簡述小兒短指球狀晶體異位綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 (1)小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。繼發性青光眼有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼癥狀，癥狀消失后，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大 (4)其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。 (5)視力檢查到近視度數大于1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由于瞳孔阻滯和（或）房角變窄，或因房角發生異常。更有認為此......閱讀全文
什么是異位ACTH綜合征？
庫欣綜合征又稱皮質醇增多癥，是由各種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇引起的一個癥候群，由多種病因引起。異位ACTH綜合征是庫欣綜合征的病因之一，是指非垂體和腎上腺性的庫欣綜合征。多見于APUD瘤，如小細胞支氣管肺癌，不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、成神經細胞瘤、黑色素
異位ACTH綜合征的病因
病因不明。多見于APUD瘤，如燕麥細胞支氣管肺癌（約占半數）。不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺 髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、神經母細胞、黑色素瘤等。非APUD瘤，如肺腺癌，鱗狀細胞癌。肝癌
簡述異位ACTH綜合征的治療
引起異位ACTH綜合征的異位腫瘤如能早期發現并行根治性切除，一般預后較好。但臨床上有很大一部分患者不能及時找到異位腫瘤，此時的高皮質醇血癥會嚴重威脅患者生命，因此可考慮行雙側腎上腺次全切除，術后輔以皮質激素替代治療。也可考慮使用口服藥物阻斷腎上腺皮質激素合成。
異位ACTH綜合征的癥狀體征
本綜合征有兩種類型。第一型主要為燕麥細胞肺癌患者，多見于男性。由于病程短。病情重，消耗嚴重，不出現向心性肥胖、紫紋等Cushing綜合征性癥狀。而主要表現為明顯的色素沉著、高血壓、浮腫，嚴重低血鉀伴肌無力。 糖尿病伴煩渴，多飲多尿。體重減輕。血漿ACTH和皮質醇增高顯著，主要是肺、胰、腸類癌，
異位ACTH綜合征的檢查化驗
由于異位ACTH分泌瘤的高發區是胸部，拍攝胸片已成為常規檢查項目。大多數胸腺瘤可以通過胸片檢出。支氣管類癌、甲狀腺髓樣癌，縱隔的某些腫瘤很小，胸片常常陰性，就應作胸部CT或MRI，甚至進行胸腔鏡和縱隔鏡檢查。腹部超聲，CT對于腹腔、盆腔腫瘤的發現也是必要的，胰腺、腎上腺、肝、腹膜后應重點搜索，性
異位ACTH綜合征的鑒別診斷
與垂體性庫欣綜合征相鑒別，異位促腎上腺皮質激素（ACTH）綜合征患者血漿ACTH水平較垂體腫瘤高，同時由于其垂體ACTH分泌受到抑制，由垂體外腫瘤產生的ACTH一般不被大劑量地塞米松抑制，甲吡酮抑制皮質醇合成時，垂體ACTH腺瘤ACTH分泌增加，而分泌ACTH的異位腫瘤不出現此種反應，促腎上腺皮
異位ACTH綜合征的鑒別診斷
臨床診斷異位激素分泌綜合征的依據為： （1）腫瘤和內分泌綜合征同時存在，而腫瘤有非發生與正常時分泌該激素的內分泌腺。 （2）腫瘤伴血或尿中激素水平異常升高。 （3）激素分泌呈現自主性，不能被正常的反饋機制所抑制。 （4）排除其他可引起綜合征的原因。 （5）腫瘤經特異性治療（如手術、化療
異位ACTH綜合征的病理生理
