概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀體征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分為典型的失鹽型和單純男性化型及非典型(遲發型或輕型)三種。 1.典型的21-OHD的臨床表現 (1)單純男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者總數25%。血Aldo和皮質醇(F)合成部分受阻，在反饋性ACTH分泌增加情況下，尚能維持Aldo，F接近正常水平或低于正常。臨床上無明顯的失鹽癥狀出現，主要的臨床表現為雄激素增高的癥狀和體征。出生時外生殖器似正常，少數有輕度的陰莖增大，陰囊色素沉著。這些患兒隨著年齡增大，往往2歲后出現明顯的雄激素過多的體征，陰莖粗大，但由于雄激素增高并非促性腺激素分泌增加所致，故睪丸并無增大，這與真性性早熟完全不同，后者伴睪丸明顯發育。女性可表現為陰蒂肥大，伴或不伴陰唇融合，嚴重者陰唇完全融合似陰囊，陰蒂肥大似陰莖，尿道開口于肥大的陰蒂下(似尿道下裂)，外觀似男性外生殖器但未能觸及睪丸，而內生殖器仍為女性。無論男女21-OHD，由于雄激素......閱讀全文
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀體征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分為典型的失鹽型和單純男性化型及非典型(遲發型或輕型)三種。 1.典型的21-OHD的臨床表現 (1)單純男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者總數25%。血Aldo和皮質醇(F)合成部分受阻，在反饋性ACTH分泌增加情況下，尚能維持A
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
用藥治療小兒先天性腎上腺皮質增生癥的概述
1.糖皮質激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
概述小兒風疹的癥狀體征
1、潛伏期 此期間患兒沒有不適，時間長短不一，一般為2~3周。 2、前驅期 出疹前1~2日，癥狀輕微或無明顯前驅期癥狀。可有低熱或中度發熱，伴頭痛、食欲減退、乏力、咳嗽、噴嚏、流涕、咽痛和結合膜充血等輕微上呼吸道炎癥；偶有嘔吐、腹瀉、鼻衄、齒齦腫脹等。部分病人在咽部和軟腭可見玫瑰色或出血性
概述小兒先天性腎盂輸尿管連接部梗阻的癥狀體征
UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情進展緩慢，也無明確癥狀，有時在尿量較多時，因引流不暢致腎盂收縮而出現腹痛，但多難指出具體部位，可以伴惡心嘔吐。在新生兒或嬰幼兒中，UPJO導致腎積水可表現為無癥狀的腹塊，在體檢中被偶然發現。在未有超聲的年代，50%左右的病例是如此發現的。隨著孕期超聲的常規
概述小兒先天性肌強直綜合征的癥狀體征
本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮質醇水平降低，負反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱，致AC
概述小兒煙霧病的癥狀體征
本病可發生各年齡組，兒童好發年齡高峰在10歲以下。臨床表現可分缺血型和出血型兩類。兒童患者以缺血型居多，成年患者則以顱內出血表現為主。Karasawa等報道了104例兒童煙霧病，最常見的臨床表現是偏癱，其中短暫的缺血發作(transient ischemic attack，TIA)占57例，持續
概述小兒腹瀉病的癥狀體征
1、小兒腹瀉病的消化道癥狀：腹瀉時大便次數增多，量增加，性質改變，大便3次/d以上，甚至10～20天，可呈稀便、糊狀便、水樣便，或是黏液膿血便。判斷腹瀉時糞便的性狀比次數更重要。如果便次增多而大便成形，不是腹瀉。人乳喂養兒每天排便2～4次呈糊狀，也不是腹瀉。惡心、嘔吐是常見的伴發癥狀，嚴重者嘔吐
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預后介紹
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發生于未經治療的失鹽型嬰兒。 2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質激素過量，也常引起矮小。 3.性發育和生育影響 造成性發育和生育影響主要在于治療的不適當所造
簡述小兒先天性肝囊腫的癥狀體征
先天性肝囊腫病人年輕時常常無癥狀，35～40歲以后漸漸出現癥狀，表現為上腹部腫塊。肝區及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現囊內出血，也可伴有腹部劇烈疼痛；囊腫壓迫鄰近器官也可造成進食減少，脹痛、嘔吐、黃疸等；少數嚴重的肝囊腫也可造成腹水、門脈高壓癥。合并其他臟器囊腫的病人可相應出現一些表現。臨床檢查
簡述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的并發癥
隨著骨骺成熟提前、早閉，導致成人身高明顯低于正常；出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導致血容量降低、血壓下降、休克，循環功能衰竭；睪丸發育欠佳，無精子或少精子癥；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的病理病因分析
幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變，56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在體外實驗中證實這些突
概述小兒肺不張的癥狀體征
