小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺皮質的遲發擴散性電位。腦CT掃描及MRI檢查可見小腦及腦干萎縮。MRI常可顯示頸髓萎縮。......閱讀全文
小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺
關于小兒遺傳性共濟失調的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。 2.血液檢查 (1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。 (3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
關于小兒遺傳性共濟失調的預后介紹
Friedreich共濟失調是由于GAA內含子擴增使frataxin轉錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
小兒遺傳性共濟失調的癥狀體征
1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性
用藥治療小兒遺傳性共濟失調的相關介紹
對大多數遺傳性共濟失調尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。 1.藥物治療 任何療效最多只能達到中度的改善。 (1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用；維生素E替代能阻止和改善家族性維生
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的輔助檢查
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。
關于小兒白塞病的輔助檢查介紹
1.X線檢查 消化道鋇餐檢查，病程在7年以內的患者，常合并胃、十二指腸球部及小腸潰瘍。個別病例可發生潰瘍穿孔。小腸可出現不同程度的功能性改變，可見腸腔增寬，小腸黏膜皺襞增粗，有分節現象，有時可見部分空腸腸壁平直而呈香腸狀。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小腸及結腸廣泛性小息肉樣充盈缺損，
遺傳性共濟失調的基本介紹
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
弗里德賴希共濟失調的輔助檢查
1．化驗檢查 當前注意焦點都集中于FRDA的鐵代謝問題。但到目前為止，大部分實驗室檢查僅僅是為了鑒別診斷。脂蛋白、維生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有機酸、血清極長鏈脂肪酸、血清植烷酸以及白細胞和(或)成纖維細胞溶酶體酶在FRDA 病人中都是正常的。這些檢查能夠排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏癥[丹吉爾
關于小兒急性小腦性共濟失調的檢查介紹
1.多數腦脊液無明顯異常 少數病兒在急性期出現腦脊液的輕微異常，如蛋白和細胞輕度增高（白細胞20～60）或免疫球蛋白增高。病原直接感染腦組織的病例腦脊液可能有明顯的炎性反應，可找到病原或相應的抗體。聚合酶鏈式反應（PCR）技術可幫助發現特異病原腦脊液寡克隆IgG常為陰性。近年發現在水痘后小腦性
關于遺傳性共濟失調的病理介紹
1、部位 選擇性累及某一區域的神經元，往往是對稱性改變，及主要累及小腦、腦干、脊髓，但神經系統其他部位皆可能涉及，是IAS病理改變的部位的三大特點。 小腦改變廣泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小腦病理改變明顯。ADCAS I型的腦干病理改變明顯。FRDA及SPG的脊髓病理改變明顯。某
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
關于小兒中毒型痢疾的輔助檢查介紹
做X線胸片、心電圖、腦CT檢查，可有助除外其他疾病。特殊檢查： 1.甲皺微循環觀察 毒痢患兒腦型早期可見甲皺毛細血管襻數減少，休克型可見血色變紫，血流緩慢不均勻嚴重者有凝血。 2.眼底檢查 可見小動脈痙攣。嚴重者視網膜水腫，顱內壓增高者可見視盤水腫。 3.中心靜脈壓(CVP)測定 正常值0
關于小兒尿路感染的輔助檢查介紹
1.B超檢查 可探查泌尿系的結構和膀胱排泄功能有無異常，有無結石、梗阻、殘余尿等引起感染的誘因。 2.X線檢查 靜脈腎盂造影可顯示泌尿系統有無先天畸形(如重腎、多囊腎等)、腎盂積水及其程度。了解腎的大小，有無腎盂腎盞變形等慢性炎癥和腎瘢痕證據。對＜5歲的第一次尿感應做排泄性膀胱造影，以發現膀胱
遺傳性共濟失調的具體診斷方法介紹
（1）確認共濟失調綜合征并確定其遺傳學特點。眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等為小腦主要體征，同時可伴癡呆、錐體束征，以及脊髓、周圍神經損害體征。根據臨床表現確定為進行性共濟失調后還應詳細收集家族史，根據家族遺傳學特點確定其遺傳類型。 （2）CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
關于小兒粘連性腸梗阻的輔助檢查介紹
1.腹部X線透視及平片 可見小腸充氣有張力及液平面。結腸不充氣，鋇灌腸見結腸癟縮無氣，即可確診為完全性機械性小腸梗阻。 粘連腸梗阻時，腹部X線平片特點是腸管擴張不均勻，氣液平面大小不等，在右側腹部無腸管擴張的范圍，偶也可出現小的腸腔氣體影，提示為不完全性腸梗阻。當發現有異常擴張的腸襻，呈咖啡豆
關于小兒神經源性膀胱的輔助檢查介紹
1.影像學檢查 X線脊柱平片檢查可發現脊柱畸形(如椎體畸形)和脊柱裂。排尿性膀胱尿道造影多可發現典型的“圣誕樹”樣膀胱，可了解充盈期膀胱的形態和容量，是否存在膀胱輸尿管反流及反流的程度；在排尿時觀察尿道和膀胱頸部開放的情況，對是否存在逼尿肌和括約肌不協調具有一定的診斷意義，并可排除后尿道瓣膜等先
關于小兒消化道出血的輔助檢查介紹
1.吞線法 可粗略判斷上消化道出血的部位。方法為用一條粗的白絲線，約2m長，一端扎一小糖球，令患兒吞服后，另一端用膠布固定在頰部，隨胃腸蠕動，白線即逐漸下達至十二指腸。24h后將線輕輕拉出，以免拉傷消化道黏膜，引起假象。正常情況,呈白-黃色，如胃內出血則呈白-紅-黃色，十二指腸出血為白-黃-紅色
特發性晚發型小腦性共濟失調的輔助檢查
頭部MRI示小腦半球和蚓部、腦干、大腦萎縮，基底節病變也常見。神經電生理顯示外周和中樞通路功能異常。ILOCA是進行性發展的，起病后5～20年患者喪失行走能力，生存年限縮短，ILOCA-C型患者較ILOCA-P型患者病情輕。
共濟失調性毛細血管擴張癥的輔助檢查
1．外周血檢查 ①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實驗的形成率均降低；④血清糖耐量試驗異常，但無尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴細胞培養可見染色體斷裂、移