本綜合征的發病機制還不清楚，可能的解釋有： 一、隨機阻抑解除學說 認為由于腫瘤細胞內染色體組中某些肽合成（包括肽類激素）的基因出現隨機性阻以后抑解除，從而合成這些正常時不合成肽。 二、APUD細胞學說 認為可泌異位激素的腫瘤都是起源于在胚胎學上與正常內分泌組織的前體有關的細胞，胺稱為原并羧細
異位ACTH綜合征的并發癥
臨床上可表現為較典型的柯興綜合征，如滿月臉、向心性肥胖、紫紋、痤瘡、急進性高血壓、脆性糖尿病、肌無力、進行性肌營養不良、水腫及精神失常等。
簡述異位內分泌綜合征簡介
正常情況下不產生激素的組織，在增生或轉化為腫瘤時，分泌某些肽類或胺類激素或激素樣化學物質，在臨床上引起相應的激素過多的綜合征。有時由于腫瘤產生的異源激素的生物活性低（如激素前肽），不夠引起臨床癥狀。目前已發現的非內分泌腫瘤分泌的異源激素及內分泌腫瘤分泌的異種激素共有27 類、65種，它們所引起的
異位內分泌綜合征的簡介
正常情況下不產生激素的組織，在增生或轉化為腫瘤時，分泌某些肽類或胺類激素或激素樣化學物質，在臨床上引起相應的激素過多的綜合征。有時由于腫瘤產生的異源激素的生物活性低（如激素前肽），不夠引起臨床癥狀。 目前已發現的非內分泌腫瘤分泌的異源激素及內分泌腫瘤分泌的異種激素共有27 類、65種，它們所引
短指球狀晶體異位綜合征的簡介
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
關于異位內分泌綜合征的簡介
異位內分泌綜合征：一些非內分泌腺腫瘤能產生和分泌激素或激素類物質，引起內分泌紊亂的臨床癥狀，這種腫瘤稱為異位內分泌性腫瘤，其所引起的臨床癥狀稱為異位內分泌綜合征。此類腫瘤多為惡性腫瘤，以癌居多，如胃癌、肝癌、結腸癌，也可見于肉瘤如纖維肉瘤、平滑肌肉瘤等。此外APUD系統（彌散性神經內分泌系統）的
關于異位低血糖綜合征的基本介紹
不是由于胰島素分泌異常引起的低血糖綜合征，也是臨床常見的異位內分泌綜合征之一，許多腫瘤都能引起低血糖特別是來自中胚層的胸、腹腔巨大腫瘤，如間皮細胞瘤、神經纖維瘤、平滑肌瘤，也有惡性腫瘤，如纖維肉瘤、神經纖維肉瘤、平滑肌肉瘤以及肝癌、腎癌、腎上腺皮質癌和卵巢癌等。這些腫瘤細胞合成生長介素，具有同胰
關于異位抗利激素綜合征的簡介
癌除了由于腫瘤本身及轉移灶的侵害引起癥狀外，還可通過產生激素性或體液性物質分布至全身而導致多種臨床表現的出現，有時后者的嚴重性較本身的危害更大。上述情況曾被稱為“異位激素分泌綜合癥”，指某一起源于非內分泌組織的腫瘤產生了某種激素，或是起源于內分泌腺的腫瘤（如甲狀腺髓樣癌），除產生此內分泌腺正常時
異位內分泌綜合征的發病機理
腫瘤組織產生異源激素或異種激素的確切機制尚不清楚，目前提出的學說主要有以下幾種： 基因學說 也叫脫抑制學說，是最早提出的較有說服力的學說,以為正常細胞的脫氧核糖核酸(DNA)是受調節基因抑制的，通過轉錄形成的信使核糖核酸(mRNA)只能產生正常的多肽激素，但當腫瘤細胞中合成某種肽類激素的蛋白
關于異位甲狀旁腺激素(PTH)綜合征的簡介
主要表現為高鈣血癥引起的癥狀，如食欲減退、惡心、口渴多飲、多尿，嚴重者可有頑固性嘔吐、脫水、思睡和神志障礙。已發現能引起高血鈣的有肺、腎、膀胱、肝、結腸、睪丸和卵巢等惡性腫瘤,主要分泌PTH樣多肽而引起異位高鈣血癥。診斷異位PTH引起的高鈣血癥的條件是: ①惡性腫瘤病人同時出現血鈣高、血磷低；
短指球狀晶體異位綜合征的診斷檢查
診斷：根據上述典型臨床表現及X 線特征做出診斷。 實驗室檢查：一般血尿便等常規檢查正常。 其他輔助檢查： 1.X 線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。 2.眼底檢查 可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
小兒短指球狀晶體異位綜合征的概述
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
