我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5303位女性抑郁癥患者和5337位健康女性進行全基因組測序，發現了兩個與抑郁癥相關的遺傳變異，這兩個位點均位于第10號染色體上，一個是rs12415800，接近SIRT1基因，另一個是rs35936514，位于LHPP基因的內含子上。同時發現了谷氨酸受體在神經元細胞膜上的穩定性影響著個體對于社會應激的敏感性。這是我國第一次在臨床異質性極高的抑郁癥中鑒別出確鑿的易感基因和遺傳變異位點，為抑郁癥的早期診斷提供了生物標記物，也為開發抑郁癥治療的新藥物提供了新靶點。 相關工作發表在Nature，Molecular Psychiatry，B......閱讀全文
我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5
Nat－Genet：科學家首次發現兩個宮頸癌遺傳易感變異位點
我國科學家運用全基因組關聯分析方法，首次在漢族人群中發現兩個宮頸癌遺傳易感變異位點，這一成果發表在國際頂級專業期刊《自然—遺傳學》上。 華中科技大學同濟醫院12月16日舉行新聞發布會，介紹了馬丁教授帶領的科研團隊在宮頸疾病研究領域這一階段性成果。 宮頸癌是威脅婦女生命健康最嚴重的疾病
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究獲進展
中科院上海生科院營養所林旭研究組，在開展亞洲人群多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中獲新發現。相關研究成果日前在線發表于《人類分子遺傳學》。該項研究不僅為今后研究多不飽和脂肪酸相關的基因結構、基因功能、相關機理和跨種族研究提供了重要線索，同時也為將來制定適合中國人群營養推薦和“精準營養”的開展提供了
Nature重頭論文：破解疾病易感位點
橫跨三大洲，全球23家研究機構的遺傳學家，兒科醫生，外科醫生和流行病學家組成的一個國際研究小組公布了一項最新研究成果 ――找到了最常見的非綜合征型顱縫早閉(non-syndromic craniosynostosis)在人類基因組中的關聯區域，這是一種顱骨骨板過早關閉的疾病。 “我
健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
中國漢族人群重型痤瘡的遺傳易感基因研究取得進展
痤瘡，俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔的堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病。痤瘡的發病由多基因共同調控，也可受到遺傳因素和環境因素多方面的影響，是一種復雜性疾病。根據Pillsbury分類法在臨床上將痤瘡分為輕中型（Ⅰ～Ⅲ級）和重型（Ⅳ級）。其中，重型痤瘡由于皮損嚴重、易復發、易形成瘢痕
科學家發現閉角型青光眼新易感基因點
首都醫科大學附屬北京同仁醫院、新加坡全國眼科中心和新加坡基因組研究院等30多家研究機構的科學家通過全基因組關聯分析，發現了原發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點，有望為患者的早期篩查提供幫助。首都醫科大學北京同仁醫院王寧利教授和新加坡全國眼科中心昂丁教授作為共同通訊作者，近日在國際著
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
營養所在2型糖尿病遺傳易感基因研究方面取得重要進展
近日，國際糖尿病研究領域權威雜志《糖尿病學》（Diabetes）在線發表了迄今為止在中國漢族人群中所開展的最大規模的2型糖尿病全基因組關聯研究，研究樣本達到4萬3千多人。該項目為科技部863計劃重點項目課題“中國漢族人群2型糖尿病全基因組關聯研究”，由中科院上海生命科學研究院營養
Nature子刊：研究發現罕見遺傳病神經鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics雜志上發表的一項研究中，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)的研究人員表明，一個稱作LZTR1的基因突變，使人更容易患上一種稱為神經鞘瘤的罕見疾病，這種疾病，會在神經通路附近形成多個稱為神經鞘瘤的腫瘤。 多個神經鞘瘤的形成，是一個人患上神經鞘瘤
導致肝癌的易感基因區域被發現
軍事醫學科學院院長、中國科學院院士賀福初領銜的蛋白質組學國家重點實驗室，在肝癌研究領域又有重大科學發現。日前，在軍事醫學科學院蛋白質組學國家重點實驗室功能基因組學課題組的帶領下，國內多家單位合作，在人類染色體的一個特殊位置發現了一個容易導致肝癌的易感基因區域。 該課題組組長周
英研究發現腦膜炎易感基因
一項最新研究發現，有些人很容易感染腦膜炎，但有些人對腦膜炎天生免疫，這是因為他們的基因存在不同。這項發現有助于研制針對B型腦膜炎球菌的疫苗。 英國帝國理工學院等機構研究人員在新一期《自然·遺傳學》雜志上報告說，他們和同行收集了英國、荷蘭、奧地利和西班牙等國約1500名腦膜炎
中英合作發現甲流重癥易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成嚴重并發癥，甚至引起重要器官功能衰竭，導致患者死亡。在這些特殊重癥患者中，除了年老體弱者和兒童外，哪些因素能影響流感重癥發生這一問題，一直是科學界探索的熱點。最近，北京佑安醫院與英國牛津大學分子醫學研究所合作研究發現，人體第11號染色體的某個基因位點，與人群
疾病易感基因檢測的原理是什么
現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。 可以說，引發疾病的根本原因
多個新乳腺癌易感基因確定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多個新乳腺癌易感基因確定
英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些
我國科學家發現白癜風易感基因
由安徽醫科大學教授張學軍領銜的皮膚病遺傳學研究團隊通過全基因組關聯分析研究，發現了白癜風易感基因，并首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病。國際著名學術期刊《自然—遺傳學》日前在線發表了這項成果。該成果對于揭示白癜風發病機制具有重大意義，標志著我國白癜風易感基因研究躋身世界領先行列。
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
基因測序儀在藥物易感基因上的應用
個體基因型的差異可能會使相同的藥物有不同的用藥結果，確定患者相應的基因型實現更精準的用藥，更大程度的提高用藥效果。
武漢大學鄧長生小組發現胃癌易感基因
“隨機找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武漢大學中南醫院消化內科博士生導師鄧長生教授團隊歷經10年研究，在國內率先篩查出6個與胃癌有關的易感基因。?日前，在湖北省科技廳主持的鑒定會上，來自北京、上海等地的消化界權威專家認為該研究達“國際先進水平”，該研究的相關論文被世界著名的科技文獻
我國科學家發現疑似抑郁易感基因
近日，我國科學家成功發現一個可能的焦慮或抑郁易感基因。相關研究成果作為封面文章日前發表在《神經科學通報》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障礙(例如焦慮和抑郁)在全球范圍內具有較高的發病率，往往給病人造成心理和生活上的諸多困擾和障礙，嚴重者更會表現出自殺傾向。此
上海生科院在多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中取得進展
1月6日，國際遺傳學期刊Human Molecular Genetics（《人類分子遺傳學》）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所林旭研究組開展亞洲人群多不飽和脂肪酸全基因組關聯研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
遺傳發育所揭示精神分裂癥易感基因DTNBP1的病理機制
DTNBP1是精神分裂癥主要的易感基因之一，它編碼的dysbindin-1在人體中存在3種異構體dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂癥患者海馬中的dysbindin-1B和1C表達量減少，但1A正常。中國科學院遺傳與發育生物學研究所李巍研究組利用不同小鼠突變體，發現dy
北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
我國科學家發現麻風病易感基因
對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義 我國科學家采用國際最新的全基因組關聯分析方法，通過對11400名麻風病患者及健康對照者的研究，發現了麻風病6個易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一個基因位點。這些易感基因不僅在漢族