云南擬普及新生兒疾病篩查由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。 全省每年55萬新生兒 只有2萬人篩查 在曲靖的一個農家，一名女嬰出生后就出現了不明原因的智力障礙，而她的弟弟同樣有智力障礙缺陷。他們得了遺傳性疾病苯丙酮尿癥。 “其實，智障姐弟的病是可以治療的。如果他們在出生后的第一時間做一個新生兒疾病篩查，一切都可以避免!”云南省第一人民醫院專家朱寶生痛心地說。他介紹：在寶寶出生72小時內(食用過母乳或奶粉后)，采取嬰兒足跟血3滴，通過檢測可以發現先天性甲狀腺機能低下(俗稱“呆小癥”)、苯丙酮尿癥(簡稱PKU)、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、G6PD缺乏癥(俗稱“蠶豆病”)......閱讀全文
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
新生兒如何篩查苯丙酮尿癥？
新生兒苯丙酮尿癥的篩查通常在出生后的前幾天進行。這種篩查是通過檢測新生兒的腳跟或手指上的血液來進行的，被稱為“腳跟試驗”或“手指試驗”。 具體操作步驟如下： 收集新生兒的腳跟或手指上的血液樣本。 將血液樣本滴在特殊的試紙上。 將試紙放入一個特殊的儀器中進行分析。 根據儀器的讀數，判斷新
耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開
島津在印度介入新生兒篩查診斷領域
分析測試百科網訊 近日，印度一家總部在欽奈的醫療診斷企業Labsystems Diagnostics宣布與島津公司在新生兒篩查的臨床診斷（NBS）方面達成戰略聯盟。 雙方將在Labsystems Diagnostics領先的試劑技術和島津的優秀儀器基礎上實現新生兒更迅速、更準確的檢測。Labs
新生兒疾病篩查的注意事項給
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 （1）使用統一體檢表（卡、冊）；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 （2）體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。 （3）篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
防治出生缺陷是健康中國建設的“首道防線”。記者9月12日從國家衛生健康委員會獲悉，我國通過多個重大公共衛生項目推動出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區兒童受益于新生兒疾病篩查項目。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6
新生兒篩查的結果讓父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會影響父母未來的生育決策。然而，根據《Genetics in Medicine》上最新發表的一篇文章，對于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來的生育決策中往往并沒有考慮這一信息。 加拿大的研究人員調查了數百名婦女，她們的嬰兒在出生后經歷了囊性纖維化的
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
?圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局批準
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局
云南擬普及新生兒疾病篩查－由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
衛生部：新生兒疾病篩查管理辦法
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
FDA批準首個新生兒罕見溶酶體貯積癥篩查系統
美國FDA日前批準了用于篩查4種新生兒罕見溶酶體貯積癥（LSDs）的Seeker System，這個系統旨在檢測新生兒是否患1型粘多糖累積癥、龐貝氏病、高雪氏癥和法布里病。這是首個FDA批準用于篩查新生兒是否患這些疾病的系統。 LSDs是一系列罕見遺傳代謝紊亂疾病的總稱，這些患者體內負責清除代
《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
臨床化學檢查方法介紹新生兒溶血癥篩查介紹
新生兒溶血癥篩查介紹： 新生兒溶血癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞癥，屬于同族免疫性溶血性貧血的一種，是指由血型抗體所致的免疫性溶血性貧血。它是由母嬰血型不合所致，是新生兒高膽紅素血癥中最常見的病因之一，且發病早，進展迅速，嚴重者可致核黃疸，故是一種很值得重視的疾病
苯丙酮酸尿癥新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24m
臨床物理檢查方法介紹新生兒疾病篩查介紹
新生兒疾病篩查介紹:?新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗,通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時治療,使其健康成長。有些先天代謝性疾病,雖發病率很低,但能嚴重影響智力發育,且可導致終身殘疾,在出生前無法作出診斷,出生后早期又沒任何癥狀,但是,一旦出現異常情況,則神經系統
臨床物理檢查方法介紹新生兒聽力篩查介紹
新生兒聽力篩查介紹:?新生兒聽力篩查是衛生部規定的新生兒篩查項目之一,早期篩查可以使有聽力障礙的嬰兒被早期發現,及時診斷,早期治療,在語言學習的關鍵期,促進嬰兒語言的發育。新生兒聽力篩查正常值:?聽力正常,對聲音的反應正常。新生兒聽力篩查臨床意義:?異常結果: ?(1) 聽力障礙 ?(2) 有感音神
新生兒遺傳篩查能預知遲發性聽力障礙風險
新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。 臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進
德國研發新生兒先天性心臟缺陷篩查新技術
據德國教研部發布消息稱，用一條被稱為“脈搏血氧篩查儀”的細小線圈測量新生兒腳趾的血氧含量，可準確推斷出是否患有嚴重先天性心臟缺陷，從而采取必要防治措施。自2017年以來，德國醫療部門已將篩查心臟缺陷作為產后常規預防檢查（U1/U2）的固定項目，新開發的脈搏血氧篩查儀也從研究進入臨床應用。 德國
血液的化學檢驗項目出新生兒溶血癥篩查介紹
新生兒溶血癥篩查介紹： 新生兒溶血癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞癥，屬于同族免疫性溶血性貧血的一種，是指由血型抗體所致的免疫性溶血性貧血。它是由母嬰血型不合所致，是新生兒高膽紅素血癥中最常見的病因之一，且發病早，進展迅速，嚴重者可致核黃疸，故是一種很值得重視的疾病
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
衛生部啟動17個省市“新生兒聽力篩查干預”項目
中國衛生部10月25日在上海新華醫院正式啟動“新生兒聽力篩查項目”，這意味著，新生兒聽力篩查預防進入全國范圍的推廣發展階段。今后，衛生部將在上海、北京、江蘇、四川、陜西等17個省市推廣“新生兒聽力篩查干預”項目。 近十年的新生兒聽力篩查研究及在部分地區推廣應用證明：早期發現及早期干預