《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》（以下簡稱《技術規范（2010版）》）。 《技術規范（2010年版）》由六個部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規范；新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范； 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范；新生兒遺傳代謝病篩查操作流程；新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書；新生兒聽力篩查技術規范、新生兒聽力篩查技術流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對篩查機構、診治機構、人員和設備要求以及技術流程等內容作了具體規定和修改。與2004年版的技術規范相比，《技術規范（2010年版）》有以下幾個方面特點: 一是強調了新生兒疾病篩......閱讀全文
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
新生兒疾病篩查的注意事項給
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 （1）使用統一體檢表（卡、冊）；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 （2）體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。 （3）篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
防治出生缺陷是健康中國建設的“首道防線”。記者9月12日從國家衛生健康委員會獲悉，我國通過多個重大公共衛生項目推動出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區兒童受益于新生兒疾病篩查項目。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6
云南擬普及新生兒疾病篩查－由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
衛生部：新生兒疾病篩查管理辦法
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
臨床物理檢查方法介紹新生兒疾病篩查介紹
新生兒疾病篩查介紹:?新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗,通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時治療,使其健康成長。有些先天代謝性疾病,雖發病率很低,但能嚴重影響智力發育,且可導致終身殘疾,在出生前無法作出診斷,出生后早期又沒任何癥狀,但是,一旦出現異常情況,則神經系統
《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
廣東盡快落地新生兒罕見病篩查－80％為遺傳疾病
羊城晚報訊 記者符暢報道：每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月25日，廣東醫學會罕見病學分會在廣州英雄廣場舉辦了2018年“國際罕見病日”公益義診活動。記者現場了解到，目前全球范圍內已確認的罕見病種超過6000種，但只有約千分之一的罕見病能夠治療，且藥物費用昂貴，患者求生艱難，急需社會關注
串聯質譜篩查新生兒疾病－常州查出一例罕見病癥
11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。 本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床
新生兒遺傳代謝性疾病篩查新規來了，島津血尿同篩方案輕松應對！
導讀為加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質，近年來各地陸續出臺新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知。2022年5月北京市衛健委印發關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，通知規定將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種，自此每個北京出生的寶寶均可享受12種遺傳代謝性疾病篩查。2024
新生兒如何篩查苯丙酮尿癥？
新生兒苯丙酮尿癥的篩查通常在出生后的前幾天進行。這種篩查是通過檢測新生兒的腳跟或手指上的血液來進行的，被稱為“腳跟試驗”或“手指試驗”。 具體操作步驟如下： 收集新生兒的腳跟或手指上的血液樣本。 將血液樣本滴在特殊的試紙上。 將試紙放入一個特殊的儀器中進行分析。 根據儀器的讀數，判斷新
PE成功協辦“串聯質譜技術與新生兒疾病篩查”培訓班
PerkinElmer 協上海市兒童醫院成功舉辦【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班！??????? 由上海市兒童醫院主辦、 協辦的【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班于2010年8月16日至20日在上海光大會展中心國際大酒店成功舉辦。會議邀請了衛生部臨床檢驗中心王治國主任、廣州
繪云生物牽手博圣生物－共譜新生兒疾病篩查新未來
近日，繪云生物與浙江博圣生物技術股份有限公司（博圣生物）正式簽署戰略合作協議，將透過博圣生物覆蓋全國的700多家母嬰健康檢測中心和醫療機構渠道資源，圍繞繪云生物質譜IVD檢測技術，尤其是新生兒先天性膽道閉鎖早篩技術，展開全面合作。 這不僅是雙方建立優勢資源互補、相互促進發展的戰略合作伙伴關系的
衛生部發布《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版)》
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省(區、市)衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版
關注甲狀腺疾病的篩查和診斷
——羅氏為您提供最全面的實驗室檢測指標? ? ? 甲狀腺是人體最重要的內分泌腺之一，具有攝取和積聚碘的功能，并以碘為原料合成、分泌和貯存甲狀腺激素。甲狀腺疾病是內分泌系統的常見疾病，它的臨床發病率隨著人們飲食和其他生活習慣的改變等不斷上升，人群發病率>5%，尤其亞臨床的發病率更高。? ? ? 甲狀腺
甲狀腺疾病的危害、篩查及檢測
一、甲狀腺疾病的危害甲狀腺疾病人群發病率超過5%，尤其在青壯年人群中和育齡期婦女中甲狀腺疾病的發病率尤為明顯增高。甲狀腺疾病是一類具有嚴重危害的代謝性疾病，往往牽一發而動全身，如果不加注意和重視，就會給機體帶來可怕甚至致命的"蝴蝶"效應危害。1 什么是甲狀腺？甲狀腺是人體最大的內分泌腺，位于頸部，氣
耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開
島津在印度介入新生兒篩查診斷領域
分析測試百科網訊 近日，印度一家總部在欽奈的醫療診斷企業Labsystems Diagnostics宣布與島津公司在新生兒篩查的臨床診斷（NBS）方面達成戰略聯盟。 雙方將在Labsystems Diagnostics領先的試劑技術和島津的優秀儀器基礎上實現新生兒更迅速、更準確的檢測。Labs
新生兒篩查的結果讓父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會影響父母未來的生育決策。然而，根據《Genetics in Medicine》上最新發表的一篇文章，對于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來的生育決策中往往并沒有考慮這一信息。 加拿大的研究人員調查了數百名婦女，她們的嬰兒在出生后經歷了囊性纖維化的
珀金埃爾默與諾華合作，致力于非洲新生兒疾病篩查
珀金埃爾默公司近日宣布，它正在與全球領先的醫藥公司諾華合作，在撒哈拉以南非洲擴大新生兒鐮狀細胞病 (SCD) 篩查。珀金埃爾默與諾華非洲鐮狀細胞病項目旨在擴大宣傳力度，以教育患者、護理人員和社區了解新生兒篩查和羥基脲 (HU) 及其他 SCD 治療的早期干預的重要性。 在美國等高收入國家，新生
衛生部《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》的通知
衛婦社發〔2010〕96號 各省、自治區、直轄市衛生廳局，新疆生產建設兵團衛生局： 為貫徹落實《新生兒疾病篩查管理辦法》，進一步規范新生兒疾病篩查工作，切實提高篩查質量，我部對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行了修訂，形成了《新生兒疾病篩查技術規范(201
萬人基因篩查，預測疾病風險
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
健康云數據：疾病早期篩查“好助手”
近日，由清華大學和惠斯安普公司聯合發起的國民“健康云數據”計劃正式啟動。該計劃將以具有國際領先水平的HRA疾病早期篩查及健康風險評估技術設備為依托，通過國內各大專院校、城市居民不同年齡結構人群的體質測評、健康風險評估、疾病信息預警、運動健身指導、疾病早期干預和康復項目的開展，在3年內完成健康管理
輸血傳播疾病篩查項目的現狀綜述
血液檢測是預防輸血傳染病的重要環節。對獻血者血液的篩查項目是圍繞輸血傳染病的篩選而展開的。我國《輸血技術操作規程》規定，采供血系統對ALT、HBsAg、抗-HCV、梅毒及抗-HIV5個項目進行檢測，筆者就目前國內規定的血液篩查項目現狀做一簡單評議。 1 篩查項目??? 1.1 谷丙轉氨酶（AL