小兒短指球狀晶體異位綜合征的治療
(一)治療 小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。 預防和早期治療青光眼可以采取周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。對于病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對于晶體完全脫位于前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明
概述異位內分泌綜合征的發病機理
腫瘤組織產生異源激素或異種激素的確切機制尚不清楚，目前提出的學說主要有以下幾種。 基因學說 也叫脫抑制學說，是最早提出的較有說服力的學說,以為正常細胞的脫氧核糖核酸(DNA)是受調節基因抑制的，通過轉錄形成的信使核糖核酸(mRNA)只能產生正常的多肽激素，但當腫瘤細胞中合成某種肽類激素的蛋白
簡述異位抗利激素綜合征的癥狀體征
出現稀釋性低鈉血癥，輕度低鈉血癥時無明顯癥狀，當血鈉明顯下降時（＜120mmol/L），即出現肌力減退，腱反射消失。呈木僵狀態，或有抽搐發作，以至昏迷，需和癌腫的腦部轉移鑒別。
簡述異位抗利激素綜合征的治療方案
治療包括原發腫瘤的治療糾正低鈉血癥應限制每日進水量在1L以內。低鈉血癥嚴重并有神經癥狀時可在密切觀察下慎用3％—5％高滲鹽水，或呋合塞米。地美環素可抑制水的重吸收，每日0.6—1.2g，分3次口服，可糾正低鈉血癥，需注意引起氮質血癥的可能。
異位內分泌綜合征的診斷與分類
診斷的關鍵是弄清楚異位激素和非內分泌腫瘤的關系。診斷要求符合：①非內分泌腫瘤合并內分泌綜合征；②腫瘤合并有血或尿中某種激素水平異常增高；③測定的血或尿中的激素水平對生理反饋抑制無效；④腫瘤切除或放射治療與化學治療后激素水平下降；⑤證實腫瘤組織中有激素存在；⑥腫瘤組織體外培養可以繼續合成激素；⑦腫
關于異位抗利尿激素(ADH)綜合征的簡介
也叫抗利尿激素分泌異常綜合征(SIADH)。能引起異位ADH分泌的腫瘤，最多見的為肺癌(約占40％)，其他有胸腺、胰、十二指腸、食管和乳腺的惡性腫瘤。異位 ADH具有同精氨酸加壓素相同的生物作用,刺激腎小管回吸收水分,因此病人主要表現為水中毒和稀釋性低鈉血癥、低滲透壓的癥狀，倦怠無力、頭痛、厭食
簡述短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
簡述短指球狀晶體異位綜合征的治療方案
本病征無特殊治療，預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術，晶體完全脫位于前房內者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則進展而致盲。
小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
異位ACTH綜合征的病因分析和臨床表現
一、病因 病因不明。多見于APUD瘤，如小細胞支氣管肺癌。不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、成神經細胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤，如肺腺癌、鱗狀細胞癌、肝癌也可引起。 二、臨床表現 本綜合征有兩種類型。一種類型主要為小細胞肺癌患者，多見于男性。由于病程短，病情重，消耗
關于異位內分泌綜合征的其他類型介紹
此外，已報道能影響鈣磷代謝的異位激素尚有前列腺素E2(PGE2)，在纖維肉瘤、肺癌和甲狀腺髓樣癌病人中可分泌PGE2，引起血鈣高但血磷正常。另外支氣管類癌、肺癌和乳腺癌病人可分泌異常降鈣素，良性骨瘤和血管瘤病人有維生素 D抵抗（腫瘤性軟骨病）均影響鈣磷代謝。