遺傳發育所研究發現智力發育遲滯的新機制
酯酰輔酶A合成酶長鏈家族成員4（ACSL4）是脂代謝中一個重要的酶，它催化長鏈脂肪酸和輔酶A反應生成酯酰輔酶A。這個步驟使長鏈脂肪酸活化而進入脂類合成和能量代謝。因此，ACSL4對于許多代謝途徑和信號途徑都是必須的。這個基因的突變可導致智力發育遲滯(mental retardation)，但其發病機制還遠不清楚。 中科院遺傳與發育生物學研究所王朝暉研究組最先建立了該疾病的果蠅模型（Zhang et al., Hum Mol Genet, 2009）。在最新研究中，該所張永清研究組利用這個模型，進一步在果蠅的神經肌肉系統中分析了該基因的功能。他們發現，dAcsl突變體的運動神經元軸突中存在大量突觸囊泡蛋白的聚集，而線粒體和細胞粘連分子Fasciclin II在軸突中的分布卻沒有變化。結合免疫染色和電鏡，他們確定這些聚集物主要是晚期胞內體（late endosome）/溶酶體（lysosome）以及多囊泡結構......閱讀全文
丙酰輔酶A的基本信息
中文名稱丙酰輔酶A英文名稱propionyl coenzyme A定 義丙酸參與代謝的活化形式，由甲硫氨酸、異亮氨酸降解時產生，再進一步轉變為琥珀酰輔酶A，進入三羧酸循環代謝。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
脂酰輔酶A的基本信息
中文名稱脂酰輔酶A英文名稱acyl-coenzyme A;acyl CoA定 義脂肪酸與輔酶A的硫醇脂化合物，是脂肪酸參與代謝的活化形式。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
酮脂酰輔酶A的基本信息
中文名稱酮脂酰輔酶A英文名稱ketoacyl CoA定 義脂肪酸β氧化的中間產物，在脂酰基β位帶有酮基。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
甲基丙烯酰輔酶A的基本信息
中文名稱甲基丙烯酰輔酶A英文名稱methacrylyl-CoA定 義纈氨酸降解的代謝中間產物，可進一步轉變成甲基丙二酰輔酶A、琥珀酰輔酶A而進入三羧酸循環。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
烯脂酰輔酶A的基本信息
中文名稱烯脂酰輔酶A英文名稱enoyl CoA定 義脂肪酸氧化中，脂酰輔酶A氧化時脂酰鏈中產生帶有雙鍵的中間產物。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
脂肪酸合成丙二酰輔酶A
在脂肪酸合成中，它為脂肪酸提供二碳單位，將二碳單位加到延長中的脂肪酸碳鏈中。丙二酰A是在乙酰輔酶A羧化酶的作用下使乙酰輔酶A羧化而形成的。一分子乙酰輔酶A與一分子碳酸氫鹽相結合，其中需要三磷酸腺苷以提供能量。丙二酰輔酶A被一種稱作丙二酰輔酶A：酰基載體蛋白轉酰基酶（MCAT）用于合成脂肪酸。MCAT
丙二酰輔酶A的基本信息
丙二酰輔酶A是一種有機物，化學式為C24H37LiN7O19P3S，是一種輔酶A的衍生物。中文名丙二酰輔酶A外文名Malonyl-CoA別????名丙二酸單酰輔酶A；丙二酰輔酶A鋰鹽化學式C24H37LiN7O19P3S分子量859.51CAS登錄號108347-84-8
丙二酰輔酶A的化合物作用
該化合物在脂肪酸的生物合成的延伸階段以及聚酮化合物的生物合成中起到重要作用。丙二酰輔酶A同時也被用于使α-酮戊二酸跨過線粒體膜轉運到線粒體基質中。
丙二酰輔酶A的基本信息介紹
丙二酰輔酶A是一種有機物，化學式為C24H37LiN7O19P3S，是一種輔酶A的衍生物。 該化合物在脂肪酸的生物合成的延伸階段以及聚酮化合物的生物合成中起到重要作用。 丙二酰輔酶A同時也被用于使α-酮戊二酸跨過線粒體膜轉運到線粒體基質中。
食欲刺激因子——酰基輔酶A結合蛋白（ACBP）
近期研究發現，饑餓處理會使小鼠細胞釋放被稱為“酰基輔酶A結合蛋白”或“安定結合抑制因子”（ACBP / DBI）的一種細胞自噬依賴性釋放的蛋白質，進而導致血漿中ACBP的濃度升高。 額外的ACBP產生是促進食欲及機體肥胖的一種誘因；中和該蛋白，小鼠就會表現出厭食反應，表明ACBP是食欲和脂代謝
芥子酰膽堿酯的定義
中文名稱芥子酰膽堿酯英文名稱sinapine定 義由芥子酸與膽堿酯化形成的酯。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
棕櫚酰視黃酯的定義
中文名稱棕櫚酰視黃酯英文名稱retinyl palmitate定 義十六烷酸與視黃醇酯化而成的化合物。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
丙二酰輔酶A對脂肪酸合成的作用
在脂肪酸合成中，它為脂肪酸提供二碳單位，將二碳單位加到延長中的脂肪酸碳鏈中。 丙二酰A是在乙酰輔酶A羧化酶的作用下使乙酰輔酶A羧化而形成的。一分子乙酰輔酶A與一分子碳酸氫鹽相結合，其中需要三磷酸腺苷以提供能量。 丙二酰輔酶A被一種稱作丙二酰輔酶A：酰基載體蛋白轉酰基酶（MCAT）用于合成脂肪
芥子酰膽堿酯的基本信息
中文名稱芥子酰膽堿酯英文名稱sinapine定 義由芥子酸與膽堿酯化形成的酯。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
氨酰酯酶的基本信息
中文名稱氨酰酯酶英文名稱aminoacyl esterase定 義一種羧酸酯鍵水解酶，催化氨酰酯鍵的水解。如α氨基酸酯氨酰水解酶(α-amino-acid-ester aminoacylhydrolase，編號：EC 3.1.1.43)水解α氨基酸酯，產生α氨基酸和醇；氨酰tRNA氨酰水解酶(am
簡單脂質酰基甘油酯
酰基甘油酯又稱脂肪是以甘油為主鏈的脂肪酸酯。如三酰基甘油酯的化學結構為甘油分子中三個羥基都被脂肪酸酯化，故稱為甘油三酯（triglyceride）或中性脂肪。甘油分子本身無不對稱碳原子。但它的三個羥基可被不同的脂肪酸酯化，則甘油分子的中間一個碳原子是一個不對稱原子，因而有兩種不同的構型（L-構型和D
氨酰酯酶的基本信息
中文名稱氨酰酯酶英文名稱aminoacyl esterase定 義一種羧酸酯鍵水解酶，催化氨酰酯鍵的水解。如α氨基酸酯氨酰水解酶(α-amino-acid-ester aminoacylhydrolase，編號：EC 3.1.1.43)水解α氨基酸酯，產生α氨基酸和醇；氨酰tRNA氨酰水解酶(am
