無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周后，胎兒游離 DNA 占外周血游離 DNA 3%~13%，并隨著孕周的增長而增加，直到分娩后 2 小時消失。因此，通過采集孕婦靜脈血，利用高通量 DNA 測序技術對母體外周血漿中的游離 DNA 片段（包含胎兒游離 DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患非整倍體染色體疾病。無創產前檢測的原理無創產前檢測首先需要提取母體外周血漿中的游離 DNA，然后對這些游離 DNA 進行高通量的測序，通過生物信息比對的方法將測得的 DNA 序列定位到相應的染色體上。每個 DNA 序列都有一......閱讀全文
高通量測序技術在無創產前檢測中的應用
染色體非整倍體是胎兒出生缺陷最常見病因之一，其中以21-三體綜合征、18-三體綜合征最為常見，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。對先天性遺傳病進行產前篩查和產前診斷是優生優育的重要保證。自1970年以來，針對上述胎兒染色體疾病的產前篩查和產前診斷已逐漸應用到臨床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
武漢高齡孕婦本月起可免費做無創產前基因檢測
武漢市衛計委從本月開始在江漢區婦幼保健院試點開展免費無創產前基因檢測，全市35歲以上的高齡孕婦都能在這里篩查自己的胎寶寶是否健康。 二孩時代來臨，高齡孕婦隨之增多，防治出生缺陷成為全社會關注的焦點。據了解，我市每年新生兒的數量約為12萬，其中出生缺陷的發生率為8 至10 。唐氏綜合征（又稱
無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
中國首個無創產前基因檢測技術ZL獲歐洲15國授權
深圳華大基因29日稱，其自主研發的無創產前基因檢測技術(NIFTY)，近日獲得歐洲ZL局授予發明ZL，并在英國、德國、法國等15個成員國生效。 此次授權由中日韓美歐五大局中審查最嚴謹的歐洲ZL局授予，也是中國大陸首個在歐洲獲批的無創產前基因檢測ZL。 同時，國家知識產權局也向華大基因發出“授
－江蘇物價局對無創產前基因檢測標價：2210元/次
無創產前基因檢測（NIPT）技術是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進技術。目前國內NIPT主要檢測常見的三大染色體疾病：T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。作為新興產業，從國家政府到臨床應用醫院，對NIPT檢測的資質、質量標準，
有望低于1000元/次！－無創產前基因檢測“大眾價”或不遠
說到無創產前基因檢測，可能很多人還不是很熟悉。簡單來講，就是“高通量基因檢測產前篩查”較為大眾化的稱謂，是一種準確率高、無創性的產前篩查手段，英文簡稱NIPT。 由于醫療機構技術水平、孕婦個體檢查項目等差異，目前全國尚未對NIPT統一定價。近年來，隨著技術的更新及同行的競爭，其價格呈現逐年下降
一文了解中國無創產前基因檢測市場現狀與前景
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
盧煜明教授團隊－高端無創產前檢測領域進行深度合作
基因檢測行業爆炸性新聞，繼2018年1月4日，金域醫學宣布攜手全球測序巨頭illumina利用下一代測序（NGS）技術共同為中國患者開發腫瘤及遺傳病檢測系統之后。今日，金域醫學又宣布一項重大合作： 1月23日，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司（簡稱“金域醫學”）宣布與“NIPT之父”香港中
Nature：做無創DNA產前檢測，請準備好接受意外結果
孕婦產前檢測 健康的孕婦通過血液檢測來排除自己的小孩患有如唐氏綜合癥等這樣的疾病。血檢一周后，孕婦會被建議去做羊膜穿刺術等后續的檢測。若檢測結果都是健康的，孕婦接下來又會被建議去做癌癥篩查檢測。 最新的篩查試驗是檢測來自孕產婦血液中的胎盤DNA碎片，將所獲取的碎片進行測序，并參照人類特定部分
4大基因測序技術在無創性產前檢測中的應用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
衛計委：唐氏無創產前基因檢測不屬于臨床檢驗項目
近日，國家衛生和計劃生育委員會(以下簡稱“衛計委”)回應了法治周末記者有關“無創產前基因檢測技術”的問題。 衛計委官方回復稱，為適應醫療服務需要，衛計委近期印發了《醫療機構臨床檢驗項目目錄(2013年版)》。根據《醫療機構臨床實驗室管理辦法》，各級各類醫療機構應當按照該目錄開展臨床檢驗服務
2015全國胎兒無創產前檢測實驗室室間質評申請開始
2014年12月15日，衛生部臨床檢驗中心發布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價。 室間質量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱
聚焦無創產前檢測技術－2019復旦科技創新論壇在滬舉行
12月15日，第四屆“復旦—中植科學獎”頒獎典禮暨第五屆“復旦科技創新論壇”在上海舉行。來自世界各地的頂尖科學家們和青年創新人才齊聚一堂，共論全球科技前沿和創新趨勢。丁肇中、許寧生和劉輔華向盧煜明頒發證書及獎杯 “復旦—中植科學獎”評審委員會主席、著名物理學家、諾貝爾物理學獎得主丁肇中宣讀第四
人們擔心無創產前篩查讓墮胎率上升
今年3月，美國印第安納州通過了一項法律，禁止因胎兒遺傳異常而墮胎。這些法案的支持者以無創產前檢測的普及為證據，說明越來越多的婦女選擇墮胎，以避免帶有遺傳缺陷的孩子。盡管這項法律被一名聯邦法官阻止，但許多人質疑是否因為唐氏綜合征的檢測更為容易，越來越多的夫婦選擇終止妊娠。 無創產前篩查（NIPS
無創產前診斷的假陽性和假陰性
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
U糖停售無創血糖檢測設備－無創檢測難過審批
近日，伴隨著聲勢浩大的新聞發布會上市的，號稱“中國首臺無創血糖檢測”，并希望以此為基礎建設第三方數據開放平臺及智能硬件生態鏈的無創血糖檢測設備——U糖被暫緩銷售，其主要原因為U糖無創血糖檢測設備仍未獲醫療注冊許可，且獲批難度很大，因此暫緩上市。 據U糖官網顯示，就在首批設備預定時間即將終止的時
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
華大基因：無創產前基因檢測技術存在局限性和適用范圍
7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。 華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并
華大基因：開展無創產前基因檢測符合相關法律法規要求
華大基因：近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。華大基因開展無創產前基因檢測符合相關法律法規要求，不存在非法行醫行為。目前華大控股及華大研究院與該個人用戶的訴訟正在進行中，并已刑事報案，該個人用戶公開散布上市公司
什么是無創DNA產前檢測？孕期到底有必要做這個檢查嗎？
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
無創產前致病性CNVs檢測獲突破－地中海貧血檢測成可能
中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位聯合開發了一種基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數變異(CNVs)的胎兒樣本進行無創產前基因檢測的方法。通過該方法，研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血(簡稱“地貧”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科學圖書館》(