先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系病例報告2
討 論病因學 CCA最早由Beals和Hecht于1971年報道并命名。此綜合征臨床表現與馬凡綜合征高度相似，所以馬凡綜合征的發現者Antoine Marfan所報道的病例其實是CCA。馬凡綜合征的致病基因是原纖蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz運用原位雜交技術定位并克隆的。而BealsHecht綜合征是由常染色體5q23上的原纖蛋白2基因(FBN2gene)突變導致此綜合征的發生。FBN2基因是在研究馬凡綜合征基因病變基礎時被發現的。原纖蛋白是一種富含半胱氨酸的糖蛋白，它是微纖維的重要成分，在纖維原形成過程中起到至關重要的作用。原纖蛋白由纖維母細胞分泌至細胞外基質，整合于構成彈性蛋白沉積支架的微纖維上。FBN1基因所產生的蛋白在結構、數量和序列上均與FBN2相類似。然而，FBN1與FBN2在功能上均不相同，在不同的發展階段與組織分布中，FBN1與FBN2的表達各......閱讀全文
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系病例報告2
討 論病因學? ??CCA最早由Beals和Hecht于1971年報道并命名。此綜合征臨床表現與馬凡綜合征高度相似，所以馬凡綜合征的發現者Antoine Marfan所報道的病例其實是CCA。馬凡綜合征的致病基因是原纖蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz運用原位雜交技術定
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系病例報告1
先天性攣縮蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht綜合征(BHS)，是一種罕見的常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。自1971年Beals和Hecht報道此畸形以來，國內外關于此種畸形均為小樣本病例或者個案報道，我院收治2個CCA家系病例，結合文獻復習報告如下。臨床資料家系1患兒，女，4歲8個月，出
先天性無舌畸形病例報告
先天性無舌畸形是舌發育異常導致的嚴重發育缺陷性疾病，極為罕見。本病常伴發其他發育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可單獨發生。目前，國內見于文獻記載的病例報告較少，且均未提供相關影像資料。麗水市人民醫院口腔科近期發現1例先天性無舌畸形病例，現報告如下。?1.病例報告?1.1基本情況?女，5歲，漢族
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一個或多個足趾以生長肥大為特征的先天性畸形。臨床罕見，病因不明，發病率約為1/18000，手術是主要治療方式。筆者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行組織減容、截骨矯形聯合第1跖趾關節融合術，效果滿意，報道如下。病例報道患者，男，50歲。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
先天性拇指內收畸形治療
先天性拇指內收畸形以拇、示指間指暖狹窄或過淺為主要特征。病因至今不明。病理機制可能是由于部分手內肌或手外肌發育不良或異常，造成第指蹼功能及外形的缺陷；也可能是整個拇指發育不良，以拇指內收畸形為特征。治療：治療時機的選擇先天性拇指發育不良的拇內收畸形在嬰幼兒時期即可進行手術治療。其他的先天性拇指內收畸
馬德隆畸形病例報告
臨床資料?患兒，女，8歲，2015年因玩耍時不慎摔倒，右腕關節著地，當即出現疼痛，腕關節活動尚可，未行治療，受傷1周后疼痛自然緩解。2016年初家長發現患兒右前臂尺背側遠端隆起，有壓痛，認為與既往摔倒受傷有關，就診于新疆某市人民醫院，行X線檢查后診斷為陳舊性右下尺橈關節脫位，原擬手術治療，后因患兒上
巨大頭皮血管畸形病例報告
?1.臨床資料?患者男性，藏族，21歲，以左頂包塊逐漸增大伴疼痛2年余為主訴入院。入院查體見左頂部觸及一約6 cm×4 cm大小包塊，頂部略紅腫，無破潰，無感染，質地軟，邊界不清，波動感明顯，包塊中央及周邊觸及明顯搏動感，搏動范圍約10 cm×8 cm。入院后頭顱CTA提示左側顳頂部巨大頭皮
先天性脊柱側凸伴右位心病例報告2
心臟右移系因心外因素所致的心臟位置異常，它與右旋性右位心的區別在于前者僅有心臟異位而無旋轉（圖2c）。導致心臟右移的因素包括胸膜、肺及隔肌疾患，如左側隔肌膨出、右肺發育不全、脊柱或胸骨畸形等。此型在臨床上較為少見，患者亦無心臟血管畸形及相應體征，除去原發病因后心臟可復位到正常位置。臨床上先天性脊柱側
一例罕見型左指淺屈肌腱痛風石致手指屈曲攣縮畸形...