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是由于線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異，我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一，發病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴重者猝死。若能正確診斷，經過治療干預和對癥治療為主，大多數患者預后良好。 2018年5
β羥[基]β甲戊二酸單酰輔酶A的基本概念
中文名稱β-羥[基]-β-甲戊二酸單酰輔酶A英文名稱β-hydroxy-β-methylglutaryl-CoA;HMG-CoA定 義物質代謝中重要的中間產物。由3分子乙酰輔酶A縮合而成。裂解時可生成酮體；還原時可生成甲羥戊酸，是動植物中萜類、固醇類化合物的前體。植物中不少次生代謝產物或激素由此產
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查
1.一般化驗 常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易發生低血糖、高氨血癥。 2.生化代謝分析 血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，血漿中鏈脂肪酸增高。急性發作時尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）濃度增高，無癥狀時尿有機酸譜常正常。 3.酶學
如何診斷中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常損害能量代謝旺盛的器官，如心臟、肝臟、腦、肌肉，引起多系統損害及代謝紊亂，確診需依靠實驗室檢查。患者血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，ACADM基因檢測出兩個等位基因致病突變，即可確診。
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥為位于第12對長臂(12q24.31)染
棕櫚酰視黃酯的基本信息
中文名稱棕櫚酰視黃酯英文名稱retinyl palmitate定 義十六烷酸與視黃醇酯化而成的化合物。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
如何診斷極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
患者臨床表現缺乏特異性，需要通過生化代謝和基因檢測診斷。 1.患者易發生低血糖，饑餓不耐受，易疲勞，心臟受累，肌痛，肌無力，應高度重視。病史調查中如果有不明原因猝死家族史，應及早檢查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉堿水平升高， 3.ACADVL等位基因突變，可明確診斷。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后與診斷時間和治療方法有關，及早診斷和正確治療可改善預后，多數患者正常就學就業，結婚生育。少數患者在首次代謝危象發作時死亡，存活患者可能會出現后遺癥，如發生發育遲緩、注意力障礙、語言障礙和腦性癱瘓等。
預防中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADM基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期密切監測代謝狀況、心臟功能及肝功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現中鏈酰基輔
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的簡介
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥是一種先天性代謝缺陷病，1970年由Eldjarn等首先報道。三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素是亮氨酸中間代謝產物三甲基巴豆酰輔酶A轉化成三甲基戊烯二酸單酰輔酶A的一個羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰輔酶A堆積，繼而與甘氨酸結合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，與左旋肉堿結合生成
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥病因分析
由于編碼極長鏈酰基輔酶A脫氫酶的基因ACADVL突變導致線粒體極長鏈酰基輔酶A脫氫酶功能缺陷，長鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細胞內，對心肌、骨骼肌、肝臟等組織產生毒性作用，低血糖、代謝性酸中毒等代謝紊亂進一步導致臟器損害。
治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
生活管理是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療重點，應避免長時間饑餓及劇烈運動，以防低血糖及心肌損害，急性發作期積極對癥治療，保護臟器，減少后遺癥。 1.飲食控制 嬰兒期需要頻繁喂奶，避免長時間空腹；出現癥狀時，可立即給予含糖飲料、葡萄糖水等含糖食物，進食困難時及時到醫院就診，靜脈點滴葡萄糖。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析
由于編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶的ACADM基因基因突變，導致線粒體中鏈脂肪酸β氧化障礙。中鏈酰基輔酶A脫氫酶是一種黃素蛋白，催化中鏈脂肪酸β氧化反應的第一步。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏導致中鏈脂肪酸氧化代謝障礙，能量合成不足，毒性代謝產物蓄積，引起低血糖、腦病、心肌病、脂肪肝等多臟器損害。