Naure揭示失活X染色體驚人發現
馬薩諸塞大學醫學院、居里研究院和斯坦福大學的科學家們，詳細地查看了磁性哺乳動物失活X染色體緊密包裝的小結構——巴爾氏小體（Barr body）的內部，并開發出了一個模型系統，其有可能成為了解染色體結構和基因表達的一個重要工具。 長期以來人們都認為失活的X染色體是一種相當無組織的緊密結構，但發表在《自然》（Nature）雜志上的新研究揭示出，高度組織化的染色體包含兩種不同的壓縮失活DNA葉，一些較小的結構化活化DNA結構域嵌入其中。這些稱作為拓撲相關結構域（topologically associated domain）的較小結構域是高度界定的遺傳“區域”，也存在于其他染色體上。這些結構域在基因表達中起著重要的作用，它們存在于失活的巴爾氏小體令人感到驚訝。 霍華德休斯醫學研究所研究員、系統生物學項目共同主任、生物化學與分子藥理學教授Job Dekker博士說：“這是我們能夠獲得的巴爾氏小體中DNA最詳細的分子視圖。在顯微鏡......閱讀全文
概述X染色體的結構異常的內容
常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因為不同的區段載有的基因不同，缺失導致的癥狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合征的核型與癥狀關系圖。有助于了解X染色體結構異常的表現。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp遠端缺
Naure揭示失活X染色體驚人發現
馬薩諸塞大學醫學院、居里研究院和斯坦福大學的科學家們，詳細地查看了磁性哺乳動物失活X染色體緊密包裝的小結構——巴爾氏小體（Barr body）的內部，并開發出了一個模型系統，其有可能成為了解染色體結構和基因表達的一個重要工具。 長期以來人們都認為失活的X染色體是一種相當無組織的緊密結構，但發表
果蠅X染色體隱性突變的檢出實驗
實驗方法原理實驗材料黑腹果蠅 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系試劑、試劑盒果蠅培養基乙醚儀器、耗材X-射線儀解剖鏡恒溫培養箱生物膠膠囊培養瓶及麻醉瓶實驗步驟1.將雄性野生型果蠅裝入生物膠膠囊中,置于不同劑量X射線條件下處理。2.經處理后的雄果蠅與
男性不育？從X染色體上找問題
近日，一項發表于《美國人類遺傳學雜志》的國際研究發現，X染色體上的50多個基因產生突變可能導致精子生成不良。 近一半精子數低或為零的男性不問題仍未有醫學解釋。在過去幾年中，研究僅確定了可能與精子產生問題有關的3個X染色體基因。 但是意大利佛羅倫薩大學的Csilla Krausz想知道是否還有
果蠅X染色體隱性突變的檢出實驗
實驗方法原理實驗材料 黑腹果蠅 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系試劑、試劑盒 果蠅培養基 乙醚儀器、耗材 X-射線儀 解剖鏡 恒溫培養箱 生物膠膠囊 培養瓶及麻醉瓶實驗步驟 1.將雄性野生型果蠅裝入生物膠膠囊中,置于不同劑量X射線條件下處理。2.
