關于小兒雄激素不敏感綜合征的病因分析
已肯定該病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。......閱讀全文
關于小兒雄激素不敏感綜合征的病因分析
已肯定該病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
關于小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
小兒雄激素不敏感綜合征（AIS）是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由于雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。
關于小兒雄激素不敏感綜合征的檢查介紹
AIS核型為46，XY。性激素六項檢查中，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成素（hLH）可升高。 眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道
如何診斷小兒雄激素不敏感綜合征？
1.根據臨床表現。 2.染色體檢查，核型均為正常男性46,XY。 3.體內LH和E2升高，但無明顯T和FSH水平的變化。 4.確診須依靠雄激素測定和細胞中雄激素受體的測定。
藥物治療小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
該病征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睪丸易于發生惡性腫瘤，對患者主張切除睪丸，然后在青春期予以雌激素替代治療。對PAIS患者當預計青春期發育后能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。
手術治療小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
關于睪丸切除的年齡，以往認為CAIS患者25歲以前發生惡性腫瘤的機會很少，25歲以后其發生率為2%～5%，而PAIS患者很少發生腫瘤。研究者們認為需要重新考慮以往不在青春期前進行睪丸切除術的主張。 對于IAIS的治療，以往主要是根據對患者的表型和將來心理性別的成功與否的分析來決定性別的選擇。對
簡述小兒雄激素不敏感綜合征的臨床表現
根據雄激素受體的完全或不完全異常，可再分為完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）兩大類。臨床表現多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。 在完全型AIS患者中，表
關于小兒肺不張的病理病因分析
肺不張在小兒時期比較常見，可由多種原因引起肺組織萎陷或無氣，以致失去正常功能。也可按其病因分為3類： 1.外力壓迫 肺實質或支氣管受壓迫，可以有下列4種情況： (1)胸廓運動障礙：神經、肌肉和骨骼的異常，如腦性癱瘓、脊髓灰質炎、多發性神經根炎、脊椎肌肉萎縮、重癥肌無力及骨骼畸形(維生素D缺乏
關于小兒馬方綜合征的病因分析
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。
關于小兒抗磷脂綜合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在機體遺傳基因易感的基礎上，外界因素作用下的結果。由于在抗磷脂抗體陽性的人群中只有部分出現臨床表現，故APS的發生還與其他因素有關。 1.有家族聚集傾向，有遺傳基因易感性。 2.HLAⅡ類抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出現頻率亦較高，文獻中患者多為SLE，SLE
關于小兒手心畸形綜合征的病因分析
1、小兒手-心畸形綜合征的病因：屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現，往往有家族史，患者（雜合體）子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。 2、小兒手-心畸形綜合征的預防：預防措施包括攜帶者基因檢
關于小兒神經白塞綜合征的病因分析
神經白塞綜合征是由于某種細菌或病毒為抗原而引起的變態反應性血管炎和血管周圍炎所致的腦組織灶性壞死。 前國內外對白塞病發病原因的認識主要認為與病毒和細菌感染、自身免疫、遺傳及環境等因素有關。其中比較公認的說法是：體液免疫和細胞免疫的異常引起以全身小血管炎和小靜脈炎為主要特征的病理改變。凡有家族性
關于小兒范科尼綜合征的病因分析
幼兒大多與遺傳有關，年長兒多繼發于免疫性疾病，毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。 1.原發性（原因不明或無全身性疾病） 包括遺傳性常染色體顯性（AD），常染色體隱性（AR），X連鎖隱性（XLR），散發性，特殊型（即刷狀緣缺失型）。 2.繼發性（癥狀型） （1）先天性代謝障礙 ①氨基酸代謝
關于小兒糖吸收不良綜合征的病因分析
糖吸收不良可分為原發及繼發兩類： 1.原發性糖吸收不良 原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見，除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病，小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活
關于小兒溶血尿毒綜合征的病因分析
本病的確切病因尚不清楚，目前較公認的分型有： 1.腹瀉后溶血尿毒綜合征（post-diarrheaHUS,D+HUS） 占全部病例的90%左右，又稱典型溶血尿毒綜合征。本病與產生螺旋毒素的細菌有關，如致病性大腸桿菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志賀痢疾桿菌Ⅰ型。75%的病例
