關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞.使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注.根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h).在某些情況下,診斷發生困難時,可以此治療作為診斷性試驗.肝內鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來.肝活檢曾是重要的診斷措施,目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據.當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2；平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時,即可確診. 應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡......閱讀全文
關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋
關于遺傳性血色病的基本介紹
在中年以前常無癥狀,80%~90%男性患者在癥狀出現前總體鐵貯備量已>10g.女性患者癥狀常發生在絕經期后,由于在經期和妊娠期鐵丟失減少了鐵負荷,因而在50歲以前絕經的女性患者,肝內鐵含量是增高的. 盡管在妊娠和經期失血,然而婦女可有血色病完全的臨床表現.由于鐵負荷過度所引起的后遺癥的臨床表現
治療遺傳性血色病的介紹
對血色病患者來說,放血是最簡單的排鐵療法,并可提高存活率,但不能改變肝細胞癌的發生率.在診斷確立后,放血療法應盡快開始.每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常,轉鐵蛋白飽和度降低50%.當鐵貯備正常時,可進一步放血以維持轉鐵蛋白飽和度
如何診斷血色病？
當出現典型癥狀，診斷應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據（如關節炎，糖尿病或肝硬化等）才做出診斷。這些并發癥是難以逆轉的，及早做出診斷對于預防嚴重的并發癥，尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和并發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵（S
概述遺傳性血色病的臨床表現
一、典型的三聯征 ①輕度或重度廣泛的皮膚黑色素量增加(金屬灰，常常多為棕色)，也可在大多數有癥狀的患者中出現，但在鐵聚集的早期不出現。主要發生在陽光暴露部位，但可能因曬黑不能區分或不明顯而不被注意。在黑色膚色的人群中可表現為藍灰色。 ②肝腫大：出現于95%的有癥狀的患者，并常常發生在癥狀產生
關于楓糖尿病的診斷依據
該病常發生于嬰兒期健康搜索，且臨床表現極不均一，從無癥狀到有嚴重臨床表現，故診斷不易。如能在新生兒中用串聯式分光計進行篩查，則可獲得早期診斷。該病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒有幫助。 新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現不明原因的代謝性酸中毒應高度懷疑該病。 經典型
關于高原心臟病的診斷依據
①接觸高原的狀況：是初次進入高原或回到平原居住一段時間后重返高原，或從高原至另一更高處； ②發病地區的海拔高度； ③從進入高原到發病經歷的時間； ④發病有無明顯的誘因，如登高速度過急、體力活動過大、寒冷或氣候改變、饑餓、疲勞、失眠、暈車、情緒緊張、上呼吸道感染等因素； ⑤病后有無經吸氧或
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
關于舞蹈病的診斷依據介紹
體檢發現可有肌張力低，腱反射弱，動作不協調，共濟失調等小腦體征。大腦皮層受損者出現情緒不穩、易激動、興奮，重者意識模糊或躁動。根據起病年齡，病前或病程中有風濕佐證以及典型神經系統癥狀，不難診斷。 舞蹈病的診斷主要根據以下幾點 (1)起病緩慢，開始有乏力，精神不振，頭痛等全身不適癥狀。大多見于
關于腦囊蟲病的診斷依據介紹
1.有便絳蟲史和食米豬肉史。 2.具有神經系統癥狀和體征。 3.活檢及病理證實為囊性結節。 4.囊蟲免疫學檢查陽性。 5.腦脊液壓力增高，嗜酸性白細胞數增多。 6.頭顱CT及MRI掃描符合囊蟲改變。 7.腦電圖有異常。
關于萊姆病的診斷依據介紹
1.血常規 白細胞總數正常，中性粒細胞可稍增多。血沉增快，類風濕因子陰性。循環免疫復合物陽性。 2.X線檢查 可見受累關節周圍軟組織腫脹影，少數患者有軟骨和骨侵襲表現。 3.病原體分離及特異性抗體檢測有助診斷。
關于重鏈病的診斷依據介紹
1.α重鏈病十二指腸和空腸的纖維內鏡及活檢是本病首選的診斷方法，確診依賴血清免疫固定電泳，血清蛋白電泳在α2與β區之間可見一異常增大較寬的區帶，血清免疫電泳顯示與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應。 2.γ重鏈病確診需靠血清、尿免疫電泳，血清免疫電泳在β與γ之間出現一非均質性異常M蛋白，
關于漿細胞病的診斷依據介紹
活體組織的病理學檢查與骨髓液涂片的血液學檢查是診斷的主要依據。血清中Ig的測定對診斷具有特異性，常用的檢查方法有： ①血清總蛋白量。應用折射計能測量血清中蛋白質總量是否增多（包括Ig在內）。 ②血清蛋白電泳。將患者血清置于乙酸纖維素或瓊脂糖介質中，調節其pH值為 8.2～8.6。通電以后，除
關于敗血病的診斷依據介紹
