分析糖原累積病的形成病因
糖原是由葡萄糖單位構成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個長鏈；每隔3～5個葡萄糖殘基由分支酶將1，4位連接的葡萄糖轉移成1，6位連接，形成分支，如是擴展，最終構成樹狀結構的大分子。糖原的分子量高達數百萬以上，其最外層的葡萄糖直鏈較長，大多為10～15個葡萄糖單位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、從糖原分子中釋放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用僅限于1，4糖苷鍵，并且當分枝點前僅存4個葡萄糖殘基時就必須由脫支酶（淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase）將其中的三個殘基轉移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續進行。與此同時，脫支酶可以解除α-l，6-糖苷鍵連接的一個葡萄糖分子......閱讀全文
分析糖原累積病的形成病因
糖原是由葡萄糖單位構成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個長鏈
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累積病Ⅰ型和Ⅱ型都與基因突變有關，呈常染色體隱性遺傳。 糖原累積病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系統缺陷所致，其中Ⅰa型是由編碼葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突變引起，糖原累積病Ⅰb型是由編碼葡萄糖-6-磷酸轉移酶的SLC37A4基因突變引起。 糖原累積病Ⅱ型是由編碼酸性-α-葡糖苷酶的
如何診斷糖原累積病？
在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒癥狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的動態變化。
糖原累積病的基本介紹
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受
關于糖原累積病的簡介
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為 1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織
糖原累積病的癥狀診斷
該病系遺傳性疾病，患兒出生時就有肝臟腫大。隨著年齡的增長，出現明顯低血糖癥狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現酮癥酸中毒。 患兒生長發育遲緩 ，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質地堅硬，肌肉發育差，無力，尤其以下肢最為顯著。多數患此病癥者不能存活
治療糖原累積病的基本介紹
用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養，以維持血糖正常水平，尤應于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖后如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d
糖原累積病的臨床表現介紹
出生即可發病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。 患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。 低血糖：多于1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖癥狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷， 生
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）又稱糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。根據酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。 糖原累積病Ⅰ型又稱von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，Ⅰb
如何診斷糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）患者生長緩慢，體格檢查發現肝臟明顯增大，可考慮診斷。 （2）血生化檢查等發現低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥等有助于診斷。 （3）組織病理學檢查發現大量糖原聚集有確診意義。 （4）酶活性測定發現肝細胞葡萄糖-6-磷酸轉移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有確
治療糖原累積病的不同方式介紹
1.飲食治療 主要用于有肝臟受累、易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。 2.酶替代治療 酶替代治療目前正處于動物實驗階段。酶替代治療是否可用于人，還需作進一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利
治療糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
1.糖原累積病Ⅰ型 目前沒有治愈方法，主要是通過飲食治療和營養管理控制病情，并進行對癥治療。治療原則是維持血糖在正常范圍，糾正代謝紊亂，減少或延遲嚴重并發癥的發生。 （1）飲食治療和營養管理 生玉米淀粉是飲食治療和營養管理的核心。1歲左右開始添加，按照1.6～2.5g/kg標準，1份淀粉2
預防糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（I型、Ⅱ型）是常染色體隱性遺傳病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好進行遺傳咨詢。通過羊膜腔穿刺術等取材進行基因檢測可以產前診斷。
關于糖原累積病的不同檢查方式介紹
1.生化檢查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖代謝功能試驗 （1）糖和腎上腺素耐量試驗 前者呈現典型糖尿病特征；后者檢查時注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
關于糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖
I型糖原累積病圍麻醉期處理
?糖原貯積病（glycogen?storage?diseases，GSD）是一組由糖原合成與分解代謝途徑中的先天性酶缺陷所導致的遺傳代謝病，I型糖原累積病（GSD I）系常染色體隱性遺傳性糖代謝異常疾病，發病率1/10萬，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已闡明的GSD至少涉及13種代
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的預后介紹
糖原累積病Ⅰ型主要與肝腺瘤并發癥（癌變、腺瘤內出血）和腎功能損害相關，治療后可有效延緩或推遲嚴重并發癥和死亡的發生。大多數從兒童期開始治療的患者，生活質量明顯改善，可以正常上學、工作、結婚和生育。 糖原累積病Ⅱ型中的嬰兒型患者常在1歲前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期診治可顯著改善生活質量和延長生
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的檢查介紹
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）體格檢查 腹部觸診可發現肝臟明顯增大。 （2）基因檢測 可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或復合雜合致病突變。 （3）組織病理學檢查 肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。 （4）酶活性測定 肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主
治療糖原累積癥的介紹
向家長介紹疾病的知識及預后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育，即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強調預防感染，適當鍛煉身體的必要性，需門診復查，定期隨訪。
分析castleman病的形成病因
CD的病因未明。漿細胞型則認為可能和感染及炎癥有關，有作者提出免疫調節異常是CD的始發因素，臨床上25%的中心型病例證實伴HHV-8感染，還認為至少部分CD處于B細胞惡性增生的危險中，少數多中心型可轉化為惡性淋巴瘤。然多數病例追隨結果并未轉化為惡性腫瘤。
概述糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的臨床表現
1.糖原累積病Ⅰ型 糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。 Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為喂養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。 兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反復鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數血尿、便血、反復
糖原貯積病的病理病因
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。 病因： 糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。 發病機制： 糖原貯積病系遺
糖原貯積病的病理病因
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。 病因： 糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。 發病機制： 糖原貯積病系遺
關于糖原累積癥的基本介紹
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型，通常在1歲內發病，避免運動可使
關于糖原累積癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
分析炭疽病的形成病因
炭疽散布于世界各地，尤以南美洲、亞洲及非洲等牧區較多見，呈地方性流行，為一種自然疫源性疾病。近年來由于世界各國的皮毛加工等集中于城鎮，炭疽也暴發于城市，成為重要職業病之一。 1.傳染源 患病的牛、馬、羊、駱駝等食草動物是人類炭疽的主要傳染源。豬可因吞食染菌青飼料；狗、狼等食肉動物可因吞食病畜
分析銀屑病的形成病因
有關本病的病因雖然進行過許多研究，但至今尚不十分清楚。目前認為，本病的發生不是單一的原因，可能涉及多方面。 1.遺傳 相當一部分患者有家族性發病史，有的家族有明顯的遺傳傾向。一般認為有家族史者約占30%。發病率在不同人種差異很大。銀屑病是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。本
簡述糖原累積癥Ⅱ型診斷依據
（1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 （3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。