關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征女性患者也會出現腎功能衰竭，至40歲約有12%患者，60歲以上有30~40%的患者出現腎功能衰竭。許多常染色體隱性遺傳型的患者于青春期出現腎功能衰竭，30歲前所有患者幾乎均出現腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳型的患者臨床表現相對較輕，在50歲后才進展到終末期腎病。......閱讀全文
關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于Alport綜合征的疾病護理介紹
首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應
關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-
Alport綜合征的聽力障礙介紹
Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯
關于帕金森綜合征的預后介紹
帕金森病是進行性變性疾病，所有藥物治療均只能改進患者生活和工作質量，但不能阻止疾病發展，患者最終將喪失生活能力。從癥狀看，以震顫為主者，預后較好，而老年人以少動為主，故其預后較差。引起帕金森病死亡的主要原因為疾病晚期由于少動引起的并發癥，如褥瘡及敗血癥、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它們分別占帕
關于喬治綜合征的預后介紹
加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
關于poems綜合征的預后介紹
POEMS綜合征是一種慢性進行性病程，其預后取決于伴發疾病的性質和狀況，目前的研究認為自首發癥狀起，患者的中位生存期為5～7年，孤立性溶骨性骨損害者預后較好，POEMS綜合征臨床癥狀的多少對生存沒有影響，骨髓有漿細胞病變者預后較差。神經病變的不斷惡化是POEMS綜合征的常見結局和死因，而繼發于疾
關于重疊綜合征的預后介紹
重疊綜合征的預后均決定于其類型。Ⅰ型重疊綜合征5年生存率30%，較單一系統性紅斑狼瘡5年生存率（大于70%）明顯減低。其死亡原因主要為心血管并發癥及中樞神經系統損害，死于腎衰者較少。Ⅲ型重疊綜合征的預后決定于以哪一種結締組織病為主。Ⅱ型綜合征以MCTD為代表，預后較好。
關于Down綜合征的預后介紹
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
關于Turner綜合征的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
關于Alport綜合征的發病原因分析
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
Alport綜合征的血液系統異常表現介紹
目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血
關于帕金森氏綜合征的預后介紹
帕金森病是進行性變性疾病，所有藥物治療均只能改進患者生活和工作質量，但不能阻止疾病發展，患者最終將喪失生活能力。從癥狀看，以震顫為主者，預后較好，而老年人以少動為主，故其預后較差。引起帕金森病死亡的主要原因為疾病晚期由于少動引起的并發癥，如褥瘡及敗血癥、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它們分別占帕
關于Patau綜合征的預后預防介紹
1、預后 本病患兒50%一月內死亡，70%六月內死亡，90%一歲內死亡。 2、預防 對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。目前還可在孕中期篩查相關血清標記物。常用的三聯篩查：即甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE，）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的檢測。
關于神經皮膚綜合征的預后介紹
不同類型的神經皮膚綜合征，其預后也不一。 色素失調癥的皮膚病變可有逐漸減少的趨勢，色素消退的可能，但伴隨的禿發及牙、眼和中樞神經系統的病變常不隨皮膚好轉而好轉；出現癥狀性癲癇，給予抗癲癇藥治療可以得到控制和減少發作。Ⅱ型神經纖維瘤手術效果差，容易復發，術后也可能出現面神經癱瘓、聽力下降。
關于盆底綜合征的預后介紹
在考慮對盆底綜合征患者進行手術之前，應先進行生物反饋療法。這是一種需用在生理治療學家的詳細指導下方能進行的訓練活動，通過有針對性地對盆底進行鍛煉，對便秘及肛門疼痛均有一定的療效。對經過上述治療失敗的患者，仍應十分慎重地選取擇期手術治療。
關于李德氏綜合征的預后介紹
李德氏綜合征患者絕大多數的預后良好，患者可經歷多年而無自覺癥狀，臨床表現可無變化。少數病例可因各種并發癥以致預后不良。Zupprioli等曾對經超聲心動圖檢查證實為李德氏綜合征的316例患者進行前瞻性研究，隨訪時間（102±32）個月。隨訪期間129例中發生33例嚴重或致死性并發癥，總發生率為1
關于小兒賴特綜合征的預后介紹
本病多呈自限性經過通常在2～6個月癥狀消退外周關節炎完全恢復皮膚和黏膜病變不遺留痕跡血沉及C反應蛋白均可恢復正常但本病有復發傾向約20%患者X線有骶髂關節炎的表現。
關于Horton綜合征的預后預防介紹
1、預后 叢集性發作可持續數周乃至數月后緩解，一般1年發作1～2次，有的患者發病有明顯季節性，以春秋季多見。CH緩解期可持續數月至數年，本病60歲以上患者少見，提示其病程有自行緩解傾向。 2、預防 注意生活規律，避免過度疲勞、壓力過大、防治亞健康狀態等。
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
關于Bartter綜合征的預后預防介紹
1、預后： 嬰兒期發病者癥狀重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。有報道11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死于脫水、電解質紊亂或反復感染，年長及成人多死于慢性腎功能衰竭 2、預
關于腎病綜合征的預后介紹
NS預后的個體差異很大。決定預后的主要因素包括： 1.病理類型 一般說來，微小病變型腎病和輕度系膜增生性腎小球腎炎的預后好。微小病變型腎病部分患者可自發緩解，治療緩解率高，但緩解后易復發。早期膜性腎病仍有較高的治療緩解率，晚期雖難以達到治療緩解，但病情多數進展緩慢，發生腎衰竭較晚。系膜毛細血
關于低鹽綜合征的預防預后介紹
預后：本病征經過適當處理，部分病例在短期內即消失癥狀，嚴重病例如不及時糾正，亦可引起死亡(病死率可高達50%以上)或遺留不可恢復的神經系統病變。 預防：提高醫療技術，防止醫源性低鈉血癥，如腹瀉病的合理補液、腎病綜合征患兒的合理飲食等；對于感染性疾病患兒，尤其是重癥病例，注意監測血液電解質，加強
關于布蘭特綜合征的預后預防介紹
1、預后 病程呈波動性，有的在青春發育期癥狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產后則癥狀又可消失，在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。 2、預防 應注意皮膚清潔衛生，防止和控制局部及全身繼發性細菌或真菌感染。
關于21三體綜合征的預后介紹
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合