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
自身免疫性疾病與X染色體基因重新激活有關
一項針對小鼠的研究表明，雌性哺乳動物患狼瘡等自身免疫性疾病的風險更高，因為隨著年齡的增長，X染色體失活的基因又會被重新激活。相關論文近日發表于《科學進展》。在雌性哺乳動物中，X染色體的其中一個副本上的基因通常是失活的。圖片來源：vchal/Shutterstock法國巴黎城市大學的Céline Mo
關于多線染色體的基因表達
在個體發育的某個階段或某些化學物質的誘發下，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡。最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環。脹泡是基因轉錄和翻譯的形態學標志，在這里DNA解旋呈開放環，RNA的合成很活躍；核糖體排列成多聚核糖體長鏈，多肽鏈的長度有一個梯度，甚至還可觀察到從巴爾比安尼環上新合成的蛋白質分
靈長類動物研究顯示：Y染色體進化速度快于X染色體
科技日報北京6月19日電?（記者劉霞）美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所科學家對6種靈長類動物及人類開展了一項最新研究。結果表明，包括人類在內，靈長類動物雄性Y染色體的進化速度快于X染色體。相關論文發表于近日出版的《自然》雜志。在這項研究中，科學家比較了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆羅洲猩
新研究發現X染色體影響男性性別形成
俗話說，每一個偉大的男人背后，都有一個偉大的女人。每一個精子的背后，也有一個X染色體在起作用。在人體中，Y染色體決定人的性別為男性，因此許多研究人員認為：男性發育過程中負責決定性別的相關基因都位于Y染色體上。但是現在有一個科研團隊發現，X染色體(“女性染色體”)也可以在此過程中發揮重要的作用。X
新技術讓沉默的X染色體重新激活
大多數分子生物學家都在尋找如何開啟或調節單基因表達的方法。來自英國MRC臨床科學中心的科學家們最近取得了一項新進展，他們發現了喚醒女性體細胞中被沉默的X染色體的新方法。 當一個“正常”細胞重新回到干細胞狀態，就會出現一些失活的基因發生重新激活。臨床科學中心的科學家們在進行體細胞重編程過程中發現
脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度
概述脆性X染色體綜合癥的病理
早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體，而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前后，終于發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
非隨機－X－染色體失活的檢測實驗
實驗材料gDNA 樣品試劑、試劑盒NE 緩沖液Hpa Ⅱ 限制性內切核酸酶儀器、耗材微量離心管循環溫度儀實驗步驟展開
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
X、Y染色體主要功能及性質
在減數分裂時與X染色體配對，X染色體和Y的行為像是一對同源染色體，因此被認為在它們之間部分是同源的，但相互之間在形態和構造方面大多是不同的。當然X染色體和Y染色體在同源部分是能夠互相交換的。Y染色體數目不一定只有一個，象酸模（Y1Y2）之類就含有幾個Y染色體，但在減數分裂分離的時候由于常集在一起行動
Nature－|－介導X染色體失活關鍵調控因子
X染色體失活（X-chromosome inactivation）現象指的是在雌性哺乳動物中有一條X染色體被隨機沉默，是在1961年由Mary Lyon發現的【1】，因此該現象又被稱為里昂化（Lyonization）。X染色體失活現象發現到現在約60年的時間里，關于該現象的研究已有數千篇，但其中
eLife：為什么只有X染色體能招募劑量補償蛋白
對許多動物來說，雌性有兩條X染色體，雄性只有1條。為了確保雌性動物X染色體上的蛋白質編碼基因的正確表達，而不是多表達1倍劑量，雌性動物們采取了劑量補償（dosage compensation）措施來糾正這種不平衡性。不同物種的該過程機制有所不同，但它們通常都涉及到一種監管復合體，它們與一條X性染
多一條X染色體女性因此更長壽
科學家最新一項研究表明，女性壽命比男性更長，這是因為她們非常幸運，擁有兩條X染色體。 據稱，女性比男性長壽是由于女性免疫系統更強，而且她們吸煙、喝酒和打架的傾向性行為更少。而且，她們與自然界其他物種相比，也是壽命較長的，目前研究人員認為她們的染色體對于長壽非常重要。 女性擁有XX染色體，男
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
X染色體在一些男性癌癥中沉默
癌細胞出現基因異常后，能夠不受抑制地生長和增殖。近日，研究人員發現了癌細胞和正常細胞的另一個區別：X染色體。通常只在XX女性細胞中失活的X染色體，在不同的男性癌癥中也可以失活。相關研究11月10日發表于《細胞系統》。 “為了平衡性別之間的基因表達，在正常發育過程中，女性X染色體的一個拷貝在人體中
我國學者發現棘腹蛙中X染色體的二態性染色體現象
性染色體進化理論認為，基因的重組抑制引起性染色體的分化，其后Y或W將積累性別相關基因，同時丟失與性別發育無關的基因，導致異配的Y或W染色體走向退化，并最終發生形態上的改變。反之，同配性別的X或Z染色體則因為重組而保持原來的形態。在自然種群中，X或Z染色體的形態改變十分罕見。 中國科學院成都