由于小兒肺不張的病因及范圍大小不同，表現也不同。按不同范圍的肺不張分別敘述如下。 (1)一側或雙側肺不張：常由多種原因，如胸肌、膈肌麻痹，咳嗽反射消失及支氣管內分泌物阻塞等綜合而發生一側或雙側的肺不張。起病很急，呼吸極為困難，年長兒能自訴胸痛和心悸，可有高熱，脈速及發紺。發生于手術后者，多在術
概述小兒中毒型痢疾的癥狀體征
潛伏期為數小時至1～2天。起病急、發展快，突然高熱，體溫達39～40℃，甚至更高，精神萎靡、嗜睡、反復驚厥、昏迷，甚至發生循環及呼吸功能衰竭等嚴重癥狀。而胃腸癥狀腹瀉在早期常不明顯，往往需經0.9%溫鹽水(200ml)灌腸采取沉底糞便檢查，發現有多數白細胞或見紅細胞方能確診。 由于全身各臟器微
概述小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的癥狀體征
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血發病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以后才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，并間斷地出現黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象。病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病。含鐵血黃素沉著雖與多次輸血有關，但經實驗證明主要由于鐵代謝異常，骨髓紅細胞系增生旺盛而
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預防護理介紹
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對每位
小兒先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查介紹
1.ACTH1～24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的疾病診斷介紹
在鑒別診斷方面： 1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。 當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮
概述小兒消化道出血的癥狀體征
消化道出血的癥狀與病變的性質、部位、失血量、速度及病人出血前的全身狀況有關。 1.嘔血、黑便與便血 嘔血代表幽門以上出血，嘔血顏色取決于血液是否經過酸性胃液的作用。若出血量大、出血速度快，血液在胃內停留時間短，如食管靜脈曲張破裂出血，則嘔血多呈暗紅色或鮮紅色。反之，由于血液經胃酸作用而形成正鐵
概述小兒腎母細胞瘤的癥狀體征
腎母細胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現并不復雜，而是相當一致的。一般為單側，雙側腫瘤較少見。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內臟推向一側。少數病例可有貧血、排尿異
概述小兒神經源性膀胱的癥狀體征
小兒神經源性膀胱的病因主要為先天性的，故大多可于生后早期發現，而如外傷等獲得性者也可通過病史得出結論。 神經源性膀胱有多量殘余尿，合并泌尿系癥狀及并發癥和無殘余尿，尿失禁兩類，以前者為多。由于膀胱的運動神經及感覺神經都有障礙，故當膀胱充盈時可無尿意，又因內外括約肌協同失調及膀胱壁有不規則和微弱
概述小兒霍奇金病的癥狀體征
1.發病年齡和性別 學齡及學齡前兒童發病較多，多數報道最小年齡為2、3歲，多為2歲以上兒童，偶有嬰兒病例報道。男性明顯多于女性，男女比例達3∶1以上。 2.發病方式及原發損害部位 本病多起自淋巴結，特征為無痛性淋巴結腫大，但觸摸起來有“橡皮樣感”。腫大的淋巴結經常存在數周或數月，增大或縮小均與
概述小兒煙酸缺乏病的癥狀體征
早期癥狀不明顯，可出現厭食、困倦及眩暈，四肢有燒灼及麻木感。病程進展則可出現皮膚、消化道、神經系統癥狀。從而具有3“D”的特征；腹瀉(Diarrhea)、皮炎(Dermatitis)、癡呆(Dementia)，若同時患有其他慢性病則臨床癥狀特別重。典型癥狀常在夏秋季日光強烈照射時發作，有時亦可被
概述小兒橫紋肌肉瘤的癥狀體征
橫紋肌肉瘤可發生于任何器官或部位，多是由患兒父母最先發現無癥狀包塊。如有擴散轉移，病人可有發熱、厭食、體重下降、疼痛和衰弱等情況。不同部位的腫瘤尚可有部位特征性的癥狀和體征。該腫瘤好發于2個年齡段：2～4歲和12～16歲。IRS最近研究表明，平均年齡為5歲(0～20歲)，66%的病人確診時不到1
先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨床癥狀。
概述小兒視神經膠質瘤的癥狀體征
1.視交叉前型 常表現為進行性視力下降和突眼，在嬰幼兒多以眼球震顫、斜視為首發癥狀，眼底檢查可見視盤靜脈的擴張和視盤的水腫，病程較長時可見視盤的萎縮。 2.彌漫視交叉型 多表現為視敏度下降和雙側視野的缺損，內分泌癥狀和腦積水較為罕見，此類患兒多合并有神經纖維瘤病的其他表現(如皮膚色素沉著等)。
概述小兒原發性腹膜炎的癥狀體征
典型的原發性腹膜炎起病急驟，以高熱為初期主要癥狀，繼之出現嘔吐、腹痛及腹脹。 1.中毒癥狀嚴重 患兒全身中毒癥狀嚴重，面色蒼白、煩躁或精神萎靡，對外界反應遲鈍，檢查發現病兒神志模糊，體溫可高達40℃，脈搏增快而細弱。小嬰兒體溫可正常，僅以腹脹、腸鳴音消失為重要體征。患兒多有嚴重脫水及中毒癥狀，
概述小兒營養不良性消瘦的癥狀體征
體重不增以致減輕是營養不良的最初癥狀。病程持久時身長(高)也會低于正常。皮下脂肪層不充實或完全消失。其消減的順序依次為腹部，其次為胸、背、腰部、然后上肢，下肢，臀部，最后額、頸、頦及面頰部。因此，在營養不良的早期，若僅看面部而不作全身檢查，不易發現其消瘦。皮下脂肪大量消失時，皮膚變得干燥、蒼白、