關于小兒賴氏綜合征的病理病因分析
本病征病因和發病機制迄今不詳，但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由于病毒的直接感染所致。 2.藥物
關于小兒顱內高壓綜合征的病因分析
1.顱腦損傷 如腦挫裂傷、顱內血腫、手術創傷、廣泛性顱骨骨折、顱腦火器傷、外傷性蛛網膜下隙出血等。 2.顱內占位性病變 包括各種癌瘤、膿腫、血腫、肉芽腫、囊腫、腦寄生蟲等。這是顱內壓增高最常見的病因。 3.腦血管疾病 常見疾病為腦梗死、高血壓性腦出血、蛛網膜下隙出血、高血壓腦病等。
完全型雄激素不敏感綜合征病例報告
1 病例報告 患者，22 歲，因發現腹股溝包塊 10 年，原發性閉經，于 2016 年 6 月 19 日就診于我院。社會性別女，2006 年 4 月發現 雙側腹股溝區包塊，無疼痛及增大，未重視。2010 年因無月經 初潮發現先天性無子宮。2014 年行染色體核型分析">染色體核型分析發現為 46
完全型雄激素不敏感綜合征并精原細胞瘤病例分析
社會性別女，38歲，因“發現雙側腹股溝區可復性包塊3月，伴左側腹股溝區包塊不可回納1周”入院。查體：身高165 cm，體質量55kg，女性第二性征發育良好，無腋毛陰毛，外生殖器同正常女性，有陰道及大小陰唇。雙側腹股溝區分別可觸及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm腫塊，右側腫塊按壓可還納腹
關于小兒下腔靜脈阻塞綜合征的病因分析
有多種原因，如先天性發育異常或腫瘤、血栓等，均可造成下腔靜脈的阻塞性變化。 1.血栓形成 下腔靜脈阻塞的首要原因是血栓形成，歐美國家血栓形成發病率較高，起因于血液的高凝狀態，血栓主要來源于下肢深靜脈血栓向近側繁衍擴展累及下腔靜脈，其次是盆腔靜脈血栓形成，原發性下腔靜脈血栓形成，臨床上罕見。
小兒雅克什綜合征的病因分析
本病征是嬰幼兒特殊型貧血，并非獨立性疾病，而是嬰幼兒時期機體對貧血感染的一種特殊反應，一般以紅細胞壽命縮短、破壞加速、骨髓造血功能較差和鐵代謝紊亂是主要原因。
小兒高IgE綜合征的病因分析
病因尚不清楚，推測存在T細胞缺陷，部分有γ-干擾素生成減少，從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒細胞趨化功能改變；病人對抗病能力降低。
分析小兒史約綜合征的病因
在Stevens-Johnson綜合征中，引起免疫反應的誘導因素尚不明確。雖然藥物在Stevens-Johnson綜合征的發生中起著重要作用，但其臨床特點和實驗研究并不支持它是一種速發型超敏反應。感染因素在其發病機制中的作用也尚未確定。 毒性表皮壞死溶解型Stevens-Johnson綜合征患
關于小兒便血的病因分析
常見的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔瘡。 （2）直腸疾病肛門、直腸損傷，直腸息肉，直腸腫瘤等。 （3）結腸和小腸疾病細菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性腸炎，腸套疊，腸結核，腸傷寒，回腸遠端憩室炎，黑色素斑-胃腸息肉病，腸重復畸形，小腸血管瘤，小腸腫瘤，腸系膜動脈栓塞等。
關于小兒腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，幾乎涉及各科疾病。既可以是腹內臟器病變，也可以是腹外病變；可以是器質性的，也可以是功能性的；可以是內科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初為內科疾患，以后病情發展而以外科情況為主。 1.內科性腹痛 一般指內科疾患引起腹痛，一般無須手術治療，主要包括：①腹內疾病：急性胃炎、胃腸
關于小兒腸套疊的病因分析
1.急性腸套疊 病因尚不清楚，可能與下列因素有關： （1）飲食改變 生后4～10個月，為添加輔食及增加乳量的時期，也是腸套疊發病高峰期。由于嬰兒腸道不能立即適應所改變食物的刺激，導致腸道功能紊亂，引起腸套疊。 （2）回盲部解剖因素 嬰兒期回盲部游動性大，回盲瓣過度肥厚，小腸系膜相對較長，嬰
關于小兒多囊腎的病因分析
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由于16號染色體的基因缺失，個別是由于4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。 腎囊腫
關于小兒氣胸的病因分析
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 1.自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 2.繼
關于小兒貧血的病因分析
根據疾病發生的原因，將貧血分為失血性，溶血性和生成不足性三類： 1.失血性貧血 （1）急性失血如外傷，出血性疾病等。 （2）慢性失血如腸道畸形、潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發性肺含鐵血黃素沉著癥等。 2.溶血性貧血 （1）紅細胞內在缺陷①紅細胞膜缺陷如遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細
關于小兒多動癥的病因分析
1、遺傳因素 目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，遺傳度為0.75-0.91，遺傳方式尚不清，可能為多基因遺傳。分子遺傳學研究表明該障礙和多巴胺受體基因的多態性有關。 2、神經生理學因素 該障礙患兒腦電圖異常率高，主要為慢波活動增加。腦電圖功率譜分析發現慢波功率增加，α波功率減小、平均頻率下