一例罕見型左指淺屈肌腱痛風石致手指屈曲攣縮畸形病例分析隨著人們生活水平的提高，飲食結構發生改變，痛風石的發病率呈上升趨勢，其發生的部位也逐漸多樣化。痛風石常見于四肢關節，出現于顏面及脊柱、椎管等部位的痛風石近年來也逐漸有不少個案報道，而發生于左指淺屈肌腱痛風石致手指屈曲攣縮畸形的病例尚未有相關臨床報
牙中牙病例報告2
?圖4?病例2X線根尖片/CBCT。X線根尖片：A.初診時；B.根管預備；C.Vitapex充填后；D.1個月后復診；E.3個月后復診；F.根充后；G.1年后復診。CBCT：a.初診時橫斷面觀；b.初診時矢狀面觀；c.初診時冠狀面觀；d.1年后復診時橫斷面觀；e.1年后復診時矢狀面觀；f.1年后復診
一例頸部燒傷后瘢痕攣縮畸形（重度）矯正術病例分析
0引言?頸部為身體暴露部位，易引起燒傷、燙傷，其皮膚較薄弱，組織彈性好，燒傷后易引起外觀畸形及功能障礙，輕者直接影響外貌及頦、頸部功能活動，重者可引起廣泛頦頸胸粘連，并可影響語言、咀嚼、進食、呼吸等功能，嚴重者可影響下頜、頸椎骨組織的發育以致變形，給患兒帶來極大痛苦。其治療目的在于解除頸部的強迫姿勢
第2跖趾關節痛風性關節炎并發先天性短指（趾）畸形...
第2跖趾關節痛風性關節炎并發先天性短指（趾）畸形病例報告痛風是尿酸代謝障礙、尿酸鹽在體內沉積所引發的一組癥候群，包括痛風性關節炎、痛風性腎病和多部位的痛風石等。國內外的報道均顯示：近年來痛風的發病率呈上升趨勢。痛風患者多為中老年男性，急性單關節炎是最常見的早期臨床表現，首發多在第1跖趾關節。典型臨床
兩例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一種非常罕見的先天性畸形，目前病因尚未明確，該病無明顯的遺傳因素，染色體研究也尚未發現異常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。現報告如下。臨床資料例1，患者，男，26歲。右足趾畸形20余年來我院就診；患者20余年前發現右足變大畸形，當時未見疼痛及活動受限；
先天性鎖骨假關節病例報告
先天性鎖骨假關節(CPC)是一種罕見畸形，1910年由Fitzwilliams首次報道。最多見于右鎖骨中1/3，約10%累及雙側，左側極少受累。左側發病者常伴發右位心或頸肋。患兒出生時即可發現鎖骨干中部有一無痛性包塊，隨年齡逐漸增大，多數不影響上肢功能。現將我科收治的1例先天性鎖骨假關節及文獻復習報
一例先天性無虹膜一家系病例分析
先證者，女，26歲。自幼畏光、流淚、雙眼視物不清，加重一年，于2014年5月來我院就診。既往史：一年前生育后，右眼視力障礙明顯加重，不伴有眼部其它不適癥狀。個人史：父母非近親結婚，第一胎足月順產。家族史：母親、妹妹、其兒子均患本病。查體：智力正常，全身檢查未見明顯異常。眼部檢查：裸眼視力：右眼0.0
產前超聲診斷胎兒先天性多發性關節攣縮癥病例分析
?病例女，35歲，孕23+5周，長期服中藥。行中孕期產前超篩查。超聲所見：雙頂徑6.5 cm，頭圍21.5 cm，腹圍19.4 cm，股骨長度4.1 cm，胎頭輪廓完整，雙側頂骨向外突出。下頜后縮，下面部角約26°。?掃查過程中左側膝關節未見明顯活動，右側膝關節僅可見小幅屈曲，雙足呈搖椅樣，踝關節未
燒傷后面部瘢痕攣縮畸形的治療探討
? 面部是最具特征性的暴露部位，面部的眼、耳、鼻及口等器官和諧地構成人體的容貌，管理著視、聽、嗅、呼吸、飲食、說話以及表情等重要功能，遭受燒傷損害，輕者留下瘢痕，重者造成毀容，嚴重影響患者的面部形態及功能，并給患者帶來巨大的精神和心理影響[1-2]，整形外科醫師應最大限度地修復重建患者的面部容貌
產前超聲診斷脊髓縱裂畸形病例報告
孕婦，20歲。孕1產0，孕22+3周，孕期無服用藥物及毒物接觸史，因常規胎兒畸形篩查就診于當地醫院懷疑胎兒椎管內占位，遂轉診至我院。產前超聲檢查：胎兒腰段及骶段椎管增寬，脊柱矢狀切面發現腰骶部后方探及強回聲團，后伴聲影，凸入椎管且脊髓圓錐末端平第2骶椎水平，脊柱橫斷面似可見兩束脊髓回聲，胎兒小腦形態
超聲診斷全前腦合并多發畸形病例報告
