關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。......閱讀全文
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-
Alport綜合征的血液系統異常表現介紹
目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血
關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al
概述Alport綜合征的病理表現
1、光鏡 病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間
簡述Alport綜合征的腎臟表現
以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上
關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
關于Alport綜合征的疾病護理介紹
首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應
Alport綜合征的彌漫性平滑肌瘤表現介紹
某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。
Alport綜合征的聽力障礙介紹
Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯
關于Alport綜合征的發病原因分析
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
關于慢性特發性低鉀血癥的其他表現介紹
兒童時期發病者常有生長發育障礙，生長停滯或緩慢，智力落后及性腺功能低下，但未見垂體侏儒癥表現。慢性特發性低鉀血癥病人腎功能減退時可合并貧血。脫水較嚴重時可伴有血液濃縮，血紅蛋白達16克以上，并伴有紅細胞增多癥等。
關于心腦綜合征的其他病因介紹
心導管引起腦栓塞的發生率在1968年為3.4%，1974年下降達1.5%20世紀80年代后僅有個案報道。Holson報道85例心臟移植術中54%有一種神經系統的并發癥，16%有兩種以上神經系統并發癥，20%因并發癥而死亡。二尖瓣脫垂和心臟黏液瘤多數為中青年發病，高齡者也有少數報道。1989年Sh
關于hunt綜合征的其他治療方法介紹
（1）中醫中藥及針灸治療可起到輔助治療的作用。在急性期（1～2周）不宜用強刺激如針灸等治療，待急性期后可以采用針灸治療。中藥中活血化瘀藥物對于改善面神經微循環有輔助作用。中藥中的清熱解毒藥物亦可用于對抗病毒。 （2）熱敷、理療、面部按摩等在急性期可采用溫熱療法、磁療或電磁療法、超短波或微波、激
alport綜合癥的臨床表現
1.腎臟表現 奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出
關于甲基丙二酸尿癥的其他表現介紹
甲基丙二酸尿癥常導致多臟器損害。患者肝臟常明顯腫大，肝功能異常。骨質疏松較為常見,嚴重時可導致骨折。腎小管酸中毒、間質性腎炎、高尿酸血癥、尿酸鹽腎病、遺尿癥等慢性腎損害也屢見報道。嚴重患者合并溶血尿毒綜合征，表現為微血管性溶血性貧血、血小板減少、腎功能衰竭、高血壓。患者血液系統異常多見巨幼細胞性
關于EV71感染的其他臨床表現介紹
發熱是嬰幼兒EV71感染的常見臨床癥狀，患者絕大多數是小于6個月嬰兒。急性呼吸道疾病是EV71感染的又一常見臨床癥狀，在澳大利亞、加拿大和1998年我國臺灣省的EV71流行中都有報道。它包括一些常見呼吸道癥狀，如咽炎、哮喘、細支氣管炎和肺炎，發病年齡一般為1～3歲，需要住院治療。急性咽喉炎也是E
關于異位內分泌綜合征的其他類型介紹
此外，已報道能影響鈣磷代謝的異位激素尚有前列腺素E2(PGE2)，在纖維肉瘤、肺癌和甲狀腺髓樣癌病人中可分泌PGE2，引起血鈣高但血磷正常。另外支氣管類癌、肺癌和乳腺癌病人可分泌異常降鈣素，良性骨瘤和血管瘤病人有維生素 D抵抗（腫瘤性軟骨病）均影響鈣磷代謝。
關于顱內高壓綜合征的其他輔助檢查介紹
1、對慢性顱內高壓綜合征，頭顱X線平片可發現蝶鞍，尤其是鞍背及前、后床突骨質破壞或吸收；顱骨彌漫性稀疏變薄；腦回壓跡增多和加深健康搜索。 2、對于那些具有顱內壓增高的客觀體征或神經系統檢查有陽性發現或臨床上高度懷疑顱內壓增高的患者，應早期行CT或MRI檢查。
關于去纖維蛋白綜合征的其他治療介紹
（1）糖皮質激素：DIC患者不宜常規使用本藥，但下列情況可考慮應用：①基礎疾病需糖皮質激素治療者，如各種變態反應性疾病所致之DIC。②感染-中毒性休克并發DIC采取強力抗感染措施者。③并發腎上腺皮質功能不全者。 （2）山莨菪堿：本藥可解除血管痙攣，有助于微循環改善及休克糾正，DIC早、中期可預
關于小兒范科尼綜合征的其他治療介紹
合并再生障礙性貧血的FA患者均需要支持治療，有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小時服用1次，有可能進行移植治療的患者，應避免輸注來自家族成員的血液制品，以減少移植時過敏的可能，過濾了白細胞的血液制品可減少輸血反應和對白細胞過敏，避免接觸可引起獲得性再生障礙性貧血的藥品和化學物質，血小
關于舍格倫綜合征的局部表現介紹
（1）口干燥癥 因唾液腺病變，使唾液黏蛋白缺少而引起下述常見癥狀：①多數患者訴有口干，嚴重者因口腔黏膜、牙齒和舌發黏，以致在講話時需頻頻飲水，進固體食物時必需伴水或流食送下。②猖獗性齲齒是本病的特征之一。約50的患者出現多個難以控制發展的齲齒，表現為牙齒逐漸變黑，繼而小片脫落，最終只留殘根。③成
關于嬰兒維生素A缺乏癥的其他表現介紹
由于維生素A缺乏時呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化，以及免疫功能下降，易引起呼吸道繼發感染和膿尿。舌味蕾因上皮角化味覺功能喪失，影響食欲，有的患兒可有嘔吐。嬰幼兒時期可見體格發育遲緩。嚴重缺乏維生素A時可見血細胞生成不良形成貧血，用足量鐵治療不能糾正貧血。有報道小嬰兒可發生嗆奶，加用維生素A后癥狀控
關于大腦中動脈綜合征的其他治療方法介紹
1、動脈溶拴療法 作為卒中緊急治療，可在DSA直視下進行超選擇介入動脈溶拴。尿激素酶動脈溶拴合用小劑量肝素靜脈滴注，可能對出現癥狀3－6小時的大腦中動脈分布區卒中病人有益。 2、腦保護治療 多種腦保護劑被建議應用，在缺血瀑布啟動前用藥，可通過降低腦代謝、干預缺血引發細胞毒性機制減輕缺血性腦
關于兒童肺出血腎炎綜合征的其他輔助檢查介紹
（1）影像學檢查 肺部X線改變早期與肺水腫相似，肺出血期雙肺呈彌散或散在粟粒樣至結節狀改變。 （2）病理學檢查 ①肺部典型病變 肺泡出血、含鐵血黃素沉積和纖維化。電鏡見肺泡壁毛細血管基底膜變性、斷裂和灶性增生，可見電子致密物沉積。免疫熒光檢查可見IgG和C呈線狀沉積。 ②腎臟典型病變 光鏡
關于其他性質的閉經的臨床表現
1.雄激素水平升高的疾病 包括多囊卵巢綜合征（PCOS）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、分泌雄激素的腫瘤及卵泡膜細胞增殖癥等。 （1）PCOS PCOS的基本特征是排卵障礙及高雄激素血癥，常伴有卵巢多囊樣改變和胰島素抵抗，PCOS病因尚未完全明確。目前認為，這是一種遺傳與環境因素相互作用