化，臨床類型不一，主要為肌無力、周期性麻痹、心律失常、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏松等。兒童發病率較高，生長發育延遲，智力下降。目前還沒有其它特殊治療方法。發病以青少年多見，性別無顯著性差異，無種族差異。如果提高對本病的認識，臨床上并不一定少見，由于合
關于癲癇綜合癥的簡介
癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰，年發病率為28.8/ 10 萬，1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，
概述嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的臨床表現
1.原發性閱讀性癲癇 典型病例在青春期后起病，閱讀時口面部和下頜肌陣攣發作前閱讀時間不定，首次幾乎都是下頜局部性運動發作，波及咀嚼肌常描述為“牙關咔噠一聲緊鎖”，可表現口唇顫抖喉被噎住或難以說話等，也可在視覺癥狀后出現肌陣攣發作，有些患兒繼續閱讀可變為全面強直-陣攣發作。 2.Kojevni
概述特發性肺動脈高壓的臨床表現
IPAH早期癥狀不明顯。主要是肺動脈高壓和右心功能衰竭的表現，具體表現取決于病情的嚴重程度。常見的初始癥狀有：呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸。 血流動力學分析發現，癥狀的嚴重性與肺動脈高壓的程度關系不大，可能與右房壓增加和心排血量減少有關，這二者均反映右心室功能不全。出現癥狀的時
概述青年特發性脊柱側彎的臨床表現
一、幼兒型 特發性脊柱側凸/側彎 幼兒型脊柱側凸是指3歲以前出現的結構性脊柱側凸。這階段的特發性側凸比較少見。其特點是男性多于女性，多為胸椎的左側凸，常并發有其它畸形，最常見的斜頭畸形，其次是智力低下，或先天性髖脫位。檢查時將幼兒從腋下懸吊起，觀察側凸的僵硬度可屈性，進行神經系統檢查，有無肌
概述幼年特發性關節炎的臨床表現
本病可發于任何年齡，年齡在4歲以上多見，女孩在1～2歲為發病高峰，男孩則在2歲與9歲兩個年齡組為發病高峰。根據起病最初6個月的臨床表現，可分3型。 1.全身型 可發生于任何年齡，發病高峰在5～10歲，無明顯性別差異。本型的特點為起病多急驟，伴有明顯的全身癥狀。 （1）發熱弛張型高熱是此型的
概述費爾蒂綜合癥的臨床表現
本病患者少數病例脾腫大和粒細胞減少可早于類風濕關節炎癥狀關節病變常較一般類風濕關節炎嚴重，多有骨侵蝕和畸形，但亦有輕型者約1/3病例有非活動性滑膜炎脾臟大小差別甚大從剛可觸及至巨脾均可出現。1/3病人可有中性粒細胞減少和類風濕關節炎等典型的費爾蒂綜合征的特點，但無脾臟腫大。本征白細胞減少是中性粒
概述痢疾后綜合癥的臨床表現
典型的臨床表現為結膜炎、尿道炎、關節炎三聯征，多伴有皮膚損害。 1.結膜炎 最早出現，持續時間較短，常為雙側，可為球結膜也可為瞼結膜受累，嚴重者影響全結膜，伴有結膜水腫，眶周腫脹。偶有角膜炎和虹膜炎。 2.尿道炎 尿急、尿頻、尿痛，可有黏液樣分泌物，重者出現血尿、膿尿、尿痛，可有黏液樣分
概述酒精戒斷綜合癥的臨床表現
(1)精神錯亂或精神分裂征患者往往具有某種性格傾向或素質，在某種精神創傷或刺激下而發病，持續時間較長，經過心理性治療可恢復。 (2)癲癇多發生于青少年，尤其是兒童，而AWS患者多為成年人，且為酒依賴者。但AWS也可伴隨有癲癇的發生，甚至高達46%，其原因目前還不清楚。實驗室檢查可測定酒精性肝損
概述成人Still綜合癥的臨床表現
本病多見于年輕人，18—32歲，男女患病率基本相等。臨床表現復雜多樣，常有多系統受累，主要表現為發熱、皮疹、關節腫痛，其次咽痛、淋巴結腫大、肝脾腫大。 ① 發熱——是本病最常見、最早出現的癥狀。其他表現如皮疹、關節肌肉癥狀、外周血白細胞增高等可能在出現發熱數周甚至數月后才陸續表現出來。80%以
概述青睫綜合癥的臨床表現
1、單眼發病且是同一眼反復發作，偶有雙眼受累。 2、發作性眼壓升高且反復性發作，間隔時間可數月至1~2年。眼壓可高達5.33~8.0kPa(40～60mmHg)，每次發作高眼壓持續時間一般1~14天，可自行恢復，少數延續一個月，罕有延續兩個月者。 3、發作時無自覺癥狀，僅有輕度不適，即使在發
特發性癲癇綜合征的相關介紹
特發性癲癇綜合征，是特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型。特發性癲癇綜合征也稱之為原發性癲癇，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇。大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎。
特發性癲癇綜合征的病因分析
目前認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳。 1.良性家族性新生兒癲癇 是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質性，家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 2.兒童良性中央顳區癲癇 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇，屬特發性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。 3.兒
概述格林巴利綜合癥的臨床表現
多數患者起病前1～4周可有胃腸道或呼吸道感染癥狀或疫苗接種史。急性或亞急性起病；首發癥狀為肌無力，多于數日至2周發展至高峰，常見類型為上升性麻痹，首先出現對稱性兩腿無力，典型者在數小時或短短數天后無力從下肢上升至軀干、上肢或累及腦神經。下肢較上肢更易受累，肢體呈弛緩性癱瘓，腱反射降低或消失，通常
概述賁門黏膜撕裂綜合癥的臨床表現
1、賁門黏膜撕裂綜合癥的臨床表現—嘔吐或惡心 據大量文獻報道幾乎所有的Mallory-Weiss綜合征病人發病時都有嘔吐或惡心，有的病人嘔吐并不劇烈，但同樣可以發生Mallory-Weiss綜合征，可見嘔吐的劇烈程度與該綜合征的發生并非呈因果關系或者平行關系。但約9%的病人則是惡心、嘔吐以外的病
概述賴利戴綜合癥的臨床表現
1、本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。 2、患兒出生時體重低于正常嬰兒哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭時淚水
概述纖維肌痛綜合癥的臨床表現
纖維肌痛綜合征多見于女性，最常見的發病年齡為25～60歲。其臨床表現多種多樣，但主要有下述4組癥狀。 1.主要癥狀 全身廣泛性肌肉疼痛和廣泛存在的壓痛點是所有纖維肌痛綜合征病人都具有的癥狀。疼痛遍布全身各處，尤以中軸骨骼（頸、胸椎、下背部）及肩胛帶、骨盆帶等處為常見。其他常見部位依次為膝、手
概述延髓背外側綜合癥的臨床表現
該綜合征可出現不典型的臨床表現。據國內外觀察，僅感覺障礙的表現不同，就分為8型，其表現如下： 1.Ⅰ型交叉性感覺障礙，即典型表現。是病灶側三叉神經脊束或核和脊髓丘腦束損害的表現。 2.Ⅱ型病灶對側面部、半身痛溫覺障礙。是病灶側三叉神經二級纖維(三叉丘系)和脊髓丘腦束受損所致。 3.Ⅲ型雙側