由于敗血癥絕大多數繼發于各種感染，又缺乏特異的臨床表現，故易造成漏診或誤診。為提高敗血癥的早期確診率應及時進行相應檢查。 白細胞總數及中性粒細胞升高，近期有呼吸道、消化道、尿路感染或燒傷、器械操作史，以及各種局灶性感染雖經抗菌治療而未能獲有效控制者，均應高度懷疑有敗血癥可能。血培養是敗血癥最可
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
Burger病的診斷依據
主要是20～40歲的男性發病，初發常為一側下肢，而后累及對側，產生間歇性跛行以及其他缺血性臨床表現，伴淺表性游走性血栓性靜脈炎等，而又無高血壓、高血脂、糖尿病和動脈硬化者即可考慮為本病。再作肢體位置試驗則更能提供有無肢體血供不足的客觀證據。 1995年，中國中西醫結合學會周圍血管疾病專業委員會
關于血色病性心肌病的基本介紹
血色病(hemachromatosis，HCH)是一種慢性鐵代謝障礙性全身疾病，該病呈世界性分布。1865年，由Troussean報道，世界上有關此病的報道越來越多。本病特征為一種遺傳性鐵代謝障礙，含鐵血黃素在組織中沉積，造成肝、脾、腎上腺、垂體、胰腺、心臟等多器官損害，纖維增生、結構破壞及功能
血色病性心肌病的一般診斷方法
1、原發性血色病心肌病診斷年齡超過40歲，具有肝硬化糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著四聯癥，結合血清鐵、鐵蛋白測定便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者結合肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。 2、繼發性血色性心肌病診斷對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者長期輸血后引起心臟擴大心功能不全者應考慮
關于血色病性心肌病的病發原因分析
1、原發性血色病長期被認為是遺傳性疾病但其遺傳學基礎至今仍有爭論血色病遺傳的精確方式，由于種種原因難以闡明。第一，導致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清，因此缺乏可應用的確切方法，以鑒別受累者的類型第二該病的臨床表現差異顯著，受年齡、性別(男性比女性多9倍)肝損害以及促進鐵吸收的條件因子
關于高血壓腦病的診斷依據介紹
根據高血壓患者突發急驟的血壓與顱內壓升高的癥狀，當具備以下條件時應考慮： 1.高血壓患者突然出現血壓迅速升高，其中以舒張壓大于120mmHg為其重要的特征。 2.臨床上出現以顱內壓增高和局限性腦組織損害為主的神經精神系統異常的表現：突然劇烈的頭痛，常伴有嘔吐、黑蒙、抽搐和意識障礙，一般在血壓
關于肺炎喘嗽病的診斷依據介紹
1.好發于嬰幼兒，冬春季多見。 2.以發熱、咳嗽、氣喘、鼻煽為主要表現，嚴重者顏面口唇青紫，張口抬肩，涕淚俱無，甚則神昏、驚厥。 3.可見呼吸加快，紫紺，肺部可聞及細濕羅音。若病灶融合擴大，可聞及管狀呼吸音，叩診成濁音，嚴重者可相應出現消化系統、循環系統、神經系統癥狀及體征。 4.血常規檢
關于甲亢性肌病的診斷依據介紹
一.急性甲亢性肌病 根據患者有甲亢病史及臨床表現，即可確診。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病兩方面的臨床癥狀。 2.實驗室檢查，血清攝 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌電圖顯示為非特異性肌病圖；肌活檢符合肌源性疾病。 3.甲亢治療效果顯著。 4.患者多為中年
關于血色病性心肌病的檢查方式介紹
實驗室檢查 ：血清鐵增多(>32µ；mol/L或>180µ；g/dl)轉鐵蛋白飽和度>80%血清鐵蛋白水平增高(>161µ；mol/L或>900µ；g/ml)。 其它輔助檢查： 1、胸部X線有心功不全者常顯示心臟球形增大癥狀不明顯者心臟可以正常； 2
包蟲病的診斷依據
1.流行病學資料：本病見于畜牧區，患者大多與狗、羊等有密切接觸史。 2.臨床征象：上述患者如有緩起的腹部無痛性腫塊（堅韌、光滑、囊樣）或咳嗽、咯血等癥狀應疑及本病，并進一步做X線、超聲檢查、CT和放射核素等檢查以確立診斷。 3.實驗室檢查：皮內試驗的靈敏性強而特異性差。血清學檢查中免疫電泳、酶
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
血色病的檢查方式
1、外周血 多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。 2、血清鐵（SI） 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉
血色病的病因分析
自1865年Trousseau首先報道一例血色病后，過去認為本病是由于飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以后經過檢測HLA類型，并經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類復合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其頻率比正常人明顯為多，1989年發現HLA
什么是血色病？
血色病（HC）又叫遺傳性血色病（HHC，HH），屬于常見的慢性鐵負荷過多疾病，是常染色體隱性遺傳疾病；由于腸道鐵吸收的不適當增加，導致過多的鐵儲存于肝臟、心臟和胰腺等實質性細胞中，導致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。主要臨床特點為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發性糖尿病。