串聯質譜篩查新生兒疾病常州查出一例罕見病癥
11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。 本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床表現，僅表現為身體軟軟的，肌張力欠佳，頭圍有些大、有點圓。寶寶在出生72小時后常規采血進行了新生兒遺傳代謝病篩查，慶幸的是除了三種傳統項目，他還選擇了串聯質譜篩查。5天后串聯質譜的結果高度懷疑為戊二酸血癥I型。常州市婦幼保健院新篩中心工作人員立即召回復查，并留取了血樣和尿樣進行氣象色譜和基因檢測等進一步分析，最終確診確實為戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥Ⅰ型是一種氨基酸代謝異常的遺傳疾病，為常染色體隱性遺傳，主要是因為一些酶的缺陷造成有毒的代謝中間產物過量堆積于血液與組織中并排泄到尿液，造成漸進的神經癥狀及急性的代謝異常。全球發病率約為......閱讀全文
串聯質譜篩查新生兒疾病－常州查出一例罕見病癥
11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。 本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
PE成功協辦“串聯質譜技術與新生兒疾病篩查”培訓班
PerkinElmer 協上海市兒童醫院成功舉辦【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班！??????? 由上海市兒童醫院主辦、 協辦的【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班于2010年8月16日至20日在上海光大會展中心國際大酒店成功舉辦。會議邀請了衛生部臨床檢驗中心王治國主任、廣州
串聯質譜技術：新生兒遺傳代謝病篩查新利器
江教授您好！非常感謝您能夠接受檢驗醫學網在線記者的采訪！近年來，出生缺陷作為影響我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，受到廣泛的社會關注。實施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷防控面臨更多的問題，您覺得作為出生缺陷三級防控中的關鍵一環，新生兒遺傳代謝病篩查在其中發揮著怎
臨沂市新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查啟動會召開
近日，由臨沂市衛生計生委主辦，市婦女兒童醫院承辦的臨沂市新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查啟動會在臨沂市婦女兒童醫院A樓多功能會議室召開。來自全市九縣六區衛生計生局分管局長、基婦科長、區縣婦幼保健院院長、社保科科長、各助產機構分管院長、醫務科科長、產科主任、兒科（新生兒科）主任及護士長、業務骨干等10
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
李水軍：串聯質譜技術提高急診中毒篩查準確率
日前，上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主任李水軍應邀出席了第十一屆美國臨床質譜學會年會暨展覽會(MSACL)，并在會上作了 “串聯質譜技術在急診中毒篩查中的應用”的報告，介紹了該院及中山醫院、金山醫院等多家醫療機構在毒物鑒定工作中運用“串聯質譜技術”成功救治中毒患者的經驗，受到了與會專家學者的充分
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
新生兒疾病篩查的注意事項給
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 （1）使用統一體檢表（卡、冊）；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 （2）體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。 （3）篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
防治出生缺陷是健康中國建設的“首道防線”。記者9月12日從國家衛生健康委員會獲悉，我國通過多個重大公共衛生項目推動出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區兒童受益于新生兒疾病篩查項目。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6
繪云生物牽手博圣生物－共譜新生兒疾病篩查新未來
近日，繪云生物與浙江博圣生物技術股份有限公司（博圣生物）正式簽署戰略合作協議，將透過博圣生物覆蓋全國的700多家母嬰健康檢測中心和醫療機構渠道資源，圍繞繪云生物質譜IVD檢測技術，尤其是新生兒先天性膽道閉鎖早篩技術，展開全面合作。 這不僅是雙方建立優勢資源互補、相互促進發展的戰略合作伙伴關系的
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
云南擬普及新生兒疾病篩查－由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
衛生部：新生兒疾病篩查管理辦法
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
漳州市婦幼保健院425萬采購新生兒串聯質譜篩查試劑項目公開招標
項目概況 受漳州市婦幼保健院委托，福建晨東工程管理咨詢有限公司對[350601]MB[GK]2023003-2、新生兒串聯質譜篩查試劑(三次)組織公開招標，現歡迎國內合格的供應商前來參加。新生兒串聯質譜篩查試劑(三次)的潛在投標人應在福建省政府采購網(zfcg.czt.fujian.gov.c
怎樣有效控制先天性代謝缺陷？
新技術，可有效控制 在新生兒的疾病篩查方面，發達國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯質譜判讀技術，一般在新生兒出生24小時后即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測30余種遺傳代謝病。
臨床物理檢查方法介紹新生兒疾病篩查介紹
新生兒疾病篩查介紹:?新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗,通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時治療,使其健康成長。有些先天代謝性疾病,雖發病率很低,但能嚴重影響智力發育,且可導致終身殘疾,在出生前無法作出診斷,出生后早期又沒任何癥狀,但是,一旦出現異常情況,則神經系統
《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
質譜技術為遺傳代謝病診療帶來變革
臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。?本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millington進行現場
串聯質譜－檢測新生兒足底采3滴血可檢測29種遺傳代謝病
市婦幼保健所有關人士近日稱，如今新生兒只要采3滴血，就能檢測29種遺傳代謝病。 2008年底，我省新生兒疾病篩查中心引進串聯質譜技術(MS/MS)，在國內率先進行新生兒遺傳代謝病群體篩查。只需在新生兒足底采3滴血，就能檢測29種遺傳代謝疾病，實現“一種實驗檢測多種疾病”，大大提高檢測的效率和準確性
CMSF2024瑞孚迪煥新啟航，開啟新生兒篩查新時代！
瑞孚迪（Revvity）于2024年5月慶祝其全新品牌煥新啟程一周年。瑞孚迪致力于提供健康科學解決方案、前沿技術和專業服務，業務涵蓋科研探索、開發、診斷、治療的端到端全流程。依托在轉化多組學技術、生物標志物鑒定、成像、疾病的預測、篩查、檢測與診斷、信息學等領域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人類
漳州市婦幼保健院新生兒串聯質譜篩查試劑項目425萬元（二次）公開招標
9月19日，漳州市婦幼保健院就新生兒串聯質譜篩查試劑項目(二次)公開招標。預算金額425萬元，詳細內容如下：項目概況新生兒串聯質譜篩查試劑(二次)的潛在投標人應在福建省政府采購網(zfcg.czt.fujian.gov.cn)免費申請賬號在福建省政府采購網上公開信息系統按項目獲取采購文件，并于202
廣東盡快落地新生兒罕見病篩查－80％為遺傳疾病
羊城晚報訊 記者符暢報道：每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月25日，廣東醫學會罕見病學分會在廣州英雄廣場舉辦了2018年“國際罕見病日”公益義診活動。記者現場了解到，目前全球范圍內已確認的罕見病種超過6000種，但只有約千分之一的罕見病能夠治療，且藥物費用昂貴，患者求生艱難，急需社會關注