Nature|介導X染色體失活關鍵調控因子
X染色體失活(X-chromosome inactivation)現象指的是在雌性哺乳動物中有一條X染色體被隨機沉默,是在1961年由Mary Lyon發現的【1】,因此該現象又被稱為里昂化(Lyonization)。X染色體失活現象發現到現在約60年的時間里,關于該現象的研究已有數千篇,但其中的機制仍有不甚明朗之處。 2020年2月6日,德國海德堡歐洲分子生物學實驗室(EMBL)Edith Heard研究組在Nature發文題為SPEN integrates transcriptional and epigenetic control of X-inactivation,發現SPEN對于胚胎植入前的小鼠胚胎以及胚胎干細胞中X染色體中基因沉默起始非常關鍵,揭開了SPEN調控X染色體失活的具體分子機制。 Xist是調控X染色體失活的重要lncRNA(Long non-coding RNA),前人通過多種系統性相互作用組的方......閱讀全文
Nature-|-介導X染色體失活關鍵調控因子
X染色體失活(X-chromosome inactivation)現象指的是在雌性哺乳動物中有一條X染色體被隨機沉默,是在1961年由Mary Lyon發現的【1】,因此該現象又被稱為里昂化(Lyonization)。X染色體失活現象發現到現在約60年的時間里,關于該現象的研究已有數千篇,但其中
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因,有趣的是,這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因,Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
Nature:-原來X染色體不是X形
科學家們利用一種新方法顯像染色體,繪制出了更真實的染色體形狀圖片 日前,來自英國劍橋巴布拉漢研究所(Babraham Institute)等機構的研究人員構建出了漂亮的染色體 3D 模型,這些模型更準確地顯示出了染色體的復雜形狀以及 DNA 在其中折疊的方式。結果表明,我們通常用來描述染色
X染色體的定義
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性的一對性染色體是兩條大小,形態相似的X染色體,男性則X、Y染色體各有一
x染色體的概述
決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性的一對性染色體是兩條大小,形態相似的X染色體,男性則X、 Y染色體各有一條。 雌體有相同的性染色體時,此性染色體稱為X染色體。在 性別決定上,XX為雌,XY(或XY)為雄。過去C.E.Mcclung(190
什么是X染色體?
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性的一對性染色體是兩條大小,形態相似的X染色體,男性則X、Y染色體各有一
x染色體的簡介
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。 決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性的一對性染色體是兩條大小,形態相似的X染色體,男性則X、Y染色
如何區分x染色體與y染色體
X,Y是相對概念,在核型分析時,配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體,較大的是x。也可利用細胞學手段,用基因定位,定位x或y的特有基因。
X染色體的遺傳模式
大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質,在生殖細胞的形成過程中,是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象(細胞粘合)可能會生成某些生殖細胞,但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如:由于細胞粘合現象,精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生
并聯X染色體的定義
中文名稱并聯X染色體英文名稱attached X chromosome定 義果蠅的兩條近端著絲粒X染色體相連形成的一條等臂染色體。應用學科遺傳學(一級學科),細胞遺傳學(二級學科)
并聯X染色體的定義
中文名稱并聯X染色體英文名稱attached X chromosome定 義果蠅的兩條近端著絲粒X染色體相連形成的一條等臂染色體。應用學科遺傳學(一級學科),細胞遺傳學(二級學科)
概述x染色體的測序工作
2003年6月,美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。 2005年3月17日,在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下,世界各地多所著名學院超
關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時,此性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。過去C.E.Mcclung(1901)在昆蟲中曾將此命名為副染色體(accessory chromosome)。通過多倍體、異倍體實驗證明,在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因,但也有可能是X染色體作為
關于x染色體的結構簡介
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因,有趣的是,這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因,Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%
X染色體的基因突變
正常人體的每個細胞內有46條染色體,其中X和Y染色體,醫學界稱其為性染色體,這是因為這兩條染色體決定著新生兒的性別。正常情況下,女性每個體細胞內有兩條X染色體,醫學上將其記為46,XX,而男性的每個體細胞內有一條X染色體和一條Y染色體,醫學上將其記為46,XY。此病癥是由于女性的每個體細胞內的X
遲復制X染色體的概念
中文名稱遲復制X染色體英文名稱late replicating X chromosome定 義在細胞分裂間期失活并發生異固縮的X染色體,需經解螺旋后才能進行復制,故其復制遲于其他染色體。應用學科遺傳學(一級學科),細胞遺傳學(二級學科)
遲復制X染色體的概念
中文名稱遲復制X染色體英文名稱late replicating X chromosome定 義在細胞分裂間期失活并發生異固縮的X染色體,需經解螺旋后才能進行復制,故其復制遲于其他染色體。應用學科遺傳學(一級學科),細胞遺傳學(二級學科)
X染色體的測序及研究
2003年6月,美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。2005年3月17日,在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下,世界各地多所著名學院超過250
X染色體的發病率
此病在新生兒女嬰人群中的發病率約為1000分之1,在美國,每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生。
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高,因為男性只有一個X染色體,而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因,另一條可以發揮作用,但可能也會有較輕微的癥狀出現,因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的,若在負責帶病基因相關功
預防小兒脆性X染色體的簡介
FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎已得到證實,可建立一種特異性更高和成本較低的血液檢驗(尋找脆性X的DNA試驗),在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率,這種檢查方法用于產前診斷。還可以通過檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法來篩查脆性X染色體新生兒。
x染色體的活性相關介紹
第二項研究是由NIH屬下的國立綜合醫學科學研究院資助,專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個基因的活性。令人吃驚的是,結果表明每個女性的X染色體都有獨特的基因表達模式! 45年前研究人員就發現女性兩條X染色體中,其中一條X染色體
女性有額外的X染色體基因
雖然男性和女性經常表現得像不同種屬的兩種生命,不過長期以來科學家們相信從DNA水平來看他們并沒有什么不同。但是,現在情況發生了改變,科學家們認為兩性的差別遠超過想象,特別是這些差別集中在一條重要的染色體上。?一般認為,每位女性攜帶兩條X染色體,而男性相應是一條X一條Y染色體。女性不能同時表達兩條X染
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障(Martin-Bell綜合征),脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA,由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變,另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小,那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
X染色體增強女性免疫力
比利時根特大學克洛德·利貝爾博士帶領研究小組繪制X染色體上所有微小核糖核酸的細節圖。微小核糖核酸顧名思義是小型核糖核酸,大約由21個至25個核苷酸組成。先前研究顯示,微小核糖核酸攜帶基因指令,作用于細胞的“蛋白質工廠”,從而調控免疫功能、抑制癌癥發生。 統計數字顯示,人類與其他哺乳動物一樣,女
X染色體三體綜合征
概述 三Ⅹ染色體綜合征(在醫學上亦被稱為47,XXX或是多X 體綜合征),是由女性體細胞里的X染色體多一份拷貝而誘發的。此病女性患者的體細胞內有3條X染色體,即每個體細胞內總共有47條染色體。成年或是未成年女性的體細胞內,若是有一份多余的X染色體拷貝,會使得患者出現:身材過于高大,學習困難以及
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病,無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理,包括免疫接種。另外,眼疾、外表異常、漿
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征(FXS),是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病,女性可有異常表現,臨床以智力低下,特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關,而脆性位點為富有DNA的節段,當脫氧胸苷-磷酸減少時,脫氧胸苷三磷酸減少,這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊,甚至出現裂隙或斷裂,表現了脆性。 脆性部位分類:遺傳型脆性部位(h-fra),又稱之為罕見型
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病,長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀,但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外,由于交流障礙、行為問題及社交技能差,他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題,在輕度認