?孕婦39歲，妊娠5月余，既往無感染史及放射接觸史，無畸形分娩家族史。超聲表現：宮內見一個胎兒，可見胎頭光環，雙頂徑6.2 cm，頭圍21.1 cm，腹圍18.5 cm，股骨徑4.7 cm，肱骨徑4.2 cm，胎盤后壁，厚2.5 cm，羊水指數26 cm，胎心155次/min。胎兒顱內僅見原
頜面部靜脈畸形伴靜脈石病例報告
?靜脈畸形是一種血管結構異常的先天性疾病，其發病緩慢，若位于面深部，則不易被發現；當機體免疫力下降或合并感染時可出現局部腫大、疼痛等癥狀。靜脈石是由于血流動力學改變，血液在血管內形成血栓，血栓進一步鈣化而形成的。唾液腺結石病是唾液腺好發疾病之一，常表現為局部腫脹，進食后尤為明顯，其主要發生部位為下頜
Nora病病例報告2
影像學表現???? X線：Nora病在X線上多表現為骨旁軟組織內高密度影，團塊狀、斑片狀、分葉狀等，形態不規整，邊界清楚或不清，病灶直徑多
并指畸形的檢查
并指畸形應當進行遺傳學檢查，以明確是否為家族性遺傳病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各項必要的手術前的檢查，主要包括抽血檢查、尿常規檢查、血常規檢查、心電圖檢查、胸部X射線透視檢查和患手的X射線拍片檢查。
并指畸形的病理
表現分為皮膚短缺、骨骼畸形和血管、神經畸形。 1.皮膚短缺：并指相鄰兩側的皮膚及皮下組織較正常為少，以手指基底部的指蹼區皮膚短缺最為明顯。 2.骨骼畸形：輕型并指的指、掌骨及相應的關節均正常。復雜性并指的骨骼畸形分為塬發性骨畸形及繼發性骨畸形。 (1)塬發性骨畸形：表現為多樣性，有兩個并指
并指畸形的概述
兩個以上手指部分或全部組織成分先天性病理相連，屬先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是僅次于多指畸形的常見手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)報道其發生率約為0.33‰~0.5‰，半數患兒為雙側性并指，男女比例為3∶1，約10%的患者有家族史，有家族史的
一例先天性雙側胸鎖乳突肌攣縮病例分析
臨床資料患兒，男，10歲，因頭部向左偏斜6年，雙側胸鎖乳突肌攣縮1個月來我院就診。6年前患兒家長發現其喜歡將頭部偏向左側，寫字時明顯，家長誤以為是孩子的不良習慣，僅教育孩子改正。上小學后，頭部偏斜減輕，但逐漸出現抬頭困難，不能向兩側完全扭頭，一直未去醫院診治。1個月前家長無意間發現患兒雙側頸部肌肉緊
小腦動靜脈畸形臨床病例分析2
1.4治療結果?12例患者均顯微手術全切畸形血管團，1例患者術后病情危重死亡，未行腦血管復查，其余11例患者術后復查頭顱DSA或CTA檢查，未發現AVM殘留。7例患者術后恢復順利，未遺留神經功能障礙，出院時格拉斯哥預后分級（Glasgow?outcome?scale，GOS）評分5分。?1例患者術后
并指畸形如何鑒別？
第一個按照軟組織的結構分型，可以分為單純性的并指，只是相鄰的手指的皮膚或者是結締組織相連之間間隙皮膚寬窄不一。x拍片的檢查的話，兩個骨頭中間是區分非常清楚的。這個是單純靠軟組織的鏈接。 第二個是復雜性的并指，兩個手指或者是多個手指，都出現了皮膚軟組織連接之外，拍片檢查的時候會看到中間的骨頭都已
先天性異位腎合并腎盂癌病例報告
患者，男，51歲。因無痛性肉眼血尿2周入院。患者2周前無誘因反復出現全程肉眼血尿，伴排尿燒灼感，無排尿困難，無腰痛及發熱。查體：左側髂窩可觸及。腎輪廓，位置較同定，余未見異常。彩色多普勒超聲檢查：膀胱內強回聲團塊。磁共振檢查：膀胱內未見異常，左側下腹部異位腎，左腎盂占位。CT檢查：平掃見左腎位于左髂
面部先天性浸潤性脂肪增殖癥伴發癲癇病例報告2
2.?討論?面部先天性浸潤性脂肪增殖癥由Slavin等于1983年首次報道，由于此病罕見，目前缺乏相關多中心性臨床研究。根據文獻報道，總結面部先天性浸潤性脂肪增殖癥主要有以下臨床特點。1）發病無明顯性別差異；2）多出生時即被發現；3）左側較為多見，面下2/3最易累及；4）可伴有同側面骨如上頜骨、下頜
第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內