概述小兒腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1、小兒腎性氨基酸尿癥的共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2、小兒腎性氨基酸尿癥的特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿） ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。③軀體矮小，智力發育遲緩。④吡咯烷及呱啶尿。⑤其他：少數患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。 （2）色氨酸尿（中性氨基酸尿） 由于煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經癥狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現癥狀，呈間歇性，成年后可自發性緩解。部分患者至成年才發病。①體型矮小：一......閱讀全文
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
簡述氨基酸尿癥的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。 1.遺傳性酪氨酸血癥 （1）可分為3型。每型的表現不一樣。
小兒腎性氨基酸尿癥的檢查
1、小兒腎性氨基酸尿癥的尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸
小兒腎性氨基酸尿癥的簡介
高氨基酸尿癥以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。 腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
關于兒童腎性氨基酸尿癥的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙導致尿中氨基酸過多為特征的一種腎小管疾病，可分為生理性和病理性兩種類型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通過腎小球基膜進入原尿，絕大多數可被近端腎小管重吸收，甘氨酸和組氨酸重吸收稍差，故尿中可檢測到這兩種氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
治療兒童腎性氨基酸尿癥的概述
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 1.飲食控制 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿病應給予低蛋氨酸飲食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。 2.水化尿液 多飲水維持多尿（包括夜間）。要保證24小時尿量
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
分析小兒腎性氨基酸尿癥的病因
1、小兒腎性氨基酸尿癥—生理性氨基酸尿 由生理變化所致。 2、小兒腎性氨基酸尿癥—病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“腎前性”氨基酸尿 ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥，槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致， ②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一
治療小兒腎性氨基酸尿癥的概述
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 1、飲食控制 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿病 應給予低蛋氨酸飲食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。 2、小兒腎性氨基酸尿癥的水化尿液 多飲水維持多尿（包括
二堿基氨基酸尿癥的原因與檢查
原因 雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨
關于兒童腎性氨基酸尿癥的檢查介紹
1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250m
小兒腎性氨基酸尿癥的預防和預后
1、小兒腎性氨基酸尿癥的預防： 腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無結石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動態觀察，定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-
二堿基氨基酸尿癥的檢查及鑒別診斷
檢查 1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發
概述兒童腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1.一般表現 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿）①特異性腎性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨
概述小兒腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1、小兒腎性氨基酸尿癥的共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2、小兒腎性氨基酸尿癥的特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿） ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者
關于兒童腎性氨基酸尿癥的預后和預防介紹
預后：本病為終生疾病，一些患兒不能長期維持治療，所以嚴重胱氨酸尿癥者發生尿路結石的概率很高。早期診斷，及時防治結石，可以減少并發癥，使患兒長期存活。長期不予治療可因并發癥引起腎衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）經積極治療，大多隨年齡增長可自行緩解。 預防：腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預
腎性氨基酸尿的疾病介紹
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型,前者多發生于小兒,主要有胱氨酸尿,二堿基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
特異性氨基酸尿的診斷
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應良好 (2)發作性小腦共濟失調：多發生于疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或癡呆等發作
特異性氨基酸尿的鑒別
鑒別診斷：1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。 2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartn
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
尿氨基酸檢測的基本內容
正常情況下，原尿中99%以上的氨基酸經腎小管上皮細胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量極少，并維持在比較恒定的水平。在一些病理情況下，如各種原因引起的腎小管損傷、遺傳性疾病存在氨基酸轉運蛋白缺陷等，都會引起尿氨基酸含量增加。 [正常參考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h